Здравейте,

Нямате основание за допълнително безпокойство. Най-важното в момента е бебето, а то се нуждае Вие да бъдете спокойна. При вашия изчислен риск няма медицински показания да се "препоръчва" амниоцентеза. Аминоцентезата дава почти 100% отговор, но тя е по-рискова от риска 1: 387. Впрочем, превърнете риска в % и ще се убедите, че той не е никак висок.

Това, което ви предлагам е да извършите специализираното изследване "фетална морфология" при квалифициран АГ специалист. Ако при изследването не се открие нищо можете да смятате, че истинският риск при Вас е доста по-нисък от този изчислен при скрининга.
Ако сте затруднена с провеждане на изследването, заповядайте в понеделник и ще Ви го организирам в Майчин дом
Ако продължавате да се безпокоите, заповядайте в нашата консултация да обсъдим проблема. Тя е безплатна.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи,в момента съм бременна в 8г.с.От провинцията съм, но съм на 34.Предложиха ми да ми направят тези изследвания - Феталната морфология в ин витро клиниката на доц.Конова, та искам да попитам: те работят ли със Вашата лаборатория и ако не, какво траябва да направя за да дойда при Вас.Нямам много време до 11 г.с.Извинявам се предварително, ако вече е задаван въпроса, но дъм доста притеснена от възрастта си.Пък и имам преди това един мисед и един спонтанен аборт.

Здравейте,

Това, че сте на 34 години няма нищо страшно.

Предстой Ви:
1) Фетална морфология в 11-та седмица с измерена "нухална транслуценция" в милиметри и отбелязано наличие или липса на "костици на носа". Задължително
придружени със снимки.
2) биохимичен скрининг във същата седмица. Можене да изпратите по куриерска поща 1/2 милилитра СЕРУМ и горните измервания със снимките от ефографа.

След оценка на риска ще получите от нас писмена консултация и предложение за бъдещи изследвания.

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски, първо искам да ви благодаря за това което правите-имам в предвид тези консултации. Мой близък е с Мускулна дистрофи я, която съгласно с мускулната биопсия направена преди 2 години е тип Бекер.При изследване на ДНК е открита дупликация от 8 до 11 егзон.За сметка на това пък в ДНК-то на майка му не бе открита никаква мутация.Бихте ли ми казали дали ртс-124 ще бъде ефективно при този тип мутация.Благодаря !

Здравейте,

Моля, свържете се с д-р Албена Тодорова.
тел. 0897912488
Тя подготвя пациентите за евентуалното лечение.
Необходи ми са и пълни данни за пациента

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте д-р Кременски,
имам следният проблем. На 34 год. съм, бременна в 5г.с, но лекуващата гинеколожка ми препоръчва аборт поради факта, че съм приемала дифлукан .
Според нея това е най-правилният избор. Ще се радвам да ми отговорите как да постъпя.

Здравейте!
Въпросът ми е по-конкретно към проф. д-р. Кременски.
Бих искала да попитам, нуждаем ли се ние със съпруга ми от генетична консултация преди да плануваме второто си дете, тъй като аз съм носител на бета хетерозиготна таласемия, мъжът ми е доказано, че не е носител (изследвали са ни в националния център в Дървеница), първото ни детенце на 1г.4м. е носител като мене, но и сестрата на мъжа ми е носител на тази анемия?
И какви изследвания трябва да се направят преди бремеността и по време?
Благодаря
Приятне ден!
Даниела

Здравейте,

Не бързайте с решението си. По принцип Дифлукан може да се приема по време на бременност. При бременни няма добре документирани проучвания, но за разлика от други меидкаменти в 50 пъти по-високи дози от употребяваинте при човек, при плъхове не е намерено увреждане на плода.

Ако сте от София е най-добре да дискутираме проблема в нашата консултация.

Каква доза сте приела?

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

проф. Кременски,
вчера си получих резултатите от НГЛ и за съжаление неможах да се срещна с Вас. Имам притеснения относно ниско ниво на bhCG - 2.8 [5.5-27.5] Mo-11.0 оценка-L. Останалите резултати са AFP-43.9 [17.05-85.25] възрастов риск - 1:483, ваш риск 1: 10000.Скринига е правен в 16+4 г.с. по датата на ПРМ, а по размер на плода според д-р Димитрова 17+3. Бих искала да уточня, че три седмици преди изследването бях на Прегнил по схема - 5000 единици на всеки 3 дни и на Утрогестан 3*2. При УЗИ изследване в 12 г.с. при д-р Димитрова съм получила следните резултати: възрастов риск 1:268 и NT риск 1:1577.
Притесненията ми са относно ниско ниво на bhCG и съм доста уплашена.
Моля за Вашия коментар.
Приятен ден

Здравейте Даниела,

Носителите на бета-таласемия в България са 2-3% от населението. Само при наличието на ДВАМА носители има риск от 25% да се роди дете с БЕТА- ТАЛАСЕМИЯ. Ако, съпругът Ви СИГУРНО НЕ Е НОСИТЕЛ, такава опасност при вашето семейство няма.

Все пак, най-добре да видим Вашите изследваиня и обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.

Кременски.

www.lmpbg.org