Здравейте Ася,

Мойте съчувствия за случилото се.
Може би най-добре е да дискутираме проблема в нашата консултация в удобно за Вас време.
Конуслтациите са безплатни.
До тогава не спирайте да пиете фолиевата киселина.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски,

на първо място искам да Ви благодаря за вниманието, което ми отделихте на консултацията, която проведохме в четвъртък при Вас.

Накратко - на 32 г. съм, втора бременност, здраво детенце при първата, нямаме случаи с генетични аномалии и в двата рода.

При първия БХС, за който ми бе взета кръв в Шейново в 11 г.с. 4 дни, излезоха следните резултати:

Общ риск за Даун: 1:470
Биохимичен риск за Даун: 1:90
РАРР-А - 543.3 (652-4826)
Free bCG - 95.3 (14.5 - 115)
НТ - 1.7 мм
Назална кост - да

На следващия ден дойдох при Вас и ми препоръчахте да повторя изследването заради съмнение за това как е била доставена пробата.

Ето какви резултати излезоха

Общ риск за Даун: 1:1400
Биохимичен риск за Даун: 1:210
РАРР-А - 543.3 (866-7499)
Free bCG - 71.2 (13.2 - 95)
НТ - 1.4 мм
Назална кост - не е посочена, тъй като бебето не бе в удобна позиция за да се види на УЗ, но от първия УЗ се видя, че я има. Все пак, не е отразено в резултатите.

Явно е, че резултатите изглеждат много по-добри.

След две седмици - в 16 г.с. ще правя втори БХС.

Въпорсите ми са:
кое се счита за риск при мен - 1:1400 или 1:210?
Защо рискът при БХС е толкова висок, като всички показатели са ми в граница - независимо, че плацентарният проетин е по към долната, а Free bCG - повече към горната.
Резултатите от първия БХС - правен в Шейново - ще се взимат ли предвид?
Аз ще дойда при Вас на консултация задължително след втория БХС, но дотогава ми се иска поне малко да се успокоя, че нещата не са толкова черни...

Предварително Ви благодаря за отделеното внимание!
С уважение:
Мария Цветкова

Здравейте професор Кременски!
Пише Ви една притеснена майка на детенце на 3 годинки.
Днес доказаха на съпруга ми синдром на Жилбер след консултация с хематолог след профилактични прегледи.
Моето притеснение е следното, аз съм с доказана таласемия минор, открита по време на бремеността ми, синът ни също е наследил от мене таласемията, доказана също след първата годинка при него. Мъжът ми има сестра с таласемия минор, а той няма.
Въпросът ми е, опасна ли е комбинацията ако синът ни е наследил освен моята таласемия и синдрома на баща си и необходимо ли е да изследваме малкия за този синдром?
Ако решиме да имаме други деца, препоръчвате ли ни генетична косултация?

Благодаря за вниманието
Ще очаквам отговорът Ви

С уважение
Даниела

Здравейте Даниела,

Струва ми се, че обсъждахме проблема в нашата консултация.

В случая е важно:
1) Да се изясни със сигурност (документирано изследване на А2 хемоглобин): Вие, съпруга Ви и детето, носители ли сте или НЕ на бета-таласемия? Така както описвате генетичното ви състояние няма опастност за тежка форма на таласемия.
2) Комбинацията от синдром на Жилберт и носителство на бета-таласемия (както е при бащата) при детето е малко вероятно, тъй като трябва и Вие да сте носител на синдрома на Жилберт. Най-"тежкото", което може да се случи е детето да бъде клинично здрав носител и на двете състояния.
Тъй-като стана твърде объркано и ако не сме изяснили вече порблема с документи, можете да ни посетите за безплатна консултация

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Мария,

Вашият риск е 1: 1400.
След втория скрининг ще се направи комбинирана оценка (интегриран риск) от всички данни, без тези от Шейново.
Да се надяваме, че всичко ще бъде наред, а и за сега няма обезпокоителни резултати.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново,
Пропуснах целия отговор.
Рискът при биохимичните показатели се определя не от това дали са в "норма", а от съотношенито между тях.

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,

благодаря за бързия Ви отговор.

Не съм идвала на консултация, но съм Ви писала по имейла преди година и половина някъде, относно таласемията в нашето семейство.
Мъжът ми не е носител на бета таласемия, само аз и детето, моят хемоглобин А2 от изследването в НЦХТ е 4.61 %, на мъжът ми е 2.33%, на сина ни хемоглобин А2 е 5.9%, хемоглобин F e 6.6% (неговото изследване е правено във втора градска, не в НЦХТ, както нашите).

Правилно ли съм Ви разбрала,ч е за да има синдром на Жилберт малкия, трябва и аз да имам?

Ще се възползвам от консултацията, по възможност в скоро време, благодаря!

Даниела

Уважаема Даниела,

За да се получи "козментичното състояние" синдром на Жилберт трябва да има двама клинично здрави родители носители на гена, причиняващ синдрома. Във Вашия случай има само един "недоказан" носител на 2 копия на гена, водещи до синдрома.
Да, трябва и Вие да сте носител на синдрома, което е малко вероятно.
Мисля, че е най-добре да обсъдим при нас всички резултати.

Кременски.

www.lmpbg.org

Професоре, благодаря още веднъж за бързия и точен отговор!
Ще Ви посетиме.

Всичко хубаво!

Даниела

Добър ден, проф. Кременски!

Бих искала да Ви попитам от кога влизат в сила 20те нови генетични изследвания за новородени? Освен информацията, която беше пусната по БНТ, не можах да намеря нищо конкретно. Предварително ви благодаря!
Ето линк към новината:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите