Уважаеми Проф.Кременски,
В нашето семейство от страна на мъжа ми имаме два случая на Синдром на Leigh - и при двете момчета на сестра му. Когато се ражда първото дете и установяват заболяването малко по-късно, лекарите заключават, че става въпрос за спонтанна мутация и затова смятат, че следваща бременност би била нормална. Уви, второто момченце се ражда със същото заболяване, макар, че го развива малко по-късно от братчето си. Голямото дете живя 11 години, а малкото - едва 6. Няма да описвам драмата на цялото семейство! Според специалистите проблемът е и у двамата родители.
В момента с мъжа ми работим по въпроса за бебе. От това, което съм чела в интернет, а и от това, което са казали лекарите на сестрата на мъжа ми, за нашето потомство няма риск. Така ли е наистина? Има ли вероятност нашето дете да е засегнато? Съществува ли достатъчно надеждна пренатална диагностика за това заболяване? Ние можем ли предварително да се изследваме като бъдещи родители?
На сестрата на моя мъж генетици в Германия, където живеят, са казали, че могат да й помогнат да има здраво дете, но не разбрахме как: дали ще селектират яйцеклетки или ще "пренастроят" генетичния код, най-просто казано. Но след всичко, което са преживели, те не могат да си позволят още един опит, освен ако не са сигурни, че детенцето ще е здраво.
Благодаря Ви предварително за отговора, както и за това, че Ви има, за да ни съветвате, напътствате, подкрепяте!