Здравейте проф. Кременски. Имам 2 спонтанни аборта в 11седмица и в 8 седмица в разстояние на 1 година. Аз съм кръва група А1-, а съпруга ми е О+. Правих си изследвания в Майчин дом назначени от доц. д-р В. Георгиева. Резултатите от тях са:
1. ДНК анализ за тромбофилии - не се откриват мутациите R506Q и 20210G/A. Нормален генотип за 4G/5G PAI.
2. Цитигенетично изследване (мое) - анализирани 11 метафазни пластинки оцветени по G. Не се установиха системни бройни и структурни хромозомни промени. Кариотип 46,ХХ. Заключение - нормален женски кариотип 46,ХХ.
3.Цитигенетично изследване (на съпруга ми) - анализирани 11 метафазни пластинки оцветени по G. Във всички анализирани метафази се установи кариотип 46,ХУ, inv 9(p11;q12).Заключение - мъжки кариотип с перицентрична инверсия на 9-та хромозома - 46,ХУ, inv 9(p11;q12) - касае се за полиморфен вариант.
От известно време правим опити с мъжа ми за нова бременност, но нещо не се получава. Бихте ли ми казали какво трябва да правя от тук нататък/изследвания/ и има ли нещо тревожно в резултатите от изследванията. На какъв етап при следваща бременност трябва да дойда при Вас на консултация.

Уважаема госпожо,

Болшинството от необходимите изследвания се правят при нас.
Моля, посетете нашана страница www.lmpbg.org
Понеделник, вторник, петък след 9 часа.
Без записване
Не се покрива от касата
Около 100 лева
Керменски

Уважаема Госпожо,

Няма нищо тревожно в изследванията.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина.
Не се отказвайте.
Успех
Кременски

Уважаеми проф. Кременски,
Аз съм на 30г. и съм бременна за първи път. В момента съм в 19 седмица, но в 16 си направих БХС. Личният ми риск е 1:10 000 при очакван възрастов риск 1:986. S-AFP 25.7 U/ml, но това, което ме притесни, е че S-b-hCG е 6.1 ng/ml при референтни стойности 8.35-41.75. Забележка: Мо=16.7
Обясниха ми,че този хормон се понижава при нарушения в плацентата или малформации на плода, но понякога просто е по-нисък. Трябва ли да търся допълнителни консултации или според Вас резултатите са нормални? На 21. 11. си направих фетална морфология. Това достатъчно ли е ?
Предварително Ви благодаря за отзивчивостта.

Уважаема Госпожо,

Този хормон често е по-нисък от посочените статистически граници и това рядко е свързано с някакви проблеми при бебето. Решаващата информация се получава от "феталната морфолоигя (анатомия)". Ако тя е направена от специалист по фетална морфология и не са отбелязани никакви отклонения, можете да смятате, че такива наистина е много малко вероятон да съществуват.
Мисля, че нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех
Кременски

Здравейте професор Кременски,

аз съм майка на момче с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и наскоро разбрах,че се изготвя националин регистър на хората с невромускулни заболявания,който ще е част от европейския регистър. Знам ,че напоследък много се работи за лечението на тези деца,но доколкото знам все още няма нищо конкретно.Въпроса ми е къде и как става записването в този регистър? Децата включени в него ще бъдат ЛИ включени в някакво експериментално лечение или това са само списъци за уточняване броя на децата с увреждане на Х хромозомата в България и съответно в Европа.

Благодаря проф.Кременски за отговора.
Синдрома на Weaver е рядко срещан навярно,аз самата имам малко информация и ще бъда благодарна да чуя повече от специалиста кьм който ме насочихте.Ще доведа детето в София през декември .

Благодаря ви професор Кременски за отговора.Ще ви посетим.

Щастието е в дребните неща,скътани като съкровище завинаги в сърцата ни...

Уважаеми Професор Кременски,
Имам детенце на 8 месеца родено с тежка сърдечна малформация – еднокамерно сърце, транспозиция на големите артерии и пулмонална стеноза. Очаквам второ детенце- в момента съм в 12 г.с. Около Нова година ( или до края на м. Януари) ни предстои да постъпим в Кардиологичната клиника в София (бившата 3-та градска болница) за първата операция на детето. Кардиолозите (д-р Велковски) ще ме прегледат за евентуални сърдечни аномалии на плода (тогава ще съм в 16-18 г.с), но аз вече се притеснявам за всякакъв вид малформации и увреждания. От Русе съм и бих искала да избегна честото пътуване до София. Възможно ли е да направя по време на този престой и другите необходими изследвания при Вас и нужно ли е да си запазвам час предварително? Бих могла да си запазя час за деня на операцията, но при едно евентуално отлагане, няма да съм в състояние да дойда на прегледа. Има ли изследвания (примерно биохимичен скрининг), които мога да направя преди това в Русе?
Благодаря Ви предварително за отговора и отделеното време.

С уважение:
Апостолова, 31 г.

Уважаема госпожо,

Наистина се актуализират генегичните регистри за невромускулни заболявания, включително и Дюшен.
Целта: (1) е да се включим в европейският регистър (2) да се уточни, кои болни са подходящи за новите възможности за лечение (3) имаме предложение, и ако се одобри от европейската асоциазиия, за подоходящи болни да се извърши клинично проучване за лечение в България. България е определене през 2008 г. за страна, в която ще се проведе пред октомври 2008 г. Европейската среща по невромускулни заболявания.

Много е важно.
1)Ако сте изследвани при нас е добре да актуализирате данните си с нови епикризи и акутални адреси.
2) Ако не сте изследвани да се свържете с нас.

И.Кременски
Национална генетична лаборатория
СБАЛАГ"Майчин дом" ЕАД
София 1431
ул"Здраве" 2
тел 9172 268