Здравейте Антоанета,

Вероятно знаете, че половината от случаите с несиндромна глухота се дължат на мутации в гена за конексин 26. Пради тази причина изследването за уточняване генетичната причина на глухотата започва с изследването на този ген. Ако се открият мутации в този ген може съвсем точно да се определи риска при следващата бременност и да се извърши дородова диагностика със 100% надеждност след 11 седмица на бременността. Ако не се открият мутации в конексин 26 изследването продължава при следващия ген, например, конексин 30 и т.н.

Изследванията са възможни у нас.

Най-добре е да се обсъди проблема в нашата консултация.
Тя е безплатна

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Казвам се Светлана и съм от Варна.

Преди месец си направих ранен БХС при вас чрез Варненската лаборатория
Резултатите ми, които проверих на страницата ви в интернет бяха:
САК22101972, родена: 22.10.1970, регистр.: 07.07.2009 14:51
посещение от: 07.07.2009, възраст: 38г.8мес, забележки: гр. Варна, MAEDD: 39.2 GA: 13, тегло: 61 кг, USE:04.07.2009, Един плод, CRL: 63 мм, NT: 1.60, Nasal Bone: Present

SERUM-БХС (11-14 г.с.) над 36 год. 0.5 мл. качествен

вашият риск Даун:1:3100
вашият риск Едуардс 1:100000
вашият риск Патау 1:100000
вашият риск Търнер 1:100000
вашият риск триплодия 1:100000

биохимичен риск за Даун 1:510
възрастов риск Даун 1:160
възрастов риск Едуардс 1:1400
възрастов риск Патау 1:4300
възрастов риск Търнер 1: 7300
възрастов риск Триплодия 1: 100000

РАРР-А (866-7499) 3753.9
Free-bCG (13.2-92) 35.3
НТ (<=3) 1.6

В 16+0 г.с си направих следващия БХС във Варненската генетична лаборатория с:

дата на УЗ: 27.07.2009, гестационна възраст по УЗ: 16+2, BPD: 34mm, FL: 18.9mm, HC: 122mm, NT: 0.9mm, Един плод, пулс 156, и на всички останали въпроси по вашата бланка - отговор не. УЗ е направен отново при същия АГ специалист.

Даване на кръв вна следващия ден 28.07.09г.

и резултатите ми са:

Биологичен материал: 0.5 мл. серум, Флуорометричен метод, Лаб. протокол No.342/29.07.09

S-AFP 26.5 (14.8-74.0) (МоМ 0.85)
S-b-HCG 17.3 (6.75-33.75) (MoM 1.40)

Очакван възрастов риск 1:179
Изчислен риск 1:241

От направената след това консултация останах с впечатлението, че това е риск изчислен само на базата на кръвния серум, без да се взема пред вид УЗ прегледа.

Бихте ли ми казали дали може да се даде отново комбиниран риск (серум+УЗ+възраст) както при ранния БХС, и дали може да се изчисли комбинирания риск от двата БХС.

Знам, че решението за амниоцентеза е лично, но е много трудно особено при добри стойности от ранния БХС и гранични от късния.
Решили сме, че ако ще правя амниоцентеза, то ще е в МД-София, но ме притеснява допълнителния риск от продължителното пътуване комбинирано с ограничаването на терапията ми с Аспирин протект и Фраксипарин.

Благодаря предварително за отделеното време.
С уважение
Светлана.

Здравейте Светлана,

Ако внимателно прочетете отново коментара под резултата на първото изследване ще видите, че при риск по-нисък от 1:1000 (такъв е Вашия случай) се препоръчват само 2 изследвания "фетална анатомия" с ултразвук след 15-та и след 19-та седмица..

Не зная, кой Ви е посъветвал да правите контролно изследване във втори триместър с по-неинформативен метод, но това Ви е създало очакван проблем - това вече е извършено при първото изследване с "контролния" риск (1:510). Този метод наистина не отчита ултразвуковите данни, а те са с много висока информативна стойност. Забележете, че при първото изследване без ултразвуковия белег "нухална транслуценция" и "костици на носа" методът отчита риск 1:510, а с тях почти 6 пъти по-нисък риск 1:3100.

Принципно е възможно да се отчете комбиниран риск, но (1) извършването на двете изследвания в 2 различни лаборатории и (2) намаляващата нухална транслуценция от 1,6 на 0,6 мм, когато обичайно се очаква нарастване на този белег с напредване на възрастта поставя въпросителни.

Ако, приемем, че ултразвуковите измервания са точни, то измерения риск от 1:240 е поне 2 пъти по-нисък или близък до отчетения вече контролен 1:510 при първото изследване (и двете отчитания са без ултразвукови белези).

От решаващо значение във Вашия случаи е ултразвуковото изследване "фетална анатомия" - желателно при втори специалист. Ако, се потвърдят добрите показатели и не се намери нито един признак за Даун с много висока вероятност може да се приеме, че рискът при Вас не е 1:241, а поне 2-3 пъти по-нисък или, че намерения риск при първото изследване 1:3100 е мнага вероятен.

Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.
Жалко, че не можем да проведем пряко обсъждането, но данни за допълнително безпокойство не са налице.

Желая Ви успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски,

Преди два дни ми правиха изследвания за синдром на Даун. Рискът излезе висок (1:44) и се притеснявам много. Бих искала да Ви помоля за интерпретация на резултатите ми. На 41 години съм и не съм раждала досега. Нямам спонтанни аборти от преди. Имах зацапване от пета до седма седмица, което на два пъти преминаваше в леко кървене с леки болки, но спря и нещата се стабилизираха от само себе си. Не ми е било назначавано никакво медикаментозно лечение досега. Ще Ви бъда благодарна ако ми дадете съвет какво да правя в бъдеще - дали още скринингови изследвания или направо амниоцентеза. Благодаря предварително!

Gestational Age: 12 weeks + 1 day

Ultrasound Findigns:
Singleton pregnancy
Heart action present, frequency 170 bpm
Crown-rump length (CRL) 57.2 mm
Nuchal translucency (NT) 2.20 mm
Nasal bone present.

Additional Markers for Risk Assessment:
Normal tricuspid flow.
Ductus Venosus (a-wave): positive

Maternal Serum Bioichemistry:
Free beta hCG: 80.790 IU/l, equivalent to 1.8050 MoM.
PAPP-A: 2.969 IU/l, equivalent to 0.8633 MoM.

Trisomy 21:
Background risk: 1:51
Ultrasound risk: 1:43
Biochemistry risk: 1:52
Adjusted risk: 1:44

Trisomy 13/18:
Background risk: 1:91
Ultrasound risk: 1:822
Biochemistry risk: 1:644
Adjusted risk: 1:1823


Изследванията са правени в чужбина, където живея, но тук по принцип те оставят сама да решиш какво искаш да правиш, и не бих искала да взема погрешно решение. Благодаря отново.

Мира.

Редактирано от Miracle111 на 03.09.09 19:07.

Здравейте Мира,

Като се има предвид възрастта няма нищо изненадващо. Подобен резултат полуачват над 60% от бременните на Вашата възраст. Той означаав, че 1 от 44 бременни може да роди дете с болест на Даун и нищо повече.
Само хорионбиопсията (вземане на материал от предшественика на плацентата в 11-13 седмица) и амниоцентезата (16-19 седмица) могат да дадат 100% гаранция.
Аз нямам право също да Ви давам съевт, но рискът от амниоцентезата и хорионбиопсията са под 1% навсякаде по света. При нас амниоцентезата е с риск под 1:250.

И все пак може би амниоцентеза, тъй като това ще Ви оспокои, а на Вас и бебето му трябват още много месеци комфорт.

Искрено Ви желая Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!

Бих искала да помоля за Вашето мнение по повод изследванията за установяване на таласемия. Бременна съм в 8г. с. При първата ми бременност ми откриха таласемия. Мъжът ми също е носител на това заболяване и въпреки големия риск, ни се роди живо и здраво момченце. Сега не бих искала да рискувам, знаейки за болестта и се нуждая от Вашият съвет като специалист какви точно изследвания да си направя за да се уверя, че бебето е здраво. Благодаря Ви!

Здравейте,

Изследването, което поставя диагнозата на бебето се прави в 11-13 или 16-19 седмица.
За целта е много важно да изследваме предварително Вас и съпруга Ви, за да се знае какви мутации да се търсят при бебето.

Най-добре е веднага да ни посетите за да обсъдим проблема и планираме изследванията.

Моля, носете всички налични изследвания и медицински документи.

Консултациите и изследванията са безплатни и без записване.

Чакаме ви.

Успех

Кременски.
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Здравейте доц.Кременски.В момента съм бременна в 30 г.с и още от самото начало съм на терапия с фраксипарин 0.3 и аспирин,които редувам през ден,тъй като ми откриха генна мутация,асоциирана с тромбофилия-носител съм на генотип 4G/4G.Имам 3 спонтанни аборта в първото тримесечие.Преди няколко дни реших да пусна изследване на тромбоцитно-левкоцитни агрегати,за които разбрах,че се следят при такава терапия и те се оказаха завишени-3.82 при норма до 3.16.Гинеколозите тук ми казаха да се консултирам с генетик и за това се обръщам за помощ към вас.Дали е необходимо да започна да бия фраксипарина всеки ден,или трябва да увелича дозировката?Силно притеснена съм и ви моля за помощ.Благодаря ви предварително!

Здравейте Госпожо,

Моля Ви, не изпадайте в паника.
Най-добре е да се обърнете към доц. Живка Карагьозова 0887 38 03 48. Тя е топ специалист в областта.
При затруднение в комуникацията можете да се обърнете по всяко време към мен отново.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Проф.Кременски много ви благодаря!Вече говорих с доц. Живка Карагьозова-беше много любезна и надълго и нашироко поговорихме,а не всеки би давал консултации по телефона.Обясни ми,че при това носителство на генотип 4G/4G фраксипарина трябва да се слага всеки ден,а не през ден както е при мен.Добре че говорих с нея,иначе щях да си остана на старата терапия,а това е абсолютно погрешно.Благодаря ви още веднъж,че ме насочихте към нея!
Бъдете жив и здрав!