СИНДРОМ НА ТЪРНЕР
(МОНОЗОМИЯ Х)
1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.

2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.

3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома, а ако е по време на митозата - непълна форма.

4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези, изостават във физическото си развитие – нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врта – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата.

5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.

6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0.0005% новородени момичета.

д-р Манол Велев


и още:

При човека освен това се среща и анеуплоидия свързана с половите хромозомrи. Синдромът на Turner се дължи на присъствието само на една Х-хромозома без наличие на Y-хромозома (това всъщност е единственият преживяващ тип на монозомия, познат при човека). Болните лица със синдрома на Turner обикновено са стерилни, като женските индивиди всъщност не притежават яйчници, а вторичните полови белези са ограничено развити. Други клинични особености,характерни за този синдром, са нисък ръст, аномалия в развитието на челюстите, ленточна шия и подобен на щит гръден кош. Обикновено обаче болестта не се придружава с умствена изостаналост. Честотата, с която се среща синдромът на Turner, е около 1 на 5000 живи раждания. С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. "с в р ъ х ж е н и" (англ.methafemales),при които обикновено се наблюдават по три Х, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило те са с умствена изостаналост.

С Google можеш да намериш още много инфо, особено на английски

Редактирано от Margo на 01.04.03 19:11.