Благодаря Ви за отговора, проф. Кременски!
А към кого трябва да се обърна за ултразвуковия преглед в посочените седмици?

Здравейте д-р Кременски,
ще Ви бъда багодарна, ако ми дадете информация за нашия проблем. На 12.03.2008. родих, чрез секцио. Бремеността ми премина много добре, както и самото раждане. Проблема е, че на синът ми му липсват три нокътчета на едното краче и едно на другото. В болницата не са имали такъв случай, нито пък могат да ми дадат каквато и да е информация. По време на бременост съм си направила всички необходими изследвания, включително фетална морфология и биохимичен скрининг в Майчин дом. След раждането на сина ми са му направени Ехография на тазобедрените стави, ехография на коремните органи и трансфонтанелна ехография. Резултатите са нормални. В деня на изписване му взеха кръв, която се изпрати в Майчин дом за изледване за генетични проблеми.
Моля Ви, ако можете да ми кажете какво е необходимо да се предприеме и дали според Вас този проблем ще навреди в бъдещето развитие на детето ми.

Всяка информация ще ми бъде полезна.
Благодаря Ви предварително.

Днес изяснихме проблема. Благодаря за съдействието. Не, не сме правили цитогенично изследване на двамата. Кой трябва да ни даде направление?Съжалявам, но днес не можах да чакам повече. Такова мога да си позволя след 1 юни, ако сте склоннен да ме приемете. Успех!

Цитогенетично изследваен можете да направити в понеделник, вторник или петък в София - Катедра по генетика 6-ти етаж на Майчин дом, в Педиатрична болница - София, в генетичните лаборатории към университетите в Пловдив, Варна, Плевен и Ст. Загора.

Днес беше непредвидимо напрегнато при нас и най-искрено съжалявам, ако съм Ви разочаровал с физическата невъзможност да Ви обърна необходимото внимание.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Към Медицински център "Фемина" - София, към д-р Марков, д-р Мазнейкова или към Майчин дом - София.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Мисля, че Ви отговорих в "бележки". Генетичните изследвания, за които са взели кръв на детето не са свързани, с това което описвате. Най-добре е да ни посетите (всеки работен ден от 9 до 12 часа) и на място да дискутираме проблема. Не се притеснявайте, но все пак нека видим детето.

Кременски

www.lmpbg.org

Прочетох ги Госпожо,

Но все още не съм ги дискутирал с лекуващ лекар, защото според мен малко са презасилени нещата.

Моля, посечете телефон за връзка.

Кременски.

www.lmpbg.org

Проф. Кременски, благодаря, че ще се ангажирате с мнение. Пропуснала съм да отбележа, че са ми открити и АФА- анти-бета2 гликопротеин I антитела. Телефон за връзка: 0887575898
Милена

Професор Кременски,
питам за друг човек, къде във Варна може да се направи генетична консултация при истински специалист? Доколкото си спомням Националната генетична лаборатория имаше клон там и генетичен/чни консултант/и към клона.
С уважение.

Здравейте Проф Кременски,
Пиша ви във връзка с диагнозата на сина ми -Муковицидоза.аз вече сам ви писла във връзка с потвърждаването на резултатите от генетичния анализ тук в Германия,а след това и от националната лаборатория в София.
В края на януари му откриха тук(в Германия) с проба от секрет от гърлото бактерията Pseudonomas aeruginosa.След 14 дневно интравенозно лечение с Tobramycin и Meronem и три последователни контроли,бактерията не се доказва в него.от тогава го инхалираме 2 пъти дневно с Colistin.Миналата седмица обаче при контролен преглед отново пробата за тази бактерия е положителна и показва че бактерията вече е резистентна към Colistin.терапията която ни препоръчаха лекарите тук е смяна на инхалаторния антибиотик с Tobramycin и контролен преглед след 4 седмици.ако и тогава пробата се окаже положителна се препоръчва агресивно интавенозно антибиотично лечение.
До момента сина ми няма белдробни,дихателни или храносмилателни проблеми.
Ще ви бъда мн благодарна ако и вие споделите възчето мнение за изваршваната Терапия.Освен това искам да ви попитам колко често,кога и как се контролират Муковицидоза пациентите в Бг,във връзка с Pseudonomas.и Каква е терапията която се прилага,при установяване на бактерията?
Благодаря ви предварително.......
С много уважение Теодора



Кирилизирано

Zdraveite Prof Kremenski,
Pischa vi vav vrazka s diagnozata na sina mi -Mukoviszidoza.az ve4e sam vi pisla vav vrazka s potvarjdavaneto na rezultatite ot genetichnia analiz tuk v Germania,a sled tova i ot nazionalnata laboratoria v Sofia.
V kraia na ianuari mu otkriha tuk(v Germania) s proba ot sekret ot garloto bakteriata Pseudonomas aeruginosa.Sled 14 dnevno intravenozno lechenie s Tobramycin i Meronem i tri posledovatelni kontroli,bakteriata ne se dokazva v nego.ot togava go inhalirame 2 pati dnevno s Colistin.Minalata sedmiza obache pri kontrolen pregled otnovo probata za tazi bakteria e polojitelna i pokazva che bakteriata ve4e e rezistentna kam Colistin.terapiata koiato ni preporachaha lekarite tuk e smiana na inhalatornia antibiotik s Tobramycin i kontrolen pregled sled 4 sedmizi.ako i togava probata se okaje polojitelna se preporachva agresivno intavenozno antibiotichno lechenie.
Do momenta sina mi niama beldrobni,dihatelni ili hranosmilatelni problemi.
Ste vi bada mn blagodarna ako i vie spodelite vascheto mnenie za izvarschvanata Terapia.Osven tova iskam da vi popitam kolko chesto,koga i kak se kotrolirat Mukoviszidoza pazientite v Bg,vav vrazka s Pseudonomas.i Kakva e terapiata koiato se prilaga,pri ustanoviavane na bakteriata?
Blagodaria vi predvaritelno.......
S mnogo uvajenie Teodora

Редактирано от surfline на 17.04.08 12:47.