Уважаема Госпожо,
нямате никакво основание за притеснение при тази малка "нухална транслуценция".
Д-р Мазнейкова е една от най-добрите в обрастта на феталната морфология.
Тя няма да пропусне при следващия преглед ( тя ще направи "фетална морфология") да проследи можеството показатели, включително и гънката на врата. Тя нама да пропусне да определи и пола.
Това, което сте прочели за ранното доказване на пола не е съвсем сигурно и не всеки път се получава, поради което Мазнейкова не се е ангажирала с мнение. Същественото тя го е направила - "ранна фетална морфология".
Може би трябва да обмислите провеждане на кръвното изследване за оценка на риска за Даун в 15-19 седмица.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
Благодаря за бързия, изчерпателен и успокояващ отговор!
Разбира се ще направя БХС в 15-16 с.

Бъдете здрав!

Здравейте доц. Кременски,
Бихте ли обяснили колко дълго продължава качествен преглед за фетална морфология. Във форума е възникнала тема, но няма напълно компетентен отговор.
Благодаря

Уважаеми доц. Кременски, бих искала да ви задам следния въпрос:
бях в 19-та г.с. на фетална морфология при д-р Мазнейкова. тогава тя спомена, че извършва и някакъв преглед в 32-ра г.с. Дали имате представа за какъв преглед става дума и дали има значение, както при скрининга да е точно в тази седмица?
Много ви благодаря за времето, което отделяте за въпросите ни.
Лек ден!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Феталната морфология е високоспециализирано изследване, което се провежда във всички седмици на бременността.
Най-информативно е в 18-21 седмица, когато се вижда почти всичко, което може да се види на ултразвук. ПОРАДИ ТОВА В ТОЗИ СРОК СЕ ПРЕПОРЪЧВА НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ, НЕЗАВИСИМО ОТ ПРЕДИШНИ ПРЕГЛЕДИ И ИЗСЛЕДВАНИЯ.
За провеждане на фетална морфология има 2 основни изисквания:
1) Ултразвуков апарат от висока класа - може и двуизмерен.
2) Ултразвуков специалист от най-висока класа - такива у нас са не повече от 10.

Стандартите за фетална морфология в 18-21 седмица са от около и над 20 минути. В някои случаи може и по-дълго. В други срокове на бременността прегледа може да бъде и по-кратък, но не по-кратък от 10 минути.

Бъдете здрава
Кременски

Здравейте доктор Кременски, аз съм на 36 години, с едно нормално раждане преди 15г, безпроблемна бременност, и напълно здраво дете.
Въпроса ми е, може ли без да правя биохимичен скриниг направо да направя
хориална биопсия, защото знам че тя се прави в ранна седмица а аз съм в осма. В аминото ме притеснява, че се прави на по-късен етап от бременността, в 16 седмица и резултата излиза след две седмици. Бихте ли обяснили по-подробно, колко струва тази биопсия, и след колко време излизат резултатите? Желая ви успешен и лек ден!

Здравейте Госпожо,

Хорионната биопсия е акушерска манипулаиця, при която се взема под ултразвуков контрол клетки от хориона (предшественик на плацентата). По принцип манипулацията е по-високо рискова от амниоцентезата, но във всеки случай под 3% да предизвика аборт). Поради това ние я предлагаме предимно на много високо рискови бременности (риск над 25% за генетичен дефект). Това не пречи Вие да изберете хорионбиопсия, независимо, че рискът при Вас за хромозомни болести е около 0.5%.
Коректният вариант при Вас може да бъде:
1) Генетична консултация при нас.
2) Фетална морфология в 11-13 седмица за оценка на риска за Даун чрез ултразвуково измерване на т.нар. "нухална транслуценция". Методът е толкова, а някои твърдят и повече информативен от "серумния скрининг в 15-19 седмица"
3) Консултация и избор евентуално на хорионбиопсия в 12-13 седмица.
- до 4 дни бърз ДНК анализ за най-честите хромозомни болести, включително и Даун.
- до 2 седмици анализ за всички хромозомни болести.
4) В 19-21 седмица ултразвукува "фетална морфолотгия" за над 80% от всички възможни генетичтни рискове, независимо от решението Ви за хорионбиопсия ирли амниоцентеза.


Бъдете здрава
Кременски

Здравейте докторе, не мога да вляза със стария си ник, затова се регистрирах така( аз съм Светулчица).Много ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор, наистина съм очарована. Сега съм в 8 седмица, значи след 3 седмици ще се радвам да се запозная с вас. Много ме успокойхте, толкова време от както съм бременна, място не мога да си намеря от претиснение. Не мога да се порадвам на бременността си.....До скоро, лека и успешна работа Ви желая. Бъдете жив и здрав!

Уважаеми Доц. Клеменски,

Вчера ми се обади брат ми. На малката му дъщеричка са открили рядко генетично заболяване - фукозидоза. От това, което прочетох разбрах много малко за него - че е липса на ензим, който разгражда токсините в организма и, че заболяването е с много неблагоприятна прогноза. Разбрах, че вероятността двама партньори носители да имат поколение е едва едно на един милион и, че генът е рецесивен - т.е. се е случило при вероятност едно към четири милиона:((((
По принцип племенничката ми се роди много рано - в средата на шести месец. Сега е на 2 год. и пет месеца корегирана възраст. Много вероятно е самото заболяване да е било причина за толкова преждевременното раждане. След като са направили изследвания, се е оказало, че и брат ми и снаха ми са носители на болестта и това е причината за болестта на детенце .
Въпросът ми е дали в България се правят изследвания за това /семейството на брат ми живее в САЩ/, защото са им казали да ми препоръчат и ние да се изследваме.
Благодаря ви много предварително!

Уважаема Госпожо,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се.
Диагноза фукозидоза се поставя със същата сигурност както в САЩ, у нас от 1978 г.
Заболяването у нас е изключително рядко. От над 31 000 семейства с генетични проблеми и над 1 милион и 700 хиляди изследвани новародени имаме диагностицирана с тази диагноза 1 дете само при 1 семейство. Преди повече от 12 години при това семейство бяха извършени 3 дородови диагнози и се осигури раждането на 2 здрави деца.

Най-добре е да се срещнем и обсъдим проблема в нашата консултация.

Ще бъде много полезно, ако имате резултатите от САЩ.

По принцип, не смятайте, че Вас Ви грози някакъв извънреден риск по отношение на това изключително рядко забоялване - фукозидоза.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476