Много са сладки, да сте живи и здрави.

Взаимопомощ
>> Бъдещи и настоящи майки-happy mama * Всички теми Следваща тема *Кратък преглед

Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | (покажи всички)
Тема ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременски
Автор surflineМодератор (СтихияБалканска)
Публикувано 26.01.10 13:45



Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Център по молекулна медицина
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща:
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Център по молекулна медицина
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Използвам случая да се обърна към всички бременни:
(1) Надежден Биохимичен скрининг може да се провежда в 15-20 седмица в Университетске болница Варна и Националната генетична лабораотрия.
(2) Надежден Биохимичен скрининг в 11-14 седмица само в Националната генетична лабораотрия.

За всички други лабораотрии, които имат претенции, че извършват тази дейност освен надеждно изследваен на показателите:
(1) Трябва да посочат колко е риска
(2) Трябва да осигурят компетентна консултация при връчване на резултата.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


Редактирано от surfline на 26.01.10 13:58.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор msunny (непознат )
Публикувано 11.02.10 19:03



Здравейте Проф. Кременски,

Пише Ви Станислава от Варна, на 35 години, бременна вече в 15 г.с. ,втора бременност, първата - неуспешна, завършила с мисед аборт в 6 г.с. през юни 2009г.

От началото на бременността съм на терапия с фраксипарин 0,3 и аспирин протект през ден (генетични изследвания - предразположеност към тромбофилия).

Публикувам по-долу данните от БХС, който правих в 11,5 г.с. Докторът, който следи бременността препоръчва да се направи амниоцентеза не заради данни от ФМ или БХС, а само заради възрастта ми – 35 г.

Чета, че Вие препоръчвате амниоцентезата в случаите, когато личния или възрастовия риск е по-голям от риска от самата процедура (амниоцентеза риск 1:300), бих искала да разбера какво е Вашето мнение в моя случай и дали ще ми препоръчате да направя такава на този етап. Понеже ме посъветваха да я направя само и единствено в София ме притеснява и това как ще ми понесе самото пътуване.

Ще съм Ви искрено признателна ако ми дадете съвет, благодаря предварително и Ви желая приятен и спорен уикенд.

Забележки: Възраст 35г и 2 мес. , възраст при раждането 35г и 7 мес.
Г.В. : 11 седмици и 5 дни, Тегло 91 kg , Дата УЗ преглед 20,01,2010, Тип бременност: единична, CRL: 47.8 / Nuchal Translucency: 1.10, назална кост : Налична
Биохимичен скрининг 11-14 г.с
12 г.с (11+4 – 12+3)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 7300
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 660
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 370
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 3300
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 9900
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) {652-4826} - 1268.8
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) {14.5-115} - 58.9
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1.1

Моля да ме извините за дългото писмо, дано не съм била отегчителна.

С уважение,
Станислава



Тема Re:ВЪЗРАСТТА НЕ Е ВИНАГИ ПОВОД ЗА АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: msunny]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 11.02.10 21:03



Здравейте Станислава,

От 2003 г. по-голямата част от Света прие, че възрастта не е показание за амниоцентеза.

Показание за амниоцентеза е индивидуалният риск, а не ("възрастовия"), който при "средностатистическата бременна" на Вашата възраст преди да се изследват е 1:370.

Вашият индивидуален риск е 1:7300 или поне 24 пъти по-нисък от този при амниоцентезата.

Разбира се само амниоцентезата дава 100% гаранция за болест на Даун и много други хромозомни аномалии. Разбира се, Вие имате право да направите амниоцентеза като поемете съответния риск от около 1:300.

Това, което със сигурност ще Ви препоръчам е провеждането на феталната анатомия в 19-23 седмица при квалифициран за целта АГ специалист. Може би за това си струва, човек да пътува до София, стига да не беше толкова далече.

Със сигурност във Варна през 2009 г. са направени 119 амниоцентези. Нямам данни за усложнения, но по-подробна информация можете да получите от доц. Ангелова - генетичната лаборатория на Университетска болница 0898684701

Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на моето съдействие.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор msunny (непознат )
Публикувано 11.02.10 21:41



Много Ви благодаря, Професоре за супер бързия отговор. При всички положения явно от нас зависи какво ще предприемем по-нататък. Пожелавам Ви приятна вечер.

Поздрави,

Станислава



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор kopнфлeйkc (непознат )
Публикувано 17.02.10 16:54



Уважаеми проф.Кременски, моля Ви, ако може да ми отговорите. Първият ден на последния ми цикъл беше на 28. 12. 2009 г. През ануари т. г. бях болна( не грип) , моето JP малко се презастрахова и ми изписа Реманрадин, Амброксол - сироп и капки за нос Муконазал.Пих ги в периода 22-26 януари, без да знам,че съм бременна. Сега видях,че за всички пише, че не се прилагат по време на бременност. Лекарката ми казва,че няма проблем, даже не ми е дала направление за генеколог, защото било още рано.
Аз съм много притеснена, изчетох сума неща в Интернет. Може ли да ми отговорите, какви рискове има и бих ли могла с изследвания , напр. фетална морфология, да се установи дали всичко е наред. Багодаря Ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: kopнфлeйkc]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 19.02.10 14:12



Уважаема Госпожо,

Аз също смятам, че нямате основание за допълнително безпокойство.
Тъй като опити с бременни жени за забранени от няколко десетилетия фармацевтичните фирми на почти всички препарати пишат, че не се преопръчват по време на бременност и кърмене.

Генетичните изследавния за генетични проблеми започват след 11-та седмица

Успешна бреемнност.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор kopнфлeйkc (непознат )
Публикувано 19.02.10 19:04



Проф.Кременски, много Ви благодаря за отговора.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор stanyyy (непознат )
Публикувано 26.02.10 10:21



Добър ден, проф. Кременски.
Казвам се Станимира Стоянова, на 26г., от гр.Велико Търново.
Насочиха ме към Вас да направя генетични изследвания. Накратко ще Ви опиша какво се случи с мен: Забременях месец юни.2009г., първоначално бременността протичаше горе-долу добре, но от средата на месец октомври започнаха контракции. На 05.ноември.2009г. прокървих и на 06.ноември ме приеха за задържане в болницата във Велико Търново с диагноза отлепена плацента и хематом, също така имам и миома, която е от преди бременността, но с течение на бременността бе нарастнала значително. Докато лежах в болницата като начало положението се стабилизира, но в последствие пак започнаха контракции, в изследването на кръвта, което ми направиха на 11.декември.2009г.( от 06.ноември до 11.декември не ми бяха правени изследвания) се оказа че имам завишени стойности на фибриноген. Започнаха поставяне на фраксипарин, но ден през ден и така на 18.декември.2009г. се разбра, че се е случило най-лошото….не се чуваха тоновете на бебчето. Наложи се спешно секцио.
В момента ми обясниха, че е необходимо да направя генетични изследвания. Искам да Ви попитам някой неща, с който не съм наясно:
1.Имали определен момент, в който трябва да се направят изследванията или може да дойда в произволен ден на м. март например.
2.Необходимо ли е предварително записване на час за консултация при Вас.
3.Необходимо ли е направление от личния лекар.
4.Здравната каса покрива ли изследванията или се заплащат от пациента.
Благодаря за отделеното внимание!
Приятен ден!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор MilenaSpirova (непознат)
Публикувано 26.02.10 19:24



Здравейте проф. Кременски!
Обръщам се към Вас с молба за насока и помощ. Аз съм на 40 г. Преди 10 години забременях, но едва в началото на 6 месец откриха спина бифида и бременноста ми беше прекратена. Миналата година забременях отново (през тези 10 години не съм правила опити за забременяване), всичко изглеждаше нормално, но при рутинния ехографски преглед в 16 седмица (06.07.2009 г.) се установи, че плодът е без пулс от около 2 седмици - missed abortion. След този случай си направих генетични изследвания за вродена тромбофилия, кариотип, имунологични изследвания за антифосфолипиден синдром, хормони на щитовидната жлеза, полови хормони. Единственото отклонение беше в НК клетките, които при норма 12, бяха 16%, но (може би тук е грешката ми) аз не обърнах особено внимание на точно на този проблем под влияние на лекуващия ме лекар... Края на миналата година забременях отново (последен МЦ 15.12.2009 г.). В началото на 10 седмица при ехографския преглед отново се установи, че плодът е загинал - преди ден или два.
Бих искала да дойда при Вас в удобно за Вас време за консултация. Бихте ли ми казали, след 16 март (тъй като не съм в София) кога мога да дойда?
Желая Ви всичко най-добро!

Поздрави,
Милена Спирова



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: stanyyy]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 02.03.10 09:57



Здравейте Станимира,

До средата на март съм в принудителен отпуск.
Така описана от Вас ситуацията, по-скоро става дума за акушерски, отколкото генетичен проблем.
Предлагам Ви, да се чуем около, 15-ти март и да организираме Вашата консултация с АГ-специалист в "Майчин дом" (аз съм експерт по генетичните изследвания, не по акушерство и генекология).
Консултациите при мен са безплатни. Моля, носете всички налични медицински документи, свързани с престоя Ви в болницата.
Консултациите при АГ-специалист са платени. В момента има нови цени, но те няма да надхвърлят 30 лева.
Ако се прецени, че са необходими и генетични изследвания - те също са платени - около 60-70 лева.

Успех.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: MilenaSpirova]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 02.03.10 10:06



Здравейте Милена,

До 15-ти март съм в отпуск.
Най-добре е да се чуем около тази дата за да организираме консултацията.
Моля, носете всички изследвания, правени до този момент.
Надявам се, че продължавате да пиете фолиева киселина - 3х3 от 0,4 милиграма.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор aз-R (същата)
Публикувано 02.03.10 16:54



Здравейте, Проф.д-р Кременски.

Казвам се Ралица на 26г. бременна съм в 12,0г.с. Приемам утрогестан 2х300мг от 5 г.с. до сега назначен е до утре.

Днес взех резултат от БХС и съм доста притеснена. Резултата беше готов за около 2 часа (ако това има значение..)

От лабораторията искат да повторя изследването след 2 седмици.
Ще съм ви много благодарна ако направете коментар или ми дадете съвет.
За съжаление не съм от София и нямам възможност за консултация.

При мен резултата е само цифри, дори и мерни единци няма.....

алфа фетопротеин 34,10 (отговаря на 16-17 г.с)
Бета-хорионгонадотропин 10 000 (отговаря на 6-7 г.с)

Предварително Ви благодаря!!!



Тема Re: БХС под КОТРОЛ САМО В МАЙЧИН ДОМ-София и Варнанови [re: aз-R]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 02.03.10 19:43



Уважаема Ралица,

Ако наистина Сте в 12-та седмица, това което ми представяте се разминава с приетите стандарти за провеждане на биохимичен скрининг в 11-14 седмица.

В 11-14 седмица се изследва:
- плацентарен антиген РАРР-А и
- бета хорионгонадотропин, за предпочитане свободен.

Възможно е и изследване в 15-20 седмица:
- алфа-фетопротеин и
- свободен бета-хорионгонадотропин

И двете изследвания изискват предварително високо специализирано ултразвуково изследване от последните 3 дни.

И двете изследвания изискват специална компютърна програма, собствени референтни ("нормални") граници за българските бременни, квалифицирани оператори и консултаннти, качествен контрол и т.н.

И двете изследвани в момента - могат да се провеждат под контрол и в съответствие с междуанродните стандарти само в "Майчин дом" - София и генетичната лаборатория към Университеттската болница във Варна.

Моля, влезте в нашата електронна страница и ще получите подробна информация.

Посочените от Вас резултати не мога да ги коментирам, тъй като са представени с недостатъчна информация и при неизвестни условия. Всъщност това не е БХС, тъй като няма изчислен риск.

Това, което Ви предлагам е ако желаете да изпратите серум по куриерска поща при нас.
Изследването ще се проведе безплатно.

Необходими са данни от ултразвуков преглед, които да включват:
- CRL
- NT
- NB

Бъдете здрава и успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: БХС под КОТРОЛ САМО В МАЙЧИН ДОМ-София и Варнанови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор aз-R (същата)
Публикувано 02.03.10 20:20



Благодаря Ви много. Ще се запозная в страницата на Майчин дом.
Сърдечно ви благодаря!
Бъдете здрав!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор sisi_pisi_8 (непознат )
Публикувано 02.03.10 21:38



Здравейте Проф.Д-р И.Кременски имам дъщеря на 1 год. и 8 мес. със Синдром на Търнър.Ето и резултатите от от цитогенетичното изследване направено в Майчин дом.
Анализирани са 50 метафазни пластинки,оцветени по GTG метод.Установи се Мозаичен кариотип с 3 клетъчни линии,съответно:
45X0-58%,46XY-20% и 47XY+mar-22%
Какво е вашето мнение какъв вид Синдром на Търнър е това?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор stanyyy (непознат )
Публикувано 03.03.10 16:36



Благодаря за отговора, проф.Кременски.
След 15 март ще Ви се обадя, ако е възможно за 22 март да се уреди консултация с Вас и акушер - гинеколог.
Поздрави,
Станимира



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: MilenaSpirova]
Автор MilenaSpirova (непознат)
Публикувано 03.03.10 17:13



Благодаря Ви, проф. Кременски!

Ще Ви се обадя допълнително!

Използвам случая да Ви честитя националния ни празник!


Поздрави,
Милена Спирова



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: sisi_pisi_8]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 06.03.10 20:56



Здравейте,

В Майчин дом има 3 независими лаборатории, които могат да извършат това изследване.
Най-добре е с резултата да ни посетите и да дискутиравме проблема в нашата консултация.
Консултацията е безплатна.
Ако не Сте от София и посещението ще Ви затрудни, моля, на електронната поща или в "бележки" посечете трите имена на детето и рождената дата за да огледаме резултата и Ви отговорим.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: msunny]
Автор radostta1984 (непознат )
Публикувано 11.03.10 14:42



Здравейте, проф. Кременски, казвам се Радослава

обръщам се към вас с молба за отговор. Ще ви напиша накратко историята си.

След 6 инсеминации, забременях от първо икси. В 21 седмица се наложи да прекъсна бременността по медицински причини. Диагнозата на бебето беше хидроцефалия и менингоцеле. Изследванията които направих за да разберем защо така се получи бяха амниоцентеза - изследване на тризомия 21 тризомия 18 и тризомия 13 - всичко тама беше наред. Също така изследвахме амниточната течност и за цитомегаловирус и токсоплазмоза - отново всичко отрицателно. Т.е. от амниоцентезата се изключи хромозомна аномалия или вирусна инфекция.

Затова последното предположение на доктор Сигридов беше метаболизма на фолиевата киселина.
Резултатът е - MTHFR - C677T - Хетерозиготен носител C/T
При генотип C/T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 %
оказа се също така че съм и Хомозиготен носител 4G/4G
Това което ме притеснява е следното: прочетох в интернет на много места , че жени които имат такава мутация в MTHFR пият фолиева киселина от 4 мг. Д-р Сигридов както и д-р Стаменов ми изписаха да пия неофолик мета от 0.4 мг. по 1 на ден. Когато ги попитах не трябва ли повече и двамата казаха че засега по 1 е достатъчно а и било важно да е мета а не колко е количеството. При забременяване по 2 на ден от по 0.4 мг. мета.
Моля ви кажете ми какво да правя по 1 на ден ли да пия и това достатъчна доза ли ще е за да се предотврати при следваща бременност увреждане на плода. Благодаря ви предварително.

Редактирано от radostta1984 на 11.03.10 14:49.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор sisi_pisi_8 (непознат )
Публикувано 21.03.10 19:20



Здравейте проф.Кременски решихме на място с всички изследвания да дойдем и да се консултираме лично с вас.На 15 и 16 април ще сме в София,детето има контролен преглед на сърцето и ще се свържем с вас.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: sisi_pisi_8]
Автор vasily79 (непознат )
Публикувано 23.03.10 12:06



Уважаеми проф. Кременски,
Поради мъртво раждане ви посетих за консултация. Вие ми препоръчахте да направя 3 групи изследвания (отбелязахте ги на един жълт формуляр): тромбофилии, антифосфолипиди и MTFHR. Дадох кръв в МД на 14 етаж. Изследванията на антифосфолипиди от клиниката на проф. Балевска още не са готови. Когато отидох да си получа резултатите от лабораторията на 14-тия етаж в съседство до кабинета Ви, установих, че са ми направени изследвания само на следните показатели: Фактор V Laiden, Протромбин и PAI. Няма изследване на MTFHR. Въпросът ми е в тази лаборатория прави ли се такова изследване, а ако не се прави, къде да отида да си направя?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: vasily79]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 23.03.10 19:28



Здравейте,

Мойте извинеиня за създаденото Ви неудобство.
Изследваенто се преви и ше Ви бъде направено.
Моля, трите Ви имена и рождена дата на електронната опща или в беелжки.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор rosiivo (непознат )
Публикувано 24.03.10 21:45



Здравейте уважаеми проф. Кременски!
Много бих искала, ако е възможно да погледнете резултатите ми от БХС, притеснена съм, защото миналата година в 14г.с. трябваше да мина през аборт по мед. причини, но малко преди това направих спонтанен. Сега съм бременна в 16г.с. правих ранната ФМ и тази в 16 седмица и двете са много добри, всичко е наред - както се изрази лекарката.
А това са резултатите ми от БХС в 15с. и 4 дни:
Възраст 35 години
Вашия риск за синдром на Даун е определен на 1 от 340 бременни
Вашия риск за синдром на Едуардс е определен на 1 от 1600 бременни
При възрастов риск за болест на Даун 1 от 380 бременни
При възрастов риск за болест Едуардс 1 от 3500 бременни
Какво бихте ме посъветвали?
Благодаря Ви предварително за отделеното време.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: rosiivo]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 25.03.10 11:45



Здравейте,

Рисковете са ниски.
Какъв е резултата от ранната ФА. По-точно NT и NB?
Направеге ФА в 18-23 седмица и да се надяавме, че всички ще приключи благополучно.
Рискът от амниоцентезата е 1:300.

Успех

Кременсик

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор tanita74 (непознат )
Публикувано 25.03.10 12:01



Здравейте проф.Кременски
предсти ми амниоцентеза на 06.04. в Майчин дом по повод резултат от БХС 1:75 за Синдром на Даун и възраст над 35г.Тъй като съм носител на Бета Таласемия въпросът ми е правят ли се изследвания на плода и за това при амниоцентезата?
Таня

Редактирано от tanita74 на 25.03.10 13:02.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: tanita74]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 25.03.10 16:47



Здравейте Таня,

Технологично няма проблем да се изследва за бета-таласемия. Въпросъте е, че пренатална диагностка се провежда само при доказан риск за генетична болест. В този смисъл Ви моля, да изпратите рецултатите си от А2 хемоглобин и тези на съпруга Ви, за да се отчете реалния риск при вашето семейстно.

Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор rosiivo (непознат )
Публикувано 25.03.10 20:19



Много Ви благодаря проф. Кременски за успокоителните думи.
А ето и резултатите ми от ранната ФА:
NT = 1,3mm.
Носни кости: +
Нисък риск от хромозомни аномалии: NT риск = 1 : 1585 при възрастов риск
=1 : 270.
Задължително ще си направя ФА и към 20 г.с.
Успех Ви пожелавам и всичко най-добро.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: rosiivo]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 26.03.10 13:02



Този реузлтат е много добър Уважаема госпожо и ако го вземем предивд (а той вероятно е изчислетн от профеисоналист), във всеки случай реалният Ви риск е по-нисък от намереиня при биохимичния скрининг във 15-20 седмиац. Моля, покажете всички резултати на провеждащия феталната анатомия в 19-23 седмица

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор rosiivo (непознат )
Публикувано 26.03.10 22:00



Отново Ви благодаря проф. Кременски за отделеното време!
Успех Ви желая и бъдете здрав!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор Льoня (понякога)
Публикувано 28.03.10 21:48



Проф.Кременски,
Майка съм на 6-годишно момиченце с диабет тип 1.
Откриха го, когато детето ни беше на 3 години и половина. Нямаме информация в някой от родовете ни да има други хора с диабет.
Много искаме още едно дете. Има ли някакви изследвания, които можем да направим, които ще указват за вероятността и друго наше дете също да бъде с диабет?

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Льoня]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 29.03.10 20:05



Уважаема Госпожо,

Най-добре е да обсъдим ситуацията в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.
Моля, носете всички налични медицински документи и изследвания за детето.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Льoня (понякога)
Публикувано 01.04.10 11:17



Проф.Кременски, благодаря за отговора. Ще се свържем с Вас за консултация.
Весели празници!
Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Льoня]
Автор kacumoto ()
Публикувано 09.04.10 20:05



Здравейте професор Кременски!
Имам едно питане, но да започна от от там, че имам едно здраво родено детенце преди 4 г., но заченато след асистирана репродукция - стимулация и следене на хормони. През 2009г. март забременях отново след стимулация, но в 7г.с. направих мисед, без никакви симптоми, откри се на профилактичен преглед. През януари 2010 г. отново забременях след инсеминация и отново в седма г.с. напрвих мисед аборт. И при двата аборта са ми следени хормоните и съм пила съответните медикаменти, за да се поддържат норма. И трите бременности са от съпруга ми. От първия хистологичен анализ няма данни за възпаления, кръвоизливи и др., вторият още не е готов.
Въпросът ми е според вас имам ли нужда от генетична консултация и съответно от назначаване на генетични и имунологични изследвания? Това, че имам едно нормално родено дете означава ли, че намям генетични и имунологични заболявания?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: kacumoto]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 11.04.10 16:27



Здравейте,

Това, че имате вече родено дете е благоприятна ситуация.
За съжаление, при всяка бременност съществува риск от 15-20% за спонтанен аборт. При родено здраво дете този риск е по-нисък 10-15%.
При два и повече последователни аборта се препоръчват провеждането на генетична консултация, генетични и имунологични изследвания.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор Hristina Vakareliyska (непознат )
Публикувано 05.05.10 14:27



Здравейте Проф. д-р Кременски,

Казвам се Христина на 27г. и за съжаление вече преживях два спонтанни аборта и двата в много ранна седмица (около 5-та). От Шейново където ми направиха абразио ме насочиха към Вас и бих искала да попитам дали и кога мога да дойда на консултация при Вас и евентуално да ми назначите нужните изследвания. само да споделя, че абразиото ми беше направено на 16 Април за да прецените, кога е подходящо да напавим консултация.

Благодаря Ви предварително!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Hristina Vakareliysk]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 05.05.10 21:39



Здравейте Христина,

Първо, мойте съчувствия за случилото се.
Аз съм в принудителен отпуск, но всеки ден съм на работи и приема след 9 часа. Най-добре след 12, когато рациентите намаляват.
Изберете - понеделник, вторник или петък и заповядайте двамата.
Консултациите са безплатни.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор hriskata1982 ()
Публикувано 10.05.10 15:55



Здравейте професор Кременски,
Много Ви благодаря за вниманието. Този петък (14 Май) около 12 часа ще дойдем заедно с моя съпруг Ангел. Още веднъж Ви благодаря и до скоро.

поздрави,

Христина



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор irr3 (непознат )
Публикувано 17.05.10 15:38



Здравейте професор Кременски,

Бих искала да получа информация, как мога да си направя тест, относно това, дали съм носител на ген за муковисцидоза? Има ли вероятност такъв тест да даде грешен резултат, т.е. да покаже, че не съм носител, а това да не е така? Каква е цената на това изследване, къде се прави и за колко време стават известни резултатите. Много съм притеснена и очаквам вашия отговор. Предварително благодаря.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: irr3]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 17.05.10 18:35



Здравейте,

Изследване за носителство на муковисцидоза се прави при нас.
Всички известни мутации при българите (34) се откриват за около 10 работни дни. За съжаление при около 8% от пациентите все още не са открити мутациите. Това налага по-продължително изследване в някои случаи. По-лесно е когато във фамилията има болен и му е доказана мутацията.
Мисля, че е най-добре да коментираме проблема в нашата консултация. Консултациите са безплатни.
В случай, че става въпрос за бременна или за близък роднина на болен, изследванията са безплатни.
Решение има и нямате основание за притеснения.
Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор irr3 (непознат )
Публикувано 17.05.10 21:53



Благодаря Ви за бързият отговор. Дали ще бъде удобно утре следобяд да се консултирам с Вас на място?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: irr3]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 18.05.10 23:48



ДА
След 14 часа.

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор estelitka (непознат )
Публикувано 20.05.10 18:12



Здравейте професоре!Много ще се радвам ако ми помогнете . Получих резултата от изследването но не разбирам опасността от синдром на Даун ли е.Това са показателите ми:
на 24 години съм
изследването е правено 15+5 г.с. а по мои изчисления 13+5 последна менструация 17.01.10г.
тогава съм била 65.5кг

Tr.21 1:176
Age risk 1:1095
Neural tube defects risk <1:10000

AFP 24,9 IU/ml 0,91
HCG 46616mlU/ml 1,53
uE3 2,96nmol/l 0.39

Все още не съм ходила на ФМ имам час за 31 май за 4д ехограф при д-р Мазнейкова .Може ли на ФМ да се види ако има проблем или се налага да направя и амниоцентеза и ако трябва моля да ми препоръчате специалист.Вмомента съм в края на 18 г.с. т.е. 17+4(пак по мои изчисления) и съм 70.00кг. Благодяря ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: estelitka]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 20.05.10 19:03



Здравейте,

Посоченият резултат не е от изследване при нас. Това не ми дава право да коментирам неговата коректност. Ако приемем, че резултатът е точен, той показва, че при Вас има риск за болест на Даун около 0,7%. Ако след фетална анатомия, д-р Мазнейкова или някои от център Фемина или д-р Марков и т.н. не отбележи нищо обезпокоително може да се приеме, че рискът при Вас е по-нисък от намерения при скрининга.

И все пак, амниоцентезата е методът, който дава 100% гаранция. При нея рискът в Майчин дом е около 1:300.

Най-добре е да се обсъди проблема на място при нас. Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор estelitka (непознат )
Публикувано 22.05.10 15:53



Благодаря ви за отговора.Кога най-рано мога да си запиша преглед за ултразвук при вас понеже не мога да чакам до 31.Мога ли да повторя изследването за даун при вас предвит че ще бъда в 19 седмица.Искам да дойда в клиниката възможно най- скоро .Първо на ултразвук-фетална морфология ли да отида и после да повторя изследването за даун или обратно.Кой доктор от клиниката майчин дом ще ми препоръчате.Благодаря ви.

Редактирано от estelitka на 22.05.10 16:14.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: estelitka]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 25.05.10 18:52



Здравейте,

Утре, в сряда или петък след 11 часа ще Ви организираме преглед, консултация и изследване, ако желаете.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор mar4elamp (непознат )
Публикувано 23.06.10 12:44



До Д-р Кременски

Здравейте
Бих искала да споделя с Вас моята история и дали бихте ми дали съвет?
Преди 6 месеца - ( на1012-2009) имах мъртво раждане в 33г.с.,просто изведнъж не усетих движения на плода и след преглед се установи и се наложи да се предизвика раждане,по нормален път.Бебето се роди и се оказа че има силно оплетена пъпна връв на крака,иначе на пръв поглед вс друго наред и като размер и като тегло.Правила съм и вс необходими изследвания по време на бременността,ген.бяха всичко в норма.Приемах и лекарство за поддържане на нормални норми на ТСХ и през цялата бременност бяха наред,но нещастието се случи.
Посъветваха ме да направя изследване на тромбофилия ,аз изчаках няколко месеца и понеже вече от 4 месеца правим нови опити за бебе,но уви без успех реших да ги пусна.Ето и резултата:
1. Не се откриват мутациите R506Q - фактор V Лайден, FV и 20210GA
2. Нормален генотип за PAI 4G5G
3.При генотип СТ за С677Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
Искам да ви попитам тези резултати имат ли влияние на това че не мога да забременя, или просто и твърде рано след неуспежната бременност
Трябва ли да правя и др.изследвания
Скоро си правих са ТСХ вс е в норма както и цитонамазка.

Казаха ми че може да се направи изследване за проходимост на тръбите,нужно ли е?Забременявала съм 2 пъти,първият път преди 5 год-аборт по желания и 2ри път през 2009-неуспешен

Безкрайно ще съм благодарна да получа вашето компетенто мнение.

Мария Петрова

Пловдив



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: mar4elamp]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 23.06.10 17:09



Здравейте Мария,

Мойте най-искрени съчувствия за това случайно и практически непредвидимо, нещастно събитие. Вие разбирате, че аз не съм АГ специалист, но Ви уверявам, че няма основание да се приеме наличието на повишен риск да се повтори.

Резултатите от "тромбофилия" не са свързани с възможността за забременяване. Надявам се, че във връзка с намерения вариант на MTHFR са Ви препоръчали да пиете по 4 милиграма фолиева киселина (3 х 3 от 0,4 мг).

По принцип, средностатистически, успешна бременност се очаква от 6 месеца до един път в годината. Или, изчакайте спокойно следващите няколко месеца. От описаното нама основание да се приеме, че бременност не може да се случи.

Ако все пак, проблемът продължава можете да разчитате на съдействие за компетентна консултация от специалист по репродуктивна медицина в Майчин дом - София.

Успех

Кременски

След, получаване на моя отговор, с Ваше разрешение, ще "скрия" съобщенито Ви. Съдаржа твърде много лични данни.

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор mar4elamp (непознат )
Публикувано 23.06.10 17:27



Д-р Кременски

Много Ви благодаря за бързия отговор,радвам се,че все още съществуват лекари,които разбират проблемите на хората и откликват при нужда с компетентно мнение и блага дума,благодаря Ви,давате ми надежда,че в крайна сметка с малко късмет може да доведа мечтата си до реален завършек.
Да,може да изтриете моето съобщение.
Още веднъж ви благодаря и ви желая всичко най- хубаво.



Тема Re:ВЪЗРАСТТА НЕ Е ВИНАГИ ПОВОД ЗА АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Sonya lvanova (непознат )
Публикувано 26.07.10 16:20



Здравейте Проф. Кременски,

На 35 год. съм със второ дете в 16 седмица днес получих резултати от Биохимичният скрининг.
Притеснявам се много за това Ви моля да ме посъветвате какво да направя.

Риск от Даун 1 от 90 бременни
Риск от Едуардс 1 от 25000
Free-bCG 35.3 ng/ml
AFP 25.1 U/ml



Тема Re:ВЪЗРАСТТА НЕ Е ВИНАГИ ПОВОД ЗА АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: Sonya lvanova]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 26.07.10 22:01



Здравейте,

Рискът Ви е около 1,1%. По принцип това е нисък генетичен риск, но е поне 2-3 пъти по-висок от риска при амниоцентезата. Само тя дава 100% надеждност.
Нищо страшно не се е случило. При Вас рискът силно зависи от възрастта и когато казваме "възрастта не е повод за амниоцентеза" се има предвид, че половината от бременните показват риск по-нисък от този на амниоцентезата и не се налага да я правят. Това не означава, че останалата половина ще родят дете с Даун, а само, че е желателно да проверят риска с амниоцентеза.
Процедурата е кратка, безплатна, не боли, до 5 дни получавате резултат и е ниско рискова.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re:ВЪЗРАСТТА НЕ Е ВИНАГИ ПОВОД ЗА АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: Sonya lvanova]
Автор cola (coca)
Публикувано 28.07.10 19:56



Здравейте проф. Кременски!
Моля за Вашият коментар на резултатите ми от БХС. Предварително Ви благодаря!
посещение от: 23.07.2010, възраст: 37год., забележки: Възраст при раждането: 37.5 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:23.07.2010, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.30, Nuchal Translucency (мм): 1.70, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет от:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ 1)
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A (плацентарен протеин) [866-7499] 4440.1 mU/l
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) [13.2-92] 49.1 ng/ml
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: msunny]
Автор DIANA1981 (непознат )
Публикувано 02.09.10 15:08



Здравейте д-р Кременски чух мн добри отзиви за Вас и реших да потърся Вашата помощ.
На 18.08.2010г родих преждевременно в 30г.с като термина ми беше за 6.10.2010 детето почина след 12 часа диагнозата и е незрялост30гс недоносеност IV ст хмб-тежка форма диафрагмална херния.Тава е първа бременност за мен нямам аборти.Лекуващия микропедиатър ми каза че това може и да е на генетична основа нито при мен нито при бащата има наследствена обремененост биохимичния ми скрининг според моя лекар е нормален .Искам да попитам какви генетични изследвания трябва да си направим аз и бащатата за да се разбере дали проблема е в нас или се дължи на друго.Благодаря Ви предварително за оказаното съдействие.
Диана Катрафилова



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: DIANA1981]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 03.09.10 16:39



Здравейте Диана,

Първо, мойте съболезнования за случилото се.
Така описани нещата, наистина насочват мисълта за генеитчна причина.
Това в никакъв случай не означава непременно "наследствена" и наличието на висок риск да се повтори отново.
Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация с всички налични медицински документи и изследвания.

Консултациите са безплатни

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор polina_g (непознат )
Публикувано 09.09.10 19:35



Здравейте, проф. Кременски!

Тази година имах два спонтанни аборта. Първият на 7.01.2010 и вторият на 15.08.2010г. И двата случая бяха идентични. От датата, на която трябваше да ми дойде първия месец започва да ми тече розово-кафеникаво течение. Не всеки ден, а през ден-два. Като мине месец от забременяването започвам да кървя обилно със съсиреци. Отчита се сърдечна дейност, но след няколко дни вече няма такава.
При първата бременност започнах лечение около 5 дни след като започна кървенето с утрогестан, спасмалгон, но-шпа, магнезий, но това не помогна(5/6 г.с.).
При второто забременяване, на 3-я ден от закъснението, започнах да пия дуфастон 2х2, спазмалгон 3х1 и но-шпа 3х1. В петата седмица смених дуфастон с утрогестан 3х2. Резултатът беше същия (6/7 г.с.).

В допълнение само ще уточня, че имам двурога матка и конизация на шийката на матката през април 2009г. Не знам дали това има някакво отношение към случая.

Лекуващият акушер-гинеколог ме посъветва да се обърна към вас или доц. Конова.

Въпросът ми е колко време след аборта е необходимо да се изчака преди да се назначат необходимите изследвания и кога бих могла да си запиша час за консултация при вас?
Трябва ли да имам направление за изследванията?
Имате ли предположение за евентуалната причина това да се случва?

Благодаря Ви, предварително!

Иванова,
гр. Русе



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: polina_g]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 10.09.10 14:14



Здравейте,

Генетичните изследвания могат да се провеждат по всяко време.
Доцент Конова е по-близко до Русе и прави всичко, което се прави и при нас.
При нас е без записване.
Консултациите са безплатни.
За съжалеине, изследванията се заплащат. Вероятно и в Плевен се заплащат. Проверете цените и направете своя избор.
Не спирайте да пиете фолиевата киселина.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор honey_bee (непознат)
Публикувано 01.10.10 15:18



Здравейте проф. Кременски,
Бих искала да помоля за мнението Ви за моя случай, накратко - имам нормално протекла бременност преди 5г. завършила с живо раждане - 3.750кг. бебе. Около 27г.с. имах повишение на кръвното налягане, което беше овладяно За около 10 дни с магнезий и без болничен престой. В момента съм бременна в 20г. с. При ФМ в 18г.с. беше открита повишена резистентност на двете маточни артерии и съответно направих изследване за вродени и придобити тромбофилии. Резултатите от генетичните изследвания са:

Фактор V Laiden - R506Q - Нормален генотип
Протромбин - G/A 20210 - Хетерозиготен носител на 20210 G/A
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хетерозиготен носител 4G/5G
MTFHR - C677T - Хетерозиготен носител C/T

Въз основа на тези резултати ми беше назначена ежедневна терапия с Клексан0.4 + Аспирин Протект и Магнезий, Прегнакеър Плюс и Флебодия.
Бих искала да разбера Вашето мнение доколко "страшни" за изхода на бременността ми са тези предразположения в генетичните изследвания? А също и препоръката Ви към кой АГ специалист бих могла да се обърна за още едно мнение - имам голямо доверие на наблюдаващия ме лекар, но за себе си ще бъда по - спокойна да чуя още един специалист.
Предварително Ви благодаря за отделеното време!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: honey_bee]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 05.10.10 17:27



Здравейте,

Мисля, че вече Ви отговорих на електронната поща.
Провежданата Ви медикаментозна профилактика е правилна.
В момента нашите АГ специалисти са на конгрес в Пловдив.
След понеделник можете да разчитате на мойте сътрудници (д-р Въжарова и д-р Брадинова), които ще Ви организират компетентна консултация.
Вече съм говорил с доц. д-р Карагьозова

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Лopa Гeнoвa (непознат )
Публикувано 18.10.10 11:38



Здравейте проф. Кременски,

Имам момиченце на 1, 5 месеца, с регрес на придобити вече умения и установен синдром на черешовото око. Изследвана е за болест на крабе и метахроматична левкодистрофия, като и двете изследвания са отрицателни. Предстои ЯМР на главен мозък. Може ли да направим консултация с вас или ваш колега?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Лopa Гeнoвa]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 20.10.10 10:30



Здравейте,

Мисля, че се срещнахме.
Взехме кръв и започваме изследвания.
Насочих Ви към проф. Симеонов.
Какво Ви посъветва той?
Много е важно, тъй като след 10 дни за няколко месеца няма да се провеждат някои изследвания.


Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Лopa Гeнoвa (непознат )
Публикувано 21.10.10 09:26



Здравейте проф. Кременски,

Срещнахме се с проф. Симеонов. Той е сигурен, че се касае за метаболитно заболяване. Освен болест на Тей-сакс и Зандхоф, ни посъветва да изследваме за болест на Niemann–Pick.
Казвате, че след 10 дена няма да се правят някои изследвания, важи ли и за тази болест. Ако трябва още другата седмица да дойдем, да дадем кръв и за Niemann-Pick?

Лек ден!


Професор Кременски, сега ми се обади д-р Георгиева и каза, че изследванията са показали болест на Зандхоф. Ще чакам документа по пощата.
Благодаря ви за всичко.

Редактирано от Лopa Гeнoвa на 21.10.10 10:32.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Лopa Гeнoвa]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 21.10.10 21:52



Здравейте,

Така и предполагах.
Да. Точно тези изследвания спират за 3 месеца.
Аз съм леко болен в провинцията и ще отсъствам поне 2 седмици
Утре ще се свържа с лабораторията да включат новиет предложения за изследване.
За всеки случай, моля, свържете се и Вие с моята заместничка д-р Въжарова 0898202097.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Лopa Гeнoвa (непознат )
Публикувано 21.10.10 22:27



Благодаря Ви проф. Кременски, но за съжаление предните изследвания, които пуснахме са готови и показаха, че малката страда от болест на Зандхоф.
За нас сега е важно да направим ДНК анализ за носителство на гена от по-голямото ни дете и да обсъдим възможността да имаме други здрави деца.
Надявам се, че ще може да ни помогнете!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Лopa Гeнoвa]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 22.10.10 20:51



Здравейте,

Първо, мойте най-искрени съчувствия за не добрата новина. Аз съм в провинцията и не съм виждал резултатите. В понеделтник ще поръчам да ми ги изпратят.

Разбира се, че ще получите пълно съдействие за изясняване на причината на ДНК ниво и изясняване на носителството при здравото ви дете. Тук трябва да отбележа, че дори детето да е носител болестта е толкова рядка у нас, че рискът да срещне в бъдеще друг носител е много нисък.

Можете да бъдете сигурни, че ще Ви се осигури надеждна възможност за дородова диагностика при следваща бременност.

Всички обстоятелства ще можем да ги обсъдим след десетина дни в нашата консултация. Трябва ви и малко време за преодоляване на стреса.

Кураж.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Лopa Гeнoвa (непознат )
Публикувано 01.11.10 09:14



Здравейте, проф. Кременски!

Аз съм майката на детето със Сандхоф. На 04. 11 ще пътуваме до София и бих искала да ви попитам, дали ще е удобно да ни приемете, за да поговорим?

Лек ден Ви желая!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор Marile (непознат)
Публикувано 01.11.10 22:35



Уважаеми Проф.Кременски,
В нашето семейство от страна на мъжа ми имаме два случая на Синдром на Leigh - и при двете момчета на сестра му. Когато се ражда първото дете и установяват заболяването малко по-късно, лекарите заключават, че става въпрос за спонтанна мутация и затова смятат, че следваща бременност би била нормална. Уви, второто момченце се ражда със същото заболяване, макар, че го развива малко по-късно от братчето си. Голямото дете живя 11 години, а малкото - едва 6. Няма да описвам драмата на цялото семейство! Според специалистите проблемът е и у двамата родители.
В момента с мъжа ми работим по въпроса за бебе. От това, което съм чела в интернет, а и от това, което са казали лекарите на сестрата на мъжа ми, за нашето потомство няма риск. Така ли е наистина? Има ли вероятност нашето дете да е засегнато? Съществува ли достатъчно надеждна пренатална диагностика за това заболяване? Ние можем ли предварително да се изследваме като бъдещи родители?
На сестрата на моя мъж генетици в Германия, където живеят, са казали, че могат да й помогнат да има здраво дете, но не разбрахме как: дали ще селектират яйцеклетки или ще "пренастроят" генетичния код, най-просто казано. Но след всичко, което са преживели, те не могат да си позволят още един опит, освен ако не са сигурни, че детенцето ще е здраво.
Благодаря Ви предварително за отговора, както и за това, че Ви има, за да ни съветвате, напътствате, подкрепяте!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Лopa Гeнoвa]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 03.11.10 21:06



Здравейте,

Утре Ви чакам

Поздрави

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Marile]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 11.11.10 19:28



Уважаема Госпожа,

Мойте извинения за закъснелия отговор. Очевидно не съм съвсем на "ти" с интернет.
Предлагам Ви, след понеделник да се срещнем и да обсъдим проблема в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.
Моля, носете резултат за болните деца. Можете да ги сканирате и ги изпратите на електронната поща.
Няма място за паника. Проблемът има решение.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор ruseva8O (непознат )
Публикувано 17.11.10 17:17



Здравейте проф.Кременски !
Поздравявам Ви за добрата воля да помагате и да отговаряте на много притеснени хора като мен !
Накратко историята ми е следната: на 30 г съм, имам два медицински аборта- първият през 2008- в 19г.с. след установена липса на сърдечна дейност; вторият в 6-7г.с през 2009г, поради "куха" яйцеклетка. В момента съм бременна в 16 г.с., като при установяване на бременността ми откриха нова инфекция(IGM) на цитомегаловирус, както и за мое успокоение наличие на антитела (IGG)на вируса. Обясниха ми че има риск за загуба или увреждане на плода- но отрицателен ДНК анализ и риска от следващ аборт ме накараха да задържа бебето(както , разбира се, и огромното ми желание да имам дете), като до момента индикациите за развитието му са добри. В 13 г.с. бях на фетална морфология в София, където се установи ,че всичко е нормално- засега, предстои ми биохимичен скрининг след 3-4 дни . След него имам назначена Фетална морфология за 19г.с. Не са ми казали окончателно дали ще се наложи амниоцентеза- предполагам изчакват се резултатите от БХС. Въпросът ми е- възможно ли е да се установи увреждане на бебето от този вирус при извършването на тези изследвания: Фетална морфология, БХС и Амниоцентеза......тъй като не съм съвсем запозната , не ми става ясно дали посочените изследвания са достатъчни да се установи увреждане предадено не по генетичен път, а поради вируса чийто носител съм?
Позволете ми да Ви пиша отново след резултатите от БХС, тъй като бих искала да чуя мнението Ви за извършване на амниоцентеза!
Благодаря Ви предварително за отделеното внимание!
Желая Ви много успехи !



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: ruseva8O]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 17.11.10 20:19



Здравейте,

Мисля, че е най-добре да се срещнем в нашата консултация и с всички резултати да обсъдим проблема. От написаното няма основание за паника и прекалени притеснения. Използвайте случая при провежданито на скрининга да проведете при нас и консултация.
По принцип амниоценетзата е за генетични болести.
Решаваща е феталната анатомия от 13 до 23-та седмица.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: surfline]
Автор ruseva8O (непознат )
Публикувано 18.11.10 09:29



Благодаря за бързия отговор!
Аз не съм от София- от Варна съм- скрининга ще ми бъде направен в университетската болница тук- но за фетална морфология в 19 г.с. ще пътувам до София на 11.12- бих могла да Ви посетя тогава- но е събота и предполагам не извършвате прегледи и консултации тогава?
Ако действително е така, моля да посочите по какъв начин мога да ви посетя- нужно ли е да запазвам предварителен час или само да ви уведомя за датата на която ще идвам?
Благодаря Ви отново!
Желая Ви хубав ден !



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Beloslava21 (непознат )
Публикувано 19.11.10 00:33



Здравейте проф. Кременски :)
Нашата история е следната: след почти едногодишни опити стигнахме до бременост по естествен начин, която завърши с мисед в 6 г.с. След аборта пробвахме отново по естествен начин известновреме, но не стана - откри се проблем, чието решение е ин витро. Направихме един опит които мина много добре, според ембриолозите ембрионите, които са върнати са били много хубави, но опита беше неуспешен. След това правихме и замразен трансфер, отново ембрионите бяха много хубави - отново отрицателен тест, като и при двата опита ЧХГ на 10-ти ден ми е било 2-2.5 (положителен резултат над 3). Според лекуващия ми лекар става въпрос за имплантационни неуспехи. Моя въпрос е дали се нуждаем от допълнителни генетични изследвания.
За момента аз съм изследвала:
FV, PAI и протромбин гени - няма мутации;
MTHFR - хетерозиготен носител съм на С/Т;
от имунологичните съм правила АФА, АНА, антиДНК антитела,НК клетки: повишени са ми АНА антитела, като преди първия опит бяха влезли в норма.
Благодаря предварително за помоща.

Редактирано от Beloslava21 на 19.11.10 00:36.


Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: Beloslava21]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 19.11.10 17:52



Здравейте,

Така описана ситуацията, наистина говори за проблем в имплантацията.
Според мен, не се нуждаете от допълнителни генетични изследвания.
Разбира се такива могат да се направят, но те нямат пряка връзка с имплантацията, а по-скоро със задържането в по-късин стадии.
Не се отчайвайте - 2 опита съвсем не са много, за да се смята, че има непреодолими проблеми.
Най-добре е да се обсъди проблема с цялата информация в нашата консултация. Консултациите са безплатни.

Желая Ви следващия опит да бъде успеше.

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: ruseva8O]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 19.11.10 17:57



Здравейте,

След 26-ти съм на работа.
В събото вече почти не ходя на работа, защото ходя в провинцията.
В друг ден, без записване можете да ни посетите.
Консултациите са безплатни.
Можем да обсъдим проблемите и в е-поща - не във форумите.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор ruseva8O (непознат )
Публикувано 26.11.10 07:51



Здравейте,проф.Кременски!
Опитвам се да Ви изпратя е-маил, както ми препоръчахте, но ми връща съобщенията като недоставени когато ги изпратя до посочения тук е-mail. Моля Ви, да посочите дали е актуален този адрес, а ако не е на кой адрес бих могла да Ви пиша?
Благодаря Ви!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: ruseva8O]
Автор пpoф. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано 26.11.10 18:43



kremensk@yahoo.com

www.lmpbg.org

Тема Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И. Кременскинови [re: пpoф. д-p И. Kpeмeнc]
Автор Marile (непознат)
Публикувано 27.11.10 21:40



Уважаеми Проф. Кременски, благодаря за отговора! За съжаление не живеем в България, но обмислям при едно от бъдещите си връщания да Ви посетим. Не разполагам с изследвания на децата, темата е доста чувствителна в нашето семейство, но ще се опитам да получа малко повече информация, особено ако успея в забременяването, смятам, че е задължително. Четох в интернет за унаследяването на това забо