Уважаеми проф. Кременски,
Имам въпрос относно това кои генетични заболявания се откриват чрез амниоцентеза? Въпросът ми е предизвикан от съмнението на един педиатър за Таласемия при сина ми поради леко жълта кожа. Той е на 10 месеца, а през декември 2006 ми е правена амниоцентеза, която трябваше да изследва освен задължителните три болести и други. Тогава подробния анализ мисля, че не го направиха поради липсата на някакъв реактив или нещо подобно. Как мога да разбера дали са изследвани и други генетични заболявания освен основнтите три?
Благодаря Ви преварително!

Извинете ме проф.Кременски, но във въпроса ми преди малко допуснах грешка. Годината през която ми правиха амниоцентеза е 2007, а не 2006.

Здравейте проф. Кременски.
Четейки из нета за проблема на сина ми - атопичен дерматит - попаднах на следното Генетичен дефект, локализиран в хромозоми 11q13 или 5q31, като тези данни трябва да бъдат потвърдени. Ние дори нямаме още потвърждение на диагнозата от втори дерматолог, но ако чрез генетично изследване може да се получи точна и неоспорима диагноза би било чудесно.
Въпросът - прави ли Вашата лаборатория това изследване и ако "да" каква е процедурата?
Благодаря Ви за вниманието и вече за трети-четвърти път казвам - Благодаря, че Ви има.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,
Ако правилно сте написала нашият резултат - приемете го за верен. За съжаление не мога да проверя по посочените данни другия резултат. Моля, съобщете си трите имена по телефона или в бележки. При нашия резултат не се налага посоченото лечение. Според мен не се налага лечение и при плевенския резултат, но окончателно ще се произнеса след като проверя точно даннните Ви.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожа Петрова,

Искрено съжалявам за случилото се.
Заповядайте в удобно за Вас време - понеделник, вторник или петък.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Мисля, че съм запознат с Вашия проблем.
Заповядайте още утре след 11 часа.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

При Вас са изследвани само хромозомни болести.
Бета-таласемията е наследствена болест, която е една от над 7000-те известни редки тгенетични болести. При тях се провежда дородово изследване само, ако в семейството има болет или двамата родители са доказани здрави носители на някоя от тях. Бета-таласемията се доказва само със специализирано лабораторно изследване.
Доведете в удобно време детето при нас да изясним проблема.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте,

Така описани нещата говорят за начална фаза на някакво научно проучване. Най-добре е да се потвърди клиничната диагноза. Диагностично генетично изследване за случая за съжаление не ми е известно.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. д-р Кременски!
Имам 2 мисед аборта през последната една година. Беше ми назначено изследване за тромбофилия след втория. Откри се хомозиготно носителство на 4G/4G. Не съм правила генетична консултация, кръвта беше изпратена във вашата лаборатория. Не знам дали само това изследване е достатъчно. Не съм наясно какво количество фолиева киселина в моя случай е препоръчително да приемам.
Тревожи ме че, в изследването не намирам MTHFR, а доколкото си спомням на бланката за изследването MTHFR присъстваше.
С уважение,
Любомирова

Здравейте, проф.Кременски. Имам един спонтанен и един мисед аборт.Нямам гинекологични проблеми- поне така твърдят специалистите, които съм посетила в Бургас, Пловдив, Плевен, София.Също така изследванията ни за генетичен кариотип и имунологичните са добри. Правих си генетични изследвания в Националната генетична лаборатория в МД и ми откриха генотип 4G/4G за PAI. Отделно според друго генетично изследване съм Хетерозиготен носител на Хаплотип А2. Препоръчана ми е терапия с фраксипарин и аспирин протект по време на бременност.

1. Според Вас- удачна ли е терапията?
2. Какво показва носителството на хаплотип А2?
3. Може ли тези мутации да са причина за абортите?

Благодаря предварително! Желая Ви приятен ден!