|
От гени до гений
Мариана Тодорова
Националният консултант по генетика проф. Иво Кременски може да предвиди развитието на тежко заболяване, разчитайки само на ДНК информацията
Сигурно ви се е искало да изчезнете за миг и буквално да се "разтворите във въздуха". Добре, че човешкото тяло не притежава тази способност. Защото в противен случай ще се разпадне на над сто трилиона градивни частици. А "сглобяването" му ще е като игра на пъзел. Никой няма да даде гаранция, че ще бъде събрано в същата форма и ще изпълнява функциите, които е имало преди.
С тайната на градивните ни частици най-добре е запознат националният консултант по генетика и шеф на лабораторията в "Майчин дом" проф. Иво Кременски. Може да говори с часове за дългите ДНК вериги, в които е складирана цялата информация за нашето съществуване. Затова първият ни въпрос е за генетичната му връзка с медицината.
Баща му е лекар - специалист уши-нос-гърло. "Все още е жив и здрав, въпреки че отдавна е прехвърлил 90-те. След пенсионирането си се захвана с дърворезбата и кованото желязо. Благодарение на това хоби фамилната ни къща в Сапарева баня се е превърнала в музей", с гордост отбелязва проф. Кременски. Може би е наясно, че част от тези творчески гени са попаднали и у него.
До седми клас Иво си мислел, че е даровито дете и ще стане велик художник
Затова решил да кандидатства в Художествената гимназия в столицата. "С баща ми дойдохме в София, видяхме за какво става дума и се отказахме. Открих, че не съм чак толкова даровит, колкото си мислех", спомня си с усмивка специалистът. Малко по-късно го увлякла биологията. А и средата, в която израснал. Освен баща му, вуйчовците му също са лекари.
Но като че най-голяма роля да се насочи към медицината изиграла казармата. "След завършване на дупнишката гимназия през 1963 г. трябваше да отбия военната си служба. Изпратиха ме в Русе, във военно-фелдшерската школа. Там една година ме обучаваха за медицински инструктор. След това ме върнаха в Дупница, където работих като фелдшер", разказва генетикът. В школата бъдещият професор учил анатомия, физиология и други основни специалности. Толкова много го увлекли, че при кандидатстването си в Медицинска академия категорично отказал да запише биохимия или фармакология.
Гените му диктували да стане лекарл "И тогава, както и сега, конкуренцията за тази специалност е голяма. Спомням си обаче, че в онова време не се ходеше на частни уроци. Изчиташ си учебниците и това е достатъчно, за да те приемат медицина", обяснява професорът. В началото нямал идея към каква специалност да се насочи. Записал се в кръжока по патоанатомия и дори бил демонстратор. Но тъй като работата с трупове не му била присърце, разглеждал тъканите под микроскоп. Увличал се хистологията, биохимията и молекулярната биология - всичко свързано с изследователската дейност.
В края на обучението си бъдещият генетик се насочил към анестезиологията. "Стажът ми в шести курс беше в АГ болница "Шейново".
Като видях как се правят аборти, се потресох
Реших, че тази процедура трябва задължително да се съпровожда с обезболяване", споделя преживяванията си проф. Кременски. За щастие или не, разпределили го в родната Сапарева баня. Там работи една година като участъков лекар.
"Най-големите ми страхове бяха свързани с преглеждането на бременни жени и на малки деца. Може би заради всичко, което бях видял по време на стажа си", признава генетикът. Чувствал се неуверен, затова когато го викали на адрес, отивал с две по-опитни сестри. Те били негова опора при първите му контакти с пациентите.
По това време направил плах опит да се сближи с анестезиологията. Посетил болницата в Дупница, където се нуждаели от такъв специалист. Усетил обаче, че няма да е добър в това поприще. В края на 1971 г. проф. Иван Тодоров - един от първите клинични биохимици у нас, го поканил в лабораторията на бившия ИСУЛ. Там активно започнал да се занимава с ензимна диагностика на наследствените болести. Шест години по-късно се прехвърлил в Медицинска академия.
"Не бих казал, че по онова време съм приемал генетиката за свое призвание. Но диагностицирането на наследствените болести ме увлече. А и аз имах афинитет към изследователската и научната дейност още като студент", уточнява проф. Кременски. Взел специалност по клинична лаборатория през 1977 г. В средата на 80-те е специализирал "Биохимична диагностика" в Erasmus University Rotterdam. През 1991 г. станал доцент, а 15 години по-късно - професор.
Освен че преподава на студенти у нас, преди две години го поканили за лектор и в Медицинския университет в Делхи. Член е на редица международни научни организации и участва в няколко мащабни български и чужди проекти. Има множество публикации в престижни научни списания. Притежава и един от най-високите импакт фактори у нас. "Това е показател за качеството на изданието. С най-висок импакт фактор са списанията Science и Nature", обяснява координаторът на единствения у нас Център по молекулярна медицина.
Науката отдавна е превзела ежедневието му
Добре организиран е и никога не отлага задачите си. Въпреки това не спира да се притеснява дали си е свършил работата добре и докрай. Често сънува, че не е отговорил на всички въпроси, които са му задали.
"В нашата лаборатория се прави предродова диагностика на 250 редки заболявания. За съжаление от тях се лекуват не повече от десет. Другите подлежат на т. нар. предродова диагностика, т.е. предотвратява се раждането на дете с нелечимо заболяване", пояснява генетикът.
Тази процедура спестява социално-битовите проблеми на бъдещите родители и немалко средства на държавата. Едва ли някой би искал да отглежда малчуган със синдром на Даун, муковисцидоза или мускулна дистрофия. А гаранцията за сдобиването със здраво и нормално потомство се получава в рамките само на ден в лабораторията на "Майчин дом".
Проф. Иво Кременски:
Българите носят ДНК отпреди 7800 години
Проф. Кременски, какво трябва да се промени в гените ни, за да станат те по-европейски?
- ДНК-то ни е много добро. Българинът е оцелял толкова време и продължава да оцелява именно заради многообразието си от генетични комбинации. Трябва да се променят нещата извън нас. Защото богатите хора са и щедри, и здрави, и усмихнати. Затова мисля, че не трябва да пипаме гените, а да променим битието си.
Българите са със смесени гени. Това означава ли, че са наследили повече болести?
- Не, точно обратното. Българинът е смесица от местно население, прабългари и много други народности, които са минавали през земите ни. Ние сме хетерогенни. Затова и общият брой на наследствените болести е по-нисък. Но пък дефектите са повече и са по-трудни за диагностиката и профилактиката. А при тези народи, които не са отворени, т.е. женят се в групата, като ромите, финландците и евреите, честотата на наследствените болести е по-висока, но пък причината за тях се определя лесно.
Каква информация може да ни даде едно генетично изследване?
- Националната генетична лаборатория изпълнява Националната програма за генетични заболявания, която е до 2012 г. Това включва изследване за генетични заболявания на бременните, на новородените, на семействата, в които вече има едно болно дете. Проектите, по които работи Центърът по молекулна медицина на този етап, са три. Първият е откриване на гените, отговорни за зависимостите. Ще се опитаме да разберем до каква степен влияе генетичният фактор и откъде започва да действа околната среда. Другата ни основна задача е да се изследват генетични характеристики на българите, свързани с усвояването на различни лекарства. Така ще се определи по-прецизно дозата на медикамента, който всеки трябва да пие, за да оздравее. В момента се действа по метода "Проба-грешка", защото едно лекарство може да действа добре на определен човек и да няма никакво влияние върху друг. Новите лекарства ще се предписват не само по три пъти на ден или на килограм тегло, а за генотип А, генотип В и т. н. Идеята е медицината да се персонализира. Това ще намали проблемите, свързани със страничните ефекти на лекарствата. Ще се появят нови начини на въздействие на генно ниво. Третият ни проект е двегодишно изследване на ДНК, която се предава от майката на децата. Има и ДНК, която се предава само от баща на син. Благодарение на изследването й сме определили откъде са дошли българите, с кои народи сме близки.
Откъде са дошли българите?
- Доскоро си мислехме, че сме смесица от прабългари и славяни. Но при изследванията открихме, че 22 на сто от мъжете у нас носят генни характеристики на мъже, които са живели по тези земи преди около 7800 г. Те нямат нищо общо нито със славяните, нито с българите, нито с траките. Когато получим информация и за женската ДНК, ще можем да установим каква е генетичната история на българското население.
Може ли да се направи изследване, което да открие всички генетични заболявания?
- До момента са открити около
17 000 генетични заболявания. Но гените са над 32 000, т.е. комбинациите са стотици хиляди, дори милиони. Затова се очаква реалният брой на генетичните заболявания да е много по-голям. За да изследваш целия си геном, за да откриеш всичките си болести, цената е около $100 000. В САЩ президентът Буш постави задача на изследователите да направят така, че след три години сумата да е $1000. И са на път да постигнат това изискване. В момента на пазара има диагностични чипове, които определят дозата на лекарството според 32 маркера на гена. Струват около 1800 лв. Сумите обаче са непосилни за България. Смятаме, че за българите е достатъчно да има 8-10 маркера, които ще ни дават същата информация. Важно е обаче да има национална ДНК банка и регистър. Защото благодарение на информацията в него в бъдеще ще можем да откриваме причината за други болести, които в момента са трудно лечими.
Всяка болест ли е генетична?
- Негенетични болести са само травмите. Във всички останали заболявания има генетичен елемент. Такива са атеросклерозата, ракът, диабетът, дори инфекциозните болести, включително СПИН. Причината са дефекти в множество гени и комбиниране с неблагоприятни фактори на околната среда. Има обаче и чисто генетични заболявания. Наличието на дефект води до 100% разболяване - независимо от външните условия.
|
(PRAEFECTUS URBI)
