Здравейте Проф. Д-р Кременски,
На 23 години съм от Бургас.Януари 2010г имах мисед аборт.На 28.03.11г ми направиха кюртаж с приемна диагноза мола хидатиоза която се потвърди след хистологичния анализ.Докторката ми назначи следните генетични изследвания с проба от абортния плод:
Тризомия 21,тризомия 18,тризомия 13, тризомия 14,тризомия 16 и тризомия 22,които бяха нормални.
Миналата седмица изпратихме и кръв в София за останалите изследвания.Ето и резултатите:
Не се откриват мутациите R506Q(Фактор V Лайден, FV),20210G/A (протромбин) и А1298С (MTHFR).
Нормален генотип за PAI 4G/5G.
Генотип Т/Т за С677Т (MTHFR).
Генотип А/G за A66G (MTRR).
Коментар:
Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели.
При Генотип Т/Т за С677Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 70%.
Генотип A66G в MTRR гена в комбинация с генотип Т677Т в MTHFR гена се асоциира с повишен риск от дефекти на невралната тръба.
Микоплазмите,Уреаплазмите,Хламидията и Токсоплазмозата са отрицателни.
В понеделник ще излезе и резултата за Цитомегаловируса.
Ако може да ми кажете какво означава коментара за намалената активност и за повишения риск за дефекти и да ми препоръчате какво да правя.