Здравейте,
Бих искала, ако има жени, които са направили теста за генни мутации BRCA1/BRCA 2, да споделят къде са го направили, колко време отнема и колко струва, а също и дали намират някаква връзка между положителния тест и HER 2 +++.
Прочетох, че обикновено положителните генни мутации съвпадат с тройно отрицателен РМЖ, но все пак дали на практика е така?

Редактирано от veras на 30.12.14 22:23.

Здравей veras, аз съм правила този тест за BRCA1 и BRCA2. Правих теста лятото на 2013г. в центъра по молекулна медицина, който е към Медицински университет София. Този център се намира на 14-тия етаж в “Майчин дом“.

Теста го правих безплатно, тогава в този молекулен център работеха по някакъв международен проект във връзка с тези две мутации BRCA1 и BRCA2, този проект доколкото знам беше финансиран от някъде, и много жени, които имаха индикации, че може да са носители на тези две мутации, тогава имаха възможност да си направят безплатно тест, но мисля, че вече е приключила тази програма, това беше преди 1година и половина, сега - не знам.

Понеже питаш след колко време стават резултатите от теста – както написах правих теста лятото на 2013г., година по-късно(лятото на 2014г.) беше излязъл резултата само за едната генна мутация(мисля, че BRCA1) другата част от теста не беше готова още. Та, бавно става. Не само моя тест, и на други жени, които правиха теста тогава, и при тях резултата се забави, може би да са имали много хора за тестване и затова да са се забавили резултатите, не знам. Скоро не съм проверявала за другия резултат, сега като ми напомни с твоя въпрос за тези BRCA1 и BRCA2 - ще взема да проверя какво става, може и другия ми резултат да е готов.

Сигурно знаеш, че този тест не може да се прави ако в момента си на лечение(химиотерапия), защото резултата може да не е обективен. Когато на мен ми предложиха да направя този тест бях на химио и ми казаха, че е по-добре да изчакам докато ми свършат вливките, за да направя теста.

Не мога да ти дам информация къде на друго място би могъл да се направи този тест. Но ако искаш свържи се с д-р Атанаска Миткова, тя работи в този център по молекулна медицина, тогава тя отговаряше за проекта за изследване на тези две мутации BRCA1 и BRCA2. Може да отидеш на място да попиташ - центъра се намира на 14-тия етаж в “Майчин дом“. На лични съобщения ще ти изпратя имейла на д-р Миткова, погледни си бележките, за да го видиш.
Предполагам, че ако при тях не го правят теста без да е по някакъв проект, то може да ти кажат дали могат да ти направят този тест срещу заплащане или пък ако не - д-р Миткова предполагам може ти да даде информация къде на друго място можеш да направиш този тест. Свържи се нея ако искаш, много е внимателна, добронамерена, мила, обяснява подробно, сигурна съм, че ще ти даде някаква информация.

Това е от мен, постарах се да обясня подробно, ако се сетя нещо друго ще допълня, надявам се поне малко да съм ти била от полза. Ако има нещо друго, което те интересува – питай, при първа възможност ще ти отговоря.

Желая ти всичко най-най-добро! Бъди здрава! Поздрави!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Тони,

Много благодаря за изчерпателния отговор, получих и имейла.
Аз не съм болна, а майка ми.

Пожелавам на Вас и всички с това заболяване здраве и сили.

Редактирано от veras на 02.01.15 21:24.

Правят го тук:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от Buba67 на 03.04.15 17:04.

Аз пък не знам защо не я качих тази статия тук, ами я пращах по Вайбъри и Месинджъри, на който се сетя.

За първи път чета нещо малко по-подробно и обяснено на достъпен език по въпроса. Касае основно случаи на яйчник и гърда. Статията е интересна, и освен това събужда и някои специфични морални върпоси пред хората, когато взимат решение да си направят ли този тест или не, като примерно, добре ли е да се знае, че и децата ти може да наследят тези мутации...

Ако човек има тез мутации, то може да се възползва от нови лекарства, които внасят в организма един ензим, който пък коргира ДНК и от там и контролът върху раковите клетки се възстановява. Това може да спаси животът на болния, но разкрива истината и за риска, който има за децата...

За добро или зло, при мен не откриха тези мутации - добре е, заради сестра ми и децата й, че, щом аз не съм наследила такива мутации, то и те не са, по всяка вероятност, за което много се радвам! Но пък няма да мога да се възползвам от хапчетата Олапариб... Ще се почва пак с венозна ХТ, може би...

Обръщам внимание и, че не касае всички видове рак на яйчник и гърда! Специално за яйчника - само за серозен папиларен кистаденокарцном!!!

Друг важен критерий е, болният да не платина резистентен.

Има и други - следва да се обсъди с лекуващите ви лекари.

Искам и да опресня информацията и по другите въпроси:

Все още важи този проект, при който пациенти, които отговарят на критериите, могат да си направят безплатно това изследване. При установяване на мутации, такова безпллатно изследване може да направи и един наш роднина по пряка/съребрена линия.

При мен се случи така, че първото изследване, което се проведе на базата на кръвна плазма, беше негативно, но проф. Дудов настоя за повтаряне на иизследването. Тогава се разкри и следната подробност:

Само първото изследване е безплатно. Ако трябва да се повтори, то пациентът трябва да си плати сума около 800 лв., което аз отказах да направя. А отказвах, защото никой не пожела да ми обясни конкретната причина да искат повтаряне. Съмнявали се в обективността на изследването. Обаче се оказа, че вероятността да се намери генна мутация в кръвна плазма е по-малка, от вероятостта да се констатира такава в тумора, т.е. в парафиновото блокче. Та, зададох въпроса, след като има около 5 % случаи, при които мутациите ги няма в плазмата, а ги има в парафиновото блокче, защо тогава ми изгърмяха безплатните патрони за изследване от кръв. Отговориха ми, че изследването много по-трудно се провежда от блокчетата, тъй като често материалът е остарял, повреден от времето и т.н. В крайна сметка не платих повторното изследване, минах между капките. А то пак е негативно.

Все още, изследването се провежда на 14 -я етаж на Майчин дом, Молекулярна биология. Астра Зенека плаща на микробиолозите, а държавата плаща на Астра Зенека по този проект.

Изследването се прави и в Геномика, наистина, но в разговор по телефона, научих, че цената му е около 1600 лв. По спомен, може да не съм точна, но скъпо е.

Интересното е, че ученте тепърва задълбават по темата мутации, тъй като непрекъснато се натъквали на нови и различни мутации на тези два гена.

Ама, изобщо, хвърлете й едно око на статията... Има и други интересни факти и фактори, като например географска зона...:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от Ekna на 23.11.17 21:47.

Допълвам инфо, което научих покрай двата известни гена, но този път писах първо в блога, та да не пиша пак:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите