Здравейте Госпожо,
Шизофренията не е наследствено заболяване, а само предпразположение (проявява се само при определена комбинация от много гени и задължителни условия на околната среда). Във вашия случай най-добре е да обсъдим проблема на място при нас. Моля носете епикриза от болния.
Бъдете здрава.
Кременски.

Уважаема Госпожо,
Шизофренията не е наследствено заболяване. Забоялването се проявява само при наличието на определена комбинация от много гени и задължителни условия на околната среда). Най-добре е да обсъдим в удобно за вас време, на място при нас евентуалните проблеми и рискове.
Бъдете здрава
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
Аз съм на 30 г. и имам дъщеря на 1г.и 9 м. , когато беше на 2м. и поставиха диагнозата Urtikaria Pigmentosa. Знам, че тъй като това е кожно заболяване не е по Вашата специалност, но дерматологът поставил диагнозата спомена, че е генетично и да го имам в предвид при бъдещи бременности. Въпросът ми към Вас е :Наистина ли е генетично заболяване(тъй като никаде в Интернет не открих такава информация)? И какви изследвания трябва да си направя, за да се установи дали аз или съпругът ми сме носители на това заболяване?
Само като уточнение, никой нито в моят род нито от страна на съпругът ми не имал такова заболяване.
Благодаря Ви най-сърдечно за отговора

Уважаема Госпожо,

Разбирам, че в момента детето Ви няма оплаквания, всичко е преминало и освен уртикария детето не е имало нищо друго.
Вие сте права точно такава уртикария "наследствена" няма.
Все пак, ако това Ви създава безпокойство, най-добре е да обсъдим проблема на място.

Бъдете здрави
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
бих искала да Ви попитам, дали диабета и паркинсона са наследствени болести?
Благодаря Ви предварително!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Много съм Ви благодарна за отговора!
Но проблема е там, че не е преминала, според думите на нашият дерматолог не е задължително да сме носители(генетично), а комбинацията от гените на съпруга ми и мен да доведе до появата на това състояние на кожата. И това вече е много притеснително........
За да не обременявам темата ще Ви посетя в МД
Още веднъж благодаря Ви за бързия отговор

Уважаема Госпожо,
Това е най-доброто решение.
Заповядайте да обсъдим проблема
Кременски

Уважаема Госпожо,

Диабетите и Паркинсона не са наследствени болести. Под наследствена болест разбирам - наличието на дефектен ген/и, независимо от условията на околната среда води до болест
Те са наследствени предразположения, както болшинството от известните болести.
Това означава, че дефекти в множество гени в съчетание с множество условия на околната среда са необходиим за да се проявят заболяванията.
Във всеки конкретен случай генетичните рискове са различни.
Това може да се определи, след генитична консултация при нас.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаема Госпожо,

Амниоцентезата не е диагностичен метод, а акушерски ПОДХОД (метод) за вземане на околоплодна течност, която съдържа клетки от плода. В клетките (по-рядко в течността) могат да се правят генетични изследвания за дородово доказване на различни генетични болести.

У нас амниоцентезата се провежда между 16 - 19 седмица – най-добре в 17-та.
Амниоцентезата е високо специализирана дейност.
Амниоцентези се извършват годишно:
- в Майчин дом София - над 700
- В Шейново - около 30
- в Пловдив - около 30
Рискът от амниоцентезата в Майчин дом е около 0,4% (1:250) да предизвика аборт.

Амниоцентеза се предлага само при определени показания ( генетични състояния и заболявания), при които генетичният риск е по-висок от 0,4% (1:250) като например:

1) ПОВИШЕН РИСК ЗА ХРОМОЗОМНА БОЛЕСТ. За почти всички хромозомни болести е възможна дородова диагностика у нас. Хромозомните болести са над 400. Най-честите са Даун (50% от случаите), различен от нормалния брой хромозоми на 18-та, 13-та, Х и У хромозомите (45% от случаите) и 5% ( риск за други много редки 400 болести).

Показания за предлагане на амниоцентеза:
1.1. Повишен риск от серумнато изследване (биохимичен скрининг) - риск по-висок от 1:250 ( например, 1:200, 1:100 и т.н);
1.2. Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането (риск 1: 250);
1.3. Предишно дете хромозомна болест в семейството (риск 1:100);
1.4. Хромозомна аномалия в родител, установена при предишни хромозомни изследвания.

2) ПОВИШЕН РИСК ОТ НАСЛЕДСТВЕНА БОЛЕСТ – болест, причиняваща се от наличието на дефект в 1 ген. Болестите са над 15 000. За най-честите 50 е възможна дародова диагностика у нас, а за останалите редки над 500 се изпраща материал за изследване в чужбина. Пример за такива болести са: хемофилия А и В, почти всички мускулни дистрофии, бета-таласемия (тежката средиземноморска анемия), муковисцидозата и редица други.

Показания за предлагане на амниоцентеза:
1.1. Предварително доказана (с ДНК анализ или ензимен анализ) в семейството или рода на наследствена болест. Рискът за повторение при наследствените болести е много висок от 25 до 50% при всяка бременност. По принцип при тях се предлага дородова диагноза след „хорион биопсия” в 12-13 седмица.
Внимание: задължително условие е предварително да са изследвани болното дете и биологичните родители.

Диагноза на дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) не се поставят с амниоцентеза, а с УЛТРАЗВУКОВ ПРЕГЛЕД. В 70% от случаите те се предотвратяват чрез прием на фолиева киселина 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване – на практика на всяка жена се препоръчва да пие непрекъснато безвредния витамин фолиева киселина в очакване на бременност.

Най-много генетични дефект, извън посочените по-горе се откриват чрез ултразвуковия преглед „фетална морфология”

МНОГО ВАЖНО:
1) Амниоцентеза се провежда само след писмена генетична консултация.
2) Амниоцентеза се провежда само след подписани информирани съгласия за самата акушерска манипулация и за последващите генетични изследвания.

Бъдете здрава

Кременски

Благодаря Ви!
Желая Ви всичко добро!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите