Уважаема Гаспожо Апостолова,

Ако желаете, можете да съчетаете идването си в София с изследването за биохимичен скрининг (15-19 седмица) и фетална морфология в 19-22 седмица.
Не е необходимо предварително записване. Желателно е да се обадите предишния ден.
Биохимичен скрининг можете да извършите и чрез изпращане на серум с куриерска поща.

Успех
Кременски
9172 268

Благодаря Ви проф. Кременски!

Да, при вас сме изследвани цялото семейство. Детенцето с увреждане и ние с бащаму през 2001г. , а по-малкото ни момченце през2005г.
Ще се обадя на посочения от вас тел. за да разбера как да актуализирам данните.

Уважаема Госпожо Апостолова,

Не забраявйте в 12-13 седмица да Ви измерят т.н. "нухална транслуценция" - разстоянието между вратната мускулатура и кожата на бебето.

Успех
Кременски

Здравейте Проф. Кременски,
пиша ви във връзка с диагнозата на сина ми Муковисзидоза.Синът ми е в момента на 9 месеца.На 30.август той постъпва в клиника по детски и генетични заболявания на университетска болница СВ Георги в Пловдив,с повръщане,упорито безапетитие и обща отпадналост.След 14 дневен престой детето ми е изписано в добро състояние ,но без окончателна диагноза.Като вероятна диагноза лекарите поставят:Муковисзидоза.В подкрепа на тази диагноза посочват:невиреенето,загубата на тегло,метаболитната алкалоза и положителния потен тест(75,9).На 13 септемри донесохме в лабораторията по молекулярна патология в Сф кръв за генетичен анализ.
Тъй като ние в момента учим и живеем в Германия ,се прибрахме тук и отново потърсихме лекарска помощ.Постъпихме в болница в Ерфурт ,където на сина ми му направиха всички изследвания,включително и 2 потни теста(резултат:53) и му взеха кръв за генетичен анализ.
На 12.11 2007 получихме от Господин Савов резултати от генетичното изследване,с кото се отхвърлят 87% от молекулярните дефекти сред бг население.На 13.11 получихме и резултатите от генетичния анализ тук в Германия.За съжеление тук са открили две мутации:ц.509Г>А и ц.2789+5Г>А, с което се потвърждава диагнозата Муковисзидоза.
Моите вапроси са:Ще можете ли и вие да изследвата за откритите митации?
Може ли да се предвиди при тези мутации какво ще е развитието на болестта?
Може ли изобщо да ни посъветвате...............

Благодаря ви много:ТЕОДОРА



Zdraveite Prof. Kremenski,
pischa vi vav vrazka s diagnozata na sina mi Mukoviszidoza.Sinat mi e v momenta na 9 meseza.Na 30.avgust toi postapva v klinika po detski i genetichni zaboliavania na universitetska bolniza SV Georgi v Plovdiv,s povrastane,uporito bezapetitie i obsta otpadnalost.Sled 14 dneven prestoi deteto mi e izpisano v dobro sastoianie ,no bez okonchatelna diagnoza.Kato veroiatna diagnoza lekarite postaviat:Mukoviszidoza.V podkrepa na tazi diagnoza posochvat:nevireeneto,zagubata na teglo,metabolitnata alkaloza i polojitelnia poten test(75,9).Na 13 septemri donesohme v laboratoriata po molekuliarna patologia v Sf krav za genetichen analiz.
Tai kato nie v momenta uchim i jiveem v Germania ,se pribrahme tuk i otnovo potarsihme lekarska pomost.Postapihme v bolniza v Erfurt ,kadeto na sina mi mu napraviha vsichki izsledvania,vkluchitelno i 2 potni testa(rezultat:53) i mu vzeha krav za genetichen analiz.
Na 12.11 2007 poluchihme ot Gospodin Savov rezultati ot genetichnoto izsledvane,s koto se othvarliat 87% ot molekuliarnite defekti sred bg naselenie.Na 13.11 poluchihme i rezultatite ot genetichnia analiz tuk v Germania.Za sajelenie tuk sa otkrili dve mutazii:c.509G>A i c.2789+5G>A, s koeto se potvarjdava diagnozata Mukoviszidoza.
Moite vaprosi sa:Ste mojete li i vie da izsledvata za otkritite mitazii?
Moje li da se predvidi pri tezi mutazii kakvo ste e razvitieto na bolestta?
Moje li izobsto da ni posavetvate...............

Blagodaria vi mnogo:TEODORA

Редактирано от Teди на 06.12.07 08:38.

Здравейте Теодора,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се с вашето дете.
В Националната генетична лаборатория вече е открита мутацията 2789+5Г>А. В най-скоро време предстои откриването на втората мутация. В момента внасяме нов тест, с който се надяваме рязко да подобрим скоростта на откриване на най-честите 32 мутации в Европа.
И двете мутации са много редки. Например, 8 мутации (от общо над 1000) са открити само при българи.

1) Детето е открито навреме.
2) В Германия лечението на муковисцидозата е при много висок стандарт. До 2006 г. германците твърдяха, че се покрива от здравната каса. Дано и в момента е така.
3) В момента правим справка в множество база данни за връзката между клиничната проява и мутациите. За съжаление такава се намира при малко предимно често срещани мутации. Основният подход за прогноза е клиничното проследяване. В това отношение в Германия спазват най-стриктния протокол.
С какво лекуват в момента детето ви?
В момента Българската асоциация по муковисцидоза се опитва при много висока съпротива и неразбиране да осигури на 200 деца в България достатъчно количество Пулмозим и липсващите им инхалаторни антибиотици.
4) При следващата бременност (шанс за здраво дете 75%) се препоръчва дородова диагностика в 11-19 седмица на бременността. При Вас такава също ще бъде възможна и в България. До този момент у нас са направени 128 всичките успешни дородови диагностики и са родени 98 клиинчно здрави деца.

Спазвайте съветите на германските лекари. По интернет (ще Ви изпратим адрес) можете да се консултирате при всеки възникнал проблем директно с най-големите капацитети в Европа. В момента организираме тази възможност за семействата в България на български език. През януари откриваме първия център по муковисцидоза у нас.

И накрая - в следващата параолимпиада в Пекин (2008) в маратона ще участва болен от муковисцидоза. Болестта е в приоритетите на Европейския парламент и на Американския конгрес. Правят се огромни усилия за намиране на дефинитивно лечение.

Надежда има
Успех

Кременски
Председател на Българската асоциация по муковисцидоза

ЗА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ -
В ПЪРВИТЕ СЕДМИЦИ НА БРЕМЕННОСТТА (НАЙ-ДОБРЕ ПРЕДИ НЕЯ) Е ВЪЗМОЖНО ДА СЕ ДОКАЖЕ ИЛИ ОТХВЪРЛИ В НАД 90% ОТ БРЕМЕННИТЕ НОСИТЕЛСТВО ЗА МУКОВИСЦИДОЗА. ТОВА МОЖЕ ДА ВИ СПЕСТИ РАЖДАНЕТО НА БОЛНО ДЕТЕ. РИСКЪТ ЗА РАЖДАНЕ НА БОЛНО ДЕТЕ В БЪЛГАРИЯ Е 1: 3000 новоордени

Здравейте, проф. Кременски!
В понеделник 10.12.07 г. си правих амниоцентеза в "Майчин дом". Беше ми назначено краткото изследване. Въпросът ми е: има ли шансове резултатът от изследването да е готов в петък или да изчакам до понеделник, за да проверя?
Благодаря предварително

Да Госпожо.

Обадете се на тел. 9172 268

Кременски.

Уважаеми професоре,

Позволявам си да използвам темата на Теодора и вашия отговор към нея и призивът ви към всички бременни. Аз самата съм бременна в 8 седмица след ИКСИ. Последното е поради доказано във вашата лаборатория носителство на муковисцидоза на съпруга ми. Бяхме насочени там след поставена диагноза CAVD. Беше изчислен риск от 1:1 600. Бихте ли ме насочили за вида дородова диагностика, която е необходима в конкретния случай. Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Така описана ситуацията предполага, че Сте изследвана в нашата лаборатория за носителство на муковисцидоза. При Вас рискът е много нисък за да се обсъжда дородова диагностика на този етап. За да не допуснем неточност е най-добре да обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.
На този етап е по-вожно да проведете ултразвуковото изследване в 11-14 седмица за измерване на т-нар. "нухална транслуценция" за оценка на риска за болест на Даун.

Весела Коледа.

Кременски
9172 268

Да, аз съм изследвана също, едновременно със съпруга ми. При мен няма мутации. Много ви благодаря за отговора. Ще се свържа с вас.