Здравейте проф. Кременски,
във връзка с планиране на бременност бих искала да си направя Х-хромозомно изследване, за да разбера, дали съм носител на наследственото заболяване прогресивна мускулна дистрофия.
Необходимо ли предварително да си запиша час?
Необходимо ли е изследването да е назначено от лекар?
Изследването покрива ли се от здравната каса?
Благодаря Ви предварително за отделеното време.

Искам да обърна внимание на всички с дефекти в MTHFR гена да не пият в никакъв случай обикновена фолиева киселина, защото по нови данни само влошават проблема. Трябва да се пие метилираната форма на фолиева миселина - methylfolate (5MTH ) http://mthfr.net за справка

Здравейте проф. Кременски,
Излязоха ми резултатите от първия биохимичен скрининг и доста ме притесниха,и по –точно много ниските стойности на PAPP-A.
години: 33
тегло: 43,7кг
г.с: 11 седмици и 6 дни
NT:1,40/CRL: 50,20mm, NT MoM: 1.06
PAPP-A : 390,378 mU/L, PAP MoM : 0,14
Free-bCG- 46,518 ng/ml , Free-bCG MoM : 0,81

В резултат за бременната жена :
“Вашият риск за болест на Даун е” : 1:1400
“Вашият риск за болест на Едуардс е” : 1:4300
В допълнителна информация за консултиращия лекар:
„Биохимичен риск за болест на Даун е“ : 1:95
„Възрастов риск за болест на Даун е“ : 1:510
„Възрастов риск за болест на Едуардс е“ : 1:4600

Обръщам се към вас,след като изчетох половината интернет,включително и ваш отговор на жена с подобни показатели (Всички показания в норма с изключение на ниския PAPP-A),стигнах до извода,че вероятността за Даун от биохимията не е чак такъв повод за притеснение само по себе си. За съжаление се натъкнах на друга информация,която е също обезпокояваща,така че бих искала да Ви задам следните въпроси:
-Вярно ли е горното,че при добри ехографски резултати и Free-bCG в норма(а не завишен),ниския PAPP-A не е сериозен признак за Даун?
- Вярно ли е, че толкова ниски стойности на PAPP-A в 11-12г.с са признак за бъдещи проблеми с функционирането на плацентата и евентуално не добро развитие на плода? Като цяло,ако отхвърлим по един или друг начин съмненията за Даун, има ли риск за други бъдещи проблеми имайки в предвид тези показатели .Ако да-освен по-внимателното наблюдение,което се препоръчва след 20,22ра г.с има ли други мерки(лечение,диети или друго) , което бих могла да предприема за да подобря състоянието си?
-Тъй като теглото ми според моите измервания ,е използваното в изследването – 43,7кг,а кантара на гинеколога ми показа 40 кг(което всъщност е много малко вероятно, но все пак...) въпросът ми е влияе ли точното измерване не теглото на биохимичните резултати?

Благодаря Ви предварително.

Здравейте,

Вероятно вече сте получила отговор.
Изследването се провежда само, когато има доказан риск за Х-свързана мускулна дистрофия - болен брат или болен брат на майка Ви.
Най-добре е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се обсъди ситуацията.
Изследването за съжаление не се покрива от касата, но има решение.

Успех

www.lmpbg.org

Здравейте,

Извинения за твърде закъснелия отговор.
Надявам се, че сте провела и втория скрининг.
Силно се надявам, че няма да пропуснете разширената фетална анатомия в 19-23 седмица в специализиран център.
PAPP-A се среща не рядко нисък. Вярно е, че понякога се свързва с късни усложнения на бременността. Това не е повод за паника. Просто не бива да пропускате прегледите при АГ специалиста и отново - разширената фетална анатомия.
Не виждам отбелязани наличието или липса на костици на носа - много информативен показател.
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и подробно да се дискутират евентуалните проблеми.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски!

Аз съм на 26 г. е това е първата ми бременност. В 13 седмица. Пиша ви, във връзка с тълкуване на резултати от ранен биохимичен скрийнинг. Резултатите ми са следните:
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.80, Nuchal Translucency (мм): 0.60, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл
БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 210 бременни H


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1300 бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 11000 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 35000 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.61 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.67 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 0.6 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.37 част от медианата (Mo)

Здравейте, проф. Кременски!
През 2006 и 2007г. имах два спонтанни аборта-първия в 12 г.с, втория в 5 г.с. През 2008г. забременях със синът ми, който се роди с хипоспадия. За съжаление го оперираме вече за 6-ти път. Принципно бях решила да се изследваме генетично, преди да пристъпим към второ дете, но неочаквано тази седмица АГ ми потвърди бременност. :) Лекарят ми предписа Дуфастон по схема и Папаверин. Препоръча ми двамата с мъжът ми да дойдем в София, като се позакрепят нещата и да направим генетичните изследвания. Бихте ли ме ориентирали какво точно трябва да направим, в кои дни можем да дойдем и дали това изследване е по здравна каса?
Предварително благодаря!
Наталия

Здравейте проф. Кременски! На 36 г. съм,кухо мъжът ми е на 31 г. След 4 месечни опити за забременяване най-накрая успяхме през август. За съжаление се оказа "кухо яйце" и вчера 22-09-12 ми направиха абразио. Гинекологът ми ни препоръча да направим консултация с Вас. Моля в удобен за Вас момент да ни посъветвате какви изследвания трябва да направим, по кое време и кога можем да Ви посетим. Благодаря Ви предварително

Здравейте!
Извинявам се предварително, че ще ви обезпокоя и с моя проблем. Зная,
че сте много зает.

Имам три аборта.
1 - Малформация на плода, бременността беше съпроводена от хиперемезис
гравидарум.
Правихме си след това с мъжа ми изследвания. Оказа се, че имам риск от
тромбофилия и не усвоявам добре фолиевата киселина.
Оттогава пия аспирин и фолиева киселина, а вече неофолик мета.
2 - мисед аборт
3 - плода беше добре, но бременността отново беше придружена от
хиперемезис гравидарум, а също така и с много високи стойности на моя черен
дроб и бъбреци. В буквален смисъл, едва не умрях.
Правих си след това и имунологични изследвания, но имаше единствено
леко завишение на С3 на комплемента.

Тъй като мерките спрямо тромбофилията не дадоха резултат, бих искала
да попитам според вас какво трябва да изследвам, за да установя
причината за тези неуспешни бременности.
Ако имате нужда от назначените ми изследвания, аз пазя всички
придружителни документи. Бих могла да ви ги пратя.

Извинявайте още веднъж за безпокойството!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф. Кременски!

Преди седмица бременността ми беше прекъсната в 22 г. с., първа бременност. Причина - хидроцефалия (към средата на януари ще си взема епикризата). На 26 години съм. По време на бременността си направих всички изследвания, назначени от АГ. В 13 г. с. бях и на фетална морфология, където не се откри нищо обезпокояващо, казаха ми "Живо и здраво момиче". Но... няколко седмици по-късно, ден преди да отида на втората фетална, АГ откри хидроцефалия. Заминах за София (понеже съм от Видин), където диагнозата се потвърди и се наложи прекъсване на бременността. Никой не можа да ми каже причината. Според някои лекари просто се е случило, според други е инфекция. Не съм боледувала, не мога да си обясня каква е тази инфекция. Приемах фолиева киселина, както преди забременяване, така до третия месец от бременността. Въпросът ми към Вас, проф. Кременски, е проблемът генетичен ли е? Какви изследвания трябва да направя преди следваща бременност (и по време на бременност), трябва ли да приемам фолиева киселина в по-големи дози? Страхът ми от следваща бременност е огромен, а толкова силно желая да имам дете.

И нека Ви пожелая Весела Коледа!
Благодаря Ви предварително! Ще чакам с нетърпение отговор от Вас, който да ми покаже посоката, в която да вървя.
С уважение: Елена