Здравейте Проф. Кременски,
Позволявам си да Ви пиша, защото с радост виждам, че отговаряте на въпроси.
Получих резултата от БХС (11-14 г.с.) и не съм сигурна дали трябва да предприемам нещо по-нататък.

Възраст 34.
Биохимичен скрининг 11 -14 седмица
13 г.с.(12+4 – 13+6)
Резултат на бременна жена
Вашият риск за болест на DOWN е определен на 1 от 6200
Вашият риск за болест на EDUARDS е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на PATU е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на TURNER е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ е определен на 1 от 100000

Информация за консултиращия лекар
Биохимичен риска за DOWN е определена на 1 от 2400
Възрастовият риск за DOWN ( Т 21) е 1от 450
Възрастовият риск за EDUARDS ( Т 18) е 1 от 4000
Възрастовият риск за PATU( Т 13) е 1 от 12000
Възрастовият риск за TURNER е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ ( немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

PAPP-A - норма 866-7499 ; резлутат 4832.2 mU/l (Мо=2851 mU/l)
Free-bCG - норма 13.2-92 ; резлутат 30.9 ng/ml (Мо=33.4 ng/ml)

NT - норма =<3 ; резлутат 0.4 mm


Какво трябва да предприема от тук нататък?
Благодаря!
Анастасия

Здравейте Анастасия,

Резултатът Ви е много добър и силно се надявам, че измерената NT е наистина 0,4 mm. но дори и да не е, контролният резултат без NT е също много одбър - 1: 2400. Опитайте се да превърнете риска в % и ще се уверите колко е нисък.

От тук нататък:
1) Ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида - проблем в кръбначния стълб на бебето;
2) Специализиран ултразвуков преглед "фетална анатомия" в 19-23 седмица и
3) Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви Проф. Кременски,

Притесненията ми бяха сварзани и с факта, че имам 1-ви братовчед с Даун.

Имам запазен час при Д-р Димитър Марков и искрено Ви благодаря за коментара.

Ще следвам стъпките, които ми написахте.

Благодаря Ви още веднъж.
Бъдете здрав!

Анастасия

Здравейте проф. Кременски,преди 1 седмица преживях мисед аборт в началото на 8 г.с. Спря сърдечната дейност на ембриона.Без симптоми.Установи се при рутинен преглед.Последва вакуумен кюртаж.
На 38 г.11 м. съм, 2 нормални момчета на 15 и 5 години.До сега не съм имала проблеми със зачеването.И при трите ми бременности е ставало от раз, т.е. не сме се пазили 3 пъти за 16 години.
Но сега след този мисед - трябва ли да правя предварителни изследвания за предпазване от следващ мисед с оглед това, че брат ми е даун и аз съм на късна възраст за бебеправене.Ясно е, че желаем трето дете.
Поздрави, Теодора.

Здравейте Теодора,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се. За съжаление спонтанните аборти са много често и поянкога трудно контролируемо явление - 20% от всички бременности завършват по този начин. Това в никъкъв случай не е повод за паника и не означава, че сте изпуснали големия шанс да имате трето дете.
Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация, за да не се изпадне в недоразумения. Консултациите са безплатни. Моля, носете някакъв документ за брат си.

Успех

Кременки

www.lmpbg.org

Надявам се да се срещнем.
Поздрави!
Теодора

Здравейте, проф. Кременски, на 32 години съм, със съпруга ми сме предприели процедура ИКСИ, но съпругът ми е със У-делеция. Обясниха ни, че ако евентуално заченем момче, то също ще е със делеция и също ще е пректически стерилно, но във всички други аспекти ще бъде здраво,а ако имаме момиче, то ще е напълно здраво. Вярно ли е това, защото се притеснявам тази делеция да не е свързана с някакви други генетични проблеми и да доведе до дете с някакви малформации, дори и да е момиче /тоест няма У хромозома/?Тоест, ако след ИКСИ то имаме момче, то ще е стерилно и с делеция, но без други проблеми, а ако е момиче ще е напълно здраво? Отговорът Ви ми е необходим за да зная дали да настоявам за предимплантационна диагностика или не! Благодаря !

Проф. Д-р И.Кременски,
Казвам се Петя Василева и съм на 39 години. Аз съм с балансирана транслокация м/у хр. 2 и 9. Цитогенетичното изследване го правих при доц. Ангелова в МБАЛ "Св. Марина" Варна.
В момента съм бременна в 17 седмица.
Въпросът ми е към кой лекар в София да се обърна за амниоцентеза. Зная, че е от значение лабораторията с която работи лекаря, както и че за мен е важно да се направи НЕ само онова стандартно ДНК изследване, което включва три-четири тризомии, а е необходимо култивиране.
Извинявам се за обърканото и некомпетентно изказване, но съм притеснена т.к. днес докато си записвах час за д-р Мазнейкова секретарка ми каза, че това което искам не може да стане при тях. Резултат ще получа само за тризомия 21, 13 и 18.
Предварително благодаря!
Бъдете жив и здрав!

"Нищо не е вярно, преди да си го помислим."

Уважаема Госпожо,

У-делецията/те може да създаде само проблемите, които има съпруга Ви.
Най-добре е да обсъдим проблема на място при нас.
Консултациите са безплатни.

Успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Петя,

Във вашия случай хромозомното изследавне е задължително.
Бързият тест ще получите като екстра, но в конкретния слумай той не е информативен, само ще Ви успокои за наличието на бройни аномалии.

Изследавнията и амниоцентезата са безплатин.
При избор на оператор ще Ви поискат 100 лева.

Най-много амниоцентези правят до. Димитрова, доц. Карагьозова и д-р Марков. Останалити също са много добри. По принцип до амниоцентези не се допускат не достатъчно квалифицирани оператори.

Записванеот става на нашите телефони, посочени в електронната страница 2-3 дни пердварително с:
-Кръвно група
-Обща кръвна картина от последната седмица с с протромбиново време.
- направление №7 за хоспитализация

Успех

Кременски

www.lmpbg.org