Здравейте!
През май родих момченце с тежка вродена аномалия на сърцето - тотално аномално вливане на белодробни вени. След два месеца то почина. Със съпруга ми планираме втора бременност, но не знам дали е необходимо да си направим генетични изследвания. Според вас това необходимо ли е и ако да, къде е най-добре да се направят? Какви са шансовете ми да родя здраво дете? И възможно ли е всичко това пак да се повтори?

ИважаемапГоспожо,

1) Има случай на Даун, особено когато близнаците са разнояйчни. Много по-рядко се засягат и двата близнаци.
2) Да. При бременни над 35 г. се раждат само 20-30 от 100 дауна. Зависи от от броя на жените над 35 години. У нас те са около 3000 - така при тях рискът е по-висок 3000: 300 = 1:100. Това не бива да бъде повод за "хистерия".
Останалите 70-80 Дауна се раждат при жени под 35 години, които у нас са 70 000. Поради това на тях се препоръчва серумното изследване за оценка на риска, тъй като някои от тях не подозират, че имат весок рист.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
благодаря за отговора. Това е много интересно - и тъй като някъде срещнах, че при многоплодна бременност не се препоръчва амниоцентеза, само чрез фетална морфология ли при близнаците се установява Даун? Интересно ми е също, когато се установи само при единия близнак, как той се абортира?
Бъдете здрав

Zdravei "Suahili_titi",
Iskreno ti su4uvstvam za tova, koeto se e slu4ilo s teb i tvoeto semeistvo. Trqbva da bude6 silna i ako naistina opitvate pak, v nikakuv slu4ai ne trqbva da mislite za tova, prosto se otdaite na momentnoto izjivqvane, Onzi gore si znae rabotata! Jelaia vi uspeh!
Pozdravi.

Blagodaria Eva. Badi zdrava i tvoeto semeistvo. Samo hubavi neshta ti zelai.

Уважаеми доцент Кременски,
Осмелявам се да повторя въпроса си към Вас, тъй като не получих отговор предполагам поради неправилното позициониране на темата (сигурно не сте я видял).
Бях на гинеколог, който определи чрез УЗ плода ми на 7 седмици, които нарече гестационни. Аз съм сигурна, че той е на 5 истински седмици и мислех, че именно те се наричат гестационни. Явно имам грешка и въпроса ми е: всички изследвания, които се провеждат да кажем в 12, 16 или 18 седмица коя по-точно седмица визират - истинската, броена от деня на оплождането или същата плюс още 2 сметнати от началото на последната менструация?
Дано съм била ясна...
Благодаря за вниманието.
Бъдете здрав!

Уважаема Госпожо,

Въпосите, които поставяте понякога са много тежки за вземане на решение. Да не забравяме, правилото, че задачата на лекаря е да даде достатъчна информация, а бременната взема решението.

1) При всеки случай възможностите за диагностика и рисковете се обсъждат конкретно. Не трябва да се забрава, че освен Даун (при който рискът е сравнително нисък) има и хиляди наследствени болести, при които рискът при всяка бременност е закономерно много висок от 25 до 50% (например средиземноморската анемия - бета таласеимя - риск 25% или хемофилия - риск 50% за момчетата и т.н.).

2) Проблемът е в това, че бременоста при един от близнаците може да се прекъсне само в най-ранни срокове при много висок риск за другия. Поради тази и други причини, например, не се препоръчва провеждането на т.нар. серумен скрининг, тъй-като решението в случаите на намерен висок риск се взема много трудно. Разбира се в крайна сметка семейството решава.

3) Близнаците са поне 2 вида еднояйчни (2 еднакви естествено "клонирани" индивида - насят едни и същи гени и винаги и двамата са болни) и двуяйчни (два различни индивида, при които е възможно единия или и двата да са болни).

4) Проблемът не е в поставянето на дородова диагноза - такава почти винаги може да се усъществи, било с хорион биопсия (11-12 седмица) било с амниоецентеза (16-19 седимца).

В заклюечние, във форума трудно може да се обхванат всички варианти на проблемите. Това задължително се обсъжда и адекватна информация човек може да получи при професионално проведет, компетентна медико-генетична консултация.

Бъдете здрава.
Кременски

Здравейте,

Това, което силно Ви се препоръчва е да проведете медико-генетична консултация при нас. За целта са Ви необходими всички медицински документи (епикриза и изследваня) свързани със сърдечната аномалия.

Уважаемо Госпожо, шансовете Ви да родите здраво дете са много високи, но това ще се уточни на консултацията.

Не забравяйте да пиете фолиева киселина 0,4 милиграма дневно в очакване на следващата бременност.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаема Госпожо,

И двата вида седмици се наричан на български език "срок на бременността" (на побългарен латински - гестационни. Аз лично не използвам този термин когато разговарям с немедицински лица). В ранните срокове те не винаги съвпадат и това не бива да Ви безпокои.
За ултразвуковите прегледи са важни и двата вида.
За т.нар. "Серумен скрининг", също термин, който аз не използвам, защото често създава смут и безпокойство се използва само ултрасвуково определената седмица на срока на бременността, дори той да не съвпада с "истинския"

Желая Ви успех
Кременси

Здравейте, доц. Кременски!
Едва днес открих този форум, прочетох с интерес всичките ви отговори на задаванете ви въпроси. Открих подобни на моя, но все пак бих искала и аз да попитам за моя конкретен случай.
Преди около месец (15.09) ходих на така наречената ФМ при д-р Димитрова във МЦ "Фемина". Тя изчисли че съм във 16+1 г.с и не установи никакви отклонения в развитието на плода. Все пак на другия ден ми бе взета кръв в МД за БХС. Резултатите показаха очакван риск от синдром на Даун - възрастов 1:1109 , нормални нива на АФП, но занижени (под долната граница нива на ЧХГ 5,1 ng/ml при стойности от 6,6 - 33 и Мо=13,2.
Проведох и генетична консултация с доц. Георгиева, която ми обясни че тези намалени стойности на хормона могат да доведат до трайни отклонения в развитието на плода (умствени). За всеки случай имам записан час в 21 г.с отново за ФМ пак при д-р Димитрова във МЦ "Фемина".
Въпросът ми към вас е следният: Има ли риск наистина при понижени стойности на този хормон детето да е с умствена изостаналост, и въобще какви последици би имал върху бебето? Феталната морфология в 21 г.с би ли могла да открие отклоненията в умственото му развитие или само отклонения във физическото му развитие?
Благодаря ви предварително