ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И.Кременски / Взаимопомощ / Бъдещи и настоящи майки-happy mama

Здравейте, Евгения

1) Наблюдаващият Ви лекар и всеки друг лекар, към когото се обърнете е длъжен:
- Да Ви информира коректно за наличието на рисковете от генетични болести. Като например, че при всяка бременност има риск от 3 до 5% (1:20) за някакъв генетичен проблем. Това го задължават няколко нормативни акта и съвременната медицинска наука и практика и „моралното”, за което повдигате въпроса по-долу;
- Да Ви информира компетентно за възможностите генетичните рискове да бъдат максимално избегнати или да Ви насочи към генетична консултация. До момента са известни около 10 000 генетични болести, но те са над 25 000. В момента няма метод, да Ви гарантира 100% надеждна диагностика и едва ли ще има. НО, и у нас ИМА методи и подходи, чрез, които тези 5% да бъдат сведени под 0,5%.

- Да Ви съдейства максимално за реализиране на Вашето решение, каквото и да е то или ако не може да Ви насочи към тези, които могат.

2) Във всеки род е имало и ще има генетични болести. Всичко е въпрос на шанс и време в кое поколение ще се случи, ако разбира се не предотвратим събитието където е възможно. Не повече от 10% от хората на въпроса: „Имате ли генетични болести в рода” отговарят „ДА” – въпросът е не съвсем точно зададен. Преобладаващият отговор „НЕ” е, защото всеки има различно определение за генетична болест и защото повечето хора имат данни за 2-3 поколения от рода си.

2) Генетичните изследвания най-общо са два вида:

- ОЦЕНКА НА РИСКА, които няма как да бъда 100%. При тя винаги има „1” и другата цифра показва от колко случая това „1” може да се случи. Тук няма понятията „норма” и „патология”. Тези изследвания са само да дадат допълнителна индивидуална информация, която да помогне на семейството да вземе решение за следващите изследвания. За всяко скинингово изследване се знае точно колко % от болните на дадена болест „открива”, при колко от изследваните дава „Нисък риск”, а „1-то”(болестта) се случва;

Ако попаднете във „Висок риск”, Например -1:200 (0,5%) е очевидно, че рискът никак не е „висок”, а е просто по-висок от следващата 100% надеждна диагностична процедура и нищо повече. С новите подходи ние се опитваме и достигаме до над средно- Европейските стандарти - намаляване на „обезпокоените” от 5 на 1% при откриване на болните от Даун над 90-95%.

А за да не се превърне „цялата бременност в един кошмар” – се мъчим максимално да скъсим времето за резултат (в момента за скрининга до 2 работни дни резултатите излизат в интернет, а след амниоцентеза – до 5 работни дни могат да се получат на място в лабораторията). „Кошмарът” има много страни, например – когато премине времето за изследване да възникне въпросът „Защо не го направих, като можех?”. Спасението е коректно подадена информация и психологическа подкрепа. Изборът е това, което ще създаде максимален комфорт на бебето, а той зависи от Вашия.

За да се постигнат посочените по-горе европейски стандарти за всички бременни трябва да се започне от 11-та седмица и се продължи по определена схема до 20 седмица. Това, ако желаете можете да видите в нашата страница и за това наблюдаващия АГ- специалист трябва да Ви информира.

- диагностични – те са за само за конкретна болест или групи болести и са практически със 100% надеждност, но повтарям „само за конкретна болест”.

3) Когато за нещастие „1-то” се докаже имате право на избор да прекъснете бременността, защото при следващата бременност отново има шанс над 95-97% да няма никакви генетични проблеми.

Вие сте абсолютно права:
(1) всички генетични изследвания са доброволни и имат само информативен
(2) НО – генетични изследвания се провеждат само, ако има полезен ход. В конкретния случай избора да се прекъсне бременността, в други да се лекува и т.н.. Юридически може да с прекъсне бременност при доказан тежък генетичен дефект. Колкото до „моралното право” нещата са много сложни и не винаги имат „справедлив” за всички отговор. Поради това мисля, че дискусията ни тук ще внесе шум и объркване. Във всеки случай „моралното” трябва да се отнася за всички - нероденото бебе, семейството и непременно обществото. Защото в редица случай болен от тежка генетична болест може да се превърне в дългосрочна трагедия за семейството и в непосилно финансово бреме за семейството и обществото като цяло.

В заключение - нещата никога не са толкова страшни, колкото изглеждат на пръв поглед.

Каквото и да е Вашето решение, ако имате нужда от нашата помощ – можете да разчитате.

Желая Ви успех.

Кременски

www.lmpbg.org