Човешкият хромозомен набор се представя от два типа хромозоми, които се обособяват в две групи хромозоми:
1. Соматозоми или телесни, соматични хромозоми - те са 44.
2. Гонозоми, или полови хромозоми - това са Х и У - хромозомата. Последните две са специфични и те определят пола. У-хромозомата се предава винаги от бащата (но в 50%), в другите 50% бащата предава Х-хромозомата. И така, в зависимост от това, каква хромозома носи сперматозоида - У или Х, се появява мъжки или женски индивид, защото майката в своите яйцеклетки винаги дава Х-хромозома.
Това обаче е при нормално оплождане и нормално предаване и обмен на генетичен материал. Когато се наруши хромозомното равновесие 46+ХУ или ХХ, тогава се получават отклонения от хромозомния набор и се появява транссексуалността, но при условие, че се засяга равновесието между двете полови хромозоми. Т.е. нарушават се Х и У. Когато се нарушава структурата или броя на соматозомите или телесните хромозоми - всички онези, които са в цифрата 44, тогава се появяват наследствените и вродените хромозомни соматични болести. При тях има нарушение в телесните, но не и в половите хромозоми. Възможно е и съчетано нарушение.
Например - Синдромът на Шерешевский-Търнър е полово хромозомно страдание, от вроден, но не от наследствен тип. Тук хромозомният набор е 45Х - това ще рече, че телесните хромозоми са налице - 44, налице е и едната полова хромозома - Х, но 46-тата хромоза от полов тип - не е ясно каква е - Х или У. И ето появява се индивид - тук половите органи са почнали да се оформят като женски, но не са довършили своето развитие, а са недоразвити или хипопластични, гърдите не се формират като женски, има изоставане в умственото развитие, нисък ръст. Т.е. организмът се е развивал до един момент, но идва друг момент, в който той не знае какво да направи с тялото което изгражда, тъй като липсва информация, който да довърши това развитие. Няма ДНК-код, който да каже на белтъците какво да правят, и как да доорганизират тъканите в човека.
Докато ако разгледаме едно хромозомно заболяване но на соматичните хромозоми - например Синдром на Даун, при тези синдроми се нарушават соматичните 44 хромозоми - една ли повече, или бройката им. Обикновено такива индивиди са си развити като мъжки или женски, с полови органи, и то продуциращи, но при тях части от тялото на са правилно развити - например синдрома на Даун е известен още като синдром на русия идиот.
Така, че всички хромозомни болести, имат различен брой или структура - и въобще нарушение в хромозомния набор. Затова се появяват индивиди, които приличат на човека, но дефакто имат нарушения поради недоизграждане или свръхнадграждане на генетична информация, която се носи от хромозомите.
Например - има синдром на супержената или още синдром на Трипло - те са с хромозомен набор 47ХХХ, т.е. жени, които имат още една Х-хромозома.
А колкото до хермафродитизма, по-чест е псевдохермафродитизма. И в двата случая има нарушение в гонозомите, от типа на т.нар. структурни аберации.
Общо взето тези заболявания са толково много и толкова разнообразни, че има специална наука - Медицинска генетика, която описва всяко нярушение в хромозомните състояния. Те не са малобройни и са с висока честота. Всичките тези *изроди*, които срещаме по улиците, до един са с такива заболявания.
Проблемът е много обширен, имайки предвид че носим 46 хромозоми, и всяка е сложно устроена, и нарушенията могат да засегнат всяка част от нея.