Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Използвам случая да се обърна към всички бременни:
(1) Надежден Биохимичен скрининг може да се провежда в 15-20 седмица в Университетске болница Варна и Националната генетична лабораотрия.
(2) Надежден Биохимичен скрининг в 11-14 седмица само в Националната генетична лабораотрия.

За всички други лабораотрии, които имат претенции, че извършват тази дейност освен надеждно изследваен на показателите:
(1) Трябва да посочат колко е риска
(2) Трябва да осигурят компетентна консултация при връчване на резултата.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

проф. д-р Кременски,

Казвам се Кристина Марева на 27 години.

Имам сестра родила преди 3 години момченце със СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ, което почина на 9 месечна възраст. Тя и съпруга й направиха генетични изследвания при гл. ас. Албена Йорданова и се установи, че и двамата носят този ген.
Като нейна сестра се налага да си направя и аз това изследване, тъй като тя е в регистъра на семейства с високо рисков характер.
Налага ли се да направи това изследване и мъжа с който искаме да имаме дете?

П.С починалия ми племеник Мартин Евгениев Генчев е второто им дете, първото е на 5 години, а след трагедията в семейството сега се радват /след няколко други изследвания предварително/ на втората ми племеница, която е на 1 година и половина.

Ще Ви бъда благодарна ако ми дадете съвет или ми кажете кога е удобно да направя консултация с Вас.
Знам колко е натоварена програмата Ви и работата в една толкова престижна болница от личен опит.

Сърдечно благодаря предварително!

С уважение,
Кристина Марева

Здравейте проф.Кременски,

при идването ми в МД успях да се срещна с Вас съвсем за кратко, но това ми беше достатъчно, за да се убедя, че всички благодарности на момичетата тук са напълно основателни и благодаря на Бога, че има хора като Вас!

Тъй като не съм от София, успях да проверя резултатите си от БХС онлайн. Като цяло, оставам с впечатление, че няма нищо обезпокоително в тях, но все пак ще Ви помоля за бърз коментар, без да ангажирам времето Ви с желание за подробно тълкуване на резултатите. Предварително благодаря!

Възраст 30г и 8 мес.
Забележки: MAEDD: 31.2 / GA : 11 weeks 6 days / weight 53 kg / Pregnansy type: single / CRL: 52.1 / Nuchal Translucency:1.9
SERUM БХС ( 11-14 г.с)

Биохимичен скрининг 11-14 г.с
12 г.с

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:

Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1500
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:

Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 950
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 830
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 7400
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 22000
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 6500
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

PAPP-A (плацентарен протеин) {652-4826} - 2220.2
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) {14.5-115} - 97.8
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.9

П.П При направен преглед при д-р Марков (фет.морфология) по-късно в същия ден е измерена нухална транслусенция 1.7.


С уважение,

Анна Атанасова

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от Mese4inka на 11.05.09 20:15.

Здравейте Анна,

При хулална гънка 1.7 рискът става значително още по-нисък

От тук нататък:
1) ултрадвуков преглед след 15-та седмица за спина бифида (гръбначен стълб)
2) Ултразвуков преглед на 3 измерен апарат в 19-22 седмица при специалист като д-р Марков.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Криситна,

След 1 юни, заповядаите в удобно за вас време.
С копие от резултатите при сестра Ви и Мартин
Без направление
Изследванията и консултациите са безплатни.
Моля, обадете се 2-3 дни предварително
Албена вече е професор в Антверпен, но 3 месеца през годината работи при нас.

Бъдете здрави

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Сърдечно благодаря за бързия отговор!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф. Кременски. Изключително ми е приятно, че мога да се свържа с Вас тук. Аз съм от Бургас. Искам да Ви попитам за разликата между ранния БХС (10-14г.с) и БХС в 15-19 г.с.! Моля Ви да ми кажете разликата между двата БХС и дали е нужно да правя ранния, а и мога ли направо при Вас да дойда в София за това изследване? Благодаря Ви!

Редактирано от jelyazkova на 14.05.09 16:15.

Уважаема Госпожо,

Мисля, че вече Ви отговорих в електронната поща.
Моля, влезте в страницана на Националната генетична лаборатория, където е представен новия подход за биохимичен скрининг.

На 16-ти в Албена пред журналистите и на 17-ти в Слънчев ден пред АГ-специалисти ще бъде представен този подход без митове и заблуди.

1) Няма не рискови групи. Има много ниско, ниско, високо и т.н рискови ......

2) Скринингъ е за всички бременни и преди всичко за младите под 35 години - "т.н. ниско рискови"

3) Скринингът в 11-14 седмица открива над 90% от болните с Даун.

4) Скринингът в 15-20 седмица открива не повече от 65%.

Ние получаваме ежедневно серумни проби от над 48 населени места, включително от 8 лекари от Бургас. и още толкова от Варна и т.н.

Всеки може да дойте и на място да извърши всичко

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви за отговорите, проф. Кременски!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф. Кременски,

Бременна съм в 12г.с и след 3 дни ще ходя да давам кръв за БХС. Интересува ме дали утрогестана който пия/ слагам вагинално би повлиял на резултата от БХС.

Предварително благодаря за отделеното време!

Редактирано от dantelini на 15.05.09 22:12.

Здравейте,

Нека на поръчката да бъде отразена дозата и времето от когато се прилага утрогестана.

Ако, не сте от София:
1) Серумът от кръвната проба да бъде изолиран до 30 минути.
2) Ако времето е с температура над 20 градуса, серумът е жеалтелно да бъде транспортиран в хладилна чанта.

Ако, Сте от София не се притеснявайте за посочените по-горе условия и поискайте среща с лекар или с мен.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

родих в осмия месец момиченце.Оказа се с хидроцефалия и куп други проблеми.Почина на 11 месеца.Въпроса ми е хидроцефалията генетично заболяване ли е?Благодаря предварително за отговорите.Има ли вероятност да се случи при втора бременност?

Уважаема Госпожо,

Заповядайте с цялата налична медицинска документация да обсъдим проблема в нашата консултация.
Без предварително записване. от 22 од 27-ми отсъствам.
Консултациите при мен са безплатни.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря за бързия отговор.Ще дойда.

Проф. Кременски,

Обръщах се вече няколко пъти към вас с молба да ми отговорите по-подробно по този въпрос:
14) Геномни проекти. Български геномен проект.

Това, впрочем вълнува не само мен, но и много други българи. Излезе това ваше интервю в пресата:
"Масов скрининг на генома в страните от Източна Европа ще стартира в края на годината. Това ще стане със средства по 7-ма рамкова програма на ЕС, обяви за "Стандарт" проф. Иво Кременски, ръководител на Националната генетична лаборатория по време на форум в Албена за бъдещето на геномиката. Изследванията ще стават на доброволен принцип. Личната информация ще бъде надеждно защитена, обясни специалистът. В Еврокомисията ще се изпращат само обобщени данни, по които ще се оценява масовото предразположение към социално значими болести, ще се търсят и нови гени и генни мутации."

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф.Кременски.Със съпруга ми искаме да си направим генетични изследвания.Миналата година бебето ми се роди мъртво в 9 месец - след аутопсията се оказа ,че е със малформации. Имаме едно здраво момче на 7.Аз съм на 34.Как мога да се свържа с Вас или предварително да си запишем час за консултация ,т.к. сме от далече.
Предварително благодаря,бъдете здрав.

Здравейте,

Всеки ден след 9 часа с цялата налична медицинска документация.
Без записване

Бъдете здрави

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф.Кременски,бих искала да Ви попитам дали при Вас може да се направи ДНК тест за бащинство,на каква цена е и за колко време приблизително става готов резултата?Благодаря Ви предварително за отговорът!

Здравейте проф.Кременски!
Нe съм от София,и нямах възможност да изчакам резултатите от ранният БХС, но успях да ги проверя онлайн.
Като цяло оставам с впечатлението,че няма нещо съвсем обезпокоително,но все пак бих желала,ако имате възможност да направите много кратък коментар.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!

Възраста ми е :32г и 10 месеца
Забележки: MAEDD: 33,4 / GA : 13 / weight 63.kg / Pregnansy type: single / CRL: 67.0 mm / Nuchal Translucency:1.5 Nasal bone:-Present
SERUM БХС ( 11-14 г.с) под 36 год-0,5 мл-качествен

Биохимичен скрининг 11-14 г.с
13г.с(12+4-13+6)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:

Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 5500
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:

Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 510
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 590
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 5300
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 16000
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 6700
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

PAPP-A (плацентарен протеин) {866-7499} - 2895,4
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) {13,2-92} - 61,8
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.5

В същия ден направих фетална морфология при доц.Томова и е измерена нухална транслусенция 0,14.
Това малко ме притеснява.,но при всички случаи се надявам да получа Вашето компетентно мнение.

Здравейте,

От представения резултат няма основеине за притеснения.
Рискът за болест на Даун показва, че 1 бременна от 5500 може да роди дете с болестта. За сравнение, риск от 1:1000 е равен на 0,1% - Вашият е 5,5 пъти по-нисък.
Рискът от амниоцентезата (дава 100% резултат ДА или НЕ) е около 1:250 - или 22 пъти по-висок от 1:5500.

Моля, Ви сравнете двата риска.

Не забравяйте:
1) След 15-та седмица ултразвуков преглед за спина бифида.
2) В 19-23 седмица фетална анатомия за други рискове.
3) Няма да коментирам прегледа на доц. Томова (водещ специалист в областта), който показва поне 10 пъит по-нисък риск от получения.
4) Опитайте се да мислите не само за рискове, но и за големите шаносве, които Ви очакват.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

По принцип ДА.

Моля, свържете се на тел. 9172 268 за повече подробности.

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски!
Сърдечно Ви благодаря за отделеното време и направения коментар,относно моите изследвания!При първа възможност ще отида да си ги получа от лабораторията.
Желая Ви всичко добро и бъдете здрав!

С уважение:galina_6

проф. д-р Кременски,

пише Ви Кристина

след запитване към Вас, относно генетично изследване на СМА и Вашя отговор към 1 юни да се обадя, се обръщам към Вас във писменна форма, тъй като след проведен разговор неможах да осъществя връзка.
Дали ще е удобно за някакъв конкретен час при Вас.
Работех при професор /сърдечно съдов хирург/ и знам за натовареният Ви график.

При първото писмо незнаех, но съм бременна в 5-та към 6-та седмица
знам, че ми остават още 6 седмици, в които мога да проверя дали всичко с плода е или ще е нормално. Ще ми се прави ли хореонбиопсия?

Благодаря Ви предварително,

С уважение,
Кристина Марева

Здравейте д-р Кременски.
Казвам се Елица Пашкулева.
Миналата седмица си направих БХС,но тъй като не съм от София ще мога да дойда лично в Майчин дом едва другия месец.Разгледах резултатите си онлайн,но не съм сигурна точно какво означават.Ще съм Ви много благодарна ако не Ви представлява трудност да ми ги разясните.Благодаря Ви предварително.
А резултатите са:
Възраст:25 год и 4 месеца
Вашият определен риск в 16 г.с за:
- Болест на Даун е 1 от 800 бременни
- Болест на Едуартс е 1 от 64000 бременни
- Дефекти неврална тръба е нисък
-бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН 26,4
- алфа-фетопротеини 25.98

Възрастовият риск за Даун е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за Едуартс е 1 от 12000 бременни.



Необходимо ли е да се извърши амниоцентеза?

Здравейте Кристина,

Можете да разчитате по всяко време.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Уважаеми пpoф. д-p И. Kpeмeнckи ,
Пиша Ви в притеснението си ,защото чакам БХС резултат ,но не съм от София и той се бави повече в такива случаи.
Искам да Ви разкажа за моят случай ,тъй като мнението Ви е от изключителна важност за мен.
Аз съм на 27 години ,имам живо и здраво дете на годинка и половина
Сега отново съм бременна в 17 г.с. непланирано ,но веднага се усетих и започнах прием на фолиева киселина.
13 г.с. бях на Фетална Морфология в кабинетът на д-р Хубчев в Русе.Четейки мненията в други форуми останах с убеждение ,че е редно за ФМ да се посетят някои от най-добрите спеиалисти в София и се притесних ужасно ,но аз тръгнах в Евро Медисон в Русе защото апаратурата е последен модел от най-ново поколение.
в 13 г.с. Лекарката ми видя носните костици на плодът и измери Нухална гунка-0.9 мм.
И понеже много се притеснявам ,тъй като постоянно чета в интернет за различни хромозомни аномалии и се плаша докъто си чакам резултатът от БХС
реших да попитам Вас добри ли са тези показатели за 13 г.с.
Ето и останалите показатели
BPD-21mm(13 г.с.)
HC-78 mm
FL-6.7 mm(12.1 г.с)
AC-65 mm(13.1 г.с.)
NT-0.9 mm
EFW-62гр (13г.с.)
Сърдечна дейност+
калвария+
диафрагма+
Двигателна дейност+
четирикухинна сърдечна сянка+
носни кости+

Това е написано на документът от изследването ,бихте ли ми казали
добри ли са показанията?
Надявам се дабъда от щастливките ,на които сте отговорили.
Предварително Ви благодаря много!

Уважаема Госпожо,

Приемам, че утразвуковия преглед е направен от "последно поколение" ултразвуков специалист.
Посочените от Вас данни от ултразвуковия преглед предполагат много нисък риск за синдром на Даун и други хромозомни болести при бебето.
Можете да си проверите резултата от биохимичния скрининг в интернет страницата на лабораторията.

Ако желаете да си проверите резултатите веднага, можете да се обадите на тел. 02/9172268.

Пожелавам Ви успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми Проф. Д-р Кременски ,

Много благодаря за бързия и хубав отговор!
Опитах да проверя резултатите си в интернет страницата Ви ,но
явно още не са готови.Вероятно ще се обадя на телефонът ,който
ми дадохте.
Още веднъж-безкрайни благодарности ,а също и за това ,че отделяте
време да пишете и тук!
Бъдете здрав!

Здравейте, професор Кременски. Казвам се Валентина и съм на 37 г. и 6 м. Бременна съм в 17 гс. Имам 1 здраво дете на 9 г. и 3 спонтанни аборта във 2-3 месец. На 11.06. ми в Казанлък ми взеха кръв за БХЦ, която беше изследвана в Германско-българска лаборатория Зинвест-К гр. Стара Загора. Силно съм притеснена от резултатите: риск 1:64. Другата седмица планирам да Ви посетя лично, но с оглед на разстоянието и рискът при пътуване ( в 3-ти мес. получих кървене и току-що ме изписват от болницата), ще Ви бъда благодарна ако ми отговорите мислите ли, че е по-добре да си направя БХС и при Вас, ще бъде ли необходима хоспитализация и какви документи трябва да подготвя. Благодаря Ви предварително.

Здравейте, проф. д-р Кременски,

На 34 години съм, живея в чужбина и имам два миседа - първият края на октомври миналата година и втория началото на март.
Следващата седмица се прибирам в Бг за генетични изследвания (ако кажете и други) и бих искала да се видя лично с вас. Възможно ли вие още в четвъртък да се видим за консултация и по кое време е удобно да дойда?

Здравейте Валентина,

По принцип не коментирам резултати на други лаборатории, освен тази на Варна, която е под наш контрол.

Да се надяваме, че въпросната лаборатория е направила коректено изследване.
Мисля, че е най-добре да ни посетите с готовност за хоспитализация и евентуално след консултациа и преглед, ако решите да се направи амниоцентеза. В момента най-важното е да не се изпада в паника и да се прецени риска от пътуването.
Амниоцентезата (вземане на околоплодна течност) е нискорискова процедура - поне 2 пъти по-нисък риск от получения при изследването. Но това ще се прецени и обсъди на място. За целта Ви е необходима кръвна група и обща кръвна картина с протромбиново време.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

ДА

След 11 часа

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски ,
Получих резултатите си от БХС и отново се обезпокоих.
Вчера по телефонът ми казаха ,че всичко е наред ,но днес като взех изследването прочетох следното:
Вашият определен риск за :
Болест на Даун-1:9100;
Болест на Едуардс:1:9000;
Дефекти на неврална тръба/коремна стена-нисък;

Възрастов риск за :
Болест на Даун-1:1000
Болест на Едуардс:9400
Но имам повишен алфа-фетопротеин и това ме обезпокои.
Какво може да значи повишаването на този хормон ?
По принцип имам кървене и проблеми с плацентата ,ако това би дало някакво отражение за това изследване.
Изследването ми е проведено в Майчин дом София.
Лекарката ми знае за повишаването на този хормон ,но ме вика на ФМ в 20 г.с. сега съм към края на 18 г.с.
Предварително Ви благодаря!

Уважаема Госпожо,

Така описани резултатите нямате основание за безпокойство,
Ако, алфа-фетопротеина (индикатор за ултразвуков преглед с цел изключваен на спина бифида) беше тревожно висок, нямаше да има резултат "Дефект на невралната тръба/коремната стена - НИСЪК".

Моля, изчакайте спокойно "Феталната анатомия" в 19-та седмица.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Безкрайно Ви благодаря ,проф. Кременски ,
за бързият отговор и успокоителните думи!
Мнението Ви беше изключително важно за мен и сега много по-спокойно ще изчакам следващата Фетална морфология.
Бъдете здрав!

ЗДРАВЕЙТЕ, ПИШЕ ВИ МАЙКА НА ДЕТЕ БОЛНО ОТ МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ДЮШЕН.ПРАВИЛИ СМЕ ИСЛЕДВАНИЯТА ПРИ ВАС.ИСКАМ ДА ПОПИТАМ ИМА ЛИ НЕЩО НОВО ОТНОСНО ЕВЕНТОАЛНО ЛЕЧЕНИЕ.АКО ИМА МОЛЯ ВИ ЗА ОТГОВОР.ПРЕДВАРИТЕЛНО ВИ БЛАГОДАРЯ.

Здравейте проф.Кременски!
Правих при Вас изследване за Тромбофилия и онзи ден взех резултата,всички показатели са наред с изключение на този: Инхибитор на Плазминогенния активатор-PAI <0 Хетерозиготен носител 4G/5G.Въпроса ми е,какво означава това и при планиране на бременност налага ли се и ако да,каква терапия?Имам една неуспешна бременност(8 г.с.-мисед) от първи опит Инвитро март тази година и сега наесен предстои втори опит.Благодаря предварително за отговора.
Поздрави!

Здравейте, проф. Кременски.
Казвам се Светлана. Бременна съм в 12 г.с. и съм на 38год. и 8 мес. Имам един спонтанен аборт в 7 г. с. преди две години. Разбирам, че имам висок възрастов риск за генетични аномалии.

Въпросите ми са:

1.След като ранен БХС 11-14 г.с. се препоръчва за жени до 35 години, означава ли това, че за жени над 35 години (38год. и 8 мес при мен) остава варианта амниоцентеза?

2. Има ли смисъл тогава от БХС в 11-14 г.с.? Дори и резултатите ми да са добри, това ще изключи ли амниоцентеза, независимо от високия възрастов риск? Не изключвам скрининга в 15-19 г.с.

Колебая се много за ранен БХС, тъй като съм от Варна и пътуване до София ме притеснява, а от друга страна не съм склонна да разчитам на куриерски услуги, било то и с охладител.

Освен стандартните утрогестан и неофолик, правя вливания на Имуновенин и Интралипид, редувам Фраксипарин 0.3мл и аспирин протект през ден по препоръка на доц. Конова след доказани имунологични проблеми (НК, ТАТ,АФА), генетично носителство на 4G/4G и хетерозиготно носителство по мутантен алел на генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза

Предварително Ви благодаря за отделеното време.
Светлана

Здравейте,

Като начало вземайте ниски дози аспирин протект - 100 милиграма (1 хапче дневно)
Най-добре е да ни посетите в удобно за Вас време за да се обсъди поведението по време на бременност.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

За съжаление, Госпожо - нищо ново.
Ако се появи, ние писмено ще уведомим всички семейства и ще съобщим по всички медии.

Кураж

Кременски

www.lmpbg.org

Професор Кременски,Аз съм майка на дете с увреждане.Моя син има спастична целебрална парализа.хипоксемична исхемична енцефалопатия 3-та степен,енцефаломалация ,вътрешна хидроцефалия и симптоматична епилепсия.Сега отново съм бременна и на 1.07.2009 бях във вашата генетична лаборатория за биохимичен скрининг в 12 г.с+6 дни.Притеснява ме резултата за Даун и това,че съм от Варна и нямам възможност да дойда на необходимата консултация с вас.Резултат за бременната жена резултата е 1 от 460,а информация за лекуващия лекар е биохимичен риск за Даун 1 от 110,Възрастов риск 1 от 910.
PAPP-A 756.9
FREE-BCG 75.4
Моля ви Проф.Кременски дайде ми някаква насока,какво да направя от тук нататък.Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

За да Ви бъда полезен, моля, в бележки или на електронната страница трите имена и рождената дата.

Моля, посочете телефон за връзка.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Благодаря Ви за вниманието проф.Кременски.
Данните ми са:
Елена Георгиева Георгиева
24.06.1979,а датата на посещението ми е 1.07.2009.
Наистина съм много притеснена и Ви моля за съдействие.

Здравейте,

Рискът Ви за болест на Даун е нисък 1: 460 - или около 0,2%.
Рискът за останалите болести е много нисък - 1: 100 000.
При тази ситуация се препоръчав второ изследване след 15-та седмица за уточняавне на риска.
Очаква се рискът да бъде поне 2 пъти по-нисък.
Нямяте основаине за безпокойство

Кременски

www.lmpbg.org

Проф.Кременски.Благодаря Ви много за отговора.Успокоихте ме.Ще направя всичко,което е необходимо разбира се от тук нататък.И втория скрининг и фетални морфологии в 16 и 20 г.с.Още веднъж едно огромно благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

аз съм жена на 26 години, но поради стечение на обстоятелствата с мъжа ми решихме да отложим имането на деца поне оЩе 3 години.

Моето притеснение е че в семеитвото ми има няколко сериозни геннопреносими болести и ме наплашиха че с времето риска те да се пренесат се увеличава значително.

Искам да попитам дали е така.

I did it myyyyyyyy waaaaaaaay!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми проф. Кременски, пише ви разтревожен баща на 2 годишно дете.Историята ни накратко е следната:Детето е с вродена сърдечна малформация и след няколко пролежавания в инфекциозно отделение заради диарии причинени от вируси /рота, адено/ и такива с неизвестен произход/след прием на антибиотици/, бяхме насочени към клиниката по детска гастро-ентерология в болница СВ. Марина във Варна . Потния и тест е с резултат 433 /незнам дали има значение, но през 3 седмичния престой по болници детето беше къпано само веднъж/. Същия ден правиха на още две деца с резултати 600 и нещо и 900 и нещо. На епикризата срещу този резултат пише лабораторна грешка. Беше и взета кръв за генетичен анализ на 29 или на 30.04. и все още нямаме никакъв резултат. До колкото разбрах само при вас се правят тези изследвания. Детето се казва Дарина Боянова Бонева родена на 13.03.2007 г. Понеже от никъде не получаваме никаква информация започвам да се съмнявам дали изобщо са изпратени кръвните проби. Молбата ми е, ако може да ни информирате дали сте получавали кръвни проби, дали има някакви резултати. Предварително Ви благодаря.

Добър ден,проф.Кременски.
Ще се опитам да обобщя на катко:на 26 год.съм,миналата година април месец се наложи да ми направят абразио по мед.причини в 5-6 г.с.,т.като плода не се развиваше.При втората ми бременност,диагнозата е спонтанен аборт/мисет аборт-08.07.09/в 10 г.с.Аз съм А-,мъжа ми Б+.Искаме да си направим генетични изследвания.Бих искала да знам,влияят ли се от това дали са преди,по време,или след цикъл?Колко време отнемат,т.к.сме от Шумен/за да си вземем отпуска/?Записваме ли се предварително,какви документи са нужни?
Благодаря,предварително!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Проф. Кременски!
Бих искала да Ви попитам какво значи само по себе си завишеното съдържание на PAPP-A (стойност 4606.4mU/I, норма 368-2859)?
(на 09.07.2009 си направих БХС в Майчин дом, и сега седя над току що излезналите ми резултати и се чудя. По време на миналата ми бременност се наложи да правя амниоцентеза, заради висок риск 1:175, но Слава Богу притесненията ми се оказаха напразни, сега синът ми е почти на 3)
Иначе резултатите са следните:
Риск за Даун 1:11 000 (за лекаря биох. риск 1:6100, възрастов 1:540)
Риск за Edwards 1:100 000 (за лекаря възрастов риск 1:4 900)
Риск за PATAU 1:100 000 (за лекаря възрастов риск 1:15 000)
Риск за TUNER 1:100 000 (за лекаря възрастов риск 1: 6 800)
Риск за ТРИПЛОДИЯ 1:100 000 (за лекаря възрастов риск 1:100 000)

----------Биохимични и УЗ показатели----------------------
PAPP-A - 4606.4 (норма 368 - 2859)
Free-bCG - 58.4 (норма 15.3-117)
NT - 1.1 (норма =< 3)

Има ли нужда от специални консултации за тези резултати, виждате ли нещо тревожно?
Предварително Ви благодаря, лек ден!

Добър Ден,

Опитайте първо във Варна при доцент Ангелова 0898 684701.
При нас можете да дойдете по всяко време, независимо от цикъла и можем да решим проблема в 1 ден.
Моля, предупредете 1-2 дин предварително за всеки случай.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Здраевйте,

Рискът Ви е много нисък 1 бременна от 11000 може да роди дете с Даун.
Това, което Ви се предлага е 2 ултразвукови прегледи
- 15 с. за спина бифида
- 19-23 за висчко останало.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Проведените потни тестове са без коментар. Така описани е най-вероятно лабораторна грешка.
Моля Ви, попитайте къде е изпратен материал за генетичен анализ. При нас такъв не е регистриран.

Можете да разчитате на моето съдействие

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Най-добре е на място при нас да обсъдим ситуацията. С напредване на възрастта нараства риска само за някои генетични болести, независимо от това дали са налице в семейството или не са.

Кременски

www.lmpbg.org

Много благодаря за отговора!

I did it myyyyyyyy waaaaaaaay!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф. Кременски,

Моля за Вашия коментар за следните резултати:

Михаела Андреева Михайлова
родена: 12.07.1977, регистр.: 29.06.2009, 31г. и 12м.
забележки: MAEDD: 32.5 GA: 13
Тип бременост: единична, CRL (mm): 65.5, Nuchal Translucency (mm): 3.4, назална кост: налична, Серум БХС (11-14г.с.) под 36г. 0.5 мл. – качествен
Изпратен от Д-р Андреева, МЦ „Репродуктивно здраве”

Генетични изследвания
13 г.с. (12+4-13+6)

Резултат за бременната жена

Вашият риск за болест на Даун е определен на 1от 65
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1от 8100
Вашият риск за болест на Патау е определен на 1от 2700
Вашият риск за болест на Търнър е определен на 1от 12000
Вашият риск за болест на Триплоидия е определен на 1от 100000

Информация за лекуващия лекар

Биохимичен риск за Даун е определен на 1 от 1800
Възрастовият риск от Даун (Т21) е 1 от 690
Възрастовият риск от Едуардс (Т18) е 1 от 6200
Възрастовият риск от Патау (Т13) е 1 от 19000
Възрастовият риск от Търнър е 1 от 6600
Възрастовият риск триплоидия (немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

PAPP-A - реф.: (866-7499) – 2201.6 mU/l
Free bCG – реф.: (13.2-92) – 29.1 mU/l
NT – реф.: < 3 мм – 3.4 мм

Изпълнил иследванията: Милушева Светла

Доктор Андреева е на мнение, че задължително трябва да се направи амниоцентеза въз основа на тези резултати. Отново направи измерване на НТ вчера - 14.07., когато бях в 14 г.с. и 1 д., тя е 3,2 мм.

Благодаря Ви предварително.

Уважаема Светла,

Нухалната транслуценция е критичен показател. Разлика от няколко десети от милиметъра може да доведе до разлика в крайния резултат от десетки пъти.
Смущаващото във Вашия резултат е, че направени изчисленията от двата кръвни показатели + нухалната транслуценция + наличие на костици на носа показва 1: 65.
Контролният резултат, който е без нухална транслуценция показва 1:1800, което е 28 пъти разлика. Това несъответствие прави малко вероятен първия резултат. От друга страна, с напредване на бременността нухалната транслуценция по принцип нараства, а при Вас спада при второто измерване .

Предложението ми е да ни посетите и на място да обсъдим проблема.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Сърдечно Ви благодаря проф. Кременски! Вашето мнение много ме успокои!

Хубав ден!

Здравейте проф.Кременски,

на 15.07 си направих ранния БХС (13 г.с) във вашата лаборатория. Но сега разбирам, че при оценка на риска се взема и наличието или не на носните костици на плода. В моите резултати от предварително проведеното ехографско изследване няма такъв показател, т.е не е отбелязано дали има или няма наличие на такива. Ще се отрази ли драстично на резултатите от оценката на риска за генетични малформации?

С уважение,
Десислава Стефанова

Редактирано от kalina222 на 16.07.09 14:41.

Здравейте, Десислава,

Липсата на информация за наличието на костици на носа на бебето ще се отрази на резултата, но не драстично.
Моля, обадете се утре на посочения телефон за да проконтролираме резултата (необходима е повече информация).
0886 06 55 11

Използвам случая да се обърна към всички бременни:

1) МОЛЯ, ЧЕТЕТЕ ИНФОРМАЦИЯНА В НАШАТА СТРАНИЦА www.lmpbg.org. или напишете в Google "Национална генетична лаборатория".

2) АКО ИНФОРМАЦИЯТА Е НЕРАЗБИРАЕМА, МОЛЯ, ЗАДАВАЙТЕ ВЪПРОСИ И ПРАВЕТЕ ПРЕДЛОЖЕНИЯ.

3) СВАЛЕТЕ ПОРЪЧКИТЕ И ИЗИСКВАЙТЕ ОТ АГ СПЕЦИАЛИСТА ДА ГИ ПОПЪЛВА - ТОВА Е ВАШЕ ПРАВО.

Не се притеснявайте, можете да се обърнете по ВСЯКО време към нас.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново проф. Кременски,
Благодаря много за отговора Ви!

Днес видях резултатите си през интернет:
възраст 36г.7мес, МАЕДД:37.1 ГА: 13с 3дни, тегло: 54 кг, Един плод, СРЛ: 71.3 мм, НТ: 2.00

БХС: 11-14 седмица, 13 г.с

вашият риск Даун:1:5200
вашият риск Едуардс 1:100000
вашият риск Патау 1:100000
вашият риск Търнер 1:100000
вашият риск триплодия 1:100000

биохимичен риск за Даун 1:2000
възрастов риск Даун 1:270
възрастов риск Едуардс 1:2400
възрастов риск Патау 1:7200
възрастов риск Търнер 1: 7100
възрастов риск Триплодия 1: 100000

РАРР-А 5841.7 (866-7499)
бета-хорионгонадотропин 22.8 (13.2-92)
НТ 2 (<=3)

ПП: Свързах с личния си генеколог, за да попитам за наличието на ностни костици и той ми отговори че са били налични.

С уважение
Десислава Стефанова

Редактирано от kalina222 на 17.07.09 10:51.

Здравейте,

Резултатите са много добри.
Рисковета са достатъчно ниски, за да не се обсъжда амниоцентеза.
И все пак, само амниоцентезата дава почти 100% гаранция, но при риск 1:250.

Моля, Не забравяйте:
1) Ултразвуковия преглед в 15-та за спина бифида и
2) Феталната анатомия в 19-23 при специалис по фетална анатомия.

Ако желаете, имате право на безплатна подробна консултация при нас

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски!
Много ще съм Ви благодарна, ако ми изтълкувате резултатите от БХС - HCG + бета - 5780 mlU/ml, а AFP - 17.34 IU/ml. На 26 години съм и когато правих изследването бях в 14 г.с. и 6 дни. Първият хормон ми е под референтните стойности за тази седмица и това ме притеснява.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Госпожо,

На настоящия етап нямате основание за притеснение.
Мисля, че това, което са направили не е БХС.
Моля, влезте в нашата стрница и опитайте да се ориентирате.

БХС се провежда:
1) В 11-13+6 дни СЕДМИЦА
2) или В 15-20 седмица
3) ЗАДЪЛЖИТЕЛНО ИМА ИЗЧИСЛЕН РИСК И АДЕКВАТЕН КОМЕНТАР

Предлагам Ви, заповядайте при нас в понеделник и ще Ви направим качествен БХС с консултация безплатно.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,
Имам следният въпрос.В момента съм 21 седмица и съм бременна с близнаци.
тъй като биохимичен скрининг при близнаците не се прави ,в 20 седмица направих фетална морфология при доцент Снежинка Томова.
Нейното становище е ,че всичко е наред с децата.
Трябва ли да се консулитрам с още един специалист за втора фетална морфология след като съм бременна с близнаци?
Забелязах,че нухалната транслуценция не е правена по време на прегледа за фетална морфология,но си го обяснявам,че не се прави по време на 20 седмица.
Моля,коригирайте ме ако греша и ще ви бъда благодарна за съвет.
С уважение г-жа Павлова

Уважаема Госпожо Павлова,

Направила сте необходимото.
Доц. Томова е от най-добрите.
Сигурен съч, че е направила всички необходими изследвания.
Нямате основание за базпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми Проф. Кременски,

Искам да ви попитам от скоро ли се провежда БХС в 11-13 седмица? Сестра ми беше бременна преди 2 години и от нея знам, че това изследване се прави след 15 седмица, не по рано. Сега прочетох във сайта на Националната Генетична лаборатория че изследването в 11-13 седмица дава 90% надежност а това в 15-19 около 65%(не помня точната цифра)
Въпросът ми е кога според вас е по добре да се направи БХС?

Благодаря и бъдете здрав!

Здравейте,

Категорично в 11-14 седмица е по-добре. Оценява 5 болестни състояния при откриваемост за Даун над 90%

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски,

Тъй като имам 2 мисед аборта с една успешна бременност между тях, се обърнах към клиниката в Плевен. Там правих доста изследвания включително и генетични (за тромбофилия).
Имам препоръка за консултация с генетик относно следните резултати:

ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:

Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Носител на генотип 4G/4G

......

Имунологично изследване:

1/ Изследваните антифосфолипидни антитела: отрицателни.

2/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: в границите на референтните стойности.

3/ Тромбоцитно-левкоцитни агрегати: в границите на референтните стойности.

4/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: високо положителни анти-тиреоидни антитела (изследвани многократно, вкл. по време на последната бременност, приключила с missed аборт)

Имам назначена антикоагулантна терапия.
Бих искала да Ви попитам, какви са ползите и рисковете при тази терапия на базата на изследванията ми?
Какво представлява тази мутация и този генотип които имам?



Благодаря Ви

Редактирано от OceanBlu на 24.07.09 11:25.

Здравейте,

Става дума за варианти на гени, които се срещат относително често без да създават проблеми. Наличието им създава предразположение, а не, че непременно ще има последствия. Проблемите възникват понякога, когато се появи или липсва допълнителен външен фактор. Например, при носителство на "Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел" се препоръчва прием на фолиева киселина в по-високи дози 3 х 3 от наличните на пазара 0,4 милиграма.
Всъщност, какава "антикоагулантна терапия" са Ви назначили?
Ползите са, че Ви осигурява по-висок шанс за износване на бременността, ако причината е била в носения генен вариант. Специално за фолиевата киселина - витамин В9 рискове няма.
Вземането на ниски дози аспирин също "рискът" е пренебрежимо нисък

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря ви много!

Назначената ми терапия е:
аспирин протект през ден по 1 и фраксипарин 0,3 през ден (редуват се)
+ преднизолон за понижаване на антителата ТАТ и МАТ, които са ми високи.

При последната ми пременност, завършила с мисед в 10г.с последните 2 седмици пих дуфастон. Наскоро обаче прочетох, че синтетичния прогестерон (дуфастон) повишава риска от микротромбози при жени предразположени към тромбофилия. Същото пишеше и за преднизолона. (който обаче трябва да пия заради антителата). По тази причина се чудя дали е добра идея да го пия в начална бременност, или да се огранича само в предиода преди забременяването. Предполагам, че проблема с дуфастона може да се реши ако го заменя с утрогестан.

Тоест притеснява ме това, че намирам информация, че част от назначената ми терапия е противопоказана при тромбофилия (преднизолон, синтетичен прогестерон).

За фраксипарина и аспирина притесненията ми са от риска от кръвоизливи, особено при раждането.


Благодаря ви!

Здравейте,

Мисля, че предложеното Ви лечение е оптимално. Колегите ще следят показателите на кръвосъсирването и няма да позволят евентуален дисбаланс. Преди раждането антикоагулантната терапия се спира, а по време на бременността се променя, в зависимост от кръвните показатели.

Колкото до ТАТ и МАТ хиляди жени раждат успешно при повишени показатели. Тук е важно да се следи функцията на щитовидната жлеза, което със сигурност се прави.

А, най-важното е оптимизма. Повярвайте - шансът за добър изход е много висок.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви много проф. Кременски!

Вашето мнение в много важно за мен и оптимистичните Ви прогнози много ме зарадваха!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф.Кременски,

Имам следния въпрос към Вас - достатъчно ли е да се направят изследвания за наследствена несиндромна глухота / конексин 26 и т.н/ и доколко това би установило причина за глухота на дете и вероятността да си повтори при следваща бременност?
Имам син на 10 години, който е с вродена глухота, нямаме данни за причини в рода, а се опитваме да пресметнем риска и да планираме второ дете.
Бих Ви била задължена да ме насочите къде и как би могло да стане това

Поздрави и успешен ден!
Антоанета

Здравейте,проф.Кременски,
на сина ми му поставиха диагноза спинална мускулна атрофия и през април почина.Правиме планове за следваща бременност,но бих желала да се консултирам с вас относно метода инвитро.Чувала сам,че чрез него може да се избегнат генетични проблеми.Бихте ли ми казали в кои дни приемате и удобен за вас час.

БЛАГОДАРЯ ВИ

Здравейте !
Имам генетична предразположеност към тромбофилии. Имам 3 аборта по очти различни причини. Предписан ми е аспирин протект по 1 път на ден. Мога ли да го заменя с омега 3 , което разбрах че също намалява кръвосъсирването, но приемано с аспирин може да доведе до кръвоизливи?
Много благодаря за вниманието !!!

Бих искала да задам и друг въпрос . Много невежо от моя страна , но все пак да попитам и това:
Възможно ли е ако от страна на бащата има нарушен генетичен материал /сперматозоид който да носи мутирали или увредени гени/ след определен период след сливането на клетките и образуването на фетус, майчиния организъм да предизвиква проблеми в организма на майката и в новообразуващия се плод , възприемайки последния като "несъвместим" или като "погрешен" ? Възможно ли е причината да е в бащата най-общо казано , като дава отражение и последствие на майката ?
Или аз греша и проблема е по-скоро в майката ??
Но все пак има ли вероятност проблема да е в бащата ??
Питам поради незнание и на лекарите по мой проблем.
Благодаря !!!

Редактирано от kanikani на 30.07.09 17:26.

Здравейте,

Мойте съболезнования за сина Ви.
Приемам всеки ден след 9 часа.
Планирам да излеза 3 седмици в отпуск
Моля, информирайте се дали съм на работа на тел 0886 06 55 11
Синът Ви изследван ли е при нас?
Ин витрото е най-трудния подход за решаване на проблема. Има по-реалистични, но това ще го обсъдим на място.

Успех

www.lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски,

Имам следния въпрос към Вас - достатъчно ли е да се направят изследвания за наследствена несиндромна глухота / конексин 26 и т.н/ и доколко това би установило причина за глухота на дете и вероятността да си повтори при следваща бременност?
Имам син на 10 години, който е с вродена глухота, нямаме данни за причини в рода, а се опитваме да пресметнем риска и да планираме второ дете.
Бих Ви била задължена да ме насочите къде и как би могло да стане това

Поздрави и успешен ден!
Антоанета

БЛАГОДАРЯ ЗА БЪРЗИЯ ОТГОВОР!ДА, СИНЪТ МИ БЕШЕ ИЗСЛЕДВАН ПРИ ВАС
И ДИАГНОЗАТА БЕШЕ ПОТВАРДЕНА.ЗАПОЗНАТА САМ С ПРЕНАТАЛНАТА ДИАГНОСТИКА,НО СЕ НАДЯВАХ С ИНВИТРО ДА Е ПО ЛЕСНО.ОЩЕ В ПОНЕДЕЛНИК ЩЕ СЕ ОСВЕДОМЯ ДАЛИ СТЕ НА РАБОТА И ЩЕ ДОЙДЕМ НА МЯСТО С МЪЖА МИ.

БЛАГОДАРЯ ОЩЕ ВЕДНЪЖ

Здравейте,

Генетичната предразположеност към тромбофилия е сравнително често явление. Забележете, става дума за "предразположеност", не водеща задължително до усложнение при носителство. И все пак, аспиринът е доказан, че предпазва от усложнения. Милиони хора по света пият аспирин без да получават кръвоизливи. За да бъдете съвсем спокойна можете на няколко месеца да проследявате лабораторните показатели на кръвосъсирването.

Генетичните проблеми при детето с равен риск могат да бъдат унаследени от двамата родители, поради което при 3 спонтанни аборта се започва с хромозомно изследване на ДВАМАТА РОДИТЕЛИ.

Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация.
Тя е безплатна

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

аз идвах при вас след 2 аборт и не бяха открити хром.аномалии, пратила съм Ви и мейл, където съм обяснила по-подробно.
Но тъй като мисля постоянно за това и ми хрумват някакви предположение, реших да питам и тук
Благодаря Ви за отговора!

Здравейте Антоанета,

Вероятно знаете, че половината от случаите с несиндромна глухота се дължат на мутации в гена за конексин 26. Пради тази причина изследването за уточняване генетичната причина на глухотата започва с изследването на този ген. Ако се открият мутации в този ген може съвсем точно да се определи риска при следващата бременност и да се извърши дородова диагностика със 100% надеждност след 11 седмица на бременността. Ако не се открият мутации в конексин 26 изследването продължава при следващия ген, например, конексин 30 и т.н.

Изследванията са възможни у нас.

Най-добре е да се обсъди проблема в нашата консултация.
Тя е безплатна

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Казвам се Светлана и съм от Варна.

Преди месец си направих ранен БХС при вас чрез Варненската лаборатория
Резултатите ми, които проверих на страницата ви в интернет бяха:
САК22101972, родена: 22.10.1970, регистр.: 07.07.2009 14:51
посещение от: 07.07.2009, възраст: 38г.8мес, забележки: гр. Варна, MAEDD: 39.2 GA: 13, тегло: 61 кг, USE:04.07.2009, Един плод, CRL: 63 мм, NT: 1.60, Nasal Bone: Present

SERUM-БХС (11-14 г.с.) над 36 год. 0.5 мл. качествен

вашият риск Даун:1:3100
вашият риск Едуардс 1:100000
вашият риск Патау 1:100000
вашият риск Търнер 1:100000
вашият риск триплодия 1:100000

биохимичен риск за Даун 1:510
възрастов риск Даун 1:160
възрастов риск Едуардс 1:1400
възрастов риск Патау 1:4300
възрастов риск Търнер 1: 7300
възрастов риск Триплодия 1: 100000

РАРР-А (866-7499) 3753.9
Free-bCG (13.2-92) 35.3
НТ (<=3) 1.6

В 16+0 г.с си направих следващия БХС във Варненската генетична лаборатория с:

дата на УЗ: 27.07.2009, гестационна възраст по УЗ: 16+2, BPD: 34mm, FL: 18.9mm, HC: 122mm, NT: 0.9mm, Един плод, пулс 156, и на всички останали въпроси по вашата бланка - отговор не. УЗ е направен отново при същия АГ специалист.

Даване на кръв вна следващия ден 28.07.09г.

и резултатите ми са:

Биологичен материал: 0.5 мл. серум, Флуорометричен метод, Лаб. протокол No.342/29.07.09

S-AFP 26.5 (14.8-74.0) (МоМ 0.85)
S-b-HCG 17.3 (6.75-33.75) (MoM 1.40)

Очакван възрастов риск 1:179
Изчислен риск 1:241

От направената след това консултация останах с впечатлението, че това е риск изчислен само на базата на кръвния серум, без да се взема пред вид УЗ прегледа.

Бихте ли ми казали дали може да се даде отново комбиниран риск (серум+УЗ+възраст) както при ранния БХС, и дали може да се изчисли комбинирания риск от двата БХС.

Знам, че решението за амниоцентеза е лично, но е много трудно особено при добри стойности от ранния БХС и гранични от късния.
Решили сме, че ако ще правя амниоцентеза, то ще е в МД-София, но ме притеснява допълнителния риск от продължителното пътуване комбинирано с ограничаването на терапията ми с Аспирин протект и Фраксипарин.

Благодаря предварително за отделеното време.
С уважение
Светлана.

Здравейте Светлана,

Ако внимателно прочетете отново коментара под резултата на първото изследване ще видите, че при риск по-нисък от 1:1000 (такъв е Вашия случай) се препоръчват само 2 изследвания "фетална анатомия" с ултразвук след 15-та и след 19-та седмица..

Не зная, кой Ви е посъветвал да правите контролно изследване във втори триместър с по-неинформативен метод, но това Ви е създало очакван проблем - това вече е извършено при първото изследване с "контролния" риск (1:510). Този метод наистина не отчита ултразвуковите данни, а те са с много висока информативна стойност. Забележете, че при първото изследване без ултразвуковия белег "нухална транслуценция" и "костици на носа" методът отчита риск 1:510, а с тях почти 6 пъти по-нисък риск 1:3100.

Принципно е възможно да се отчете комбиниран риск, но (1) извършването на двете изследвания в 2 различни лаборатории и (2) намаляващата нухална транслуценция от 1,6 на 0,6 мм, когато обичайно се очаква нарастване на този белег с напредване на възрастта поставя въпросителни.

Ако, приемем, че ултразвуковите измервания са точни, то измерения риск от 1:240 е поне 2 пъти по-нисък или близък до отчетения вече контролен 1:510 при първото изследване (и двете отчитания са без ултразвукови белези).

От решаващо значение във Вашия случаи е ултразвуковото изследване "фетална анатомия" - желателно при втори специалист. Ако, се потвърдят добрите показатели и не се намери нито един признак за Даун с много висока вероятност може да се приеме, че рискът при Вас не е 1:241, а поне 2-3 пъти по-нисък или, че намерения риск при първото изследване 1:3100 е мнага вероятен.

Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.
Жалко, че не можем да проведем пряко обсъждането, но данни за допълнително безпокойство не са налице.

Желая Ви успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски,

Преди два дни ми правиха изследвания за синдром на Даун. Рискът излезе висок (1:44) и се притеснявам много. Бих искала да Ви помоля за интерпретация на резултатите ми. На 41 години съм и не съм раждала досега. Нямам спонтанни аборти от преди. Имах зацапване от пета до седма седмица, което на два пъти преминаваше в леко кървене с леки болки, но спря и нещата се стабилизираха от само себе си. Не ми е било назначавано никакво медикаментозно лечение досега. Ще Ви бъда благодарна ако ми дадете съвет какво да правя в бъдеще - дали още скринингови изследвания или направо амниоцентеза. Благодаря предварително!

Gestational Age: 12 weeks + 1 day

Ultrasound Findigns:
Singleton pregnancy
Heart action present, frequency 170 bpm
Crown-rump length (CRL) 57.2 mm
Nuchal translucency (NT) 2.20 mm
Nasal bone present.

Additional Markers for Risk Assessment:
Normal tricuspid flow.
Ductus Venosus (a-wave): positive

Maternal Serum Bioichemistry:
Free beta hCG: 80.790 IU/l, equivalent to 1.8050 MoM.
PAPP-A: 2.969 IU/l, equivalent to 0.8633 MoM.

Trisomy 21:
Background risk: 1:51
Ultrasound risk: 1:43
Biochemistry risk: 1:52
Adjusted risk: 1:44

Trisomy 13/18:
Background risk: 1:91
Ultrasound risk: 1:822
Biochemistry risk: 1:644
Adjusted risk: 1:1823


Изследванията са правени в чужбина, където живея, но тук по принцип те оставят сама да решиш какво искаш да правиш, и не бих искала да взема погрешно решение. Благодаря отново.

Мира.

Редактирано от Miracle111 на 03.09.09 19:07.

Здравейте Мира,

Като се има предвид възрастта няма нищо изненадващо. Подобен резултат полуачват над 60% от бременните на Вашата възраст. Той означаав, че 1 от 44 бременни може да роди дете с болест на Даун и нищо повече.
Само хорионбиопсията (вземане на материал от предшественика на плацентата в 11-13 седмица) и амниоцентезата (16-19 седмица) могат да дадат 100% гаранция.
Аз нямам право също да Ви давам съевт, но рискът от амниоцентезата и хорионбиопсията са под 1% навсякаде по света. При нас амниоцентезата е с риск под 1:250.

И все пак може би амниоцентеза, тъй като това ще Ви оспокои, а на Вас и бебето му трябват още много месеци комфорт.

Искрено Ви желая Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!

Бих искала да помоля за Вашето мнение по повод изследванията за установяване на таласемия. Бременна съм в 8г. с. При първата ми бременност ми откриха таласемия. Мъжът ми също е носител на това заболяване и въпреки големия риск, ни се роди живо и здраво момченце. Сега не бих искала да рискувам, знаейки за болестта и се нуждая от Вашият съвет като специалист какви точно изследвания да си направя за да се уверя, че бебето е здраво. Благодаря Ви!

Здравейте,

Изследването, което поставя диагнозата на бебето се прави в 11-13 или 16-19 седмица.
За целта е много важно да изследваме предварително Вас и съпруга Ви, за да се знае какви мутации да се търсят при бебето.

Най-добре е веднага да ни посетите за да обсъдим проблема и планираме изследванията.

Моля, носете всички налични изследвания и медицински документи.

Консултациите и изследванията са безплатни и без записване.

Чакаме ви.

Успех

Кременски.
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Здравейте доц.Кременски.В момента съм бременна в 30 г.с и още от самото начало съм на терапия с фраксипарин 0.3 и аспирин,които редувам през ден,тъй като ми откриха генна мутация,асоциирана с тромбофилия-носител съм на генотип 4G/4G.Имам 3 спонтанни аборта в първото тримесечие.Преди няколко дни реших да пусна изследване на тромбоцитно-левкоцитни агрегати,за които разбрах,че се следят при такава терапия и те се оказаха завишени-3.82 при норма до 3.16.Гинеколозите тук ми казаха да се консултирам с генетик и за това се обръщам за помощ към вас.Дали е необходимо да започна да бия фраксипарина всеки ден,или трябва да увелича дозировката?Силно притеснена съм и ви моля за помощ.Благодаря ви предварително!

Здравейте Госпожо,

Моля Ви, не изпадайте в паника.
Най-добре е да се обърнете към доц. Живка Карагьозова 0887 38 03 48. Тя е топ специалист в областта.
При затруднение в комуникацията можете да се обърнете по всяко време към мен отново.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Проф.Кременски много ви благодаря!Вече говорих с доц. Живка Карагьозова-беше много любезна и надълго и нашироко поговорихме,а не всеки би давал консултации по телефона.Обясни ми,че при това носителство на генотип 4G/4G фраксипарина трябва да се слага всеки ден,а не през ден както е при мен.Добре че говорих с нея,иначе щях да си остана на старата терапия,а това е абсолютно погрешно.Благодаря ви още веднъж,че ме насочихте към нея!
Бъдете жив и здрав!

Здравейте Проф. Кременски,
Позволявам си да Ви пиша, защото с радост виждам, че отговаряте на въпроси.
Получих резултата от БХС (11-14 г.с.) и не съм сигурна дали трябва да предприемам нещо по-нататък.

Възраст 34.
Биохимичен скрининг 11 -14 седмица
13 г.с.(12+4 – 13+6)
Резултат на бременна жена
Вашият риск за болест на DOWN е определен на 1 от 6200
Вашият риск за болест на EDUARDS е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на PATU е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на TURNER е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ е определен на 1 от 100000

Информация за консултиращия лекар
Биохимичен риска за DOWN е определена на 1 от 2400
Възрастовият риск за DOWN ( Т 21) е 1от 450
Възрастовият риск за EDUARDS ( Т 18) е 1 от 4000
Възрастовият риск за PATU( Т 13) е 1 от 12000
Възрастовият риск за TURNER е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ ( немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

PAPP-A - норма 866-7499 ; резлутат 4832.2 mU/l (Мо=2851 mU/l)
Free-bCG - норма 13.2-92 ; резлутат 30.9 ng/ml (Мо=33.4 ng/ml)

NT - норма =<3 ; резлутат 0.4 mm


Какво трябва да предприема от тук нататък?
Благодаря!
Анастасия

Здравейте Анастасия,

Резултатът Ви е много добър и силно се надявам, че измерената NT е наистина 0,4 mm. но дори и да не е, контролният резултат без NT е също много одбър - 1: 2400. Опитайте се да превърнете риска в % и ще се уверите колко е нисък.

От тук нататък:
1) Ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида - проблем в кръбначния стълб на бебето;
2) Специализиран ултразвуков преглед "фетална анатомия" в 19-23 седмица и
3) Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви Проф. Кременски,

Притесненията ми бяха сварзани и с факта, че имам 1-ви братовчед с Даун.

Имам запазен час при Д-р Димитър Марков и искрено Ви благодаря за коментара.

Ще следвам стъпките, които ми написахте.

Благодаря Ви още веднъж.
Бъдете здрав!

Анастасия

Здравейте проф. Кременски,преди 1 седмица преживях мисед аборт в началото на 8 г.с. Спря сърдечната дейност на ембриона.Без симптоми.Установи се при рутинен преглед.Последва вакуумен кюртаж.
На 38 г.11 м. съм, 2 нормални момчета на 15 и 5 години.До сега не съм имала проблеми със зачеването.И при трите ми бременности е ставало от раз, т.е. не сме се пазили 3 пъти за 16 години.
Но сега след този мисед - трябва ли да правя предварителни изследвания за предпазване от следващ мисед с оглед това, че брат ми е даун и аз съм на късна възраст за бебеправене.Ясно е, че желаем трето дете.
Поздрави, Теодора.

Здравейте Теодора,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се. За съжаление спонтанните аборти са много често и поянкога трудно контролируемо явление - 20% от всички бременности завършват по този начин. Това в никъкъв случай не е повод за паника и не означава, че сте изпуснали големия шанс да имате трето дете.
Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация, за да не се изпадне в недоразумения. Консултациите са безплатни. Моля, носете някакъв документ за брат си.

Успех

Кременки

www.lmpbg.org

Надявам се да се срещнем.
Поздрави!
Теодора

Здравейте, проф. Кременски, на 32 години съм, със съпруга ми сме предприели процедура ИКСИ, но съпругът ми е със У-делеция. Обясниха ни, че ако евентуално заченем момче, то също ще е със делеция и също ще е пректически стерилно, но във всички други аспекти ще бъде здраво,а ако имаме момиче, то ще е напълно здраво. Вярно ли е това, защото се притеснявам тази делеция да не е свързана с някакви други генетични проблеми и да доведе до дете с някакви малформации, дори и да е момиче /тоест няма У хромозома/?Тоест, ако след ИКСИ то имаме момче, то ще е стерилно и с делеция, но без други проблеми, а ако е момиче ще е напълно здраво? Отговорът Ви ми е необходим за да зная дали да настоявам за предимплантационна диагностика или не! Благодаря !

Проф. Д-р И.Кременски,
Казвам се Петя Василева и съм на 39 години. Аз съм с балансирана транслокация м/у хр. 2 и 9. Цитогенетичното изследване го правих при доц. Ангелова в МБАЛ "Св. Марина" Варна.
В момента съм бременна в 17 седмица.
Въпросът ми е към кой лекар в София да се обърна за амниоцентеза. Зная, че е от значение лабораторията с която работи лекаря, както и че за мен е важно да се направи НЕ само онова стандартно ДНК изследване, което включва три-четири тризомии, а е необходимо култивиране.
Извинявам се за обърканото и некомпетентно изказване, но съм притеснена т.к. днес докато си записвах час за д-р Мазнейкова секретарка ми каза, че това което искам не може да стане при тях. Резултат ще получа само за тризомия 21, 13 и 18.
Предварително благодаря!
Бъдете жив и здрав!

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Уважаема Госпожо,

У-делецията/те може да създаде само проблемите, които има съпруга Ви.
Най-добре е да обсъдим проблема на място при нас.
Консултациите са безплатни.

Успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Петя,

Във вашия случай хромозомното изследавне е задължително.
Бързият тест ще получите като екстра, но в конкретния слумай той не е информативен, само ще Ви успокои за наличието на бройни аномалии.

Изследавнията и амниоцентезата са безплатин.
При избор на оператор ще Ви поискат 100 лева.

Най-много амниоцентези правят до. Димитрова, доц. Карагьозова и д-р Марков. Останалити също са много добри. По принцип до амниоцентези не се допускат не достатъчно квалифицирани оператори.

Записванеот става на нашите телефони, посочени в електронната страница 2-3 дни пердварително с:
-Кръвно група
-Обща кръвна картина от последната седмица с с протромбиново време.
- направление №7 за хоспитализация

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски!

Бременна съм в 5 гестационна седмица. Проблемът е, че в началото на бременността, преди да разбера за нея, ми направиха рентген на шийните прешлени - фас и профил. Ужасно се притеснявам да не съм увредила бебето по този начин, а гинеколозите, с които се консултирах, ме съветват да го махна...
Говорих с рентгеноложката, апаратът е от преди 20 г..., но тръбите били сменени миналата година. Облъчването е 55 киловолта на 25 милиампера в секунда. Примен бяха две секунди, насочен към врата ми лъч, но си давам сметка, че не ми сложиха предпазна престилка. Как да постъпя?!
Ще направя всички възможни изследвания, но дали те са достатъчна гаранция, че в последствие няма да се появи проблем или след години?... Изобщо съм в шах, от какви изследвания да започна и кога?

Здравейте проф. Кременски,

днес получих резултатите си от БХС, който направих в 16 г.с. и резултатите са:

Риск за болест на Даун: 1 от 13000
Риск за болест на Едуардс: 1 от 1600
Риск за дефекти неврална тръба / коремна стена: нисък

бета-хорионгонодотропин: 0.64 (норма 5-44.9)
алфа-фетопротеин: 27.8 (норма 14.5-49)

Възрастов риск за болест на Даун: 1 от 680
Възрастов риск за болест на Едуардс: 1 от 6200

Предвид много ниската стойност на бета-хорионгонодотропин, Вашите колеги ме насочиха към дежурния консултант за преглед, но тъй като той вече беше тръгнал не успях да получа допълнителна информация.

Моля Ви за информация на какво се дължи тази стойност и какви рискове носи, съответно какво трябва да предприема от тук нататък.

Предварително Ви благодаря за отделеното време.

Поздрави,
Людмила

Уважаема Госпожо,

Нямате основание за допълнително притеснение.
Ако сте от София е най-добре да дискутираме проблема в нашата консултация.

А за това, че не са Ви предложили предпазна престилка и не са Ви попитали в кой период на цикъла сте (след 14-тия ден съществува вероятност за бременност) - наистина не са прави.

Както всички бременни след 11-та седмица ултразвуков преглед и серумен скрининг, ако желаете и т.н. - подробности в нашата електронна страница.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Людмила,

Моля, не изпадайте в паника.
Нищо необичайно не се е случило.
Първо, в понеделник ще прегледам цялата серия и контроли в деня на Вашето изследване.
Второ, най-вероятно ще наредя в рамките на 3 часа да се повтори изследването - в същия материал и разбира се безплатно. Във всеки случай намерените до момента рискове за Даун ще останат отново ниски.
Трето, наистина са много важни данните от ултразвука (при нас се прави между 11-13 часа).


Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

благодаря за бързия и подробен отговор, както и за личната ви ангажираност с всеки въпрос / проблем. Дано има повече хора като Вас. Ще дойда в понеделник за ултразвук.

Приятен уикенд.

Людмила

Д-p И. Kpeмeнckи,
Сърдечно благодаря за вашата човечност и за отговора, който с нетърпение очаквах. В понеделник ще се обадя на посочените телефони.
Поздрави!
Петя

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Много ви благодаря, професор Кременски!
Готова съм да направя всички изследвания, които са нужни. От София съм, имате ли приемни часове, бих искала веднага да се запиша за консултация при вас?
Благодаря за вниманието и търпението ви!

Здравейте, проф.Кременски!
От два дена се опитвам да ви пратя някои епикризи за консултация, но за съжаление ми се връщат писмата.
Имате ли друга електронна поща, ако не е проблем?
Аз лично си изпатих. Преди 1г и 5м родих бебче, което е увредено. И не съм сигурна дали е генетично или от лекарска грешка. Сега ме мъчат много мисли и въпроси, които ще се радвам да ви задам, за мое успокоение или по-голямо притеснение,незнам.
По-подробна информация ми се иска да ви изпратя на i-maila. За контакти моят е: desi_ko@mail.bg

Уважаеми д-р Кременски,
миналата седмица направих ранна фетална морфология, като нухална транслуценция бе 2,4 мм. Поради тази причина, лекарят ми препоръча да направя Биохимичен Скрининг, резултатите, от който са:
Статистически риск за болестта на Даун: 1 : 5840
Статистически риск за болестта на Едуардс: 1: 2762
Биохимичен риск за синдром на Даун: 1 : 5840
Възрастов риск за синдром на Даун: 1 : 450
Възрастов риск за синдром на Едуардс: 1 : 4000
РАРР-А 13 г.с. 1,70
free bHCG ( бета хорионгонадотропин) 13 г.с.: 9,0
Мо (РАРР-А): 2,43
Мо (free bHCH): 33,38

Моля за Вашето компетентно мнение, дали е нужна амниоцинтеза, тъй като след консултация с двама Ваши колеги, мненията са различни, а аз определено съм притеснена!

Благодаря предварително!
Бъдете здрав!

Поздрави: Дария Андонова

Здравейте Дария,

Така описани резултатите, очевидно не са правени при нас.
Поради тази причина нямам право да коментирам тяхната достоверност.
Приемам, че са верни.

Амниоцентеза се обсъжда обикновено, когато рискът е по-висок от 1:250, тъй като рискът от амниоцентезата в "Майчин дом", например, е приблизително толкова.

Вашият случай не е такъв, тъй като "статистическият" риск (вероятно се има пред вид изчислиния Ви индивидуален риск от компютърната програма след изследването) е поне 22 пъти по-нисък - 1:5840.

Вероятно са Ви препоръчали в 15-та седмица ултразвуково изследване за отхвърляне на дефекти на гръбначния стълб (спина бифида) и ултразвуковото изследване в 19-23 седмица "фетална анатомия". Последното се прави от много малко специалисти. Всякакви други "препоръки" са неприемливи. Задължително е само да Ви информират правилно, да Ви изследват точно, а решенията се вземат само от Вас.

Разбира се само амниоцентезата дава 100% гаранция за болест на Даун и другите хромозомни болести, но пак напомням, тя носи риск от около 1:200 за прекъсване на беременността.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски, излезе ми резултата БХС 11-14 седмица.
Аз съм в 12 г.с. (11+4 - 12+3), възрастта ми е 33год. и 8 месеца, Nuchal Translucency (mm): 0.90, Назална кост: Налична
Резултат за бременната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 2200 бременни
Вашият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за Триплодия е 1 от 100 000 бременни
БИОХИМИЧНИ И УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) [652-4826] 3991.6 mU/l
Free bCG(бета-хорионгонодотропин) [14.5-115] 254.9 ng/ml
NT(нухална транслусенсия) =<3 0.9

Много се притеснявам за този повишен Free - bCG.Моля ви, кажете какво е вашето мнение?Предварително ви благодаря

Здравейте Проф. Д-р И.Кременски,

Преди месец Ви потърсих за помощ, относно амниоцентеза. Направих онова, което ме посъветвахте и всичко протече успешно.

Сега отново Ви търся, т.к. съм притеснена относно очакваните резултати.
Въпросът ми е дали е нормално хромозомните резултати да се забавят повече от 4 седмици и дали това не означава някакъв проблем.
Амниоцентезата направих на 15 октомври. Казвам се Петя Василева Гургурова.

Предварително благодаря.

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Здравейте,

Въпреки повишения хормон на плацентата, рисковете при Вас са ниски. Във вашия случаи няма основание за допълнително безпокойство. Препоръчаното Ви изследване на ултразвук в 15-та седмица можете да извършите при нас и на място да се дискутира с АГ специалиста и в нашата консултацияи "повишения бета хорионгонадотропин". Консултациите при нас са безплатни.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

С първият резултат на практика Ви е решен проблемът.
Вторирият дава още малко допълнителна информация .
Вторият резултат по международните стандарти в болшинството случаи излиза за 2-3 седмици.
При нас условията за работа са далеч от муждународните, поради което за да гарантираме 100% надеждност на резултата, понякога се закъснява. Това не узначава, че има някъкво съмнение за отклонения;
Моля, обадете се в понеделник на някои от телефоните на електронната ни страница или директно на мен 0886 06 55 11

Кременски

www.lmpbg.org

проф. Кременски, много благодаря за отговорът ви. Как мога да си запиша час за ултразвук в 15 седмица при ваш специалист? Нужно ли е според вас да направя повторен БХС?

Здравейте проф. Кременски,

Интересува ме дали в моя случай се препоръчват генетични изследвания за търсене на евентуален проблем - имам 2 аборта - един в 14-та г.с. - изтичане на водите и изхвърляне на плода и втори (1 г. след първия) в 18-та г.с. - спряло сърце на плода и предизвикано раждане. Имам преди двата аборта 1 нормално раждане - напълно здраво дете и безпроблемна бременност. Според моят лекар няма връзка между двата абората (на пръв поглед) и няма нужда от генетични и имунологични изследвания. Според вас има ли вероятност за генетичен проблем при тази картина или има нужда и от друга информация? По кое време на деня се провеждат тези изследвания в Майчин дом и на каква цена (не откривам тази информация на сайта).

Много благодаря предварително!!!
Даниела Гинева

Здравейте, проф. Кременски!
Преди 1.5 мес. в 35 г.с. претърпях отлепване на плацентата. За съжаление не можаха да спасят бебето и то се роди мъртво. Получих епикризата си с резултатите от аутопсията и бих желала въз основа на тях да ми кажете дали е нужно да си направя някакви по- специални изследвания, съответно и терапия, за да мога да направя опит за забременяване и успешно износване на бременността, колкото се може по- скоро. Аз съм на 34 год. и това беше 2-ра бременност.
В протоколът е записано:
"Плод от мъжки пол 2250/47 см без малформации. Клинични данни за претибиални отоци и РР 150/100 при родилката. Множествени инфаркти и тромбози с различна давност на плацентата. Хорионит. Интраутеринна асфиксия на плода- обилни кръвоизливи по паренхимните органи, аспирация на плода- обилни кръвоизливи по паренхимните органи, аспирация на ОПС, отлагане на мекониум по амниона. Заключение: подостро протекла интраутеринна асфиксия на плода, поради гореописаната патология."

Благодаря за вниманието предварително

Поздрави
Ася Димитрова

Редактирано от askoni75 на 18.11.09 20:36.

Здравейте Даниела,

Според американците изследвания за отхвърляне на генетични причини се преявт след 3 аборта.

Болшинството от останалите и ине смятаме,че е желателно да се изключат генетични причини след 2 аборта.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Професор Кременски,
Направих консулт с Вас по телефона. Ето точните ми данни.
Стефка Христова Досева родена на 21.04.1974.
БХС(12+6)г.с. направен на 27.10.2009.
16.11.2009.преглед при доц.Томова със заключение:
Не са открити индиректни белези за синдрома на Даун и др. хронозомни аномалии
БХС(16+2)г.с. направен на 17.11.2009.
Благодаря за отделеното време.Вашето мнение е жизнено важно за мен.
П.П.Притеснява ме факта,че имам направена операция на 16.02.2009(гинекологична)Риска от аборт след амниоцентеза увеличава ли се?

Здравейте,

Тъй като не виждам отговор, Ви предлагам да се срещнем и обсъдим проблема на място при нас.
Консултациите са безплатни.
Със сигурност няма да Ви се предложи високо рискова манипулация.

Можете да разчитате на моето съдействие.
Най-важното в момента е да се запази спокойствие.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Ася,

Мойте съчувствия за случилото се.
Може би най-добре е да дискутираме проблема в нашата консултация в удобно за Вас време.
Конуслтациите са безплатни.
До тогава не спирайте да пиете фолиевата киселина.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски,

на първо място искам да Ви благодаря за вниманието, което ми отделихте на консултацията, която проведохме в четвъртък при Вас.

Накратко - на 32 г. съм, втора бременност, здраво детенце при първата, нямаме случаи с генетични аномалии и в двата рода.

При първия БХС, за който ми бе взета кръв в Шейново в 11 г.с. 4 дни, излезоха следните резултати:

Общ риск за Даун: 1:470
Биохимичен риск за Даун: 1:90
РАРР-А - 543.3 (652-4826)
Free bCG - 95.3 (14.5 - 115)
НТ - 1.7 мм
Назална кост - да

На следващия ден дойдох при Вас и ми препоръчахте да повторя изследването заради съмнение за това как е била доставена пробата.

Ето какви резултати излезоха

Общ риск за Даун: 1:1400
Биохимичен риск за Даун: 1:210
РАРР-А - 543.3 (866-7499)
Free bCG - 71.2 (13.2 - 95)
НТ - 1.4 мм
Назална кост - не е посочена, тъй като бебето не бе в удобна позиция за да се види на УЗ, но от първия УЗ се видя, че я има. Все пак, не е отразено в резултатите.

Явно е, че резултатите изглеждат много по-добри.

След две седмици - в 16 г.с. ще правя втори БХС.

Въпорсите ми са:
кое се счита за риск при мен - 1:1400 или 1:210?
Защо рискът при БХС е толкова висок, като всички показатели са ми в граница - независимо, че плацентарният проетин е по към долната, а Free bCG - повече към горната.
Резултатите от първия БХС - правен в Шейново - ще се взимат ли предвид?
Аз ще дойда при Вас на консултация задължително след втория БХС, но дотогава ми се иска поне малко да се успокоя, че нещата не са толкова черни...

Предварително Ви благодаря за отделеното внимание!
С уважение:
Мария Цветкова

Здравейте професор Кременски!
Пише Ви една притеснена майка на детенце на 3 годинки.
Днес доказаха на съпруга ми синдром на Жилбер след консултация с хематолог след профилактични прегледи.
Моето притеснение е следното, аз съм с доказана таласемия минор, открита по време на бремеността ми, синът ни също е наследил от мене таласемията, доказана също след първата годинка при него. Мъжът ми има сестра с таласемия минор, а той няма.
Въпросът ми е, опасна ли е комбинацията ако синът ни е наследил освен моята таласемия и синдрома на баща си и необходимо ли е да изследваме малкия за този синдром?
Ако решиме да имаме други деца, препоръчвате ли ни генетична косултация?

Благодаря за вниманието
Ще очаквам отговорът Ви

С уважение
Даниела

Здравейте Даниела,

Струва ми се, че обсъждахме проблема в нашата консултация.

В случая е важно:
1) Да се изясни със сигурност (документирано изследване на А2 хемоглобин): Вие, съпруга Ви и детето, носители ли сте или НЕ на бета-таласемия? Така както описвате генетичното ви състояние няма опастност за тежка форма на таласемия.
2) Комбинацията от синдром на Жилберт и носителство на бета-таласемия (както е при бащата) при детето е малко вероятно, тъй като трябва и Вие да сте носител на синдрома на Жилберт. Най-"тежкото", което може да се случи е детето да бъде клинично здрав носител и на двете състояния.
Тъй-като стана твърде объркано и ако не сме изяснили вече порблема с документи, можете да ни посетите за безплатна консултация

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Мария,

Вашият риск е 1: 1400.
След втория скрининг ще се направи комбинирана оценка (интегриран риск) от всички данни, без тези от Шейново.
Да се надяваме, че всичко ще бъде наред, а и за сега няма обезпокоителни резултати.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново,
Пропуснах целия отговор.
Рискът при биохимичните показатели се определя не от това дали са в "норма", а от съотношенито между тях.

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,

благодаря за бързия Ви отговор.

Не съм идвала на консултация, но съм Ви писала по имейла преди година и половина някъде, относно таласемията в нашето семейство.
Мъжът ми не е носител на бета таласемия, само аз и детето, моят хемоглобин А2 от изследването в НЦХТ е 4.61 %, на мъжът ми е 2.33%, на сина ни хемоглобин А2 е 5.9%, хемоглобин F e 6.6% (неговото изследване е правено във втора градска, не в НЦХТ, както нашите).

Правилно ли съм Ви разбрала,ч е за да има синдром на Жилберт малкия, трябва и аз да имам?

Ще се възползвам от консултацията, по възможност в скоро време, благодаря!

Даниела

Уважаема Даниела,

За да се получи "козментичното състояние" синдром на Жилберт трябва да има двама клинично здрави родители носители на гена, причиняващ синдрома. Във Вашия случай има само един "недоказан" носител на 2 копия на гена, водещи до синдрома.
Да, трябва и Вие да сте носител на синдрома, което е малко вероятно.
Мисля, че е най-добре да обсъдим при нас всички резултати.

Кременски.

www.lmpbg.org

Професоре, благодаря още веднъж за бързия и точен отговор!
Ще Ви посетиме.

Всичко хубаво!

Даниела

Добър ден, проф. Кременски!

Бих искала да Ви попитам от кога влизат в сила 20те нови генетични изследвания за новородени? Освен информацията, която беше пусната по БНТ, не можах да намеря нищо конкретно. Предварително ви благодаря!
Ето линк към новината:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

За сега нещата вървят добре.
Последните изпитания са около до 15 януари.
Силно се надявам, че след тази дата, освен болни, които изследваме и в момента ще започннем да изследваме новородените.

Весели празници

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви за отговора, проф. Кременски!

Хубави празници, Ви пожелавам!

Здравейте проф. Кременски,

казвам се Галя, на 32г от Варна. В рамките на една година имам два мисед аборта /в 5-6 г.с/. Още след първия, направих някои изследвания свързани с тромбофилия:

-фактор V Leiden
-мутация G20210А в протромбиновия ген
-носителство на халотип А2
-PAI-1
-генетичен вариант C677T в гена на MTHFR --> хетерозиготен носител по мутантен алел

Изследванията ми са добри, с изключение на мутацията свързана с усвояване на фолиева киселина. За съжаление едва сега разбирам, че е трябвало да взимам по-висока доза. Според вас възможно ли е това да е причина за неуспешните ми бременности и какви допълнителни изследвания е необходимо да направя. Благодаря предварително!

Здравейте проф. Кременски,
На 26 години съм. Обезпокоена съм от резулатите от първия ми БХС и по-точно от завишените показатели:
PAPP-A (866-7499) - 10220.9
Free-bCG (13.2-92) - 61.5
Какво точно означават те и има ли място за притеснение? Като цяло рискът от Синдром на Даун е 1:16000 (1:5700, при възрастов риск 1:1300). В момента очаквам резултатите от втория БХС.
Благодаря Ви!

Здравейте Галя,

Малко е вероятно посочения резултат за MTHFR да бъде причина за двата спонтанни аборта. В тези случаи фолиевата киселина наистина трябва да бъде в по-висока доза 3 х 3 от 0,4 милиграма.

Най-добре е да се обърнете към доц Ангелова във Варна 0898684701 и обсъдите проблема. Тя ще ви назначи и изработи хромозомно изследване на двамата, антифосфолипидни антитела на Вас и т.н.

Ако желаете можете да ни посетите и в София

Успех
и весели празници.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря проф. Кременски! Жив и здрав да сте! Весели празници!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Проф. Кременски,

Бих искала да се консултирам с Вас, относно генетичен проблем.
Имам 2 неуспешни бременности, първата – „кухо яйце” завърши с кюртаж в 7 г.с. и втората беше „кухо яйце”, завършила отново с кюртаж в 9 г.с. След вторият аборт, гинеколожката ми ме прати при доц. Савов, пуснахме генетични и имунологични изследвания. При имунологичните, всичко е в норма. Резулатът от генетичните е :

Фактор V Laiden – R506Q Нормален генотип
Протромбин – G/A 20210 Нормален генотип
Инхибитор на PAI 4G/5 Хомозиготен носител 4G/4G



Консултирах се с доц. Савов, това което той ме посъветва беше, при следваща бременност, да започна прием на Аспирин Протект или Фраксипарин. Не съм го разпитвала за подробности, тъй като разчитах, че гинеколожката, която посещавам ще бъде достатъчно запозната. При консултация и преглед при нея, тя съвсем ме обърка, след като ми каза, че тези хепарини можели да се приемат след 12 г.с., но при мен проблемите са в много ранен етап и въпросът и двата пъти беше, че няма ембрион в плодния сак.
Интересува ме, дали преди установена бременност,още по време на опитите за забременяване, е нужно да се приемат тези медикаменти, за да може качествено да се осъществи имплантиране и още от самото начало да бъде добре снабдено с всичко, което е необходимо, за да се развие ембрион.
А също така, бих искала да попитам, дали резултатите от генетичните изследвания, са достатъчно голяма причина, за два поредни пъти диагноза „кухо яйце” ? И дали е удачно да потърся причината и на „друго място”?
Забравих да допълня, че съм с таласемия (леката форма

Моля за Вашето компетентно мнение и съвет!
Благодаря Ви предварително!


Деница Чернева

<P ID="edit"><FONT class="small"><EM>Редактирано от denitsa_cher на 21.12.09 15:10.</EM></FONT></P>

Редактирано от denitsa_cher на 21.12.09 15:11.

Проф. Кременски,

Бих искала да се консултирам с Вас, относно генетичен проблем.
Имам 2 неуспешни бременности, първата – „кухо яйце” завърши с кюртаж в 7 г.с. и втората беше „кухо яйце”, завършила отново с кюртаж в 9 г.с. След вторият аборт, гинеколожката ми ме прати при доц. Савов, пуснахме генетични и имунологични изследвания. При имунологичните, всичко е в норма. Резулатът от генетичните е :

Фактор V Laiden – R506Q Нормален генотип
Протромбин – G/A 20210 Нормален генотип
Инхибитор на PAI 4G/5 Хомозиготен носител 4G/4G



Консултирах се с доц. Савов, това което той ме посъветва беше, при следваща бременност, да започна прием на Аспирин Протект или Фраксипарин. Не съм го разпитвала за подробности, тъй като разчитах, че гинеколожката, която посещавам ще бъде достатъчно запозната. При консултация и преглед при нея, тя съвсем ме обърка, след като ми каза, че тези хепарини можели да се приемат след 12 г.с., но при мен проблемите са в много ранен етап и въпросът и двата пъти беше, че няма ембрион в плодния сак.
Интересува ме, дали преди установена бременност,още по време на опитите за забременяване, е нужно да се приемат тези медикаменти, за да може качествено да се осъществи имплантиране и още от самото начало да бъде добре снабдено с всичко, което е необходимо, за да се развие ембрион.
А също така, бих искала да попитам, дали резултатите от генетичните изследвания, са достатъчно голяма причина, за два поредни пъти диагноза „кухо яйце” ? И дали е удачно да потърся причината и на „друго място”?
Забравих да допълня, че съм с таласемия (леката форма

Моля за Вашето компетентно мнение и съвет!
Благодаря Ви предварително!


Деница Чернева

Здравейте МариАнн,

Така описани резултатите не дават основание за безпокойство.

В случая е важен рискът за Даун и другите 4 изброени състояния, които са много добри.

Тъй като, фурумът се чете от всички и има опастност от недоразумения, и ако все още имате безпокойство Ви предлагам да обсъдим "проблема" в нашата консултация.

При получаване на резултатът от втория биохимичен скрининг (който сигурно е вече достъпен на нашата страница) поискаите да Ви се предложи "интегриран риск" от всички показатели и задължително консултация от наш лекар.

Това е Ваше право и консултацията е безплатна.

Весели празници.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Деница,

Със сигурност съм лекар, но никога не съм си позволявал да назначавам лечение с медикаменти, освен безвредния витамин - фолиева киселина.

Предлагам Ви, в удобно за Вас време да обсъдим проблама в нашата консултация. По описаните от Вас изследвания оставам с впечатлението, че не всичко е извършено.

Моля, носете всички налични изследвания до този момент.
Колкото до лечението ще Ви организирам консултация с топ-специалист в областта.

Консултациите са безплатни.

Весели празници.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Имам таласемия бета минор. Възможно ли е да бъда кръводарител?

Благодаря Ви предварително и Ви желая весели празници!

Уважаеми проф. Кременски,

Казвам се Ива, на 30 г., бремена понастоящем в 13 г.с. без проблеми и с едно успешно раждане зад гърба си преди 7 год.
Обръщам се към Вас с молба да коментирате високорискови показатели от биохимичния скрининг, чиито резултати получих днес и които ме изненадаха и притесниха силно.
Моля, погледнето по-долу по-конкретно данните за болест на Едуардс - 1 от 170 и болест на Патау - 1 от 200:

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 40.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни 0.00 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 170 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 200 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 15000 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни 0.00

***** ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР ***** 0.00

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 3400 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 800 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7200 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 22000 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни 0.00

Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни 0.00

***** Биохимични и УЗ показатели ***** 0.00

PAPP-A (плацентарен протеин) [652-4826] 575.1 mU/l 0.00

Free - bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) [14.5-115] 9.3 ng/ml 0.00
NT (нухална транслусенция) =<3 2.9 mm 0.0

Единственото нещо, което ме посъветваха Ваши колеги, както и лекуващият ме лекар бе да направя втори биохимичен скрининг в 15 - 20 г.с., след което и амниоцентеза, но така и не можах да разбера колко висок е риска всъщност и дали няма и нещо друго, което може да се направи междувременно. Затова и се обръщам към Вас с надеждата да получа компетентно мнение, което да ми даде поне малко спокойствие по празниците.
Също така бих искала да попитам дали на резултатите ми е повлияло това, че в момента на вземане на кръв бях с настинка - хрема и лека температура. Обясниха ми , че не е от значение, но..

С надежда за Ваш отговор,

Благодаря Ви предварително.

Редактирано от contactiv на 22.12.09 21:15.

Уважаема Ива,

Утре ще прегледам всички резултати и ще Ви отговоря.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви много! Ще очаквам Ваш коментар.

Ива.

Здравейте,

Милиони хора по света, 3% от българите, 16% от кйпърците и т.н. са носители на бета-таласемия (средиземноморска анемия). Това не им пречи да живеят пълноценно и дори да бъдат кръводарители, ако се наложи. Проблемът е в това, че болшинството от тях имат различна степен на анемия и, ако ситуацията не е екстремна и има друга възможност, едвали някои ще ги използва за кръводарители. Нещо повече в нормативните документи със сигурност не е разрешено човек с анемия да бъде кръводарител.

Според мен, по-важно е да не пропуснете да изследвате партньора си за носителство на бета-таласемия. При родители носители на бета таласемия има 25% риск за раждане на дете с тежките форми на анемията. Това може да бъде избегнато с дородова диагностика, която се прави у нас.

Весели презници

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Ива,

Наистина резултатът Ви е малко "необичаен".
Възникват няколко въпроса:
(1) Точно ли е измерването на NT (нухалната транслуценция "гънка на братлето на бебето")? Това е показател с много високо тегло при изчисляване на риска. Забележете, със NT рискът е нисък 1:880 (около 0,12%), без NT, само на резултатите от беохимичните кръвни показатели - рискът е много по-нисък - 1: 3400 (4 пъти разлика)
(2) Точно ли е измерването на кръвните показатели? И двата са ниски, което е довело до изчисляване на по-висок риск при другите болести.

Тъй като дискусията е във форумът и има опасност от недоразумения си спестявам повече коментари.

Предлагам Ви, още първия работен ден (в понеделник) да ни посетите. Ще Ви организираме контролно ултразвуково изследване и безплатна контролна кръвна проба и разбира се консултация. Дано не е минал срокът от 13+6 дни. Но и да е минал, ултразвуковия преглед ще реши проблема. Ако мен ме няма, моля, обърнете се към д-р Въжарова - топ специалист в областта.

До тогава просто се опитайте да мислите за нещо друго.
Наистина весела Коледа.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,

Много, много Ви благодаря за отделеното време и коментара върху проблема!
Вие ми дадохте възможността да се зарадвам на светлия празник, който настъпва.

В понеделник на всяка цена ще дойда в лабораторията и ще потърся Вас или д-р Въжарова.

Желая Ви весели празници, бъдете жив и здрав и все така добър професионалист и човек!

Ива

Уважаеми проф. Кременски,

След наша дискусия днес отидох в НГЛ и потърсих д-р Въжарова, както Вие ме посъветвахте. Получих съдействие и направих контролен ултразвук при доц. Русева, която измери NL - 1,9 мм / BPD - 30 ; FL - 10,1 ; CRL - 88 /. Бе ми обяснено, че така риска пада много и че всъщност всичко е наред. Не съм правила повторно кръвно изследване, защото съм в 14 + 2 г.с., но ще го направя в 15 - 16 седмица. Посъветваха ме да направя и Фетална анатомия, както и всички други възможни изследвания за всеки случай, но важното е, че за момента наистина мога да бъда спокойна и то благодарение на Вас.

Още веднъж Ви благодаря за съдействието и желая една успешна и щастлива Нова Година.

Ива

Здравейте проф.Кременски!
Бях си пуснала 2-ри скрининг в Варна .След като ми излязоха резултатите се обадих по телефона и генетичката ми обясни че резултатите ми са много добри.Но когато ги получих по пощата забелчзах че на графата за дефекти на невралната тръба/коремна стена не пише никаква стойност.Въпросът ми е трябва ли да има стойности.Резултатите ми са следните:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица DELFIAXpress
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 20.00
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 16000 бременни 0.00 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 31000 бременни 0.00
ВАШИЯТ РИСК за ДЕФЕКТИ НЕВРАЛНА ТРЪБА/КОРЕМНА СТЕНА е 0.00
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР * 0.00
Free - bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) [7.3-44.2] 14.5 ng/ml 0.00 2)
AFP (алфа-фетопротеин) [14.2-41.6] 34.1 U/ml 0.00
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1200 бременни 0.00
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни 0.00

И всъщност това което е с цифри0,00 се отнася за графата -Цена

Здравейте,

Нещата наистина са много по-добри.

Може би ще бъде по-добре, за втория скрининг да направите ултразвуковия преглед при наш консултант.

Весели празници

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

При така посочените данни трябваше да има резултат за риск на дефекти на невралната тръба "нисък". В момента нямам достъп до системата и не бих могъл да кажа защо го няма резултата,
От друга страна, след 15-та седмица тези дефекти се виждат на ултразвук и ако ги имаше АГ-специалистът щеше да ги отбележи.

Весели празници

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря ви много за светкавичният отговор:)
Всъщност аз влязох в сайта успях да намеря своите резултати но тава което ви изпратих на вас абсолютно същото пишеше и там.Т.е нямаше данни за "нисък"резултат.Просто графата беше празна и аз затова се учудих и реших да се консултирам с вас.Но щом и според вас резултатите са добри няма да си внушавам лоши неща.


Весели празници и на вас!

Честита Нова Година, Проф.Д-р Кременски! Бъдете жив и здрав и все така добър човек!
Съзнавам, че е прекалено празнично все още и не очаквам отговор, но действа малко успокояващо да се пише тук.
На 28.12.2009г. ми направиха троен тест във Варна и резултатите не са добри - 1:170 бременни за Даун.
Мисля, че добре ми разясниха, че този тест е по-скоро математика и статистика, но да попитам и Вас все пак. Междудругото ще идваме със съпруга ми към София след като наблюдаващата ме акушер-гинеколожка Д-р Терзиева ми даде направление и звънна, разбира се на 04.01.2010г. на телефона, който ми дадат. Това, което аз разбрах е, че този резултат от БХС не е гаранция, че амниоцентезата, която ще направим при вас ще е със лош резултат. Обясниха ми и, че добрия резултат от БХС също не е гаранция, че ако се направи амниоцентеза, резултата ще е също добър. Тогава не е ли по-добре да се прави директно амниоцентеза или това е опасна процедура.
Четох какви ли не мнения последните дни и съвсем се обърках. Знам, че трябва да се направи това, но четох мнения за риск от спукване на околоплодния мехур, за нараняване на бебето, за контракции, които не винаги успяват да бъдат овладени и т.н. Много неща четох. Кажете ми, че не е опасно, за да дочакам деня по-спокойно.

Благодаря Ви предварително и Ви пожелавам много успешни години и дано тези генетични проблеми стават все по-малко и по-малко!

Късмет на всички!

С уважение: Наталия

ЧЕСТИНА НОВА ГОДИНА,

Здравейте, от 2 дни нямах интернет и за това отговорът ми закъснява.

Резултатът, който сте получила показва, че 1 от 170 бременни с тези данни може да има бременност с Даун и нищо повече на този етап от изследвания. Това е нисък риск около 0,7%. Ако, на следващ етап проведете фетална анатомия на ултразвук от добър специалист и той не отбележи никакви признаци за Даун - тогава може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък. Но и при двете изследвания ще има 1, защото те не дават диагноза - ДА или НЕ, а "може би". Тази оценка Ви я знаете и преди изследването, но след изследването знаете конкретно, колко е това "може би" при Вас на дадения етап от бременността.

Всичко това се прави за да се вземе решение за амниоцентеза, тъй като само тя ДАВА диагноза и дава почти 100% гаранция за хромозомните болести (Даун и много други), но амниоцентезата носи допълнителен риск. Забележете, казвам "допълнителен", тъй като в живота непрекъснато съществуват рискове. Това не бива да ни паникьосва, а е само повод да се опитаме да избягваме колкото е възможно повече от тях.

Когато говорим за риск от амниоцентезата - трудно можете да се ориентирате от интернет. Там ще намерите посочени най-различни рискове от 1:100 (стари данни) до между 1:300 и 1:500 и дори 1:1600. Но всичко това са рискове при някакви конкретни условия. Например, посоченият риск от 1:1600 се отнася само за "допълнителния" риск - не отчита "естественият" риск от усложнения в случаите, когато не е провеждана амниоцентеза, а рисковете се реализират.
Изводът от тези малко объркваща информация е, че АМНИОЦЕНТЕЗАТА Е НИСКО РИСКОВА и неболезнена ПРОЦЕДУРА.

Вас Ви интересува рискът в конкретно АГ заведение на настоящия момент.
В този смисъл рискът в момента в "Майчин дом"- София е по-нисък от 1:300.

Рискът се определя:
(1) от оператора. Нискорисковият оператор прави поне 100 амниоцентези за година (такива в Майчин дом са повече от 3-ма). През 2009 г. са извършени над 1200 амниоцентези.
(2) Освен оператора не малко допринася силното безпокойство. Бих казъл, по-често "ужасът" от процедурата е по-страшен от самата процедура, а тя наистина е много ниско рискова и не заслужава притеснения.

Най-нискорискова е процедурата след 16-та навършена седмица.
Амниоцентезата е безплатна и за извършването и е необходимо:
1) Кръвна група
2) Обща кръвна картина + протромбиново време от последната седмица
3) Талон №7 за хоспитализация
4) Да се запишете на телефоните посочени в електронната ни страница www.lmpbg.org.
5) Да се появите в 9:00 на 14-ти етаж в Майчин дом.
6) Да се притеснявате колкото е възможно по-малко.

Резултат със 100% надеждност за всички бройни аномалии - след 4-5 работни дни.
В някои случаи при показания се провежда и по-разширено допълнително изследване с резултат след 14 дни.

Успех

Кременски
9172 268 И ДРУГИ ОТ Е-СТРАНИЦАТА

www.lmpbg.org

Честита 2010 година на всички!
Здравейте, Проф.Д-р Кременски!
Благодаря Ви за изчерпателния и успокояваш отговор. Това, което писахте е потвърдение на това, което горе-долу разбрах като цяло, но като го "чуе" човек от някой като Вас, повярвайте ми действа наистина добре. Извинявам се отново за това, че толкова рано и то по празници писах тук, но аз и тогава казах, че самото писане действа малко успокояващо и намалящо напрежението, докато дойде 04.01.

Голямо Благодаря!

Здраве и късмет през Новата Година!

Наталия

Проф. Д-р И.Кременски,
Амниоцентезата ми беше на 15.10.2009г. Получих по пощата ДНК резултатите, но все още чакам хромозомните резултати. Обаждах се по телефона два пъти в лабораторията, като вторият път на 23.12.2009г. разговорях лично с вас. И при двете си обаждания оставих точен адрес, на който все още очаквам да получа резултатите си.
Тази седмица моят съпруг ще дойде за да вземе резултата от хромозомното изследване.
Въпросът ми е: Необходимо ли е пълномощно или друг вид документ за легитимация?
С уважение: Петя Василева Гургурова - 700208....

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Здравейте, Проф.Д-р Кременски!
Възникна още един въпрос, за който не се бях сетила, докато не видях резултатите от пълната кръвна картина и протромбиновото време, които трябваше да приготвя преди да дойда за амниоцентезата в четвъртък. Каква е вероятността, ако има някои показатели, които да не са в референтните граници, амниоцентезата да не се извърши.
Ето това копирах от интернет страницата на лабораторията, където дадох кръв:
Кръвна картина/CBC/ ---------------------------- реф.граници:
WBC / левкоцити брой / 8.7.....10^9/l -----------------3.5 - 10.5
RBC / еритроцити брой / 3.80...10^12/l ----------------Мъже4.5-6.5; Жени3.9-5.9; Деца 4.0-6.2
HGB / хемоглобин / 118 g/l ---------------Мъже 130-180; Жени 120-160; Деца 105-145
HCT / хематокрит / 0.336l/l ----------------Мъже 0.40 - 0.55; Жени 0.37 - 0.47; Деца 0.30 - 0.50
MCV / среден еритроцитен обем / 88.4..fl ----------------------78 - 105
MCH /средно съдърж. на хемоглобина в 1 еритроцит/ 31.1..pg ---------------- 25 - 35
MCHC /средна конц. на хемоглобина в еритроцитите/ 351..g/l--------------- 310 - 370
PLT / тромбоцити / 264..10^9/l -------- 150 - 450
LYM% /лимфоцити % / 0.214
MXD% / базофили, еозинофили и моноцити % / 0.078..NEUT% / неутрофили % / -------------0.708
LYM# / лимфоцити абс.стойност / 1.9..10^9/l -------- Мъже 0.8 - 2.7 ; Жени 0.9 - 2.8
MXD# /базофили, еозинофили и моноцити абс.стойност 0.7.. 10^9/l--------- Мъже 0.1 - 1.5 ; Жени 0.1 - 1.6
NEUT# / / неутрофили абс.стойност / 6.1.. 10^9/l --------------- Мъже 1.2 - 5.3 ; Жени 1.6 - 6.9
RDW-CV 0.133..l/l--------------
PDW 12.4...fl------------------------ 9.4 - 18.1
MPV / среден тромбоцитен обем / 9.8..fl -------------------- 8.1 - 12.4

Протромб. време / PT/ 100..% ----------80 - 110
Протромб.време /INR/ 0.96-----------------0.9 - 1.15 / терапeвтични граници:2.0-3.5 /
Протромбиново време/sec./ 12.3..sec.

Не знам дали става ясно коя "графа" за какво е, все пак това не е Word, но ако може да се погледне тук: http://87.126.55.133/patresult.asp?id=172951
ще е по-ясно. Малко се съмнявам, че ще се отвори този линк без ID и парола, но ако имате време ще можете да ги видите на страница www.statuslab.com, ID-1-172951, парола-42114210.
Ще има ли проблем с тези резултати? Звънях да попитам и по телефона, но жената там ми каза, че за по-сигурно да звънна утре след 15 часа пак на същия телефон и да търся Д-р Въжарова. Проблема е, че тогава е доста късно, а аз трябва да знам, за да организирам нещата, все пак следобед ще тръгваме. Затова си позволих да Ви притесня отново тук.

Благодаря Ви предварително, Проф.Кременски!

Наталия

Уважаема Пета,

На посочения от Вас адрес е изпратен двукратно резултат.

Същият е коментиран с Вас от д-р Въжарова по телефона.

На съпруга Ви ще покажем копия от писмата и може би ще се разбере защо не са достигнали до Вас.

Желателно е да се обсъди със съпруга Ви резултата, което се надявам ще Ви спести излишните притеснения.

Не са необходими специални документи.
Когато съпругът Ви се появи ще го помолим за моя сметка да Ви се обади по телефона и Вие да потвърдите разрешението си да му предоставим резултат.

Бъдете здрава

Креемнски.

www.lmpbg.org

Уважаема Наталия,

Д-р Въжарова и аз прегледахме посочените от Вас данни и не смятаме, че ще има проблеми.

Д-р Въжарова се извинява, че не сте успяла да се свържете с нея.

Ще Ви чакаме в четвъртък

Успех

д-р Въжарова и
Кременски

www.lmpbg.org

Много, много благодаря и на двама Ви!

Извинявам се за глупавите въпроси и благодаря!

Наталия

Благодаря за бързият отговор.
Желая Ви здраве и успешна Нова година!
С уважение: Петя

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Уважаеми пpoф. д-p И. Kpeмeнckи,
Днес установих, че и двете писма, изпратени от вашата лаборатория са получени в неправилна пощенска кутия, вероятно по вина на куриера.
Моля да бъда извинена за моята настойчивост, но след като прочетох резултата не разбрах какво да очаквам като риск при наличието на "видимо балансирана транслокация за постигнатото качество" и " постигнатото качество на диференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения".
Как е по-удобно за Вас, да получа отговор на този въпрос тук или моят съпруг да се възползва от пътуването си в петък до София, за да получи консултация от Вас?
С уважение: Петя

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Здравейте Уважаема Петя,

Текста, който сте прочела, е стандартен за всички резултати от цитогенетичен анализ и показва ограниченията на микроскопския анализ.
Малките структурни хромозомни нарушения се диагностицират с други методи, които не са прилагани при изследване на Вашето бебе, тъй като не е имало основания за това.
Полученият резултат не е повод за тревога и не се очаква при бебето да има хромозомна болест. Анализът, който е проведен е достатъчен във Вашия случай.

Желая Ви успех

д-р Въжарова
зад гърба ми е Кременски и утре очаква да предаде оригинала на Съпруга Ви
Кременски

www.lmpbg.org

Искрени благодарности за вашата отзивчивост от мен и моето семейство!
Желая здраве и успешна година на вас и целият ви екип!

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."