За СИМПТОМИТЕ / КЛИНИКАТА. Класификации и диагностика – част 2.

КЛАСИФИКАЦИЯ – поради твърде разлятата и многообразна симптоматика различните школи ползват и различни класификации, но в крайна сметка различията са терминологични.

- 1869г – Charcot&Joffroy описват Спинална латерална склероза
- 1830г – Bell и в 1860 Duchenne de Boulogne описват Прогресиращ булбарен паралич
- 1850г – Aran – Прогресираща мускулна атрофия, като синдром на изолирано поражение на периферните мотоневрони
- 1904г – Spiller – Първична периферна склероза – синдром на бавно прогресираща възходяща парапареза без признаци на поражение на периферните мотоневрони.
-
Описаните синдроми са смятани за различни заболявания до 1962г, когато Brian ги обединява в Болест на Двигателния Неврон /БДН/.

- 1982г – Rowland обединява всички заболявания на клетките на предните рога на гръбначния мозък, в това число периферните амиотрофии в БолестИ на Двигателните неврони
- 1995г – Swash&Swatz обединяват : Латерална амиотрофична склероза; Прогресиращ булбарен паралич; Прогресираща мускулна атрофия; Първична периферна склероза; Мономиелическата, Ювенилната и Фамилната форма на Болести на двигателния неврон в Идиопатична Болест на Двигателния Неврон /ИБДН/.
- 1998г – следват Ел-Ескориалските критерий

Хондкариан разделя Амиотрофичната латерална склероза като нозологична единица на ВАРИАНТИ:
- класическа или смесена (равномерно поражение на ЦМ и ПМ)
- сегментарно-ядрена (преобладаващо поражение на ПМ)
- пирамидна (преобладавашо поражение на ЦМ)

Пак така е делението на ФОРМИ:
- висока форма – преобладаваща симптоматика на пирамидно поражение = спастическа тетрапареза; груб надядрен синдром и нерязко изявени преднорогови нарушения
- булбарна форма – процеса се локализира предимно на равнището на мозъчния ствол в хода на цялото заболяване. Мн от тези болни, без оглед на дълбоките нарушения на речта и гълтането до финала съхраняват някаква двигателна активност
- шийно-гръдна форма = атрофични или спастико атрофични парези на ръцете и спастични парези на краката
- поясно-кръстна форма = атрофични парези на краката при слабо изразени пирамидни симптоми.
При тази класификация се отбелязва, че заболяването протича за 4 до 12 години, като кратките срокове се отнасят за Високата и Булбарната форма, средните за Шийно-гръдната, а най-дългите за Поясно-кръстната форма.
На Запад Прогресиращия Булбарен Паралич и ЛАС са разграничени по възрастов&полов признак, ако че са форми на БДН. В същото време там не е прието да се дели БДН според степента на поражение на ЦМ и на ПМ.

F. Norris и др отбелязват ДЕБЮТА на заболяването като: шиен, гръден, поясен и дифузен. Така например грудния дебют се характеризира с първична слабост в гръбните и коремни мускули + фасцикулации в тях, с последващо развитие на слабост и атрофия в мускулите на китката еднострано, после и от другата страна + бързо явявяща се пареза на перинелната мускулатира, сучетана с минимална или изразена пирамидна симптоматика според Варианта на заболяването. Характерно е и ранното присъединяване на спинални дихателни нарушения.

ВАРИАНТА на АЛС може да се променя с течението на заболяването, така при сегментарно-ядрен Вариант на Прогресиращия Булбарен Паралич или при Шиен дебют на ЛАС е възможно присъединяване на пирамидна симптоматика и тогава варианта се променя в класически.

По темпа на прогресия на патологичния процес БДН се дели на: бързо, средно, бавно протичащ тип. Като при бърз тип пациентите губят повече от 10 точки за 6 месеца по скалата на Norris, при среден – 5-10 точки, и при бавен – под 5 точки. При оценка по скалата ALSFRS има само бавен и бърз тип, като бързия е = на 10 и повече точки загуба за година. Бавния = на под 10 точки за година.

Вероятно вече ви е станало ясно, че хаоса е налице :)
Руснаците са компилирали нещата и са постигнали един мн приемлив статус – така от съчетаване на Вариантите на АЛС по Хондкариан + дебютите по Norris са определили практически всички клинични фенотипи на Латераната Амиотрофична Склероза – всичко 14 на брой, познаването на които позволява да се постави вярната диагноза ЛАС на много ранен стадий от развитието на болеста, което е критично важно за преживяемостта, както ще видим при лечението на тази болест!

ДИАГНОСТИКА

Днешните критерии приети от СОН през 1998 е Ел-Ескориал, Испания съм изложил вкратце по-горе. Искам само дебело да подчартая, че НЯМА специфичен тест или изобразяващ метод категорично диагностициращ Латерална Амиотрофична Склероза. Вероятноста да НЕ развивате тази гадост – което от все сърце желая на вс четящи тези редове – а да правите някакъв тип вторични нарушения на двигателните неврони, които са потенциално лечими и изявяващи се като СИНДРОМИ НА АЛС е много голяма!

Синдроми на Латерална Амиотрофична Склероза могат да възникнат при огромен брой болестни състояния, част от тях с оглед диференциалната диагностика са:

Структурни поражения
-травматични и посттравматични увреди на ГръбМ и ГлавМ
-парасагитални тумори
-тумори разположени около foramen magnum
-цервикална спондилиза
-хидромиелия
-шийни миелопатий
Инфекциозни
-луес
-лаймска болест
-тетанус
-полимиолит
-херпес
-ретровирусна миелопатия
Интоксикации и физически агенти
-олово
-алуминий
-живак
-стрихнин
-фенитоин
-йонизиращо лъчение
Имунологични
-полимиозити с автоимуна генеза
-плазмоцитна дискразия
-полирадикулоневропатия автоимунна
-дизимуните дегенерации с наличие на антитела кум GM1
-моноклонални хематопатии
Метаболитни
-диабет
-тиреотоксикоза
-хиперпаратиреоза
-дефицит на фолиева к-на
-В12 зависим проблем
-маладсорбция
Биохимични нарушения
-адрогенрецепторен дефект
-хексозаминидазен дефицит
-аглюкозидазен дефицит
-хиперглицинурия
-метилкротониглицинурия
Съдови
-васкулити
Разни с неясна генеза
-паркинсон
-мултиплена склероза

и т.н. тоя списък е безкраен...

Според разпространението на процеса може да бъде поставена ДОСТОВЕРНА, ВЕРОЯТНА, ВЪЗМОЖНА, СЪМНИТЕЛНА диагноза АЛС.

Достоверна АЛС се диагностицира само в случай на комбиниране на булбарни (ядрено-надядрени) нарушения със спинални сегментарни дефекти на 2 равнища, или при наличие на поражение на ЦМ и ПМ на 3 спинални равнища.
В полза на диагноза АЛС се отчитат симптоми като: нарушения на външното дишане, дизартрия, дисфагия, които не могат да се обяснят по др начин. Също и понижената изокинетична и изометрична сила в непоразените крайници + признаци на денервационни изменения по резултат от мускулна биопсия.
Разстройства на: сетивността, тазовите функции,вегетативната н.с-ма, очедвигателни нарушения, паркинсоноподобен синдром – правят малко вероятна диагнозата Амиотрофична Латерална Склероза.

У нас диагностичните грешки свързани с АЛС са невероятно много къде от липса на квалификация, къде от самоувереност и липса на опит! В наше време, когато ОПЛ се изживява като енциклопедичен спец по всичко, стискайки заветните си направления това е неизбежно. Но дори и специалисти с малък опит в ранния стадий на заболяването най-често ще решат че сте хипохондри(чка)к след като параклиничните и изобразяващите методи отчитат всички резултати като норма. А точно при отсъствието на каквито и да е обективно доловими промени, на фона на субективните оплаквания на пациента ТРЯБВА ДА СЕ МИСЛИ ЗА АЛС!! Така се пропуска ключово за преживяемоста на пациента време!

Следва
-за ЛЕЧЕНИЕТО
-за ОПИТ&НАБЛЮДЕНИЯ