Здравейте,преди 3 дни поставиха диагноза на дъщеря ми синдром на Търнър.В момента тя е на 9год. и 8 месеца и е висока само 124 см.От няколко години настоявам на личната ни лекарка да направим изследвания за ръстта й ,но тя казва ,че нямало на кой да прилича да е висока,понеже аз съм 160 см1а съпругът ми е 172 см.След хиляди увещания ни направиха нужните изследвания.растежният хормон се оказа в норма,но изследванията от генетика показаха ,че има синдром на Търнър-мозаечен тип.От тогава не съм на себе си ,тъй като по външен вид няма никакви признаци .Тя е щастливо,умно и живо дете.Изпращат ни в София за консултация с ендокринолог и евентуално минаване на растежен хормон.много съм притеснена,тъй като не знам какво ни очаква,какви изследвания ще и правят и къкв ще изхода .Ето резултата от цитологията:46 Х del /Х/ (q 22q26.Моля,ако някой има същи проблем да ми пише

Здравейте!

Този тип, мозаечен, на синдрома на Търнър означава, че не всички телесни клетки на детето са засегнати от проблема с хромозомния набор и по-точно липсата на едната Х-хромозома.
Казано просто, това е по-благоприятният вариант, с по-лека изява на признаците. И може би, затова състоянието е открито късно.

Характерното за външния вид на тези момиченца /момчетата НЕ страдат от този синдром/ е точно ниският ръст, за който споменавате. Също по-раздалечените очи, с ниско тилно окосмяване и оточност на ръцете и краката /доста срещано/.

Практиката е включването на растежен хормон и полови хормони, за да може да се създаде влизане в пубертет, тъй като аменореята /липса на менструация/ е един от основните проблеми при синдрома.

Следят се сърдечно-съдовата система, бъбреците, ендокринните жлези, особено се внимава за диабет и болести на щитовидната жлеза.
Костната структура се проверява също.

Желая ви кураж. Нещата може да са в максимално добро състояние.

Имате голям плюс, защото момиченцето Ви е със запазено интелектуално развитие. Дори казвате, че е умно. Има случаи, когато това не е така.

Пишете пак. Стискам палци.

Човек, който желае настойчиво нещо, ще принуди съдбата да отстъпи. ЛЕРМОНТОВ

Здравейте!

Благодаря сърдечно за пожеланието,наистина ще ни трябват много сили и кураж.В момента се чувствам като в сън.На 21,06 сме на преглед при детски ендокринолог и след това ще пиша как се развиват нещата при нас.

Поздрави Станимира