Уважаеми доц. Кременски,
безкрайно Ви благодаря за предоставената за четене статия. Възхитена съм от начина, по който популяризирате знанията за генетичното здраве, без обичайните за научното ни съсловие скрупули по отношение авторското право, а с мисълта за далеч по-необходимата нужда от информираност на хората - т.е. с извеждане на практическата полза пред теоретичните съображения.
Що се отнася до предложението Ви за препоръки, не бих нарекла своите въпроси по-долу така, защото генетиката съвсем не ми е пряка специалност и би било претенциозно, но мога да споделя какво ми хрумна на прима виста:
- Цифровото изражение на оценката на риска е научно издържано, но не винаги разбираемо на пръв поглед за неспециалиста - ако една бременна получи резултат 1:900, а изходната основа е 1:250, първата й реакция напълно възможно е да бъде "О, та при мен е много високо" и така да се шашне, че да не е в състояние известно време да вникне в обратния поглед на специалиста - просто заради елементарната логика, че 900 е повече от 250. Затова може би е полезно още при първоначалното споменаване на това съотношение да се дават примери. Нещо друго - дори и да разбере истината, тя е информативна по отношение долната граница (250), а по отношение горната как да прецени къде е? Има вероятно разлика дали максималното безвредно съотношение е 1:1000 или 1:100 000 - за да прецени конкретната бременна с 1:900, 1:2000 и т.н. къде точно в скалата на риска се намира.
- От статията окончателно ми стана ясно, че единствено комбинирането на феталната морфология и БХС дават достоверен резултат - т.е. всяко поотделно не е достатъчно. Какво става обаче, ако резултатите от двете изследвания се разминават - на кое е по-добре да се вярва? И има ли при феталната морфология фалшиво отрицателни резултати? Това веднага отвежда до следващото, където може би е и причината за дискредитирането на БХС - казвате, че в 30% от случаите БХС дава фалшиво отрицателни резултати, а това е висок процент. Тогава майките си казват - че защо изобщо да го правя този БХС, след като и положителният, и отрицателният резултат от него може да не са верни и в единия случай ненужно ще ме обремени, а в другия - опасно успокои...
Ако обаче резултатите и от феталната морфология, и от БХС са отрицателни, изцяло ли и ако не - доколко - това освобождава от нуждата от амниоцентеза, има ли процентно съотношение тук?
- Вие правилно корите онези, от които зависи генетичното здраве на нацията, че не създават достатъчно предпоставки това да се случва, но към доводите спокойно можете да добавите и финансовия момент - колко майки, па макар и загрижени, могат да си позволят да спазят цялата програма - с три фетални морфологии, всяка от които по 40-50 лв, с БХС и евентуално амниоцентеза - вкл. и допълнителните разноски, ако не са нито от София, нито от Варна?!
- Изключително прав сте за необходимостта от специализирано обучение на бъдещите и настоящи лекари! В този смисъл - нима МА не е приела Ваша учебна програма, било като задължителна, било като свободноизбираема в магистратура или СДК?!