Уважаема Госпожо,

Ако сте от София, заповядайте в Майчин дом, за да Ви се направи ултразвук и се изяснят нещата. Ако не сте от Соифя, нека Ви види поне още един специалист на ултразвук и опише подробно какво е видял с размери и снимка.
Моля, изпратете за консултация резултата на
Факс 1972 469

Силно се надявам, че всичко при вас е наред, особено при положение, че при първата Ви бременност е имало подобна ситуация.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
1972 476

Уважаеми Д-р Кременски !

Във връзка с два миседа е необходимо да се направи медико-генетична консултация. От този сайт видях вашите координати.

Аз имам следните въпроси:
Точно какви изследвания се правят при Вас ?
Каква е цената на всяко ?
На кои от изследванията трябва да присъстват двамата съпрузи ?
Трябва ли предварително да се запишем и на кой телефон ?
В колко лаборатории трябва да се запишем или те работят успоредно и едно записване важи за всички ?
Трябва ли да се взима направление и от какъв специалист ?
Каква е цената на Вашата консултация ?

Аз не съм от София и всичко това е хубаво да го уточня предварително за да може с едно идване да се направи максималното !

Благодаря Ви предварително !

С Уважение !

e-mail: il_stamatova@yahoo.com

Uvajaemi d-r Kremenski ,
Interesuva me kakvo to4no predstavljava bolesta porok na surceto, tuj kato navremeto sum imala sestra kojato e po4inala ot tazi bolest .V momenta imam prekrasna du6tericka no se pritesnjavam dali ima risk za eventualno sledva6to dete. Blagodarja

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Uvazaema Gospozo,

Da Vi e ziva i zdrava dasterjta.
Ve se pritesjavajte. Riskove vinagi ima, no te ne sa po-visoki otkolkoto pri vsjka druga zena.
Ako zelaete po-tochen otgovor, posetete nashata konsultacia sas vsichki nalichni medicinski dokumenti za sestra Vi

Badete zdrava i uspeh
Kremensky

Здравейте д-р Кременски!
Искам да задам следния въпрос към Вас и ще съм Ви благодарна, ако ми отговорите

Имам СПЯ , лекувана съм с Aндрокур 50mg, Диане, Сиофор 850 и Преднизолон F
След желание за дете съм стимулирана с Клостилбегит около 5 поредни месеца и същевременно съм приемала Преднизолон F , вечер по полвинка.
Сега съм бременна в 6 г.с и пак по предписание на лекаря ми (ендокринолог- гинеколог) пия Преднизолон F вечер по полвинака

Въпроса ми е следния: Необходимо ли е да проведа някаква генетична консултация и съотвено някакви генетични изледвания? Има ли опасност за плода и т.н
Повода за въпроса ми бе подтикнат от следната информация


АГС (адреногенитален синдром) и бременност

Пренатална терапия

• АГС рискови бременности
- познати Агс фамилии със сигурен 21-хидроксилазен дефект
- доказана хетерозиготност при родителите
• Цел: предотвратяване на вирилизация на външните гениталии на женски индивиди
• Време: “ на сляпо” колкото е възможно по-рано (5-6г. с.)при всички АГС рискови групи, тъй като пренаталната диагностика е възможна едва по-късно
• Дозировка: дексаметазон (преминава плацентарната бариера непроменен)
• 3× 0,5 mg per os/d
• Продължителност:
- женски плод: постоянно по време на цялата бременност
- мъжки плод: поетапно редуциране на дексаметазоновите доси с по 0,5 mg всеки втори ден
• Стр. действия : майка: силно наддаване на тегло, отоци, покачване на кръвното налягане, уморяемост, увеличено телесно окосмяване
дете: никакви
• Контрол на терапията:
- определяне на всяка четвърта седмица нивата на кортизола и естриола в серума на майката
- при раждане: DNA –(HLA) типизиране в кръв от пъпната връв
- post partum: редукция на дозите на дексаметазона. Насочване към детски ендокринолог
- пети ден от живота: определяне на 17-ОН-прогестерон и плазмена ренинова активност при новородени- начало на терапия с фидрокортизон 12-15 mg/m² телесна повърхност

Генетична косултация

• По възможност преди бременност да се осъществи серологично и молекулярно генетично HLA типизиране и ДНА анализ на индексния случай, на родителите, евент. На братята и сестрите.
• Биохимично доказване на хетерозиготност на родителите чрез АСТН тест:
доказателствени са:
- покачване на 17-ОН-прогестерона над 260ng/ml
- квоциент 17-ОН-прогестерон /11-дезоксикортикостерон на 12

Диагноза на АГС в бременностт

• Биопсия на хорионни въси (CVS)
- мерки на първи избор
- провеждане в 9-11 г.с.
- молекулярногенетична диагностика и цитогенетично определяне на пола
- прекъсване на кортизоновото лечение не е необходимо
• Амниоцентеза
- инд : CVS контраиндицирана или невъзможна
- стероиден анализ на околоплодните води: 17-ОН-прогестерон или андростендион
- допълнително цитогенетично определяне на пола
- кортизоново лечение – спира се 5 дни предварително!

Предполагам, че темата вече е засягана, но ще съм благодарна за кратък отговор. Какви са шансовете за безпроблемна втора бременност на по-късна възраст / в случая 38г./ - рискове от генетични увреждания на плода и др.

Уважаема Госпожо,

Моля, уточнете съкращението "СПЯ".

Защо вниманието Ви е насоче към адрено-гениталния синдром?
Готов съм да Ви отговоря на всички въпроси.
Моля, ако не Ви затруднява посочете телефон за връзка.

Кременски
9172 268
9172 476

Здравейте, уважаеми доц.д-р Кременски,
изпратих Ви бележка, но не я виждам и отново Ви пиша. Чудесно е,че се обвързвате така силно с проблемите ни и ни отговаряте - всеотдаен сте. ... най-ценната консултация е при Вас в кабинета,разбрах от бележките Ви. Проблемът е,че може би при нас е рано.. Преди 9мес. родих момченце с малформации /"прекъснат хранопровод" и др.усложнения/..в момента не мога да ги прочета от епикризата..претърпя 2 операции, но живя само 4дни.. родих с план.секцио/заради тесен таз и много околопл.води/ и пет дни след това получих илиачна флеботромбоза/дълбока/.Лекувах се 10 дни в болница, пих Синтром 6мес. и в момента пия само Аспирин 100 и Флебодиа за профилактика... Колко време трябва да мине, за да си направим някакви ген.изсл-я /или несъвместимост/ и да се разбере дали тази малф-я е била случайна?..бременността ми беше изкл.лека, пила съм отначалото Фол.кис-на, но никакви спец.изсл-я не сме правили - най-голямата грешка за страданията на нашето бебе-ангел..на 28 г.съм, а мъжът ми-31г. Благодаря Ви за вниманието, което отделяте!

Уважаема Госпожо,

Шансовете да имате дете без генетични проблеми е по-висок от 97%
Ако, само възръзтта Ви тревожи, рискът за хромозомни аномалии, вкюлчително и Даун е около 1: 180. Ако, този риск е висок за Вас и не можете да го понесете, можете да си направите генетично изследване чрез амниоцентеза. При нея рискът за плода е 1:250 - малко по-нисък от посочения по-горе възрастов.
Има разбира се и други рискове, поради, което смятам, че е най-добре да посетите генетична консултация. Обсъждането при консултацията ще ви помогне да вземете най-правилното решение.
При мен консултациите са безплатни

Бъдете здрава
Кременски

Уважаема Госпожо,

Сигурно ще се разочаровате, но наистина Вие се нуждаете от генетична консултация при нас със цялата налична медицинска документация.

Във всеки случай, шансовети Ви при следващата бременност за благополучен изход са много високи.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина в очакване на бременността.

Бъдете здрава.
Кременски
9172 268
9172 476