Уважаема Госпожо,

Това, което според мен трябва да направите е да се срещнем и обсъдим проблема. Той не е толкова страшен, колкото Вие си представяте.
Заповядайте с цялата налична медицинска документация за детето.

Бъдете здрава
Кременски

Добър ден,
искам да попитам вярно ли е, че амниоцинтезата в Майчин дом вече е безплатна? Тоест се плаща от здравната каса и се купува само иглата?

По рамковия договор с НЗОК - ДА.
Ако това е по павод повишен риск от серумен скрининг - категорично ДА.
Това означева, че и иглата е безплатна.

Готов съм да Ви садействам де се спазват законовите правила.

Успех
Кременски

Чудесна новина! Даже се учудвам, че не сте я обявили официално. Много бременни си я плащаха при вас доскоро и я правиха точно по повод висок риск от БХС.
Благодаря за отговора.
Успехи!

Бременна съм в 11 г.седмица.Имам Тиреоидит на Хашимото като стойностите на TSH продължават да са над нормата.Предупреждават ме за малформации .Въпросът ми е къде и в кой момент е най-добре да се изследвам-къде разполагат с триизмерни ехографи,и изобщо какво трябва да направя ,докато е време.Благодаря Ви предварително .

Уважаема Госпожо,

Според мен е най-добре да посетите нашата консултация с всички резултати.
С болестта на Хашимото хиляди жени по света и у нас раждат здрави деца.
В момента наистина се нуждаете от качествен ултразвуков преглед "фетална морфология" и измерване на "нухалната транслуценция". Триизмерни ултразвукови апарати у нас има много. За съжаление не са чак толкова много "триизмерните" ултразвукови специалисти.
Със сигурност такива срещу поносимо заплащане (40 лева) има в "Майчин дом" - София и в Медиицнски център "Фемина".

Успех
Кременски

Добър ден, доц. Кременски. Моят проблем може би изисква преглед, но тъй като не съм сигурна се обръщам към вас първо тук.
Синът ми се роди на 15,12,2004г. - 22 дни преди термина. По време на бремеността не са ми правени ген. изследвания. В 32г.с. установиха, че главичката на бебето изостава с пет седмици от крачето. Детето се роди по нормален път с жълто-зелени околоплодни води, аспирираха го и лежа в кувьоз за адаптация. Имаше вродена пневмония,микроцефалия, увеличен черен дроб и далак, ехографско изследване показа калцификати в мозъка. Първата поставена диагноза в отделението по генетика в педиатрията беше вродена цитомегалвирусна инфекция. Тази диагноза на три месеца се отхвърли категорично и започна ново търсене. За съжаление,на шест месеца ЯМР показа наличие на левкодистрофия, а за още по-голямо съжаление от типа Alexander disease. Според образните диагностици, които гледеха снимката - прилича на синдром на Александър, но има основание за известни съмнения. Не дали има левкодистрофия, а точно от кой вид. Предвид факта, че това заболяване няма лечение за не потърсих повече мнения. До днес. Сега обаче искам да разбера, какви са възможностите за поставяне на категорична диагноза. Важно е за мен - от всичките 37 вида левкодистрофия, този е най-малко известен и информацията за него е силно ограничена. Но според това, което четох - СА при деца прогресира най-често до навършване на две години. На този етап детето е 1,3 години, като развитие отговаря на 4 месечно бебе. Но при него досега не е имало прогрес на болестта - в смисъл да е можел да прави нещо, което по-късно да не може. Няма хидроцефалия, същи и гърчове. Моля, ви за вашето съдействие като генетик и в смисъл, че бихме искали да научим какви са рисковете ако решим да имаме още едно дете.

Добър ден Госпожо,

Мисля, че е най-добре да се срещнем с цялата медицинска документация и да обсъдим спокойно проблема. Не Ви обещавам чудеса, но Ви обещавам, че ще направим всичко, което е възможно и реалистично за вземане на решение.

Силно се надявам, че не съм Ви разочаровал.

Кременски
9172 268

Благодаря ви, доц. Кременски за проявения интерес и бързия отговор. Като немедицинско лице познавам доста добре синдрома на Александър и си поставям само реалистични цели. Благодаря и за предложената помощ - ще ви потърся още утре за записване на ден и час за консултация.
Лека вечер!
Елена Акманова

Добър ден, доц. Кременски! Днес се обадих на посочения от вас телефон. Вашата секретарка любезно пое ангажимента да ви предаде. Доколкото разбрах се доста зает следващите две седмици. Но въпроса не е спешен, а и е напълно в реда на нещата за се съобразя с вашия график. Малко съм объркана. С вашата секретарка се разбрахме да се обадя един час по-късно за потвърждение дали ще ни приемете и кога. Но кагато се обадих на телефона отговори друга / поне по гласа/ жена, която направи всичко възможно да ме убеди, че няма начин да ни приемете и ни препрати към вашата колежка. Затова ви пиша тук с огромната молба за потвърждение на консултациата.
Много благодаря! Приятен ден!
Елена Акманова