Здравейте проф. Кременски,

Имам таласемия бета минор. Възможно ли е да бъда кръводарител?

Благодаря Ви предварително и Ви желая весели празници!

Уважаеми проф. Кременски,

Казвам се Ива, на 30 г., бремена понастоящем в 13 г.с. без проблеми и с едно успешно раждане зад гърба си преди 7 год.
Обръщам се към Вас с молба да коментирате високорискови показатели от биохимичния скрининг, чиито резултати получих днес и които ме изненадаха и притесниха силно.
Моля, погледнето по-долу по-конкретно данните за болест на Едуардс - 1 от 170 и болест на Патау - 1 от 200:

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 40.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни 0.00 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 170 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 200 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 15000 бременни 0.00

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни 0.00

***** ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР ***** 0.00

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 3400 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 800 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7200 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 22000 бременни 0.00

Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни 0.00

Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни 0.00

***** Биохимични и УЗ показатели ***** 0.00

PAPP-A (плацентарен протеин) [652-4826] 575.1 mU/l 0.00

Free - bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) [14.5-115] 9.3 ng/ml 0.00
NT (нухална транслусенция) =<3 2.9 mm 0.0

Единственото нещо, което ме посъветваха Ваши колеги, както и лекуващият ме лекар бе да направя втори биохимичен скрининг в 15 - 20 г.с., след което и амниоцентеза, но така и не можах да разбера колко висок е риска всъщност и дали няма и нещо друго, което може да се направи междувременно. Затова и се обръщам към Вас с надеждата да получа компетентно мнение, което да ми даде поне малко спокойствие по празниците.
Също така бих искала да попитам дали на резултатите ми е повлияло това, че в момента на вземане на кръв бях с настинка - хрема и лека температура. Обясниха ми , че не е от значение, но..

С надежда за Ваш отговор,

Благодаря Ви предварително.

Редактирано от contactiv на 22.12.09 21:15.

Уважаема Ива,

Утре ще прегледам всички резултати и ще Ви отговоря.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви много! Ще очаквам Ваш коментар.

Ива.

Здравейте,

Милиони хора по света, 3% от българите, 16% от кйпърците и т.н. са носители на бета-таласемия (средиземноморска анемия). Това не им пречи да живеят пълноценно и дори да бъдат кръводарители, ако се наложи. Проблемът е в това, че болшинството от тях имат различна степен на анемия и, ако ситуацията не е екстремна и има друга възможност, едвали някои ще ги използва за кръводарители. Нещо повече в нормативните документи със сигурност не е разрешено човек с анемия да бъде кръводарител.

Според мен, по-важно е да не пропуснете да изследвате партньора си за носителство на бета-таласемия. При родители носители на бета таласемия има 25% риск за раждане на дете с тежките форми на анемията. Това може да бъде избегнато с дородова диагностика, която се прави у нас.

Весели презници

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Ива,

Наистина резултатът Ви е малко "необичаен".
Възникват няколко въпроса:
(1) Точно ли е измерването на NT (нухалната транслуценция "гънка на братлето на бебето")? Това е показател с много високо тегло при изчисляване на риска. Забележете, със NT рискът е нисък 1:880 (около 0,12%), без NT, само на резултатите от беохимичните кръвни показатели - рискът е много по-нисък - 1: 3400 (4 пъти разлика)
(2) Точно ли е измерването на кръвните показатели? И двата са ниски, което е довело до изчисляване на по-висок риск при другите болести.

Тъй като дискусията е във форумът и има опасност от недоразумения си спестявам повече коментари.

Предлагам Ви, още първия работен ден (в понеделник) да ни посетите. Ще Ви организираме контролно ултразвуково изследване и безплатна контролна кръвна проба и разбира се консултация. Дано не е минал срокът от 13+6 дни. Но и да е минал, ултразвуковия преглед ще реши проблема. Ако мен ме няма, моля, обърнете се към д-р Въжарова - топ специалист в областта.

До тогава просто се опитайте да мислите за нещо друго.
Наистина весела Коледа.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,

Много, много Ви благодаря за отделеното време и коментара върху проблема!
Вие ми дадохте възможността да се зарадвам на светлия празник, който настъпва.

В понеделник на всяка цена ще дойда в лабораторията и ще потърся Вас или д-р Въжарова.

Желая Ви весели празници, бъдете жив и здрав и все така добър професионалист и човек!

Ива

Уважаеми проф. Кременски,

След наша дискусия днес отидох в НГЛ и потърсих д-р Въжарова, както Вие ме посъветвахте. Получих съдействие и направих контролен ултразвук при доц. Русева, която измери NL - 1,9 мм / BPD - 30 ; FL - 10,1 ; CRL - 88 /. Бе ми обяснено, че така риска пада много и че всъщност всичко е наред. Не съм правила повторно кръвно изследване, защото съм в 14 + 2 г.с., но ще го направя в 15 - 16 седмица. Посъветваха ме да направя и Фетална анатомия, както и всички други възможни изследвания за всеки случай, но важното е, че за момента наистина мога да бъда спокойна и то благодарение на Вас.

Още веднъж Ви благодаря за съдействието и желая една успешна и щастлива Нова Година.

Ива

Здравейте проф.Кременски!
Бях си пуснала 2-ри скрининг в Варна .След като ми излязоха резултатите се обадих по телефона и генетичката ми обясни че резултатите ми са много добри.Но когато ги получих по пощата забелчзах че на графата за дефекти на невралната тръба/коремна стена не пише никаква стойност.Въпросът ми е трябва ли да има стойности.Резултатите ми са следните:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица DELFIAXpress
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 20.00
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 16000 бременни 0.00 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 31000 бременни 0.00
ВАШИЯТ РИСК за ДЕФЕКТИ НЕВРАЛНА ТРЪБА/КОРЕМНА СТЕНА е 0.00
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР * 0.00
Free - bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) [7.3-44.2] 14.5 ng/ml 0.00 2)
AFP (алфа-фетопротеин) [14.2-41.6] 34.1 U/ml 0.00
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1200 бременни 0.00
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни 0.00

И всъщност това което е с цифри0,00 се отнася за графата -Цена

Здравейте,

Нещата наистина са много по-добри.

Може би ще бъде по-добре, за втория скрининг да направите ултразвуковия преглед при наш консултант.

Весели празници

Кременски

www.lmpbg.org