Уважаема Госпожо,

От 1978 г. с множество заповеди на Министрите на здравеопазването всички новородеин в България се изследват за 2 лечими тежки вродени заболявания:
- Фенилкетонурия - дефект в обямната на аминокиселината фенилаланин и
- Вроден хипотиреоидизъм - недостатък на хормона (тироксин) на щитовидната жлеза.

Характерно за тези 2 "редки болести" и още около 30, е че ако се открият навреме има напълно ефикасно лечение (осигурено от държавата). То предотвратява развитието на умствено изоставане, което засегнатите деца биха развили в рамките на 2 до 6 седмици след раждаенто, ако не се лекуват. До момента са изследвани над 2 милиона новородени и са спасени над 400 деца, които се лекуват и развиват напълно нормално.

При "нашия модел":
1) Вие трябваше да бъдете информирана подробно за целта и условията на изследването, за да се съгласите или не се съгласите да бъде изследвано вашето дете.
2) При намиране на отклонеине ние активно издирваме децата, които трябва да бъдат уточнени и евентуално лекувани. На пракитка хилядите деца (70 000 годишон) без проблеми след изследванеот не получават отговор за резултата. Това разбира се е некоректон, но спестява безпокойството при хиляди жени, когато няма да има кой да им разясни компетентно за какво става дума.
3) На изписаните телефони на филтърната бланка всеки може да се поинтересува за резултата.
4) Изследванеот струва на държавата 1 лев.

Моделът на напредналите страни:
1) Вие получавате предварителна писмена и устна информация
2) Вие се съгласявате и подписвате информирано съгласие.
3) Вие получавате писмен резултат.
4) Личният Ви лекар получава резултат и Ви разяснява всички възникнали въпроси.
Изследване струва между 11 и 15 Евро.

Това изследване се прави във всички напреднали страни в Света. В накои щати на САЩ се прави за 20 болести. Ние също имаме намерение и в новата Национална генетична програам 2006-2012 г. е предвидено изследването на всички новородени за 20-30 лечими "редки" болести.

Разликата между нас и напредналите страни е очевидна и все пак България е от малкото страни в Света, която е започнала заедно с първите, и която е единствена (освен 54-те японски лаборатории) под ежемесечен външен контрол на качеството на резултатите в рамките на японската система за качество от 1980 г. До този момент пропуснато дете по вина на лабораторията не е регистрирано.

Извинявам се за създаденото Ви неудобство.

Резултат можете да получите на телефон:
02/ 9172 268 - за фенилаланин
02/ 9523 196

Сигурен съм, че при Вашето дете всичко е наред

Кременски

Първо искам да ви честитя званието, със задоволство го отбелязвам!
Второ, какво по-точно се колебаете да направите? Ако е за тема, пуснете нова такава, а старата ще бъде линк-ната към най-четените и популярни теми на клуба и няма да бъде загубена като информация изобщо!

Поздрави!

П. С. Ако имате въпроси, не се колебайте да ме питате с радост ще ви отговоря!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми д-р Кременски,

Благодаря Ви за изчерпателния отговор. Всъщност причината да се притесня за дъщеря си е проблем в развитието на моя племенник. Той е на 5 месеца и според невролозите има изоставане в двигателното му развитие. Беше приет за изследвания в педиатрията в София, бяха му направени фетална ехография, ЕЕГ /електроенцефалография/, биохимични изследвания, прегледан от офталмолог, но не бяха открити други проблеми освен нистагъм и недостатъчно нарастване на главата на бебето, но причините за тях не са ясни. Майката е на 38 год, не е правила амниоцентеза, има по-голямо дете на 14 год., което е здраво. Не е известно в рода да има някакви заболявания, които да имат връзка със състоянието на детето. Има ли някакви други изследвания, които вие бихте препоръчали да се направят във връзка с тези симптоми, възрастта на майката и риска от генетични болести?

ДО: МОДЕРАТОРА

Здравейте,

Готов съм с новата тема.

Моля, посочете ми как да Ви я пусна.

Необходима ли е нова регистрация?

Нанесох корекции в профила си, което вероятно доведе до оъбркване в "Бележик" и т.н.

Поздрав
Кременски

Не не е обходима нова регистрация. Виждам, че вече сте пуснали новата тема. Искам също така да ви уведомя, че клуба има нови модератори, но каквото зависи от мен с радост ще го направя за да съм ви полезна!

Успешна седмица Ви желая!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Най-добре е майката да се обърне към нашата консултация с всички изследвания на детето или да се сръже с нас по телефона.

Кременски
02/9172 268

здавей аним ние имаме същия проблем ще може ли да ни кажеш къде сте ходили

Може да напишеш бележка на

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

hodihte li pri prof.Kremenski?Kakvo kaza na deteto?Izvinqvam se nahalstvoto, no i moeto dete e s sklerosa tuberossa?