Здравейте, проф. Кременски!

Миналата година в 16 г.с. загубих бебе заради диагнозата Спина бифида и аненцефалия.
Имам едно здраво детенце на 4 г., сега съм бременна отново - ок. 4-5 седмица. Пия фолиева киселина от два месеца. И въпросът ми е - сега накъде? Какви изследвания трябва да направя, след като се регистрирам на ЖК? За какво да настоявам?
Благодаря Ви предварително.

Уважаеми професор Кременски,
След изказано предположение за ТАР синдром и предложение да се срещнем с проф. Симеонов желая да Ви споделя резултата от срещата. Проф. Симеонов се спря на осем синдрома, характеризиращи се с липса на радиус. След прочит на документите ни видя, че при първата бременност е на лице дискретна вентрикуломегалия, както и липса на бъбрек, видно от направената аутопсия, които обстоятелства изключват някои от предположенията и така същите бяха сведени до 4 на брой /хидроцефалия, Гибсън, Балер-Джералд и.../. За него вероятността за ТАР синдром е изключително малка, тъй като няма наличие на тромбоцитопения. Сподели ни, че синдромите с липса на радиус са 126 на брой, но е необходимо да се гледа наличието на липса на радиус ведно с други признаци, за да се направи предположение. Изрази съжаление, че не е взет материал от плода при първата бременност и не е направена снимка на плода, тъй като това също би било ценен източник на информация. Уточнихме се отново да се чуем, защото професора изрази желание да се занимае по-задълбочено с нашия проблем.
Съпругът ми и аз изразявам искрените си благодарности към Вас за проявеното разбиране и желанието Ви да ни помогнете в един труден, но и много отговорен за нас момент. Надяваме се да не ни забравите и в случай на новопостъпила информация да ни уведомите. телефонът ни е 0888804803 Пламен и Диана

Уважаеми проф.Кременски!
Преди 1 месец, в болница "Токуда" , у нас се роди със секцио внук, раждането протече нормално,но на детето липсват 3-и нокътчета на крачета.В практиката на болница няма подобен случай.
Нямаме наследственни аномалии в семействата.
Има ли вероятност за проблеми в развитието на детето и кога е необходимо да предприемем своевременни стъпки за диагностиране и лечение. Възможно ли е това?
Какво бихте посоветвали да предприемем ?
Много Ви молим за съвет и консултация,когато това е удобно за Вас!

С уважение-Елена

Професор Кременски,
искам да изразя искренното си възхищение ,както от вашия професионализъм,така също и от отношението което имате към своите пациенти.
Благодаря,че ви има.

С искренно уважение:Мария Калчева

Моля за помощ-резултата от БХС ми е 1:66 насочиха ме за амниоцентеза въпросът ми е -при минали 2 кървения и почти всекидневни бодежи-понякога доста силни могат ли да повлиаят за лош изход-тоест аборт при тази процедура. И най-късно в коя седмица може да се направи амниоцентезата- аз съм на 33 и бременна в 19-20 г.с. ФМ можели да отхвърли възможността за Даун. БЛАГОДАРЯ ВИ

Уважаема Госпожо Любомирова,

Посочете телефон за връзка и трите си имена на нашия 9172 268. Не е възможно да няма MTHFR. Ако все пак е допуснат пропуск ще бъде отстранен веднага. За сега фолиевата киселина остава в минимални дози до изясняване на резултатите Ви. Имате ли цитогенетично хромозомно изследване на двамата партньори?

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

1) Най-добре е да ни посетите в 11-14 седмица за ултразвуков преглед и ако желаете ще проведете оценка на риска за болест на Даун.

2) Ако се изпълни предната точка, след 15-та седмица заъдлжително ултразвуков преглед за дефекти на невралната тръба - спина бифида и аненцефалия и изследване на алфа-фетопротиеин в кръвна порба. Най-добре този преглед и кръвното изследване да се извърши при нас в "Майчин дом".

3) В 19-22 седмица специализираното изследване "фетална анатомия" за цялостно изследване на бебето на три-измерен ултразвуков апарат.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Елена,

Мисля, че вече Ви отговорих в "бележки".
Заповядайте с детето всеки работен ден между 10 и 12 при нас да обсъдим проблема.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Здравейте,

В посочените седмици е силно препоръчително да се проведе фетална анатомия (морфология) от квалифициран АГ специалист. Ако, той не открие никакви признаци за болест на Даун, можете да смятате, че рискът не е 1:66, а доста по-нисък. Същият специалист може да прецени конкретно при Вас, при наличните симптоми какъв е риска за усложнеине. Желателно е всичко да се проведе колкото е възможно по-бързо. Амниоцентеза може да се прави и след 20-та седмица, но вземането на решения в зависимост от резултата става все по-трудно.
Ако, сте много притеснена, можете да разчитате на моето съдействие в Майичн дом за извършване на прегледа и консултации.

Кременски
9172 268

www.lmpbg.org

Проф. Кременски , може би не сте успели да прочетете въпроса ми от 9 април. Моля Ви разчитам на Вашето компетентно мнение!
Благодаря!
милена