Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Линкове към всички предишни теми на Проф. Д-р Кременски:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми проф.Кременски,
Бременна съм в 17 г.с. На 38 години съм. При направената оценка на риска с биохимичен скрининг резултатът ми е 1/20. Имам направление за извършване на амниоцентеза. От генетичната консултация, от която ме насочиха ми казаха, че не е необходимо предварително да се записвам. Така ли е наистина? Тъй като не съм от София, се притеснявам пътуването ми да не се окаже напразно и да ме върнат за друг ден. Ако е необходимо да се запиша, бихте ли ми дали телефони за връзка.
Предварително Ви благодаря.

Уважаеам Госпожо,

Най-добре е да се обадите на 02/9172 268

Трябва Ви:
1) Кръвна група.
2) Обща кръвна картина от посладната седмица.
3) Изследване за СПИН и хепатит С - имате ги при гинеколога.
3) Направление №7 - такова може да получите и на място.

С тези документи можете да бъдете изследвана същия ден, ако се опявите до 9 - 9:30 часа на 14-ти етаж в Майчин дом.

Успех

Здравейте проф. Кременски!

Интересува ме, дали мога да получа информация по телефона за резултатите от генетичните изследвания на новореденото ми бебе (роди се на 05.10.2007). В шейново ми казаха, че резултатите излизат след около месец след раждането, и че се изпращат на родителите само в случай, че има нещо обезпокоително. Държа да проверя лично, т.к. отдавна не живея на адреса, посочен в личната ми карта, и се опасявам, че няма как да разбера, дали нещо е пристигнало там.

Благодаря Ви предварително!

С уважение,
Кремена

Здравейте, проф.Кременски!
Благодаря Ви за всичко!Днес се обадих за резулаттите от амниоцентезата,но не можах да говоря с доц.Георгиева.Но жената,която ми вдигна телефона направи справка за резултата ми и ми каза "няма данни".Аз я попитах това означава,че е добре бебето ли и тя отговори "да".Но понеже говореше кратко и аз някак не съм напълно сигурна,че всичко е ок. Дали можете да ми потвърдите и Вие,за резултата.Аз съм Маргарита Ганчева Стоева-7510251133.
Благодаря !

Здравейте,

Информация можете да получите на тел. 952 3196
Ако, имаше проблеми детето щеше да бъде издирено чрез родилния дом.

Силно се надявам, че няма проблем.
Кременски

Уважаема Госпожо,

Резултатът Ви е нормален по отношение на Даун и 95% от другите хромозомни аноамалии.

Това, което силно Ви се преопръчва е да проведете специализираното ултразвуково (видеозон) изследване "фетална морфология".

Успех
Кременски

Благодаря Ви най-сърдечно за всичко, проф. Кременски!
Зная за феталната морфология,само още се двоумя при кого да отида.Нали били малко специалистите в тази насока. Мисля да отида при д-р Яков от Майчин дом -Варна и доц.Балев. Вие можете ли да ми препоръчате някой доктор от Варна?
При доц. Балев съм ходила и съм доволна. На 4 Д ли е най- добре да се проведе феталната морфология?
Бладаря отново!
Всичко най- добро Ви желая!

Здравейте проф.Кременски,
Имам 2 аборта-кухо яйце.Направих си изследвания ДНК анализ за вродени тромбофилии във вашата лабораториа.Всичко е ок и още много други изследвания каквито ми назначиха.Последното което ми казаха,че само това изследване не съм направила е Кариотипиране на двамата партньори преди да забременея.Четох във форумите,че това се прави когато си бременна (може и да не съм разбрала).Може ли да ми обясните какво е това и имали нужда да правя това изследване.Ще съм ви благодарна защото вече се отчаях всеки кой ми каже,че не съм изследвала нещо и аз тичам да се изследвам.До сега всички изследвани на мен и на съпругът ми са наред с изключение на един хормон Тестостерон който е извън границите. Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Щяхте да си спестите много нерви и пари, ако бяхте посетила нашата консултация.
От генетичните изследвания първо се прави кариотип на брачната двойка.
Винаги можете да възползвате от безплатна консултация при нас.

Успех
Кременски

Уважаема Госпожо,

За съжаление не съм запознат с квалификацията на специалистите във Варна.
По принцип е вашен ултразвукувия апарат, но по-важно е операторът да бъде повече D-та и да е направил достатъчно сепециализирани прегледи. В РЪЦЕТЕ НА ТАКЪВ ОПЕРАТОР И 2D е достатъчно информативен.
Посъветвайте се с доц. Ангелова 0898684701

Успех
Кременски

Благодаря ви за отговора проф.Кременски.Първото нещо което направих е да дойда на консултация при вас,но ми казаха,че в моят случай да се консултирам с д-р Савов, а не с вас.Той ме насочи какви изследвания да направя и не ми е споменавал за кариотип на двойката.Но сега вече знам ще дойдем за такова изследване.Предполагам,че се взима крав,но ще се обадя да питам.

Уважаема Госпожо,
В Националната генетична лаборатории, за съжаление, лекари сме само
аз и доц. д-р Венета Георгиева.
Бъдете здрава
Ще Ви чакам
Кременски

Уважаеми проф.Кременски,
Много бих Ви била благодарна, ако имате възможност да ми отговорите на въпрос, относно наскоро проведена амниоцентеза. Става въпрос за следното: на 36 години съм/3-та бременност, като имам 1 аборт по желание и 1 кухо яйце миналата година/ и на 15.10.2007 ми бе направена амниоцентеза /искам да уточня, че живея в Белград и манипулацията я правих там/. Всичко мина нормално, нямаше усложнения, само че при ваденето на течността попадна малко кръв от плацентата.Казаха ми,че не било страшно и резултатите ще бъдат готови от 2 до 3 седмици. Вчера се обаждах да питам има ли резултат, но ми казаха, че ще се забави малко именно заради кръвта, тъй като в този случай било по-сложно да се отделят клетките и се чакало малко повече. Бих искала да знам дали това е така и дали евентуално това няма да окаже влияние на резултата и той да се окаже невалиден. Миналата седмица успях в София да отида на фетална морфология при доц. Томова. Тя каза, че всичко е наред и няма индиректтни признаци за Даун или хромозомни аномалии. Но аз все пак се притеснявам доста. Много Ви благодаря предварително за отзивчивостта.

Уважаема Госпожо,

По някога при наличие на кръв отглеждането (култивирането) на клетките се забавя до 30 дни. Това по принцип не влияе на качеството на резултата. Много добре е, че сте успяла да проведете изследване при доц. Томова. Изследването е информативно за много повече болестни състояния, отколкоот амниоцентезата. Да се надяваме, че всичко ще бъде наред
Успех
Кременски.

Проф.Кременски,
Бременна съм в 19 г.с. След лош резултат от БХС, ми направиха амниоцентеза. Слава богу, резултатите от нея са добри. При това положение, необходимо ли е да правя фетална морфология? Разполагате ли с информация, има ли в Плевен специалист по фетална морфология?

Уважаеми проф. Кременски,
Много,много Ви благодаря за компетентното мнение.
Желая Ви успех.

Уважаема Госпожо,
И аз Ви желая Успех
Кременски

Уважаема Госпожо,

Феталната морфология открива над 80% от възможните генетични проблеми.
Тя винаги се препоръчва.
За съжаление, аз не разполагам с информация кой би могъл професионално да Ви я направи в Плевен.
Сигурно има такъв.


Кременски

Уважаеми Проф. Кременски,

Много Ви благодаря за информацията! За съжаление обаче на този телефон отказаха да ми съобщят какъв е резултатът. Жената, с която говорих, каза, че ЕДИНСТВЕНИЯТ начин да разбера какъв е той, е личният лекар на детето ми да го изиска чрез официално писмо. Това наистина много ме учуди, т.к. за мен е нелогично на майката да й бъде отказано да получи резултата на собственото си дете, а да трябва да моли личния лекар. Ако проблемът се състои в това, че не се разрешава да се дават резултати по телефона, е разбираемо, и бих отишла, ако се налага лично на място, но отказ да се даде резултат на майката за мен е странен.
Моля да ме извините, че Ви занимавам с това, но бихте ли ме посъветвали как да постъпя. Ако наистина редът е такъв, ще се обърна към личния лекар на детето да го изиска по официален път. Все пак, за да се чувствам спокойна, трябва да знам дали всичко с детето ми е наред. Не мога да разчитам, че ще успеят да ме издирят на новия ми адрес. В шейново имат адреса ми по лична карта, а той отдавна вече не е актуален.

Благодаря Ви предварително!

С уважение,
Кремена

Здравейте д-р Кременски. В 17 сед. при фетална морфология в "Фемина" д-р Димитрова откри на бебето разширени бъбречни легенчета 4.00 мм. и 4.6 мм , но каза че ако не се уголемят повече няма проблем. Сега съм в 27 сед. и днес ходих на преглед и докторката установи, че са се уголемили още едното е 6.1 мм. ,а другото 6.9 мм , но пък пикочния мехур е наред бъбрека не е увредени и легенчетата не са по големи от бъбрека.Незнам какво да мисля , моля ви за съвет по моя въпрос.Имам ли уснование за притеснение?

Благодаря ви предварително

Здравейте д-р Кременски,

Първо искам да изразя впечатленията си от вашата лаборатория и специалистите , които работят там. Бях изключително приятно изненадана от условията и отношението на колегите ви към нас бъдещите майки. Продължавайте все така

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от saldo на 07.11.07 14:10.

Здравейте Госпожо,

Така представени нещата няма медицински показаиня за извършване на аминоцентеза.
За Даун можете да бъдете 100% сигурна само след амниоцентеза. При нея, обаче поемате риск от аборт 1:400. или малко по-висок от колкото имате в момента за Даун.
Повишеното бета-ЧХГ е довело до намиране на малко по-висок риск от средностатистическия за Вашата възраст. Разликата не е съществена и е повече психологическа.
Мисля, че една допълнителна фетална морфология при д-р Марков по-рано може да даде депълнителна информация и да улесни Вашето окончателно решение и надявам се да намали хсихическото Ви напрежение.

Искрено се надявам, че всичко ще завърши благополучно.

Успех

Кременски

Д-р Кременски, благодаря ви за отговора

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Проф. Кременски,


Бих искала да чуя вашето мнение за следното:

Аз съм на 31 години, бременна в 19 г.с. Имам Хашимото и повишени нива на НК клетките (23%) – изледването за тях е правено в Плевен в 5 г.с.
Не съм правила никаква терапия за тях – мненията бяха доста противоречиви. Не знам дали има значение, но аз забременях по естествен път.
Сегашната ми терапия е: аспирин протект, селен – 400 мг, фолиева киселина –0,4 мг. И Л-тироксин 150 мг на ден.
Сегашното ниво на TSH e 0.37, TAT 112, и МАТ 232 (по-ниски всравнение със стойностите, на които забременях).
За сега имам направени 3 фетални морфологии (съответно в 9, 16 и 18 г.с.) и всичко е наред с излкючение на намален кръвен поток.
По съвет на Д-р Димитрова до следващата консултация, няма да предприемаме нищо. Резултатите от БХС ще излязат следващата седмица.

Въпросът ми е дали мога да направя изследване на сегашните нива на НК клетките във вашата лаборатория и дали, ако то се увеличило се налагат вливания с цел да намаляването на тяхното ниво? Какво е вашето мнение за моят случай?

Извинявайте за дългия постинг, но не знаех как да опиша всичко по-кратко.

Предварително Ви благодаря,
Юлия

Здравейте Юлия,

Аз не съм най-точния специалист по проблема. За целта Ви трябва ендокринолог гинеколог. Такива има в Майчин дом. Изборът на д-р Димитрова е много добър и можете да и се доверите.
По принцип мога да Ви кажа, че по света хиляди жени с Хашимото раждат здрави деца. Основното е да се следи ТСХ и състоянието да бъде под лечебен контрол. При Вас в момента ТСХ е много добре. Лечението Ви също според мен е коректно. При нас не се прави желаното от Вас изследване, мо мисля, че не Ви се налага.
Биохимичният скрининг е готов на следващия ден след вземане на кръв. Когато дойдете да си вземете резултата можем да дискутираме.

Желая Ви успех

Кременски

Уважаеми Проф. Кременски,

имам две близначета на 2г. и 10м., които видимо изостават във физическото и умственото си развитие. Обиколили сме много лекари и всички ни съветват да направим генетично изследване. Бих искала да им се направи кариограма, но ако е възможно дистанционно.
Нашият личен лекар от няколко дни се опитва да се свърже с Вас по телефона, но безуспешно. Затова реших да се обърна към Вас във форума. Въпросът ми е следният: може ли да се направи това изследване дистанционно, ако да, как се процедира, как се извършва плащането, каква е цената, как и какъв материал е необходимо да се вземе.
А ако иследването покаже, че има проблем, сме с намерение да дойдем в София при Вас на консултация.

Предварително Ви благодаря!
Бъдете жив и здрав!

Василиса Милева, Ст. Загора

Уважаеми проф. Кременски,
Аз съм на 30г. и съм бременна за първи път. В момента съм в 19 седмица, но в 16 си направих БХС. Личният ми риск е 1:10 000 при очакван възрастов риск 1:986. S-AFP 25.7 U/ml, но това, което ме притесни, е че S-b-hCG е 6.1 ng/ml при референтни стойности 8.35-41.75. Забележка: Мо=16.7
Обясниха ми,че този хормон се понижава при нарушения в плацентата или малформации на плода, но понякога просто е по-нисък. Трябва ли да търся допълнителни консултации или според Вас резултатите са нормални? На 21. 11. ще си правя фетална морфология. Това достатъчно ли е ?
Предварително Ви благодаря за отзивчивостта.

Уважаеми , Професор Кременски,

Имам няколко въпроса към вас.Досега имам една сполучлива бременност
и два аборта в две последователни години.Много искам да разбера каква е причината.Във връзка с това искам да Ви попитам какви изследвания трябва да се направят, здравната каса да ли поема нещо или не (ако не колко ще струват) необходимо ли е направление от личен лекар или гинеколог?И в какъв период след аборт могат да се правят изследвания? В смисъл такъв можем ли в близките дни да дойдем в клиниката и да ни се направят необходимите изследвания?Как да Ви намерим?

Благодаря ви.

Щастието е в дребните неща,скътани като съкровище завинаги в сърцата ни...

Здравейте проф. Кременски. Имам 2 спонтанни аборта в 11седмица и в 8 седмица в разстояние на 1 година. Аз съм кръва група А1-, а съпруга ми е О+. Правих си изследвания в Майчин дом назначени от доц. д-р В. Георгиева. Резултатите от тях са:
1. ДНК анализ за тромбофилии - не се откриват мутациите R506Q и 20210G/A. Нормален генотип за 4G/5G PAI.
2. Цитигенетично изследване (мое) - анализирани 11 метафазни пластинки оцветени по G. Не се установиха системни бройни и структурни хромозомни промени. Кариотип 46,ХХ. Заключение - нормален женски кариотип 46,ХХ.
3.Цитигенетично изследване (на съпруга ми) - анализирани 11 метафазни пластинки оцветени по G. Във всички анализирани метафази се установи кариотип 46,ХУ, inv 9(p11;q12).Заключение - мъжки кариотип с перицентрична инверсия на 9-та хромозома - 46,ХУ, inv 9(p11;q12) - касае се за полиморфен вариант.
От известно време правим опити с мъжа ми за нова бременност, но нещо не се получава. Бихте ли ми казали какво трябва да правя от тук нататък/изследвания/ и има ли нещо тревожно в резултатите от изследванията. На какъв етап при следваща бременност трябва да дойда при Вас на консултация.

Уважаема госпожо,

Болшинството от необходимите изследвания се правят при нас.
Моля, посетете нашана страница www.lmpbg.org
Понеделник, вторник, петък след 9 часа.
Без записване
Не се покрива от касата
Около 100 лева
Керменски

Уважаема Госпожо,

Няма нищо тревожно в изследванията.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина.
Не се отказвайте.
Успех
Кременски

Уважаеми проф. Кременски,
Аз съм на 30г. и съм бременна за първи път. В момента съм в 19 седмица, но в 16 си направих БХС. Личният ми риск е 1:10 000 при очакван възрастов риск 1:986. S-AFP 25.7 U/ml, но това, което ме притесни, е че S-b-hCG е 6.1 ng/ml при референтни стойности 8.35-41.75. Забележка: Мо=16.7
Обясниха ми,че този хормон се понижава при нарушения в плацентата или малформации на плода, но понякога просто е по-нисък. Трябва ли да търся допълнителни консултации или според Вас резултатите са нормални? На 21. 11. си направих фетална морфология. Това достатъчно ли е ?
Предварително Ви благодаря за отзивчивостта.

Уважаема Госпожо,

Този хормон често е по-нисък от посочените статистически граници и това рядко е свързано с някакви проблеми при бебето. Решаващата информация се получава от "феталната морфолоигя (анатомия)". Ако тя е направена от специалист по фетална морфология и не са отбелязани никакви отклонения, можете да смятате, че такива наистина е много малко вероятон да съществуват.
Мисля, че нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех
Кременски

Здравейте професор Кременски,

аз съм майка на момче с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и наскоро разбрах,че се изготвя националин регистър на хората с невромускулни заболявания,който ще е част от европейския регистър. Знам ,че напоследък много се работи за лечението на тези деца,но доколкото знам все още няма нищо конкретно.Въпроса ми е къде и как става записването в този регистър? Децата включени в него ще бъдат ЛИ включени в някакво експериментално лечение или това са само списъци за уточняване броя на децата с увреждане на Х хромозомата в България и съответно в Европа.

Благодаря проф.Кременски за отговора.
Синдрома на Weaver е рядко срещан навярно,аз самата имам малко информация и ще бъда благодарна да чуя повече от специалиста кьм който ме насочихте.Ще доведа детето в София през декември .

Благодаря ви професор Кременски за отговора.Ще ви посетим.

Щастието е в дребните неща,скътани като съкровище завинаги в сърцата ни...

Уважаеми Професор Кременски,
Имам детенце на 8 месеца родено с тежка сърдечна малформация – еднокамерно сърце, транспозиция на големите артерии и пулмонална стеноза. Очаквам второ детенце- в момента съм в 12 г.с. Около Нова година ( или до края на м. Януари) ни предстои да постъпим в Кардиологичната клиника в София (бившата 3-та градска болница) за първата операция на детето. Кардиолозите (д-р Велковски) ще ме прегледат за евентуални сърдечни аномалии на плода (тогава ще съм в 16-18 г.с), но аз вече се притеснявам за всякакъв вид малформации и увреждания. От Русе съм и бих искала да избегна честото пътуване до София. Възможно ли е да направя по време на този престой и другите необходими изследвания при Вас и нужно ли е да си запазвам час предварително? Бих могла да си запазя час за деня на операцията, но при едно евентуално отлагане, няма да съм в състояние да дойда на прегледа. Има ли изследвания (примерно биохимичен скрининг), които мога да направя преди това в Русе?
Благодаря Ви предварително за отговора и отделеното време.

С уважение:
Апостолова, 31 г.

Уважаема госпожо,

Наистина се актуализират генегичните регистри за невромускулни заболявания, включително и Дюшен.
Целта: (1) е да се включим в европейският регистър (2) да се уточни, кои болни са подходящи за новите възможности за лечение (3) имаме предложение, и ако се одобри от европейската асоциазиия, за подоходящи болни да се извърши клинично проучване за лечение в България. България е определене през 2008 г. за страна, в която ще се проведе пред октомври 2008 г. Европейската среща по невромускулни заболявания.

Много е важно.
1)Ако сте изследвани при нас е добре да актуализирате данните си с нови епикризи и акутални адреси.
2) Ако не сте изследвани да се свържете с нас.

И.Кременски
Национална генетична лаборатория
СБАЛАГ"Майчин дом" ЕАД
София 1431
ул"Здраве" 2
тел 9172 268

Уважаема Гаспожо Апостолова,

Ако желаете, можете да съчетаете идването си в София с изследването за биохимичен скрининг (15-19 седмица) и фетална морфология в 19-22 седмица.
Не е необходимо предварително записване. Желателно е да се обадите предишния ден.
Биохимичен скрининг можете да извършите и чрез изпращане на серум с куриерска поща.

Успех
Кременски
9172 268

Благодаря Ви проф. Кременски!

Да, при вас сме изследвани цялото семейство. Детенцето с увреждане и ние с бащаму през 2001г. , а по-малкото ни момченце през2005г.
Ще се обадя на посочения от вас тел. за да разбера как да актуализирам данните.

Уважаема Госпожо Апостолова,

Не забраявйте в 12-13 седмица да Ви измерят т.н. "нухална транслуценция" - разстоянието между вратната мускулатура и кожата на бебето.

Успех
Кременски

Здравейте Проф. Кременски,
пиша ви във връзка с диагнозата на сина ми Муковисзидоза.Синът ми е в момента на 9 месеца.На 30.август той постъпва в клиника по детски и генетични заболявания на университетска болница СВ Георги в Пловдив,с повръщане,упорито безапетитие и обща отпадналост.След 14 дневен престой детето ми е изписано в добро състояние ,но без окончателна диагноза.Като вероятна диагноза лекарите поставят:Муковисзидоза.В подкрепа на тази диагноза посочват:невиреенето,загубата на тегло,метаболитната алкалоза и положителния потен тест(75,9).На 13 септемри донесохме в лабораторията по молекулярна патология в Сф кръв за генетичен анализ.
Тъй като ние в момента учим и живеем в Германия ,се прибрахме тук и отново потърсихме лекарска помощ.Постъпихме в болница в Ерфурт ,където на сина ми му направиха всички изследвания,включително и 2 потни теста(резултат:53) и му взеха кръв за генетичен анализ.
На 12.11 2007 получихме от Господин Савов резултати от генетичното изследване,с кото се отхвърлят 87% от молекулярните дефекти сред бг население.На 13.11 получихме и резултатите от генетичния анализ тук в Германия.За съжеление тук са открили две мутации:ц.509Г>А и ц.2789+5Г>А, с което се потвърждава диагнозата Муковисзидоза.
Моите вапроси са:Ще можете ли и вие да изследвата за откритите митации?
Може ли да се предвиди при тези мутации какво ще е развитието на болестта?
Може ли изобщо да ни посъветвате...............

Благодаря ви много:ТЕОДОРА



Zdraveite Prof. Kremenski,
pischa vi vav vrazka s diagnozata na sina mi Mukoviszidoza.Sinat mi e v momenta na 9 meseza.Na 30.avgust toi postapva v klinika po detski i genetichni zaboliavania na universitetska bolniza SV Georgi v Plovdiv,s povrastane,uporito bezapetitie i obsta otpadnalost.Sled 14 dneven prestoi deteto mi e izpisano v dobro sastoianie ,no bez okonchatelna diagnoza.Kato veroiatna diagnoza lekarite postaviat:Mukoviszidoza.V podkrepa na tazi diagnoza posochvat:nevireeneto,zagubata na teglo,metabolitnata alkaloza i polojitelnia poten test(75,9).Na 13 septemri donesohme v laboratoriata po molekuliarna patologia v Sf krav za genetichen analiz.
Tai kato nie v momenta uchim i jiveem v Germania ,se pribrahme tuk i otnovo potarsihme lekarska pomost.Postapihme v bolniza v Erfurt ,kadeto na sina mi mu napraviha vsichki izsledvania,vkluchitelno i 2 potni testa(rezultat:53) i mu vzeha krav za genetichen analiz.
Na 12.11 2007 poluchihme ot Gospodin Savov rezultati ot genetichnoto izsledvane,s koto se othvarliat 87% ot molekuliarnite defekti sred bg naselenie.Na 13.11 poluchihme i rezultatite ot genetichnia analiz tuk v Germania.Za sajelenie tuk sa otkrili dve mutazii:c.509G>A i c.2789+5G>A, s koeto se potvarjdava diagnozata Mukoviszidoza.
Moite vaprosi sa:Ste mojete li i vie da izsledvata za otkritite mitazii?
Moje li da se predvidi pri tezi mutazii kakvo ste e razvitieto na bolestta?
Moje li izobsto da ni posavetvate...............

Blagodaria vi mnogo:TEODORA

Редактирано от Teди на 06.12.07 08:38.

Здравейте Теодора,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се с вашето дете.
В Националната генетична лаборатория вече е открита мутацията 2789+5Г>А. В най-скоро време предстои откриването на втората мутация. В момента внасяме нов тест, с който се надяваме рязко да подобрим скоростта на откриване на най-честите 32 мутации в Европа.
И двете мутации са много редки. Например, 8 мутации (от общо над 1000) са открити само при българи.

1) Детето е открито навреме.
2) В Германия лечението на муковисцидозата е при много висок стандарт. До 2006 г. германците твърдяха, че се покрива от здравната каса. Дано и в момента е така.
3) В момента правим справка в множество база данни за връзката между клиничната проява и мутациите. За съжаление такава се намира при малко предимно често срещани мутации. Основният подход за прогноза е клиничното проследяване. В това отношение в Германия спазват най-стриктния протокол.
С какво лекуват в момента детето ви?
В момента Българската асоциация по муковисцидоза се опитва при много висока съпротива и неразбиране да осигури на 200 деца в България достатъчно количество Пулмозим и липсващите им инхалаторни антибиотици.
4) При следващата бременност (шанс за здраво дете 75%) се препоръчва дородова диагностика в 11-19 седмица на бременността. При Вас такава също ще бъде възможна и в България. До този момент у нас са направени 128 всичките успешни дородови диагностики и са родени 98 клиинчно здрави деца.

Спазвайте съветите на германските лекари. По интернет (ще Ви изпратим адрес) можете да се консултирате при всеки възникнал проблем директно с най-големите капацитети в Европа. В момента организираме тази възможност за семействата в България на български език. През януари откриваме първия център по муковисцидоза у нас.

И накрая - в следващата параолимпиада в Пекин (2008) в маратона ще участва болен от муковисцидоза. Болестта е в приоритетите на Европейския парламент и на Американския конгрес. Правят се огромни усилия за намиране на дефинитивно лечение.

Надежда има
Успех

Кременски
Председател на Българската асоциация по муковисцидоза

ЗА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ -
В ПЪРВИТЕ СЕДМИЦИ НА БРЕМЕННОСТТА (НАЙ-ДОБРЕ ПРЕДИ НЕЯ) Е ВЪЗМОЖНО ДА СЕ ДОКАЖЕ ИЛИ ОТХВЪРЛИ В НАД 90% ОТ БРЕМЕННИТЕ НОСИТЕЛСТВО ЗА МУКОВИСЦИДОЗА. ТОВА МОЖЕ ДА ВИ СПЕСТИ РАЖДАНЕТО НА БОЛНО ДЕТЕ. РИСКЪТ ЗА РАЖДАНЕ НА БОЛНО ДЕТЕ В БЪЛГАРИЯ Е 1: 3000 новоордени

Здравейте, проф. Кременски!
В понеделник 10.12.07 г. си правих амниоцентеза в "Майчин дом". Беше ми назначено краткото изследване. Въпросът ми е: има ли шансове резултатът от изследването да е готов в петък или да изчакам до понеделник, за да проверя?
Благодаря предварително

Да Госпожо.

Обадете се на тел. 9172 268

Кременски.

Уважаеми професоре,

Позволявам си да използвам темата на Теодора и вашия отговор към нея и призивът ви към всички бременни. Аз самата съм бременна в 8 седмица след ИКСИ. Последното е поради доказано във вашата лаборатория носителство на муковисцидоза на съпруга ми. Бяхме насочени там след поставена диагноза CAVD. Беше изчислен риск от 1:1 600. Бихте ли ме насочили за вида дородова диагностика, която е необходима в конкретния случай. Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Така описана ситуацията предполага, че Сте изследвана в нашата лаборатория за носителство на муковисцидоза. При Вас рискът е много нисък за да се обсъжда дородова диагностика на този етап. За да не допуснем неточност е най-добре да обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.
На този етап е по-вожно да проведете ултразвуковото изследване в 11-14 седмица за измерване на т-нар. "нухална транслуценция" за оценка на риска за болест на Даун.

Весела Коледа.

Кременски
9172 268

Да, аз съм изследвана също, едновременно със съпруга ми. При мен няма мутации. Много ви благодаря за отговора. Ще се свържа с вас.

Здравейте Проф. Кременски,
Съпругата ми, на 36 г., е бременна с близнаци в 16 седмица. Въпроса ми е: Кога в този случай можем да направим генетични изследвания и има ли по-голяма вероятност за грешка при самите изследвания, а и от там някакви допълнителни притеснения?
Благодаря предварително и весели празници!

Здравейте, проф. Кременски.

Бременна съм в 15 г.с. от 4-ти опит ИКСИ (преди това имам и 6 инсеминации). На 38 г. съм. Трябва да взема решение дали да правя амниоцинтеза ( БХС няма да правя).
Във връзка с това искам да попитам: увеличава ли се риска от спонтанен аборт при мен при положение, че съм с RH-, имам тромбофилия ( на фраксипарин 0,6 и аспирин протект съм), имам повишени НК-клетки, антифосфолипидни антитела и Хашимото ( в момента само ТАТ е увеличен).
Правих "нухална транслуценция" в 13 г.с. при д-р Марков, гънката е 1мм и риска е нисък.
Знам, че решението е мое, но тази бременност е много чакана и доста рискова поради изброените по-горе неща. Затова съм благодарна за всяко мнение.
Благодаря ви предварително, възхищавам ви се за всеотдайността ви.

Здравейте,

При близнаци възникват повече въпроси отколкото отговори.
Правилно сте схванала, че някои от изследванията, като, например "серумния скрининг" дава не винаги надеждни резултати.
Във всеки случай се нуждаете от качествен ултразвуков преглед, след който можем да обсъдим проблема в нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни

Кременски.

Здравейте,

Чудесно, е че сте направила "нухална транслуценция" при д-р Марков. Това изследване е по-информативно от болшинството други.
Не бързайте с решеин за амниоцентеза.
Предлагам Ви след празниците да обсъдим проблема при нас
Опитайте се по време на празниците да не мислите за геенитчни рискове

Весела Коледа

Кременски

Благодаря ви, проф. Кременски!

След празниците ще дойда при вас.
Весели празници ви желая! Бъдете здрав!

Здравейте проф. Кременски!
Писах Ви на имейла,но незнам дали сте го получили.
Искрено се надявам да ми отговорите,защото вече сънувам само кошмари.
В 19 г.с. на фетална морфология при д-р Димитрова бяха открити малки кисти в мозъка на плода.По нейни думи те би трябвало да се резорбират в следващите седмици. В 22 г.с. наблюдаващият ме гинеколог пак ги видя.
Кога най-късно трябва да изчезнат?И ако останат какво последствие ще имат върху бебето?
Весели празници Ви желая.

Здравейте,

Много Ви моля, опитайте се да мислите за празниците, а не за генетични и други рискове. Явлението е много често, а много рядко е свързано със сериозни проблеми.
Заповядайте веднага след празниците в "Майчин дом" и ще Ви организирам консултация с д-р Димитрова. Много е важно един и същ лекар да следи процеса и тогава може да се проследи срока на обратното развитие.

Силно се надявам, че безпокойството Ви е напразно.

Весела Коледа

Кременски
9172 268

Здравейте проф. Кременски!
Ще дойда на консултация в Майчин дом, но тъй като не съм от София, кажете ми в кой ден е най-добре да стане това през Новата година.Необходимо ли е предварително да се записвам на посочените от Вас телефони?
Д-р Димитрова ще бъде ли в Майчин дом?

Здравейте д-р Кременски,

През лятото на тази година Ви посетихме заедно с моят племеник и неговата майка. Тогава ни насочихте към проф. Симеонов, за което съм Ви много благодарна. От направения ЯМР се установи, че детето има комплексна аномалия на главния мозък. Стана ясно, че има и епилептични припадъци. За д се потърси причината бяха направни изследвания в цитогенетичната лаборатория в МД (не бе открит проблем) и изследване на митохондриална ДНК - бяха открити няколко непричняващи проблеми мутации и една мутация, която обаче не съществува в базата данни и не може да се каже какъв е ефекта от нея. Беше взета кръв също така за по-детайлни генетични изследвания и за CDG скрининг, които да бъдат изпратени в чужбина. За тези изследвания обаче все още нямаме резултат, а разбрах, че има дечица, които си чакат резултатите вече 1-2 години. Тоест, въпреки че всички лекари изказват мнение, че проблема е генетичен, детето все още няма диагноза. Въпросите към Вас са следните: Има ли още някакви генетични изследвания, които да могат да бъдат направени в България или в чужбина за да се установи каква е причината за състоянието на детето? Тъй като в момента съм бременна в 7 г.с. какви изследвания бихте ми препоръчали да направя освем стандартните за БХС и фетална морфология? На 34 г съм, имам едно здраво дете на 1г и 4 мес, както и племеника ми има здрава 15-годишна сестра. Тъй като на всяка цена искам да избегна раждането на още едно проблемно дете в семейството, ще съм Ви много благодарна за каквато и да е била информация по въпроса.

Здравейте проф. Кременски!
При направени кръвни изследвания на 3 год. ми син резултатите са следните:
ХЕМОГЛОБИН-117
ЕРИТРОЦИТИ- 3.8
ЛЕВКОЦИТИ-10,1
ХЕМАТОКРИТ-0,29
ТРОМБОЦИТИ-316
MCV-77
MCH-30
MCHC-391
Вижда се, че някои от показателите не са в норма.Може ли да му се направят необходимите изследвания във вашата лаборатория, за да се установи какво му е. Искам да използвам случая ,че ще идвам в Майчин дом при д-р Димитрова,а съм от доста далече.

Привет, проф. Кременски!
Първо, да Ви пожелая весела нова година - да сте жив и здрав преди всичко и все така добър човек!

Сега въпросът ми: преди месец правих изследване във ВМИ Пловдив - ДНК изследване, конкретно за съмнение за MTFHR (не съм бременна, но планирам, затова ме посъветваха да си направя това изследване), изследването е правено при Вас в София. Днес си взех резултатите, консултирах се с генетик, но едва сега се усетих че нещо в разчитането не е в ред. Не зная дали тук е мястото да публикувам резултатите, за да може да ги коментирате или е по-удачно на имейл...притеснена съм, извинявам се ако съм се изказала объркано

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

Най-добре е в бележки или на kremensk@medfac.acd.bg
За да проверя ми трябват трите Ви имена и рождената дата.

Бъдете здрава и не се вторачвайте много н този резултат, какъвто и да е той.

Кременски
02/ 9172 268

Уважаема Госпожо,

Дано не съм закъснял с отговора.
Можете да разчитате за изследвания и консултация.
Обадете се.

Кременски.

Уважаема Госпожо,

Най-добре е да се срещнем отново и обсъдим проблема на място.
При мен консултациите са безплатни.
Не забравяйит, че в 11-14 седмица се прави ултразвуково изследване за измерване на т.нар "нухална транслуценция" и се оценява риска за болестта на Даун.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаеми проф.Кременски,
Бременна съм в 21 г.с. На 30 години съм.Дмес бях на фетална морфология и ми казаха нещо, което много ме притесни. Сянката на дебелото черво е по-дебела от колкото трябва да бъде в този етап т.е. дебелото черво на бебето е удебелено. Ще ви бъда благодарна ако ми разясните за какво точно става въпрос и какви са вариантите за бебето преди и след раждането.
Предварително много ви благодаря!

Проф. Кременски, благодаря Ви за готовността да помагате! Как бих могла да Ви посетя следващата седмица, т.е. необходимо ли е предварително да си запиша среща?

С уважение:gabi32

Здравейте,
Всеки работен ден от 9 до 17 часа.
Без записване

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми доц. Кременски,

На 28 години съм и в 18-та г.с. ми взеха кръв за БХС.
Получените резултати са следните: изчислен личен риск 1:10000. Имам ниско отклонение на bhCG: 4.5. Наблюдаващият лекар твърди, че трябва да ми се направи амниоцентеза.
Въпросът ми е, при тези резултати, налагали се тази манипулация?
Освен това гестационната седмицата която беше вписана при УЗ преглед е сгрешена: отбелязана е 17 г.с ,а аз бях в 18 г.с. Този факт оказва ли влияние върху получените резултати и ако оказва налага ли се нов БХС?

Благодаря Ви преварително!

Здравейте,

Това е най-ниският отчитан риск.
АМНИОЦЕНТЕЗА СЕ ОБСЪЖДА САМО ПРИ РИСК ПО-ВИСОК ОТ 1:250 (например 1:100).
Това, което силно Ви се препоръчва е "фетална морфология" от квалифициран спезциалист в областта.

Ако имате съмнение в гестационната седмица, моля пишете в "бележки" трите си имена и рождената дата.

Моля, проченете всички указаиня в предадения Ви резултат. Там ще намерите отговори на повечето от пвъпросите си. Моля, прочетете задалжителната писмена информация, която задължителон е трябвало да получите.

На сегашния етап нямате основание за допълнително безпокойство.
Ако, жераете можете да се възползвате от безплатна консултация при нас.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, доц. Кременски!
Приятелят ми има някаква форма на таласемия. Искаме да си направим генетични изследвания, тъй като искаме да имаме деца. Въпросът ми е: при вас може ли да се дойде за консултация? Как може да си запазим час за посещение? Къде се правят генетичните тестове?

Здравейте,

Всеки работен ден от 9 до 15 часа
С цялата налична медиицнска доукментаиця и изследвания.
Без записване

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Добър ден, проф. Кременски!
На 28 г. съм с първа бременност в 17 г.с. През 12 г.с. си правих скрининг - нухална транслуценция при доктор М.Янкова (Център за диагностика на ранната бременност). Тогава отчетения риск беше минимален, което доста ме успокои. В петък обаче си взех резултата от БХС, в който нивото на ЧХГ е 55,9, а риска ми е оценен като 1:90

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф.д-р Кременски!
Аз съм в 11 и половина г.с., на 41 години съм, и бих искала да си направя пренатален скрининг - този, който се прави през първото тримесечие на бременността - става въпрос за PAPP и свободна BhCG, а не за двоен, троен и четворен тест? Бих искала и да направя всички възможни тестове и през второто тримесечие, за да може комбинацията да бъде достатъчно информативна, целта ми е да избегна инвазивните процедури, ако е възможно. Не съм в България и ми е трудно да се ориентирам.. Но на 28 и 29 януари ще бъда в София. Дали е възможно този тест да се направи при Вас?

Добър ден Госпожо,

Готов съм да дискутираме проблема по всяко време удобно за Вас.
Най-добре е в нашата консултация. Тя е безплатна при мен.
Моля, носете всички налични изследвания и ултразвукови снимки.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте, Госпожо,

Вие силно се нуждаете от адекватна консултация при нас.
Разбира се тя ще бъде безплатна.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

А възможно ли е да дойда при Вас на 28 т.м.?И по кое време?

Да,

От 9 часа до 15 часа.
Ако, съм възпрепятстван непреодолимо, моля, обърнете се към доц. Георгиева.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф.Кременски!
Аз съм в 27 г.с. и при 2- ра фетална морфология ми съобщиха че са налице горногранични размери на задните рога на страничните мозъчни стомахчета с vp=11 мм.Какво според вас означава това и какво ще бъде влиянието върху бебето след като се роди.
При първата фетална морфология в 19 г.с. не ми препоръчаха амниоцинтеза.
Означава ли това ,че детето ми ще е увредено?

Здравейте Госпожо,

Аз не съм ултразвуков специалист, но със сигурност мога да Ви организирам фетална морфология при най-добрите.
Можете да ни посетите всеки работен ден след 9 часа.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!

В началото на 2007 родих бебе в 17 г.с. с диагноза Спина бифида и аненцефалия.
С моя съпруг решихме отново да започнем опити за бебе. Знам, че при такава диагноза е необходимо да приемам по 4 мг фолиева киселина. Въпросът ми е колко месеца преди забременяването и колко след това трябва да приемам фолиева киселина в тази доза? Има ли опасност от предозиране? От началото на януари пия Неофолик Мета. Тъй като дозата е 0.4 мг, аз приемам по 10 таблетки дневно, за да набавя необходимите 4 мг.

Благодаря предварително.

Здравейте Госпожо,

Фолиевата киселина е витамин. Той не се натрупва. Световна практика е да се препоръчва на всички жени да пият непрекъснато фолиева киселина в очакване на бременността, тъй като полезния ефект се получава, когато витаминът се взема 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. За съжаление от нашия пазар изчезнаха разфасовките по 4 милиграма и това Ви принуждава да пиете по 10 таблетки. Не се безпокойте, теоретично не може да се получи предозиране.

Не забравяйте сред забременяване:
1) в 10-14 седмица ултразвуков преглед за измерване на т.нар "нухална транслуценция" на бебето за оценка на риска за Даун
2) в 15 навършена седмица ултразвуков преглед (открива почти 100% дефектите на невралната тръба - спина бифида и аненцефалия) заедно с биохимичния скрининг. Последния открива 70% от случаите с Даун и 80% от случаите с дефект на невралната тръба.
3) в 19-23 седмица ултразвукоовот изследване "фетална морфологи".

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, Проф.Кременски
дъщеря ми беше в 17 г.с. , когато на УЗ преглед се установи, 4е плода няма сърдечна дейност. плода е бил с размери на 13 г.с. резултата от хистологичното изследване -анемична плацента с парамаргинално инсерцио, фиброзирани въси, пъпна връв-омфалофлебит.моля Ви да ми поясните какво означава това и какви биха могли да са причините за загиването на плода. и дали е необходимо да бъдат направени някакви изследвания преди опитите за втора бременност, бихме ли могли да дойдем на консултация при Вас .преди 2 години дъщеря ми разви 2 поредни остри пиелонефрита и беше открита аномалия в пикочните канали. Възможно ли това да е причина за нейния проблем. много ви благодаря и Ви желая добро здраве.

Здравейте проф. Кременски,

Днес получих резултата от БХС от "Майчин дом", който сочи, че индивидуалния ми риск за генетични увреждания на плода е висок: 1:203

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Петя,

Моля, Ви не се паникьосвайте. Нищо страшно не се е случило. Първо "висок" и "нисък" го определяте Вие. При Вас рискът е 0,5%, а шансът да не бъде болест на Даун е съответно 99,5%. Това изследване не е диагностика, а само информация, при която Вие можете да пошелаете амниоцентеза и да бъдете сигурна 100%, че няма болест Даун и над 99% за други хромозомни болести. Амниоцентезите се планират от днес за утре или максимум за след 2-3 дни. Тъй като Вие желаете и хромозомното изследваен е желателно поне 3-4 дни по-рано да планирате амниоцентезата. След 16-та седмица рискът е най-нисък. 17-та е най-добре, защото не е късно и е по-лесно за провеждане.
Рискът от амниоцентезата в момента в "Майчин дом" е поне 2 пъти по-нисък от този 0.5%. Това зависи от избора на АГ-специалиста и от безпокойството.
Колкото до хепатита - той е С, но ако ме питате мен и В. Това от е полза преди всичко за бебето.

Ако се нуждаете от допълнителна информация е най-добре да обсъдим проблема на място при нас. Тези консултации са безплатни.

Успех

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Много благодаря за добрите думи!! Да, в понеделник след като си направя кръвните изследвания, бих искала да дойда при Вас за консултация и да обсъдим евентуална по-скорошна дата на амниоцентезата.

С най-добри пожелания,
Петя

Здравейте проф. Кременски,
Бременна съм в 17г.с. Миналата седмица взех резултатите си от БХС, правен в Майчин дом София. Изчисленият възрастов риск е 1:1286, а изчисленият риск е 1:10 000. АФП 32,3 (14,9-74,5); ЧХГ 6,2 (6,85-34,25). Посъветваха ме да направя фетална морфология, заради ниското ниво на ЧХГ. Записала съм си час, но е чак за след две седмици. До тогава направо ще се побъркам. Искам да Ви попитам какво точно би могло да означава този резултат. В семейството ми и това на съпруга ми няма близки с генетични заболявания.

Уважаема Госпожо,

Добре са Ви посъветвали, но не съвсем точно са Ви обяснили. Ако обърнете внимание на първото изречение след резултатите ще видите, че НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ. Ниският бета-ЧХГ се среща често, без това да е свързано с някакви последствия. Ако наистина се "побърквате", заповядайте в поведелник след 9 часа и ще Ви организирам фетална морфология. Това обаче не отменя повторно изследване в 19-22 седмица, когато може да се види почти всичко.
Моля, Ви не се "побърквайте" поне до понеделник

Бъдете здрава
Кременски

www.lmpbg.org

здравейте проф.Кременски позволявам си да ви пиша,защото имам нужда от сьвет
накратко моята история на 33г.омьжена сьм .Имам вече 4 несполучливи бремености.В момента сьм бременна в 18г.с.

1- бременост януари 2005 до април 2005г.завьрши спонтанен аборт в 10г.с.
2-бременост юли 2005 до януари 2006г.прекьсване на бремеността поради доказана полималформация на плода установена от док.Виолета Димитрова,резултатьт от хистологичното изследване:ПЬРВИЧНА АТЕЛЕКТАЗА НА БЕЛИТЕ ДРОБОВЕ,МИКРОЦЕФАЛИЯ С ВЬТРЕШНА ХЕТРОЦЕФАЛИЯ,ВЬЛЧА УСТА,ДЕФЕКТ МЕЖДУ СЬРДЕЧНИТЕ КАМЕРИ.
март 2006 направихме генетични изследвания в МД-София-резултатьт НОРМАЛЕН КАРИОТИП,НЕ СЕ УСТАНОВЯВАТ СИСТЕМНИ БРОЙНИ ИЛИ СТРУКТУРНИ ХРОМОЗОМНИ АБЕРАЦИИ при мен и мьжьт ми.
3-бременост октомври 2006 до декември 2006-missed установен в 10г.с.резултат от хистологичния анализ-НАЛИЧИЕ НА ФИБРОЗИРАЛИ И ОТОЧНИ ХОРИАЛНИ ВЬСИ.
последва консултация с доц.Кременски и док.Димитрова насочена бях за имунологични изследвания-АНТИФОСФЛИПИДНИ ТЕЛА класIgM,IgG-ОТРИЦАТЕЛНИ и ДНК изолиране-изследване на R506Q(FV),20210G/A(протромбин),4G/5G PAI-НЕ СЕ ОТКРИВАТ МУТАЦИИ,НОРМАЛЕН ГЕНОТИП,НЕ СЕ ОТЧЕТА ПОВИШЕН РИСК ЗА ВЕНОЗНИ ТРОМБОЗИ.Направих и изследване на пьлна крьвна картина-в норма.
4-бременост май 2007,при направения УЗ се устанави missed,получих кьрвене и последва абразио на 04 08.
5-БРЕМЕНОСТ ОКТОМВРИ 2007Г.ЗА СЕГА УСПЕШНА
От всички направени изследвания се установи че сьм хетерозиготен носител на Хаплотип А2(Генетичен вариант в гена на тромбоцитен гликопротен ІІb/ІІІа.ПОЛОЖИТЕЛНИ АНТИКАРДИОЛИПИН IgM и анти-бета гликопротеин I антитела, с автоимунен тиреодит на Хашимото.
Веднага след забременяването сьм на терапия;
-вливане на 40 ампули имуновенин(не се наложи повторно вливане показателите бяха в норма);
-прием на еу-тирокс 50мг-спрях приема по сьщата причина;
-fraxiparin 0.3мл всеки ден
-асперин 81мг по едно вечер;
-фолиева киселина 0.4 приемам я вече 2 години без прекьсване;
-селен 200мг-за понижаване на ТАТ МАТ.
При една от консултациите при вас,вие ми препорьчахте примерна схема за проследяване на бремеността какво трябва да сьблюдавам.
в 11г.с направих нухална транслуценция УЗ показатели 0.5 мм,има и костица на нослето;
в 17 фетална морфология 4Д-показателите в норма няма място за притеснение;
Вьпросьт ми кьм вас е вие сте ми препорьчали амниоцентеза-но наблюдаващият ми лекар е против извьршването на тази манипулация в предвид показателите от направените УЗ изследвания нормални и показателите на генетичните(нормален кариотип и при двамата сьс сьпруга ми),Вие какво ще ми препорьчате,да се извьрши ли амниоцентезата в предвид обстоятелствата и как трябва да процедирам при подготовката и.Кьм кого да се обьрна за да се направи(разбрах че трябва да имам разрешение от генетиците за да бьде извьршена)?

Моля ви дайте ми сьвет какво да направя?
Благодаря за отделеното време.Лек и успешен ден
Извинявам се,че стана доста дьлго но сьм доста притеснена

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Възможно е в даден момент да сме обсъждали с Вас амниоцентеза. От Вашето изложеине в момента няма показание за тази манипулация.
Желателно е да проведете биохимичен скрининг за оценка на риска за белестта на Даун в (15-19 седмица).
Силно се препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване "фетална морфология" - най-добре е пак при д-р Марков (19-23 седмица).
Желателно е отново да се обсъдят проблемите в нашата консултация - тя е безплатна в конкретния случай.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски
Бременна съм в 12-та г.с. В 11-та седмица преболедувах от Варицела. Мина без висока температура но с характерните симптоми. В момента чета от всякъкви източници за болестта и последствията й върху плода. Разбрах че се причинява от вируса Varicella-Zoster Virus и има 25% риск от вродени малформации

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Проф.Кременски,бих искала да ви попитам,какъв е риска за плода,ако от началото на бременността съм приемала аспирин?Не по лекарско предписание в доза най-малко 1т от 250мг.(или ефервесцентния вариянт-UpsarinC)на седмица и най -много 3-4т.,за същия период от време.В момента съм бременна в 19-20г.с.Надявам се на отговор.
Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Заповядайте на консултация. За предпочитане е до 13 часа, но това не е задължително - може и по-късно.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Не се притеснявайте за аспирина - в някои слуачи отй се препоръчва при бременин. По-важно е каква е била причината да го вземате?
В 19-23-та седмица на всички бременни се препоръчва провеждането на ултразвуковото изследване "фетална анатомия" - това е най-важно в момента.
Ако, желаете можете да посетите нашата консултация - тя е безплатна.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Блгодаря ви!

Причината,за да го пия е следната:от началото на бременността ми,при всяка разка промяна на температурата-топло-студено(излизане на вън,влизне в банята или ми стане малко хладно),естествената реакция на организма е настръхване.Настръхването на зърната при мен е съпроводено с ужасна болка.Променят цвета си избеляват ,следва тъмно червен,лилав тъмно лилав до сив(исхемия вероятно).Промените не засягат цялата повърхност на мамилата,само на места.Болката е наистина огромна-все едно ме жигосват.След 15-20 минути се оправят,но това се случва почти всеки ден.
Аспирина пих,т.като той има раз6ираващ съдовете ефект и загрява тялото,за да отшуми по-бързо болката(поне така си мислех)
Консултирах се с двама гинеколози-не са чували за подобно нещо,единият предположи,4е е алергия към студа.Не зная от какво е все още,но ако можете да ме насочите какви изследвания да предприема и къде,ще съм ви много признателна.

С уважение:
Стоянова

Д-р Кременски, дъщеря ми е на 4 години.След раждането и са направени цитогенетично изследване.Заключението от това изследване е :небалансиран женски кариотип с частична тризомия на 13-та хромозома и частична тризомия на 12-та хромозома,47,XX+der13t(12,13)(q24q13).Искам да ви попитам дали това може да бъде пречина детето да не говори.Чува и разбира всичко но на всичко отговаря с да,не и мама.Към кого трябва да се обърнем.Какво точно означават тези изследвания?Ще ви бъда много благодарна ако ми помогнете да разбера повече за тях.

Здравейте д-р Кременски, през 2006г. бях с първа бременност, плода беше с хидроцефалия (не съм сигурна че точно по този начин се изписва, моля да ме извините). Бременноста беше прекратена и сега отново съм бременна в 12г.с.
Следващата седмица ще си направя нухална транслуценация и оценка за Даун на ултразвук. Знам, че изследванията които ми предстоят след това са биохимичния скрининг и амиоцентеза. Имам три въпроса:
1. В моя случай задължително ли се прави амиоцентеза (31г. съм), доктора който ме наблюдава държи да я направим на 100%?
2. Имате ли някъкви впечатления от д-р Велев (завеждащ клиниката по патология в Шейново), тъй като към него ни насочиха за извършване на амиоцентезата (в смисъл дали е ОК да му се доверим за тази процедура)?
3. Получих информация, че в момента извършвате само краткия анализ на материала от амиоцентезата, резултатите от който излизат до седмица. Кога ще започнете да извъвшвате и пълния анализ, от който резултатите излизат за 3 седмици?
Благодаря ви предварително за отделеното време!

Здравейте проф. Кременски,

Аз съм на 37г. и 7м. Бременна съм в 16г.с.+6дни. Това ми е първа бременност след лекуван 12 годишен мъжки стерилитет.

Направени са ми изключително внимателни и подробни фетални морфологии в 13г.с.+0дни и в 16г.с.+5дни. И при двата прегледа е отхвърлена възможността за наличие спина бифида и на синдрома на Даун (носната костица и гънката на вратлето са в норма). Няма дори съмнение за отклонение в развитието на всички останали органи (на тези етапи на развитие). Нямаме фамилна обремененост както аз така и съпруга ми.

В 13г.с. +0дни (10.01.2008г.) ми бе взета кръв за РАРР-а тест. Едва вчера в късния следобед (05.02.2008г.) бе получен следният резултат (16г.с.+5дни):

Даун скрининг за 2 триместър (това учуди лекаря ми, защото кръвта е взета в 13г.с.)

бета ЧХГ: 47 164 IU/l

МОМ бета ЧХГ: 1,00 (0,5-2)

AFP: 21,3 U/ml (13-78)

MOM AFP: 0,92 (0,5-2)

Free естрадиол: 0,89 mg/l (0,9-3,10)

МОМ Free естрадиол: 0,76 (0,5-2,0)

Очакван възрастов риск за тризомия 21 е 1:120 . Вашият индивидуален риск е 1:270. Според представените данни амниоцентеза се препоръчва (при риск по-висок от 1:300).

Моля, посъветвайте ме необходимо ли е да правя амниоцентеза при тези резултати! Има ли място за безпокойство? До няколко дни трябва да взема решение, а съм доста объркана. Живея в провинцията и ще ми е трудно да пътувам до София, която е на 300км.

Ще Ви бъда много благодарна за Вашето мнение!

Мария

На 39 години съм и 18 седмица . Днес получих изследванията :
-AFP - 41.9
-bhCG - 20.9
-Възрастов риск - 1:175 RATIO H
-Вашият риск - 1:1141
Във края на 2-я месец , имах отлепяне 2.5 см което се организира за 10 дена.
Проведено ми бе лечение с Utrogestan . Имам син на 14 години (здрав) .
Ще съм Ви благодарна , ако ме посъветвате какво да правя и какъв е рискът.

Здравейте,
Това което ми описвате е доста странно, поне за мен.
Това, което мога да направя е да Ви организирам преглед при нашите най-добри специалисти.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

От Вашето изложение става ясно, че това което със сигурност Ви трябва е консултация при нас. При мен консултациите са безплатни. Например, амниоцентезата се провежда при точно определени показания. Съвсем не съм сигурен, че Вашия случай е такъв. Никога не е спирано пълното изследване на хромозоми и т.н.

Ако, ни посетите можете да се възползвате от новото изследване за определяне на риска за Даун в 11-13 -та седмица. Изследването е кръвно (Биохимичен скрининг) и се провежда в комбинация с нухалната транслуценция. Изследването е открива до 90% от случаите с Даун. За сравнение биохимичния скрининг в 15-19 седмица открива до 70% от случаити с Даун. До 70% открива и нухалната траслуценция самостоятелно.

Бъдете здрава
Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Информацията, която подавате е меко казано смущаваща. Във всеки случай това изследване не е проведено при нас или в генетичната лаборатория във Варна.
Само тези 2 лаборатории могат да дадад надеждни и коректни резултати за биохимичен скрининг във 15-19 седмица (изслидва се свободен бета-ЧХГ + АФП със или без ЕСТРИОЛ - не естрадиол) и само Националната генетична лаборатория от днес и в 11-13 седмица (изследва се РАРР-А + ЧХГ + нухална транслуценция).
За съжаление само резултатите на тези две лаборатории мога да коментирам

Предлагам Ви в навършена 15-та седмица с куриерска поща (вече е редовна практика за отдалечени места) да ни изпратите 0,5 милилитра серум и точно определена седмица с видеозон в седмица+дни.

Ако ни посетите ще бъде най-добре

Бъдете здрава
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте

От резултатът, които показвате - Вашият риск е 1: 1141. Това означава, че от 1141 бременни 1 ражда дете с Даун.
Не пропускайте фетална морфология в 19-23 седмица.

И Вас и всички бременни си позволявам да ги посъветвам:
1) Изисквайте писмена и устна информация преди изследването.
2) Изисквайте писмено и устно разясняване на резултатите след изследването.
И ДВЕТЕ СА БЕЗПЛАТНИ И ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ
3) Само 2 лаборатории у нас могат да извършват тези високо специализирани изследвания и със сигурност могат да предложат професионална консултация.
Това са генетичната лаборатория във Варна за 15-19-та седмица и в Националната генетчна лаборатория "Майчин дом " София в 15-19 и в 11-13 седмица.
ИЗСЛЕДВАНЕТО В ДРУГИ ЛАБОРАТОРИИ МОЖЕ ДА ВИ СЪЗДАДЕ САМО ПРОБЛЕМИ.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!

Благодаря Ви за отговора. Наистина има допусната грешка и тя е моя. В изследването е записан ЕСТРИОЛ, а не естрадиол. Кръвта е била изпратена в Германия.
Възможно ли е да изпратя диск с направените снимки вместо хартиен носител?
За колко време излиза резултата?

Мария

Здравейте,

Вие наистина се нуждаете от професионална консултация.
Моля, посочете телефон за връзка.

Креемнски
9172 268

www.lmpbg.org

Проф. Кременски,

бях при Вас преди около 10-ина дни с резултатите на моя племенник - Румен П.К. Трябваше да се чуете с проф. Симеонов за да се ускорят евентуално изследванията му. Съзнавам, че сте много ангажиран, но ще съм Ви благодарна ако ми отговорите дали има развитие по проблема.

С уважение,
gabi32

Здравейте,

Утре Ви очаквам след 10 часа.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейтел проф.д-р Кременски!
В 26 г.с. направих спонтанен абортр с живо родено бебе. Беше в кувиоз няколко часа. Не беше установена причината за аборта, а в моята епикриза и в неговата аутопсия няма установени проблеми. Нямам други раждания, както и установени здравословни проблеми. На 31 години съм.
Въпросът ми към вас е: Могат ли да бъдат направени генетични изследвания на мен и съпрута ми във вашата лаборатория. И каква е процедурата, защото ние сме от гр. Ямбол. От тук ли трябва да търся съдействие или трябва да се дойде при вас в София?
Благодаря Ви предварително!

Здравейте,

Генетични изследвания се препоръчват при 2 и повече спонтанни аборта или при 1 аборт и 1 мъртвородено. Много важво е да помолите деския лекар (неонатолога) да опише какво по-точно са видяли преди около раждането и след това. Какво по-точно се е случило през тези няколко часа.

С всички възможни данни можете да ни посетите всеки работен ден след 9 часа.
Без записване и безплатно за консултацията.

Изчакайте все пак няколко седмици да Ви попремине шока и стреса от загубата.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

За начало приемете възхищението ми към търпението и последователността, които проявявате тук.

На 31 год. съм, бременността ми в момента е на 19 г.с. Направих си БХС в началото на месеца и резултатите са следните (по памет, изследването в момента не е пред мен): при възрастов риск 1:837 моя е 1:387, първата стойност (алфа... е в медианата си), а втората - човешки хорионгонадотропин, при норма 5,5 - 27,5 при мен е 29,5. При това положение наблюдаващият АГ категорично препоръча амниоцентеза. След една безсънна нощ и последващ разговор с доц. Георгиева на този етап амниоцентеза няма да правим. Доколкото разбрахме от нея, от този показател, който при мен е малко над нормата, не може да се направи извод за аномалия на плода, тъй като това е показател за плацентата. Горният показател е за състоянието на плода.

Може и да не съм си изразила съвсем точно на места, но въпросът ми е следния: какви са причините са повишените стойности на този показател в повечето случаи?

Благодаря предварително,

Поздрави,

НК

Редактирано от nemk на 22.02.08 14:24.

Здравейте,

Нямате основание за допълнително безпокойство. Най-важното в момента е бебето, а то се нуждае Вие да бъдете спокойна. При вашия изчислен риск няма медицински показания да се "препоръчва" амниоцентеза. Аминоцентезата дава почти 100% отговор, но тя е по-рискова от риска 1: 387. Впрочем, превърнете риска в % и ще се убедите, че той не е никак висок.

Това, което ви предлагам е да извършите специализираното изследване "фетална морфология" при квалифициран АГ специалист. Ако при изследването не се открие нищо можете да смятате, че истинският риск при Вас е доста по-нисък от този изчислен при скрининга.
Ако сте затруднена с провеждане на изследването, заповядайте в понеделник и ще Ви го организирам в Майчин дом
Ако продължавате да се безпокоите, заповядайте в нашата консултация да обсъдим проблема. Тя е безплатна.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи,в момента съм бременна в 8г.с.От провинцията съм, но съм на 34.Предложиха ми да ми направят тези изследвания - Феталната морфология в ин витро клиниката на доц.Конова, та искам да попитам: те работят ли със Вашата лаборатория и ако не, какво траябва да направя за да дойда при Вас.Нямам много време до 11 г.с.Извинявам се предварително, ако вече е задаван въпроса, но дъм доста притеснена от възрастта си.Пък и имам преди това един мисед и един спонтанен аборт.

Здравейте,

Това, че сте на 34 години няма нищо страшно.

Предстой Ви:
1) Фетална морфология в 11-та седмица с измерена "нухална транслуценция" в милиметри и отбелязано наличие или липса на "костици на носа". Задължително
придружени със снимки.
2) биохимичен скрининг във същата седмица. Можене да изпратите по куриерска поща 1/2 милилитра СЕРУМ и горните измервания със снимките от ефографа.

След оценка на риска ще получите от нас писмена консултация и предложение за бъдещи изследвания.

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски, първо искам да ви благодаря за това което правите-имам в предвид тези консултации. Мой близък е с Мускулна дистрофи я, която съгласно с мускулната биопсия направена преди 2 години е тип Бекер.При изследване на ДНК е открита дупликация от 8 до 11 егзон.За сметка на това пък в ДНК-то на майка му не бе открита никаква мутация.Бихте ли ми казали дали ртс-124 ще бъде ефективно при този тип мутация.Благодаря !

Здравейте,

Моля, свържете се с д-р Албена Тодорова.
тел. 0897912488
Тя подготвя пациентите за евентуалното лечение.
Необходи ми са и пълни данни за пациента

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте д-р Кременски,
имам следният проблем. На 34 год. съм, бременна в 5г.с, но лекуващата гинеколожка ми препоръчва аборт поради факта, че съм приемала дифлукан .
Според нея това е най-правилният избор. Ще се радвам да ми отговорите как да постъпя.

Здравейте!
Въпросът ми е по-конкретно към проф. д-р. Кременски.
Бих искала да попитам, нуждаем ли се ние със съпруга ми от генетична консултация преди да плануваме второто си дете, тъй като аз съм носител на бета хетерозиготна таласемия, мъжът ми е доказано, че не е носител (изследвали са ни в националния център в Дървеница), първото ни детенце на 1г.4м. е носител като мене, но и сестрата на мъжа ми е носител на тази анемия?
И какви изследвания трябва да се направят преди бремеността и по време?
Благодаря
Приятне ден!
Даниела

Здравейте,

Не бързайте с решението си. По принцип Дифлукан може да се приема по време на бременност. При бременни няма добре документирани проучвания, но за разлика от други меидкаменти в 50 пъти по-високи дози от употребяваинте при човек, при плъхове не е намерено увреждане на плода.

Ако сте от София е най-добре да дискутираме проблема в нашата консултация.

Каква доза сте приела?

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

проф. Кременски,
вчера си получих резултатите от НГЛ и за съжаление неможах да се срещна с Вас. Имам притеснения относно ниско ниво на bhCG - 2.8 [5.5-27.5] Mo-11.0 оценка-L. Останалите резултати са AFP-43.9 [17.05-85.25] възрастов риск - 1:483, ваш риск 1: 10000.Скринига е правен в 16+4 г.с. по датата на ПРМ, а по размер на плода според д-р Димитрова 17+3. Бих искала да уточня, че три седмици преди изследването бях на Прегнил по схема - 5000 единици на всеки 3 дни и на Утрогестан 3*2. При УЗИ изследване в 12 г.с. при д-р Димитрова съм получила следните резултати: възрастов риск 1:268 и NT риск 1:1577.
Притесненията ми са относно ниско ниво на bhCG и съм доста уплашена.
Моля за Вашия коментар.
Приятен ден

Здравейте Даниела,

Носителите на бета-таласемия в България са 2-3% от населението. Само при наличието на ДВАМА носители има риск от 25% да се роди дете с БЕТА- ТАЛАСЕМИЯ. Ако, съпругът Ви СИГУРНО НЕ Е НОСИТЕЛ, такава опасност при вашето семейство няма.

Все пак, най-добре да видим Вашите изследваиня и обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.

Кременски.

www.lmpbg.org

Благодаря за отговора д-р Кременски. Пих една капсула от 150 mg и след 7 дни още една. И това в съчетание с гинопеварил свещи в три поредни дни.
Разбирате притеснението ми. Това ,което прочетох за Дифлукан е доста неясно. Гинеколожката ми само подхвърли идеята за генетична консултация, но каза че предвид възрастта ми и приема на лекарството съм имала малшанс да забременея точно сега. Аз съм от София и наистина ми се иска да се консултирам , защото честно казано тази бременност е желана. Кога е удобно и трябва ли да записвам час предварително ?

Уважаема Госпожо,

Съжалявам, че не сме успели да се срещнем. Просто трябваше да влезете в съседната стая.

Ниски стойности на бета-ЧХГ са често явление. Това е само повод, който по принцип се препоръчва на всяка бременна - провеждане на ултразвуковото изследваен ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ в 19-23 седмица. Свържете се с доц. Димитрова и си запишете час. Можете и по-рано да извършите изследването. Ако, имате затруднение в организирането на прегледа и притеснението Ви е непреодолимо, заповядайте в Майчин дом. Ще Ви съдействам доц. Димитрова да Ви прегледа при нас.

Нямате основание за допълнително притеснение.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Заповядайте в удобно за Вас време - всеки ден след 9 часа - без записване.
Съжалявам, че съм бил неясен.
От данните, които посочвате нямате основание за допълнително безпокойство и за решението - прекъсване на желаната бременност.
На място ще обсъдим поведението Ви в бъдеще.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте ,д-р Кременски ще ви посетя другата седмица. Още един път Ви благодаря. Вие бяхте достатъчно ясен , имах предвид листовките за употребата му при бременност. Вдъхнахте ми надежда - това е страхотно.
Лек ден.

Благодаря Ви проф. Кременски!
С радост ще се възползвам от консултацията!

Лек и успешен ден!

С уважение
Даниела

Уважаеми проф.Кременски,

На 37 години съм и съм бременна в 13 г.с.
Смятате ли, че има смисъл от провеждане на биохимичен скриниг в 15-19 г.с. и фетална морфология с ултразвук, или предвид възрастта е по-удачно да се направи амниоцентеза директно?


Благодаря!

Уважаема Госпожо,

Това, което със сигурност смятам, е че се нуждаете от повече информация. Такава безплатно можете да получите в нашата консултация всеки работен ден.

И все пак, основните възможности са:

Разширен вариант
1) Оценка на риска за Даун и най-честите вродени аномалии в 11-14-та седмица със специализиран ултразвуков преглед в комбинация с биохимичен скрининг при нас (ново изследване достъпно от 2 седмици).
2) След генетична консултация, в зависимост от резултата - Ваше решение за дородова диагностика (хорионбиопсия) и/или проследяване с ултразвуковото изследване "фетална морфология" и/или биохимичен скрининг в 15-19-та седмица.
3) В зависимост от резултата и след генетична консултация, Ваше решение за дородова диагностика - амниоцентеза и/или проследяване в т.4.
4) Силно се препоръчва, независимо от горните резултати и изследвания ултразвуковото изследване "фетална морфология" в 19-23-та седмица.

Скъсен вариант
1) Генетична консултация за средностатистическия възрастов риск и Ваше решение за амниоцентеза в 17-19-та седмица.
2) Фетална морфология в 19-23-та седмица.

Разбира се, има и други варианти.

Силно се надявам, че не съм Ви объркал.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте проф. д-р Кременски,
аз съм от провинцията и искам да си направя биохимичен скрининг и нухалната транслуценция при вас в Майчин дом София. В момента съм в края на 10 седмица бременност, на 33 години съм , имам едно детенце на 12 години. Когато се обадих в Майчин дом за справка ми казаха, че апарата още не работел и се тества все още, а също че в момента се прави биохимичен скрининг само след 15 седмица. Въпроса ми е - мога ли да дойда да си направя биохимичен скрининг между 11 - 13 седмица и правите ли нухалната транслуценция в Майчин дом. Ако не се прави, къде мога да си направя?
Предварително благодаря за отговора.

Здравейте,

Биохимичен скрининг в 11-14 седмица се проевжда всеки ден. Вече са изследвани над 30 бременни. За да се достигне максималната информативност на метода - над 90% откриваемост за болест на Даун и още 2 друти хромозомни болести е необходимо измерването на т.нар. "нухална транслуценция" и откриване наличието на костици на носа на бебето. По принцип има известни затруднения (чака се) с тези ултразвукови изследвания, но те могат да бъдат извършени в "Майчин дом".

В момента се провеждат изпитания с новата апаратура за провеждане на троен бърз тест в 15-19 седмица - информативност на теста е - открива над 70-75% от болните с Даун и другите 2 болести и комбинирана оценка от двата периоад. До седмица ще бъдат предоставени новите възможности..

Довеждането на горните тестове до 2 часа на резултата изисква поне 12 изследваиня седмично.

Не е спряло и ще продължи изследването чрез двойния тест след 15-та седмица. Информативната стойност на теста е - открива 60-65% от случаите с болест на Даун

Кременски
Гарантирано коректна информация по въпроса само на тел. 02/9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски

Какво представлява синдром на Браун, защото след преглед от ортопед, ни постави тази диагноза на 5 месечното ми бебе. Не е ли необходимо да се направят някакви по специализирани изследвания за доказване на заболяването. Всъщност не ми беше обяснено нищо за синдрома, а ми беше препоръчано да чета списания и да влизам в интернет, там имало подробна информация. Бихте ли ме посъветвали какво да предприема?

Благодаря Ви предварително!

Уважаема Госпожо,

Нямам право да коментирам: (1) защото начина, по който описвате "консултацията" е далеч от мойте представи за добрата медицинска практика и (2) защото не мога да бъда сигурен в диагнозата. Не Ви препоръчвам да четете на този етап в интернет.

Предлагам Ви, с цялата налична медицинска документация и детето да посетите нашата конуслтация и обсъдим проблема на място. При мен консултациите са безплатни.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте Доц. Кременски
Имам два спонтанни аборта (missed) и едно дете родено със сърдечна аномалия - тотално аномално вливане на белодробните вени, което 20 дена след операцията почина. Съпругът ми е с трансплантиран бъбрек и е на имуносупресорна терапия. Въпросът ми е какви генетични изследвания трябва да бъдат направени при нас преди следващо забременяване?
Предварително Ви благодаря!

Здравейте проф. доктор Кременски. Идвах в Националната генетична лаборатория в петък за биохимичен скрининг. Когато ме прегледаха на ехографа в Майчин дом , доктор Пъневска ми откри образувание, което не беше сигурна какво точно е - недоразвит близнак или миома с размери 3,5 см, с препоръка за повторен преглед след 2 седмици. Въпроса ми е - това ще окаже ли влияние на изследването за биохимичен скриниг?Възможно ли е поради това образувание изследванията да са с лош резултат?
Благодаря за предходния отговор.
Сърдечни поздрави!

Уважаеми проф. Кременскир

преди около месец бяхме при Вас на генетична консултация. Случаят беше свързан с родено дете със сърдечна малформация. Имам и едно здраво дете, а също и един мисед след това. Препоръчахте ни да си направим изследвания. Резултатите от тях са:
Антикардиолипинови антителаIgG 1,8; IgM 3,2;Анти B2 GPI IgG 3,3; IgM 5,0; Антифосфатидилсеринови антитела IgG 0,9; IgM 3,8.
От другото изследване резултатът е, че не се отчита повишен риск от венозни тромбози.
Уговорката беше да Ви изпратим епикризата на детето със сърдечната малформация по факс. Днес ще го направим. Въпросът ми е какви други изследвания ще са нужни въз основа на тази информация. Доколкото разбрахме, ако другите изследвания са необходими, те могат да бъдат направени и във Варна, където живеем.

Здравейте Госпожо,

Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.
Моля, носете цялата налична медицинска документация.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте,

Обадете се утре за резултата. Когато се появите да го получите ще го обсъдим и ако се наложи ще се проведе ултразвуков преглед с консултантите по фетална анатомия. Те преглеждат след 11 часа. Моля, носете снимката от д-р Пъневска.

Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Моля, изпратете посочените към резултатите за антифосфолипидните антитела нормални стойности и лабораторията, която ги е изъвршила, за да ги консултираме с нашите имунолози.
Чакам епикризата.

Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,

много Ви благодаря за бързия отговор.
резултат референтни стойности
Антикардиолипинови тела
IgG 1,8 до 22
IgM 3,2 до 11
Анти В2 GPI
IgG 3,3 до 20
IgM 5,0 до 10
Антифосфатидилсеринови антитела
IgG 0,9 до 10
IgM 3,8 до 10
Епикризата вече я изпратих днес, надявам се да сте я получил.
Предварително Ви благодаря.

Извинете, пропуснах да напиша, че изследванията са правени в лаборатория по клинична имунология към Александровска болница. Ръководител Д-р Балева, тел 9230543

Здравейте, проф. Кременски, ще съм Ви много благодарна, ако дадете компетентното си мнение за резултат от БХС, направен във вашата генетична лаборатория, след като ми беше взета кръвна проба в генетичната лаборатория към УМБАЛ " СВ. Георги " Пловдив. Резултатът е : АФП (13-65) - 14 U/ml; ЧГонадотропин (8.35- 41.75) - 23.7 U/ml. Възрастовият риск е 1:965 , а личният ми риск е 1: 397. Притеснена съм, че риска ми не е малък - дали да правя амниоцентеза или мога да разчитам на фетална морфология в 19-22 г.с. На 30 г. съм и аз и съпруга ми нямаме генетична обремененост. Понеже съм от провинцията и нямам възможност да посетя кабинета Ви за лична консултация, много се надявам да ми отговорите накратко! Благодаря Ви предварително!

Здравейте,

При този риск и липса на промени във феталната анатоимя няма медицински показаниуя за извършване на амниоцентеза. В крайна сметка Вие решавате дали този риск е висок за Вас и искате ли да бъдете 100% сигурна, че бебето няма болест на Даун. Рискът от амниоцентезата в Майчин дом е около 1: 400.

Ние ще Ви съедйстване, каквото и да е Вашето решение.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте,
днес получих изследванията си от БХС, като ми беше обяснено, че рисковия фактор е нисък ( 1 от 318 ) при възрастов риск 1 от 807, но за съжаление единия от показателите е завишен, а именно човешкия хорионгонадотропин, при граници 5.5-27.5 моя показател е 35.2.
В момента съм в 18 г.с., на 32 години съм и това е първа бременност.

Доцентката, при която влязох ми обясни, че това е някакъв хормон и тези показатели се отнасяли към състоянието на плацентата.

Имам записан час за фетална морфология, но той е след 2 седмици.
Предвид притесенията ми, смятате ли че е уместно да се правят допълнителни изследвания.

Благодаря ви за изключителния професионализъм и разбиране към всички бъдещи майки.

Редактирано от pmicova на 27.03.08 17:22.

Здравейте проф.Кременски.
Първо да Ви благодаря за това, че Ви има и че ни обръщате внимание тук в клуба.
Казвам се Валентина. На 34 години съм. На 4 февруари тази година направих спонтанен аборт в 16 г.с. - няма установени причини за това. По съвет на моя гинеколог бихме искали с мъжа ми да си направим генетични изследвания при Вас. Моля кажете какво точно представлява това изследване, колко време отнема и за колко време стават готови резултатите? От Ваши предишни постове знам, че не е нужно да се записваме предварително. Ще Ви посетим другата седмица след 9 ч. Предварително благодаря за вниманието.
С уважение: Валентина Русимова

Редактирано от vrusimova на 28.03.08 09:51.

Уважаеам Госпожо,

Предлагам Ви първо да обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.
Ако е необходимо ще бъдат назначеин изследвания.
Моля, носете цялата налична медицинска документация, изследвания и др.

Чакаме Ви.

Кременски.

www.lmpbg.org

Благодаря проф.Кременски. Ще се видим другата седмица. Приятен ден.

проф. Кременски, в началото на миналата седмица ми направиха амниоцентеза. бях в 21+седмица. Въпросът ми е като е минал срока до 20седмица дали резултатите, които ще излезнат са достоверни или тази седмица оказва влияние върху резултатите. Моля ви, отговорете ми, че за няколко дни тотално съм си съсипала психиката. предварително ви благодаря.

Уважаема Госпожо,

Изследването не зависи от срока на бременността.
Моля, обадете се на тел 9172 268 и попитайте на какъв етап е изследваенто.
Най-важното в момента е спокойството.

Успех

Кревменсок

www.lmpbg.org

Здравейте проф.д-р Кременски. С мъжа ми сме решили да си имаме бебе, аз съм на 27 г., а той на 31 г. Обаче бих искала да ви попитам трябва ли предварително да си направим някакви генетични или друг вид изследвания, тъй като неговата сестра беше болна от множествена склероза близо 15 г., а пред две години оперираха майка ми от тумор на ретината на окото и го отстраниха. Не знам при тези заболявания дали има наследсвеност и генетична обремененост, но бих искала ако има изследвания, които трябва да се направят преди една бременност да ги направим. Благодаря

Здравейте проф. Кременски,

бих искала да Ви попитам дали получихте епикризата на бебенцето от Варна и дали резултатите от изследванията, които Ви изпратих са добри. Дали ще са нужни и допълнителни цитогенетични изследвания тук във Варна? Предварително Ви благодаря за отделеното внимание.

Здравейте Госпожо,

Най-добре е да посетите нашата консултация и да обсъдим проблема на място.
Моля, носете цялата налична медицинска докуменстация (епикризи).
Разбира се консултацията при мен ще бъде безплатна.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Изследванията, които ми изпратихте наистина са добри.
Обсъдихме епикризата.
Не се нуждаете от допълнителни изследвания.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,
получих изследванията си от БХС, като ми беше обяснено, че рисковия фактор е нисък ( 1 от 318 ) при възрастов риск 1 от 807, но за съжаление единия от показателите е завишен, а именно човешкия хорионгонадотропин, при граници 5.5-27.5 моя показател е 35.2.
В момента съм в 19 г.с., на 32 години съм и това е първа бременност.
Доцентката, при която влязох ми обясни, че това е някакъв хормон и тези показатели се отнасяли към състоянието на плацентата. Но притеснението ми остава, тъй като единственото, което доцентката ми препоръча е преглед Фетална Морфология.

Имам записан час за фетална морфология, но той е след 2 седмици.
Предвид притесенията ми, смятате ли че е уместно да се правят допълнителни изследвания.

Благодаря ви за изключителния професионализъм и разбиране към всички бъдещи майки.

Сестра ми на 27 год., бременна в 12 седмица. В 11с+3 и направиха най- новото изследване за Даун в Майчин дом.
В него са посочени два показателя за Даун. Първия показва вероятност от 1/64 при допустими 1/250, а втория 1/3150, при допустими 1/1200 (стойностите цитирам по памет, изследването не е пред мен). Много сме притеснени. Какво е вашето мнение, за последващи действия от наша страна.
Благодаря предварително.

Уважаема Госпожо,

Готов съм да приема утре след 9 часа сестра Ви и ще и съдействам за максимално благоприятно разрешаване на проблема.

Моля, телефон за връзка

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Нямате основание за допълнително безспокойство.
Заповядайте утре след 9 часа да обсъдим резултата Ви.

Кременски.
9172 268

www.lmpbg.org

здравейте,проф.д-р.Кременски,месец февруари бях на консултация при вас свьрзана с извьршване на амниоцентеза.Бременна сьм в 27г.с.При прегледа на документите свьрзани с направените ми изследвания до сега,вие открихте едно несьответствие при направено едно и сьщо изследване при вас и в КИРМ-Плевен.Направихте копия от изследванията и трябваше да се установи кое е с правилната диагноза,но за сьжаление аз не мога да знам отговора,тьй като от посочените тел.в НГЛ не ми дават информация.Ще ви бьда благодарна, ако ми сьдействате за да получа информация.
1.Отнася се за направено при вас "ИЗСЛЕДВАНЕ НА R506Q(FV),20210G/A,(протромбин),4G/5GPAI-не се откриват мутациите и нормален генотип(не се отчита повишен риск от венозни тромбози вьз основа ва изследваните показатели.-Изследването е направено на 15.03.2007г. идент.№16922
2.ИЗСЛЕДВАНЕ НАПРАВЕНО В КИРМ-Плевен на 28.09.2007г. рег.№4185- РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
-ГЕНЕТИЧЕН ВАРИАНТ C677T В ГЕНА НА МЕТИЛЕНТЕТРАХИДРОФОЛАТ РЕДУКТАЗА:-ХОМОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ ПО НОРМАЛЕН АЛЕЛ;
-ГЕНЕТИЧЕН ВАРИАНТ В ГЕНА НА ТРОМБОЦИТЕН ГЛЮКОПРОТЕИН ІІb/ІІІа:(НОСИТЕЛСТВО НА ХАПЛОТИП А2)-ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ НА ХАПЛОТИП А2.
На терапия с фраксипарин0.3 и асперин81сьм.Ще ви бьда много благодарна ако получа някакьв отговор.Благодаря за отделеното време.Бьдете здрав

Здравейте, проф. Кременски

Много съм притеснена, при мен се получава за втори път да направя аборт заради кухо яйце.. Първия път преди 6месеца не направихме изследвания с мъжа ми, защото ни казаха, че се случвало често и не се повтаря, но явно при нас случаят е друг. Сега ми се налага отново да премина през това за втори път и вече съм доста притеснена, искам да дойда с мъжа ми на консултация при вас. Аборта ми е на 08.04, кога ще бъде уместно да ви посетим според вас ?
Благодаря Ви предварително за отговора.



С уважение,
Петрова

Редактирано от a_za на 03.04.08 16:52.

Уважаеми проф. Кременски,
Пиша Ви от името на своя приятелка, която няма компютър. В нейния род се наблюдава много честа поява на ракови заболявания. Единият и дядо и двете и баби са починали от рак. В момента майка и се бори с рак на дебелото черво с разсейки в белия и черния дроб. Приятелката ми е 31 годишна и е много притеснена за собственото си здраве и това на момченцето и, което е второкласник; в смисъл дали и при тях няма да се прояви нещо подобно? Въпросът и е дали една генетична консултация в случая би имала някакъв смисъл и дали може да се направи нещо превантивно, за да се намали риска от подобно заболяване и при тях?
Предварително Ви благодаря за отговора и отзивчивостта!

Здравейте, проф.Кременски!
Преди два дни Ви писах на e-mail, но тъй като до днес нямам отговор си позволявам да ви запозная отново със случая ми чрез клуба. Ще съм благодарна ако ми дадете някакъв отговор.
Аз се казвам Калина, на 42 години, трета бременност, 24 гестационна седмица.
Поради годините ми бях решила да направя амниоцентеза в 16 седмица, но гинеколожката ми, при която се записах ми каза, че не е необходимо веднага да се прибягва до амниоцентеза без да се направят други изследвания и ми препоръча БХС и ФМ. Разбира се, че се съобразих с мнението й - още повече като разбрах, че амниоцентезата е агресивен метод спрямо плода.
Резултатите от БХС са следните:
AFP - 55,7
bhCG- 11,4
изчисленият риск:
възрастов - 1:68
моят риск - 1:624
При консултацията с д-р Георгиева ми беше обяснено, че това е нисък риск и не изисква извършването на амниоцентеза.
ФМ във същата седмица направих при лекар в София, който каза, че при прегледа всичко е нормално и отхвърли и той необходимостта от амниоцентеза.
Във 23 седмица* /27.03/ отидох на втора ФМ при друг специалист, който още преди да почне да преглежда ми се скара, че не съм направила това изследване и че годините били достатъчна предпоставка за това. При прегледа установи, че дебелината на нухалната гънка е на горна критична граница - 5-6 мм и че това е бил един от най-мощните показатели за наличието на синдром на Даун. Не искам да Ви описвам как съм излезнала от кабинета. Веднага отидох на преглед при първия доктор, /без да му казвам за създалата се ситуация/ с молба за щателна ФМ и заключението му беше, че всичко е наред и нормално.
Личната ми лекарка е и моя кума, прие много присърце случилото се и каза, че ще се консултира с проф.Бобев, който всъщност я е посъветвал да се свържа с Вас.
Доста дълго Ви описвах случая, но исках да Ви запозная по-подробно за да може да прецените какво трябва да предприема оттук нататък.
Идването ми до София не е проблем и ако изявите желание да се срещнем за да Ви покажа всички изседвания още утре /или когато прецените/ мога да дойда. Писах Ви на e-mail, защото използвах истинските имена на лекарите и не бих искала да злепоставя или обидя когото и да е от тях.
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и ще очаквам отговора Ви на e-mail osogov@abv.bg, тел. 0888 535 717.
С огромно уважение: Калина

уважаеми д-р Кременски,
през 2006 г. прекъснах бременността си в 6 месец, поради открита малформация - вентикуломегалия и липса на радиус на лявата ръка и палец. В майчин дом ми бе направена амниоцентеза, но резултатите бяха нормални. Не ми бяха препоръчани други изследвания, тъй като лекарите счетоха, че се касае за инцидент. Отново съм бременна в 13 г.с. Вчера 04.04.08г. при направена фетална морфология се установи, че отново липсва радиус и палец, но този път на двете ръчички. Д-р Димитрова препоръча веднага генетична консултация и отново прекъсване на бременността. Допуска, че става въпрос за генетичен проблем. С мъжа ми сме здрави и не знаем за проблем в семействата ни, което разбира се нищо не означава. Моля, да ме приемете възможно най-скоро и да обсъдим проблема. Предварително Ви благодаря.

Уважаеми проф. Кременски,
Имам въпрос относно това кои генетични заболявания се откриват чрез амниоцентеза? Въпросът ми е предизвикан от съмнението на един педиатър за Таласемия при сина ми поради леко жълта кожа. Той е на 10 месеца, а през декември 2006 ми е правена амниоцентеза, която трябваше да изследва освен задължителните три болести и други. Тогава подробния анализ мисля, че не го направиха поради липсата на някакъв реактив или нещо подобно. Как мога да разбера дали са изследвани и други генетични заболявания освен основнтите три?
Благодаря Ви преварително!

Извинете ме проф.Кременски, но във въпроса ми преди малко допуснах грешка. Годината през която ми правиха амниоцентеза е 2007, а не 2006.

Здравейте проф. Кременски.
Четейки из нета за проблема на сина ми - атопичен дерматит - попаднах на следното Генетичен дефект, локализиран в хромозоми 11q13 или 5q31, като тези данни трябва да бъдат потвърдени. Ние дори нямаме още потвърждение на диагнозата от втори дерматолог, но ако чрез генетично изследване може да се получи точна и неоспорима диагноза би било чудесно.
Въпросът - прави ли Вашата лаборатория това изследване и ако "да" каква е процедурата?
Благодаря Ви за вниманието и вече за трети-четвърти път казвам - Благодаря, че Ви има.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,
Ако правилно сте написала нашият резултат - приемете го за верен. За съжаление не мога да проверя по посочените данни другия резултат. Моля, съобщете си трите имена по телефона или в бележки. При нашия резултат не се налага посоченото лечение. Според мен не се налага лечение и при плевенския резултат, но окончателно ще се произнеса след като проверя точно даннните Ви.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожа Петрова,

Искрено съжалявам за случилото се.
Заповядайте в удобно за Вас време - понеделник, вторник или петък.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Мисля, че съм запознат с Вашия проблем.
Заповядайте още утре след 11 часа.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

При Вас са изследвани само хромозомни болести.
Бета-таласемията е наследствена болест, която е една от над 7000-те известни редки тгенетични болести. При тях се провежда дородово изследване само, ако в семейството има болет или двамата родители са доказани здрави носители на някоя от тях. Бета-таласемията се доказва само със специализирано лабораторно изследване.
Доведете в удобно време детето при нас да изясним проблема.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте,

Така описани нещата говорят за начална фаза на някакво научно проучване. Най-добре е да се потвърди клиничната диагноза. Диагностично генетично изследване за случая за съжаление не ми е известно.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. д-р Кременски!
Имам 2 мисед аборта през последната една година. Беше ми назначено изследване за тромбофилия след втория. Откри се хомозиготно носителство на 4G/4G. Не съм правила генетична консултация, кръвта беше изпратена във вашата лаборатория. Не знам дали само това изследване е достатъчно. Не съм наясно какво количество фолиева киселина в моя случай е препоръчително да приемам.
Тревожи ме че, в изследването не намирам MTHFR, а доколкото си спомням на бланката за изследването MTHFR присъстваше.
С уважение,
Любомирова

Здравейте, проф.Кременски. Имам един спонтанен и един мисед аборт.Нямам гинекологични проблеми- поне така твърдят специалистите, които съм посетила в Бургас, Пловдив, Плевен, София.Също така изследванията ни за генетичен кариотип и имунологичните са добри. Правих си генетични изследвания в Националната генетична лаборатория в МД и ми откриха генотип 4G/4G за PAI. Отделно според друго генетично изследване съм Хетерозиготен носител на Хаплотип А2. Препоръчана ми е терапия с фраксипарин и аспирин протект по време на бременност.

1. Според Вас- удачна ли е терапията?
2. Какво показва носителството на хаплотип А2?
3. Може ли тези мутации да са причина за абортите?

Благодаря предварително! Желая Ви приятен ден!

Здравейте, проф. Кременски!

Миналата година в 16 г.с. загубих бебе заради диагнозата Спина бифида и аненцефалия.
Имам едно здраво детенце на 4 г., сега съм бременна отново - ок. 4-5 седмица. Пия фолиева киселина от два месеца. И въпросът ми е - сега накъде? Какви изследвания трябва да направя, след като се регистрирам на ЖК? За какво да настоявам?
Благодаря Ви предварително.

Уважаеми професор Кременски,
След изказано предположение за ТАР синдром и предложение да се срещнем с проф. Симеонов желая да Ви споделя резултата от срещата. Проф. Симеонов се спря на осем синдрома, характеризиращи се с липса на радиус. След прочит на документите ни видя, че при първата бременност е на лице дискретна вентрикуломегалия, както и липса на бъбрек, видно от направената аутопсия, които обстоятелства изключват някои от предположенията и така същите бяха сведени до 4 на брой /хидроцефалия, Гибсън, Балер-Джералд и.../. За него вероятността за ТАР синдром е изключително малка, тъй като няма наличие на тромбоцитопения. Сподели ни, че синдромите с липса на радиус са 126 на брой, но е необходимо да се гледа наличието на липса на радиус ведно с други признаци, за да се направи предположение. Изрази съжаление, че не е взет материал от плода при първата бременност и не е направена снимка на плода, тъй като това също би било ценен източник на информация. Уточнихме се отново да се чуем, защото професора изрази желание да се занимае по-задълбочено с нашия проблем.
Съпругът ми и аз изразявам искрените си благодарности към Вас за проявеното разбиране и желанието Ви да ни помогнете в един труден, но и много отговорен за нас момент. Надяваме се да не ни забравите и в случай на новопостъпила информация да ни уведомите. телефонът ни е 0888804803 Пламен и Диана

Уважаеми проф.Кременски!
Преди 1 месец, в болница "Токуда" , у нас се роди със секцио внук, раждането протече нормално,но на детето липсват 3-и нокътчета на крачета.В практиката на болница няма подобен случай.
Нямаме наследственни аномалии в семействата.
Има ли вероятност за проблеми в развитието на детето и кога е необходимо да предприемем своевременни стъпки за диагностиране и лечение. Възможно ли е това?
Какво бихте посоветвали да предприемем ?
Много Ви молим за съвет и консултация,когато това е удобно за Вас!

С уважение-Елена

Професор Кременски,
искам да изразя искренното си възхищение ,както от вашия професионализъм,така също и от отношението което имате към своите пациенти.
Благодаря,че ви има.

С искренно уважение:Мария Калчева

Моля за помощ-резултата от БХС ми е 1:66 насочиха ме за амниоцентеза въпросът ми е -при минали 2 кървения и почти всекидневни бодежи-понякога доста силни могат ли да повлиаят за лош изход-тоест аборт при тази процедура. И най-късно в коя седмица може да се направи амниоцентезата- аз съм на 33 и бременна в 19-20 г.с. ФМ можели да отхвърли възможността за Даун. БЛАГОДАРЯ ВИ

Уважаема Госпожо Любомирова,

Посочете телефон за връзка и трите си имена на нашия 9172 268. Не е възможно да няма MTHFR. Ако все пак е допуснат пропуск ще бъде отстранен веднага. За сега фолиевата киселина остава в минимални дози до изясняване на резултатите Ви. Имате ли цитогенетично хромозомно изследване на двамата партньори?

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

1) Най-добре е да ни посетите в 11-14 седмица за ултразвуков преглед и ако желаете ще проведете оценка на риска за болест на Даун.

2) Ако се изпълни предната точка, след 15-та седмица заъдлжително ултразвуков преглед за дефекти на невралната тръба - спина бифида и аненцефалия и изследване на алфа-фетопротиеин в кръвна порба. Най-добре този преглед и кръвното изследване да се извърши при нас в "Майчин дом".

3) В 19-22 седмица специализираното изследване "фетална анатомия" за цялостно изследване на бебето на три-измерен ултразвуков апарат.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Елена,

Мисля, че вече Ви отговорих в "бележки".
Заповядайте с детето всеки работен ден между 10 и 12 при нас да обсъдим проблема.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте,

В посочените седмици е силно препоръчително да се проведе фетална анатомия (морфология) от квалифициран АГ специалист. Ако, той не открие никакви признаци за болест на Даун, можете да смятате, че рискът не е 1:66, а доста по-нисък. Същият специалист може да прецени конкретно при Вас, при наличните симптоми какъв е риска за усложнеине. Желателно е всичко да се проведе колкото е възможно по-бързо. Амниоцентеза може да се прави и след 20-та седмица, но вземането на решения в зависимост от резултата става все по-трудно.
Ако, сте много притеснена, можете да разчитате на моето съдействие в Майичн дом за извършване на прегледа и консултации.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Проф. Кременски , може би не сте успели да прочетете въпроса ми от 9 април. Моля Ви разчитам на Вашето компетентно мнение!
Благодаря!
милена