|
Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
|
Уважаема Гаспожо Апостолова,
Ако желаете, можете да съчетаете идването си в София с изследването за биохимичен скрининг (15-19 седмица) и фетална морфология в 19-22 седмица.
Не е необходимо предварително записване. Желателно е да се обадите предишния ден.
Биохимичен скрининг можете да извършите и чрез изпращане на серум с куриерска поща.
Успех
Кременски
9172 268
| |
|
Благодаря Ви проф. Кременски!
Да, при вас сме изследвани цялото семейство. Детенцето с увреждане и ние с бащаму през 2001г. , а по-малкото ни момченце през2005г.
Ще се обадя на посочения от вас тел. за да разбера как да актуализирам данните.
| |
|
Уважаема Госпожо Апостолова,
Не забраявйте в 12-13 седмица да Ви измерят т.н. "нухална транслуценция" - разстоянието между вратната мускулатура и кожата на бебето.
Успех
Кременски
| |
|
Здравейте Проф. Кременски,
пиша ви във връзка с диагнозата на сина ми Муковисзидоза.Синът ми е в момента на 9 месеца.На 30.август той постъпва в клиника по детски и генетични заболявания на университетска болница СВ Георги в Пловдив,с повръщане,упорито безапетитие и обща отпадналост.След 14 дневен престой детето ми е изписано в добро състояние ,но без окончателна диагноза.Като вероятна диагноза лекарите поставят:Муковисзидоза.В подкрепа на тази диагноза посочват:невиреенето,загубата на тегло,метаболитната алкалоза и положителния потен тест(75,9).На 13 септемри донесохме в лабораторията по молекулярна патология в Сф кръв за генетичен анализ.
Тъй като ние в момента учим и живеем в Германия ,се прибрахме тук и отново потърсихме лекарска помощ.Постъпихме в болница в Ерфурт ,където на сина ми му направиха всички изследвания,включително и 2 потни теста(резултат:53) и му взеха кръв за генетичен анализ.
На 12.11 2007 получихме от Господин Савов резултати от генетичното изследване,с кото се отхвърлят 87% от молекулярните дефекти сред бг население.На 13.11 получихме и резултатите от генетичния анализ тук в Германия.За съжеление тук са открили две мутации:ц.509Г>А и ц.2789+5Г>А, с което се потвърждава диагнозата Муковисзидоза.
Моите вапроси са:Ще можете ли и вие да изследвата за откритите митации?
Може ли да се предвиди при тези мутации какво ще е развитието на болестта?
Може ли изобщо да ни посъветвате...............
Благодаря ви много:ТЕОДОРА
Zdraveite Prof. Kremenski,
pischa vi vav vrazka s diagnozata na sina mi Mukoviszidoza.Sinat mi e v momenta na 9 meseza.Na 30.avgust toi postapva v klinika po detski i genetichni zaboliavania na universitetska bolniza SV Georgi v Plovdiv,s povrastane,uporito bezapetitie i obsta otpadnalost.Sled 14 dneven prestoi deteto mi e izpisano v dobro sastoianie ,no bez okonchatelna diagnoza.Kato veroiatna diagnoza lekarite postaviat:Mukoviszidoza.V podkrepa na tazi diagnoza posochvat:nevireeneto,zagubata na teglo,metabolitnata alkaloza i polojitelnia poten test(75,9).Na 13 septemri donesohme v laboratoriata po molekuliarna patologia v Sf krav za genetichen analiz.
Tai kato nie v momenta uchim i jiveem v Germania ,se pribrahme tuk i otnovo potarsihme lekarska pomost.Postapihme v bolniza v Erfurt ,kadeto na sina mi mu napraviha vsichki izsledvania,vkluchitelno i 2 potni testa(rezultat:53) i mu vzeha krav za genetichen analiz.
Na 12.11 2007 poluchihme ot Gospodin Savov rezultati ot genetichnoto izsledvane,s koto se othvarliat 87% ot molekuliarnite defekti sred bg naselenie.Na 13.11 poluchihme i rezultatite ot genetichnia analiz tuk v Germania.Za sajelenie tuk sa otkrili dve mutazii:c.509G>A i c.2789+5G>A, s koeto se potvarjdava diagnozata Mukoviszidoza.
Moite vaprosi sa:Ste mojete li i vie da izsledvata za otkritite mitazii?
Moje li da se predvidi pri tezi mutazii kakvo ste e razvitieto na bolestta?
Moje li izobsto da ni posavetvate...............
Blagodaria vi mnogo:TEODORA
Редактирано от Teди на 06.12.07 08:38.
| |
|
Здравейте Теодора,
Мойте най-искрени съчувствия за случилото се с вашето дете.
В Националната генетична лаборатория вече е открита мутацията 2789+5Г>А. В най-скоро време предстои откриването на втората мутация. В момента внасяме нов тест, с който се надяваме рязко да подобрим скоростта на откриване на най-честите 32 мутации в Европа.
И двете мутации са много редки. Например, 8 мутации (от общо над 1000) са открити само при българи.
1) Детето е открито навреме.
2) В Германия лечението на муковисцидозата е при много висок стандарт. До 2006 г. германците твърдяха, че се покрива от здравната каса. Дано и в момента е така.
3) В момента правим справка в множество база данни за връзката между клиничната проява и мутациите. За съжаление такава се намира при малко предимно често срещани мутации. Основният подход за прогноза е клиничното проследяване. В това отношение в Германия спазват най-стриктния протокол.
С какво лекуват в момента детето ви?
В момента Българската асоциация по муковисцидоза се опитва при много висока съпротива и неразбиране да осигури на 200 деца в България достатъчно количество Пулмозим и липсващите им инхалаторни антибиотици.
4) При следващата бременност (шанс за здраво дете 75%) се препоръчва дородова диагностика в 11-19 седмица на бременността. При Вас такава също ще бъде възможна и в България. До този момент у нас са направени 128 всичките успешни дородови диагностики и са родени 98 клиинчно здрави деца.
Спазвайте съветите на германските лекари. По интернет (ще Ви изпратим адрес) можете да се консултирате при всеки възникнал проблем директно с най-големите капацитети в Европа. В момента организираме тази възможност за семействата в България на български език. През януари откриваме първия център по муковисцидоза у нас.
И накрая - в следващата параолимпиада в Пекин (2008) в маратона ще участва болен от муковисцидоза. Болестта е в приоритетите на Европейския парламент и на Американския конгрес. Правят се огромни усилия за намиране на дефинитивно лечение.
Надежда има
Успех
Кременски
Председател на Българската асоциация по муковисцидоза
ЗА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ -
В ПЪРВИТЕ СЕДМИЦИ НА БРЕМЕННОСТТА (НАЙ-ДОБРЕ ПРЕДИ НЕЯ) Е ВЪЗМОЖНО ДА СЕ ДОКАЖЕ ИЛИ ОТХВЪРЛИ В НАД 90% ОТ БРЕМЕННИТЕ НОСИТЕЛСТВО ЗА МУКОВИСЦИДОЗА. ТОВА МОЖЕ ДА ВИ СПЕСТИ РАЖДАНЕТО НА БОЛНО ДЕТЕ. РИСКЪТ ЗА РАЖДАНЕ НА БОЛНО ДЕТЕ В БЪЛГАРИЯ Е 1: 3000 новоордени
| |
|
Здравейте, проф. Кременски!
В понеделник 10.12.07 г. си правих амниоцентеза в "Майчин дом". Беше ми назначено краткото изследване. Въпросът ми е: има ли шансове резултатът от изследването да е готов в петък или да изчакам до понеделник, за да проверя?
Благодаря предварително
| |
|
Да Госпожо.
Обадете се на тел. 9172 268
Кременски.
| |
|
Уважаеми професоре,
Позволявам си да използвам темата на Теодора и вашия отговор към нея и призивът ви към всички бременни. Аз самата съм бременна в 8 седмица след ИКСИ. Последното е поради доказано във вашата лаборатория носителство на муковисцидоза на съпруга ми. Бяхме насочени там след поставена диагноза CAVD. Беше изчислен риск от 1:1 600. Бихте ли ме насочили за вида дородова диагностика, която е необходима в конкретния случай. Благодаря ви предварително.
| |
|
Уважаема Госпожо,
Така описана ситуацията предполага, че Сте изследвана в нашата лаборатория за носителство на муковисцидоза. При Вас рискът е много нисък за да се обсъжда дородова диагностика на този етап. За да не допуснем неточност е най-добре да обсъдим проблема в нашата консултация. Тя е безплатна.
На този етап е по-вожно да проведете ултразвуковото изследване в 11-14 седмица за измерване на т-нар. "нухална транслуценция" за оценка на риска за болест на Даун.
Весела Коледа.
Кременски
9172 268
| |
|
Да, аз съм изследвана също, едновременно със съпруга ми. При мен няма мутации. Много ви благодаря за отговора. Ще се свържа с вас.
| |
|
Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
|
|
|