Още една молба ...
2 отговора
0 прегледа
Още една молба ...
Трябва ми доклад за синдром на Патау. Потърсих из нета и google-то, но информацията е много оскъдна и горе-долу се покрива с това, което сме писали в час по биология, а от мен се изисква да напиша страничка-страничка и нещо с информация, която не е казвана. Ето както намерих:
Хромозомни болести
Понякога увреждане на хромозомите може да настъпи поради външни причини или пък към даден чифт хромозоми се добавя още една. Тогава плодът може да загине още в утробата или пък да се роди с различни малформации.
Синдром на Патау (тризомия 13)
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13.
За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.
Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. Прогнозата е лоша – 90% от децата умират до 1 год., а близо 100% до 3 год. Бебетата обикновено умират още през първите 3 месеца, макар че някои от тях преживяват и до 5-годишна възраст.
Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%
Може ли да ми кажете нещо повече?
Благодаря предварително!
Хромозомни болести
Понякога увреждане на хромозомите може да настъпи поради външни причини или пък към даден чифт хромозоми се добавя още една. Тогава плодът може да загине още в утробата или пък да се роди с различни малформации.
Синдром на Патау (тризомия 13)
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13.
За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.
Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. Прогнозата е лоша – 90% от децата умират до 1 год., а близо 100% до 3 год. Бебетата обикновено умират още през първите 3 месеца, макар че някои от тях преживяват и до 5-годишна възраст.
Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%
Може ли да ми кажете нещо повече?
Re: Още една молба ...
Няма много информация в нета, наистина. Може да попиташ в "Медицина".