Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от surfline на 26.01.10 13:58.

Здравейте Проф. Кременски,

Пише Ви Станислава от Варна, на 35 години, бременна вече в 15 г.с. ,втора бременност, първата - неуспешна, завършила с мисед аборт в 6 г.с. през юни 2009г.

От началото на бременността съм на терапия с фраксипарин 0,3 и аспирин протект през ден (генетични изследвания - предразположеност към тромбофилия).

Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 11,5 г.с. Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза не заради данни от ФМ или БХС, а само заради възрастта ми – 35 г.

Чета, че Вие препоръчвате амниоцентезата в случаите, когато личния или възрастовия риск е по-голям от риска от самата процедура (амниоцентеза риск 1:300), бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап. Понеже ме посъветваха да я направя само и единствено в София ме притеснява и това как ще ми понесе самото пътуване.

Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително и Ви желая приятен и спорен уикенд.

Забележки: Възраст 35г и 2 мес. , възраст при раждането 35г и 7 мес.
Г.В. : 11 седмици и 5 дни, Тегло 91 kg , Дата УЗ преглед 20,01,2010, Тип бременност: единична, CRL: 47.8 / Nuchal Translucency: 1.10, назална кост : Налична
Биохимичен скрининг 11-14 г.с
12 г.с (11+4 – 12+3)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 7300
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 660
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 370
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 3300
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 9900
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) {652-4826} - 1268.8
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) {14.5-115} - 58.9
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.1

Моля да ме извините за дългото писмо, дано не съм била отегчителна.

С уважение,
Станислава

Здравейте Станислава,

От 2003 г. по-голямата част от Света прие, че възрастта не е показание за амниоцентеза.

Показание за амниоцентеза е индивидуалният риск, а не ("възрастовия"), който при "средностатистическата бременна" на Вашата възраст преди да се изследват е 1:370.

Вашият индивидуален риск е 1:7300 или поне 24 пъти по-нисък от този при амниоцентезата.

Разбира се само амниоцентезата дава 100% гаранция за болест на Даун и много други хромозомни аномалии. Разбира се, Вие имате право да направите амниоцентеза като поемете съответния риск от около 1:300.

Това, което със сигурност ще Ви препоръчам е провеждането на феталната анатомия в 19-23 седмица при квалифициран за целта АГ специалист. Може би за това си струва, човек да пътува до София, стига да не беше толкова далече.

Със сигурност във Варна през 2009 г. са направени 119 амниоцентези. Нямам данни за усложнения, но по-подробна информация можете да получите от доц. Ангелова - генетичната лаборатория на Университетска болница 0898684701

Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на моето съдействие.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря, Професоре за супер бързия отговор. При всички положения явно от нас зависи какво ще предприемем по-нататък. Пожелавам Ви приятна вечер.

Поздрави,

Станислава

Уважаеми проф.Кременски, моля Ви, ако може да ми отговорите. Първият ден на последния ми цикъл беше на 28. 12. 2009 г. През ануари т. г. бях болна( не грип) , моето JP малко се презастрахова и ми изписа Реманрадин, Амброксол - сироп и капки за нос Муконазал.Пих ги в периода 22-26 януари, без да знам,че съм бременна. Сега видях,че за всички пише, че не се прилагат по време на бременност. Лекарката ми казва,че няма проблем, даже не ми е дала направление за генеколог, защото било още рано.
Аз съм много притеснена, изчетох сума неща в Интернет. Може ли да ми отговорите, какви рискове има и бих ли могла с изследвания , напр. фетална морфология, да се установи дали всичко е наред. Багодаря Ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Аз също смятам, че нямате основание за допълнително безпокойство.
Тъй като опити с бременни жени за забранени от няколко десетилетия фармацевтичните фирми на почти всички препарати пишат, че не се преопръчват по време на бременност и кърмене.

Генетичните изследавния за генетични проблеми започват след 11-та седмица

Успешна бреемнност.

Кременски

www.lmpbg.org

Проф.Кременски, много Ви благодаря за отговора.

Добър ден, проф. Кременски.
Казвам се Станимира Стоянова, на 26г., от гр.Велико Търново.
Насочиха ме към Вас да направя генетични изследвания. Накратко ще Ви опиша какво се случи с мен: Забременях месец юни.2009г., първоначално бременността протичаше горе-долу добре, но от средата на месец октомври започнаха контракции. На 05.ноември.2009г. прокървих и на 06.ноември ме приеха за задържане в болницата във Велико Търново с диагноза отлепена плацента и хематом, също така имам и миома, която е от преди бременността, но с течение на бременността бе нарастнала значително. Докато лежах в болницата като начало положението се стабилизира, но в последствие пак започнаха контракции, в изследването на кръвта, което ми направиха на 11.декември.2009г.( от 06.ноември до 11.декември не ми бяха правени изследвания) се оказа че имам завишени стойности на фибриноген. Започнаха поставяне на фраксипарин, но ден през ден и така на 18.декември.2009г. се разбра, че се е случило най-лошото….не се чуваха тоновете на бебчето. Наложи се спешно секцио.
В момента ми обясниха, че е необходимо да направя генетични изследвания. Искам да Ви попитам някой неща, с който не съм наясно:
1.Имали определен момент, в който трябва да се направят изследванията или може да дойда в произволен ден на м. март например.
2.Необходимо ли е предварително записване на час за консултация при Вас.
3.Необходимо ли е направление от личния лекар.
4.Здравната каса покрива ли изследванията или се заплащат от пациента.
Благодаря за отделеното внимание!
Приятен ден!

Здравейте проф. Кременски!
Обръщам се към Вас с молба за насока и помощ. Аз съм на 40 г. Преди 10 години забременях, но едва в началото на 6 месец откриха спина бифида и бременноста ми беше прекратена. Миналата година забременях отново (през тези 10 години не съм правила опити за забременяване), всичко изглеждаше нормално, но при рутинния ехографски преглед в 16 седмица (06.07.2009 г.) се установи, че плодът е без пулс от около 2 седмици - missed abortion. След този случай си направих генетични изследвания за вродена тромбофилия, кариотип, имунологични изследвания за антифосфолипиден синдром, хормони на щитовидната жлеза, полови хормони. Единственото отклонение беше в НК клетките, които при норма 12, бяха 16%, но (може би тук е грешката ми) аз не обърнах особено внимание на точно на този проблем под влияние на лекуващия ме лекар... Края на миналата година забременях отново (последен МЦ 15.12.2009 г.). В началото на 10 седмица при ехографския преглед отново се установи, че плодът е загинал - преди ден или два.
Бих искала да дойда при Вас в удобно за Вас време за консултация. Бихте ли ми казали, след 16 март (тъй като не съм в София) кога мога да дойда?
Желая Ви всичко най-добро!

Поздрави,
Милена Спирова

Здравейте Станимира,

До средата на март съм в принудителен отпуск.
Така описана от Вас ситуацията, по-скоро става дума за акушерски, отколкото генетичен проблем.
Предлагам Ви, да се чуем около, 15-ти март и да организираме Вашата консултация с АГ-специалист в "Майчин дом" (аз съм експерт по генетичните изследвания, не по акушерство и генекология).
Консултациите при мен са безплатни. Моля, носете всички налични медицински документи, свързани с престоя Ви в болницата.
Консултациите при АГ-специалист са платени. В момента има нови цени, но те няма да надхвърлят 30 лева.
Ако се прецени, че са необходими и генетични изследвания - те също са платени - около 60-70 лева.

Успех.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org