|
Определено няма много информация в нета на български. Предлагам ви превод на една статия. Тя не казва всичко, но поне е едно начало. Дано ви е от полза.
ВАШЕТО БЕБЕ ИМА СИНДРОМА НА ДАУН
По време на бремеността повечето от родителите имат надежди и мечти за техните бъдещи деца. Когато бебето се роди със синдрома на Даун, техните мечти се разпадат- те са шокирани и объркани. В периодът непосредствено след раждането е трудно да се съобщят такива новини. Родителите не са толкова стабилни, физически или емоционално и много от тях изпитват чуства, които ги смущават. Тази статия е базирана на това което са написали родители, които са преживели същия шок, имали са дете със синдрома на Даун и са изпитали много от нещата, през които вие преминавате сега.
СЪЖАЛЕНИЕ /тъга/
Когато ви кажат, че детето ви има синдром на Даун, би било изключение ако не се почуствате тъжни. Ако може да изразите това чуство като оставите сълзите да потекат, след това ще ви е по-лесно да се справите. Няма нищо срамно в плакането- това е естествена реакция, и ако двамата родители плачат заедно това ще им помогне да премахнат скръбта. Повечето родители имат нужда да преминат през период на скърбене за мечтаното дете, което са очаквали.
ГНЯВ
Повечето от родителите питат: Защо това трябва да се случи на нас?. Няма отговор на този въпрос, но не е проблем да чуствате гняв,никой няма да ви обвини за това. Ако можете да поговорите с някой загрижен приятел, това би могло да помогне.
ШОК
Съвсем естествено е след кратко време да се почуствате “вцепенени”. Това е начина на ума ви да ви защити от болка която не бихте могли да понесете. Когато шокът премине може да изпитате други чуства, които биха могли да включват:
- чуството че сте в лош сън
- ставате разсеян и ви е трудно да се концентрирате
- отричане
ВИНА
Не всички родители се чустват виновни, но много се чустват. Това също е естествена реакция, въпреки факта,че това, че вашето дете има синдром на Даун със сигурност не е ваша грешка.
.................................................? които изпитват, може би никога няма да бъдат изкоренени напълно, но ще стават все по малко видими с времето.
ПОДКРЕПА
Това помага на много родители да са в съсътояние да обсъждат чуствата си с други, които са минали през същите опитности. Асоциацията на Синдрома на Даун, има клонове и групи в повечето от регионите в страната. Свързвайки се с тях, когато сте готови за това, би могло да ви помогне да подредите чуствата си относно какво означава това да имате дете с този синдром. Повечето родители имат въпроси за самия синдром и какво ще означава да имат дете с такова поведение за тях и семействата им. В тази статия ще се опитаме да отговорим на въпроси, които родителите най-често задават. Асоциацията на Синдрома на Даун разполага с литература и информация за почти всеки аспект на състоянието, така че ако имате нужда от повече информация, просто се свържете с нас.
КАКВО Е СИНДРОМА НА ДАУН?
Синдрома на Даун е генетично съсътояние / т.е. нещо с което се раждаш, което го има в бебето в момента на зачатието му/ причинено от присъствието на допълнителен хромозом. Хромозомите са мънички частици, които се намират във всяка клетка, във всяка тъкан от тялото ни. Те носят пълното оисание на характеристиките, които наследяваме. Пълното описание се носи във формата на закодирано съобщение в химическа съсътавка наречена ДНА?. Има 23 двойки хромозоми във всяка клетка, общо 46. Във всяка двойка има по един от майката и по един от бащата.
През 1959 година, френския генетик Професор Жером Льожон, открива че синдрома на Даун е причинен от присъствието на допълнителен хромозом 21, който прави общия брой 47.
“Синдром” е сбор от признаци и характеристики. Името Даун идва от английския доктор Джон Лангдън Даун, който пръв описва синдрома през 1866, около 100 годи преди да бъде открит допълнителния хромозом. Всеки ден в Обединеното Кралство, едно до две бебета се ражда със синдрома, което означава, че едно на 1000 бебета има това съсътояние.
Хората със синдрома на Даун имат определена степен да ...........................................
и при ражадането е невъзможно тази степен да се определи.
КАКВО ПРИЧИНЯВА СИНДРОМА НА ДАУН?
До този момент ние не знаем какво причинява присъствието на допълнителния хромозом 21. Той може да идва както от майката, така и от бащата. Най-често срещаният синдром на Даун, Стандартен ............ 21 / също познат като Първичен или Обикновен 21/, се получава от необичайно делене на клетката, която е произвела яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромозома, вместо 23. Когато тази яйцеклетка или сперматозоид се съединят с обикновена яйцеклетка или сперматозоид, първата клетка на заченатото бебе има 47 хромозома вместо 46, и всички ностанали клетки на бебето ще имат 47. Няма начин да се предскаже дали един човек има вероятност повече или по-малко да произведе яйцеклетки или сперматозоиди с 24 хромозома. Знаем че бебтата родени от по-възрастни майки имат по-големи шансове да имат синдрома на Даун, но не знаем защо.
БИХМЕ ЛИ МОГЛИ ДА ПРЕДПАЗИМ НАШЕТО БЕБЕ ОТ СИНДРОМА НА ДАУН?
Важно е да запомните, че не бива да се вините за това, че вашето бебе има синдрома на Даун. Нищо което сте направили преди или по време на бременността не го е причинило. Случва се при всички раси, всички социални класи и във всички страни по света. Може да се случи на всеки.
Означава ли това ,че може да го имат и другите ни бъдещи деца?
Стандартния 21 не се онаследява. Но въпреки това , когато вече имате едно дете със синдрома, се увеличават шансовете да имате и второ такова. Този шанс е между 1 на 100 и 1 на 200, което е значително по-малко от шанса, да кажем, да имаш близнаци неочаквано. Когато мислите за вашата следваща бременност би било добре да говорите със съветник по генетика, който може да обсъди с вас нещата в детайли.
КАКВО ОЗНАЧАВА ДОПЪЛНИТЕЛНИЯ ХРОМОЗОМ ЗА НАШЕТО БЕБЕ?
Всички хора със синдрома на Даун имат определени физически характеристики, макар че не всяко дете със състоянието има всички характеристики. Вашето бебе ще има физически характеристики наследени и от двама ви, както и всяко друго ваше дете, така също ще има и някои от общите пизнаци на синдрома на Даун.
....................................................................................................................................................
Всъщност на този ранен стадий няма начин да се предвиди нивото на умствените възможности на вашето дете.
Допълнителния хромозом означава, че вашето дете, по-бавно ще достигне важните събития в живота и ще има известени затруднения при заучаването на различни неща, но повечето деца със синдрома на Даун се научават да ходят и говорят, да карат колело, да четат и пишат, всъщност да правят повечето от нещата които правят другите деца. Само че,развитието им е забавено.
КОИ СА ОБЩИТЕ ПРИЗНАЦИ НА СИНДРОМА НА ДАУН?
- вашето бебе може да има по-слаби мускули и стави от другите бебета. Това ще се подобри когато порастне
- бебето може да бъде с по-малко от средното тегло при раждане, и да натрупва тегло по-бавно от другите бебета. /специални таблици за теглото са на разположение в главния офис на Асоциацията/
- очите на бебетата със синдрома на даун, често са насочени/наклонени нагоре или навън. Клепачите им често имат допълнителна прегъвка от кожата, която зааилва наклона на очите. Това не означава, че има проблем с очите им. Те просто изглеждат различно.
- Задната част на главата на вашето бебе може да бъде по плоска от нормалното.
- Много бебета със синдрома имат една гънка, която се простира по дължината на китката на ръката. Докторите често търсят тази характерна гънка, като признак за синдрома на Даун. Обаче, този белег може да се срещне и при деца които нямат синдрома.
Всички бебета се различават едно от друго, същото е и при бебетата със синдрома на Даун. Това означава,че при едни характерните признаци на синдрома могат лесно да се разпознаят още при раждането, докато други може да изглеждат и да се държат различно от другите бебета. И въпреки това, опитните доктори и акушерки обикновено са много добри при разпознаването на едва забележимите различия, и предлагат да бъде направен кръвен тест за да се проверят хромозомите.
ЩЕ ИМА ЛИ НАШЕТО БЕБЕ ЗДРАВОСЛОВНИ ПРОБЛЕМИ?
Гръдни и синузитни проблеми
Бебетата и малките деца със синдрома са склонни към гръдни и синузитни инфекции, но благодарение на по-добрата медицинска компетентност и грижи, такива инфекции не са толкова сериозни, колкото са били преди.
Проблеми с храненето
На някои бебета със синдрома на Даун сякаш им липсва сила и решителност да се хранят в първите дни. Някои по-бавно подреждат необходима сложната координация за сукане, гълтане и дишане едновременно и това ги кара да се запъват и задавят малко. Тези проблеми обикновено се разрешават през първите две седмици. Ако желаете да кърмите бебето, но видите че то не може да се справи, по-добре е да оставите млякото ви да тече, защото много скоро то ще оправи координацията си и ще възприеме кърменето. Може да изберете и хранене от бутилка, на много бебета със синдрома им е по-лесно да се хранят от бутилка. Няма да навреди на бебето ви да пие изкуствено мляко. Важното е вие и вашето бебе да сте възможно най-доволни.
Когато започнете да храните бебето, добре е да ги държите почти изправени и да проверите първо дали езикът не е залепнал за небцето. За да суче бебето и да получи необходимото мляко, зърната на гърдите трябва да бъдат на езика, не под него. На разположение за бебета, които има трудноасти при храненето са специално направени гърди за приспособяване към хранене.Не бързайте при храненето. Бебетата със синдрома на Даун, често се хранят много бавно, така че не бързайте да спирате. На определени интервали бебето ви може да заспива. Ако това се случи по време на храненето, опитайте да погъделичкате бузите, брадичката и ходилата му.
Контрол на температурата
Механизмът за регулиране на температурата на тялото не работи много добре в началото, след раждането. Затова е важно спалнята на бебето да не е много студена /18 С е идеалната температура/, и да няма течения. Претоплянето може да бъде опасно за бебетата, и затова е много важно да не им стане прекалено топло при повиването в къщи. Овлажняването на въздуха, ще помогне на бебето ви да диша по леко.
Грижа за кожата
Кожата на бебето ви може да е много суха. Масажирайте го с малко бебешко олио и сипете също и във ваната при къпане.Малко овлажняващ крем, мокри непарфюмирани кърпички или малко зехтин разтрит в кожата всеки ден, ще предотвратят изсушаването и плача. Внимавайте за алергични реакции. Вашият доктор или аптекар могат да ви помогнат с алтернативни средства. Може да имате възможност да вземете някои от кремовете с рецепта.
Контрол на езика
Може да се наложи да обръщате допълнително внимание на бебето, за да му помогнете да контролира езика си. Различните игри, правенето на гримаси и издаване на шум ще помогнат на вашето дете да упражнява мускулите на езика и лицето и ще помогне за ранното проговаряне и звуци. Опитайте се да избягвате запушване на носа, което може да доведе до дишане с отворена уста и изплезен език. Ако овлажните въздуха на стаята в която спи бебето, ще избегнете сухия и запушен нос.
Сърдечни проблеми
Едно от всеки три деца със синдрома на Даун има сърдечен дефект. Някои дефекти са сравнително малки, като шумове на сърцето, някои обаче са сериозни и изискват вземането на лекарства или операция. Сърцето на вашето бебе ще бъде едно от първите неща които педиатрите ще прегледат при първичния преглед, и ако има и най-малко съмнение за дефект на сърцето , по късно ще бъдат направени доплълнителни тестове. Но въпреки това, някои сърдечни дефекти немогат да бъдат открити докато е малко бебето, така че вашият педиатър ще продължи да прави тестове през първата година, за признаци за сърдечен дефект. Ако имате каквито и да били притеснения, питайте вашия доктор. / За по- подробно обяснение на най-често срещаните сърдечни дефекти които могат да имат бабетата със синдрома на Даун, моля вижте Приложение 1/ Ако са ви казали, че вашето бебе има сърдечни проблеми, и бихте искали да си поговорите с някой, който има дете с подобни проблеми или сърдечна операция, Асоциацията за Синдрома на Даун, може да ви свърже с родители,които ще ви разберат през какво минавате.
КАК ЩЕ ВЪЗДЕЙСТВА ЕДНО БЕБЕ СЪС СИНДРОМА НА ДАУН ВЪРХУ ОСТАНАЛИТЕ ЧЛЕНОВЕ НА СЕМЕЙСТВОТО?
Да имате бебе със синдрома в семейството изисква период на приспособяване. Може да се чуствате под по-голямо напрежение когато правите неща за да помогнете за развитието на вашето бебе, отколкото бихте имали с всяко друго дете. Изисква време бебето да се възприеме като част от семейството. Вашето бебе със синдрома на Даун ще има свои собствени характеристики и персоналност също като другите ви деца.
КАК ДА ОБЯСНИМ НА БЛИЗКИТЕ НИ?
Да обясним на братята и сестрите
Децата подражават на родителите си- ако вие сте настроени позитивно за новото бебе, те също ще бъдат. Важно е да им обясните възможно най-бързо, че новото бебе ще възприема по-бавно от тях, и ще има нужда от допълнителни грижи, но с времето то ще се научи да прави всичко, което и другите бебета правят.
Малко е вероятно новото бебе да се отрази зле на живота на другите деца. Изследванията сочат, че повечето деца се разбират добре с братята или сестрите си, които имат синдрома, нежни са с тях, радват се на гонениците с тях и не се срамуват от приятелите си, ако ги срещнат заедно. Много родители чустват, че децата им стават по-състрадателни , с повече чуства към хората с най-различни недъзи, като резултат от това че имат брат или сестра със синдрома на Даун. Опитайте се да включите вашето бебе в ежедневието на семейството, възможно най-бързо. Важно е да не ограничавате дейностите на останалите от семейството повече отколкото е необходимо само защото бебето има синдром. Дръжте се с него като здраво в семейството- това ще им помогне да свикнат със състоянието му и ще даде на бебето много нови опитности.
Да обясним на бабите и дядовците
Вашите родители без съмнение ще преминат през същите чуства като вас самите, но няма да им е възможно да запълват времето си с практическите задачи по отглеждането на бебто. Но когато е възможно, опитайте да ги включите и да правите неща заедно за бебето, разрешете им да го опознаят. Вашите родители, близки и приятели са винаги добре дошли на срещите на местните групи в клоновете на Асоциацията.
Да кажем на приятели и познати
Това също е добре да се направи възможно най-скоро след раждането. Понякога приятелите и познатите казват необмислени и нараняващи неща, без стеснение и дори от невежество. Те са си ви представяли с нормално дете и може да им е трудно да реагират при това положение когато детето ви има синдром на Даун. Ако можете да сте положително настроени към вашето дете, приятелите ще последват примера ви.
АКО ИМАМЕ ДЕТЕ СЪС СИНДРОМА НА ДАУН, ТОВА ЩЕ РАЗРУШИ ЛИ БРАКА НИ?
Проучванията сочат, че родителите които имат бебе със синдрома не срещат повече трудности в брака от другите семейства. Дори когато бъдат запитани за ефекта от това да имаш дете със синдрома, те отговарят че това ги е направило по-близки.
КАКВО БЪДЕЩЕ ОЧАКВА НАШЕТО ДЕТЕ?
През първите няколко седмици много родители питат:
- Какви ще бъдат възможностите на детето ми когато порасте?
- Какво финансово осигуряване ще е нужно за нашето дете в бъдещето?
Децата със синдрома на Даун могат да пораснат, да живеят дълго и да имат пълноценен живот. При условие, че им се дават възможностите от които се нуждаят могат да развият умения да си помагат сами и независимост. Хора със синдрома могат да се развият добре до тяхната 50 годишнина, да се изправят срещу много от предизвикателствата, които всички срещаме:училище, понататъшно обучение, работа и самостоятелен дом. Много деца със синдрома сега са интегрирани успешно в училища с професионална насоченост. В отделните области, възможностите за интегриране са рзалични, но ситуацията постоянно се мени. Възможностите за Общински жилища и трудови места /за хора със заболявания/ са били осигурявани винаги от законови или доброволни агенции. Обновена информация може да получите от Националния Офис на Асоциацията.
Финансовото обезпечаване на детето може да бъде направено чрез теглене на кредит, ипотека или подходяща застрахователна полица. Асоцизцията има подходяща инфотмация и може да ви свърже с професионалисти които да ви помогнат.
ОТ КЪДЕ ДА ПОЛУЧИМ ПОМОЩ ПРИ НУЖДА?
Здравни въпроси може да отправите на вашата акушерка, семейния лекар или здравния инспектор, който обикновено се намира в местната Детска клиника. Вашето дете може също да бъде под грижите на педиатър или друг болничен специалист, които могат да ви дават съвети. Всички те могат да бъдат полезни източници на информация за друг вид услуги.
Социален работник
Полезна отправна точка за помощ е местната власт или болничен социален работник. В много области , социален работник ще се обади автоматично след раждането на дете със специални нужди. В някои случаи може и да поискате визита. Ще намерите номера в телефонния ви указател на Местен Отдел за Социални Грижи.
Центрове за развитие на Деца и Групи за изучаване на недъзи
Такива организации съществуват в много области. Те се състоят от професионалисти: психолози, говорни и езикови терапевти, доктори и др., които осигуряват ценна информация и помощ.
Благотворителни организации / Отдел социално осигуряване/
Това е държавен отдел, който е отговорен за изплащането на помощи на хора със недъзи /душевни разстройства/ и на техните семейства и хората които се грижат за тях. Една от полезните дипляни, които издава Благотворителната организация, се обновяват от време на време и се казва “Грижиш ли се за някой?. Обадете се на вашата благотворителна местна организация да ви изпратят копие от брошурата.
Асоциацията за синдрома на Даун
Главният офис на Асоциацията се намира в Лангдън Даун Център, 2а Лангдън Парк, Теддингтън, TW11 9PS, Tel: 0845 230 0372, факс : 0845 230 0373. Разполагаме с персонал, който ще прекара време с вас за отговори на всички вапроси, на които бихте искали да знаете отговорите. Ако се обадите предварително за час, ще можем да ви осигурим човек за среща.
Местни групи
Има изградена мрежа от местни групи, към асоциацията от доброволци. Те са заредени с информация и непосредствен опит и са готови винаги да посрещнат нови членове.
ПРЕДЛОЖЕНИЯ ЗА ЗАНИМАНИЯ С ВАШЕТО БЕБЕ
- Духайте по всички части на тялото на вашето бебе. Гъделичкайте го, разтривайте го, потупвайте го и го смушквайте. Търкаляйте го.
- Не обличайте винаги бебто. Поставете го голо на вълнено одеало или грапава хартия, за да могат нервните окончания на тялото да изпитат нещо съвсем различно. Шумът от хартията ще го поощри да се движи. Звуците са като награда за бебето.
- Забравете за комфорта на бебето сега и преди. Сложете го съвсем близо до крачето на креватчето. То може да поиска да се натиска срещу него. Поставете бебето по коремче и дръжте някакъв блестящ, шумен предмет пред очите му, но над главата. Това ще го окуражи да си вдигне главата и да упражни мускулите на врата.
- Свирукайте и пейте ако това кара бебето да се разтяга или да извива гърба си. Използвайте странни звуци, които изведнъж затихват в спокойна тишина. Не се страхувайте да се вдетините с вашето беб. Изненадващо е как “Ахкания” и “Охкания” могат да предизвикат гърчения и щастливи извивания, които сериозен разговор никога няма да постигне.
- Не поставяйте звънчета само близо до китките но ги поставяйте също и на или до краката. Това ще накара бебето да рита по-често и по-челенасочено. Ако звънчетат са поставени от страни, бебето ще се научи да редува крайниците.
- Носете бебто в къщи в “кенгуру” . В това положение то ще се чуства разлюляно, вдигано нагоре и надолу, без много усилия от ваша страна. Това стимулира чуството за баланс, то се чуства обичано и част от всичко, което правите.
- Дразнете бебето докато се обръща, разтяга и навежда от желан предмет, като го държите на малко разстояние. Това може да е добре за пасивно бебе, което да научи, че ако положи тези усилия ще получи награда.
- Можете използвате ваничката, като го сложите по коремче върху широко навита кърпа. Тази удобна издатина ще подкрепи гърдите и корема докато оставя крайниците, свободно да шляпат из водата. Докато пляска из водата в тази позиция, бебето може да достигне лесно до механизма на плуване.
- Би било полезно да правите неща заедно с бебето, да слизате на неговата височина.За бебето дори близките задачи са огромни. Защо тогава да го затрудняваме като стоим над него като гиганти? Ако краката са все още неподвижни или слаби и коленете все още не се използват, може да седнете срещу вашето бебе на пода, като докосвате ходилата му с вашите ходила и се притискате. Вие може да бъдете стената, на която бебето постоянно се изправя докато преминава от лазене в изправена позиция. Може да направите наклонена пътека с краката си, по която бебето да се научи да се катери.
- Напоследно място но не маловажно, накарайте детето ви да гори от любопитство. Правете нещо тайно наоколо, или дрънкайте с нещо, което не се вижда, за да може детето да преодолее физическата трудност и да се изправи.
ПОЗИЦИЯТА НА ЕДИН РОДИТЕЛ
За мен, започването на отглеждане на едно дете с трудности при заучаването / предпочитам да го наричам така вместо – инвалид/ не беше лесно. Въпреки че книгите за бебто помогнаха, все пак трябваше да премина по този път, особено след като дъщеря ми бе първото ми дете.
Оставих я да бъде много близо до мен:
- носих я в “кенгуру”
- разнасях я с мен из къщата в малко креватче
- подпирах я на полегато столче, разположено на кухненската мивка или масата / идеално и за двете ни да се гледаме, чуваме, докосваме и бъбрим/
Не я оставях да задрямва много нито да приема тази тенденция, просто като част от “състоянието”.
Открих, че ако правя неща за нея, ако и избирам това което тя сама не може да избере за себе си ................................................................................................................
Очите и ставха по-будни, тялото и по живо и малката и главичка, по-рядко се килваше неопределено назад. И въпреки това аз уважавах нуждата и да се изключи от време на време, което разбирах по отдалечения и поглед.
Опитах се да променя практиката за отглеждане от обикновеното бебе:
- Преобличах я и сменях памперсите на различни места. Къпането можеше да бъде в мивката с татко или в плувен басейн.
- Физическите игри можеха да се провеждат на дебел пухен юрган или на груб килим
Здавах критични въпроси относно играчките:
Те доставят ли удоволствие, провокират ли и доставят ли забавление?Например:
- Защо да не се закрепят играчките в люлката където краката и колената да могат да ритат или където лактите да изблъскват?
- Защо да не се слага шумоляща хартия под рамената?
- Не могат играчките за люлката да бъдат направени от друг материал освен от пластмаса, не могат ли да бъдат покрити от други тъкани?
- Защо да не се сменят звнчетата с дървено кречатало /нещо което дрънчи/, звук от чинел, или щракало?
- Мога ли да изненадвам като държа огромен балон, с млки мехурчета, пластмасова чантичка с вода за пръскане, парченце шоколад, огледало?
- Мога ли да карам нещата да изчезват изведнъж и после да се появяват?
Ние решихме да бъдем на нейна страна и да не превръщаме тренировката на поведението и в наша първа грижа. Като погледнем назад, това ни изглежда доста смело, но моята дъщеря, която вече е на 10 години, ми показва че за нея това е било правилно.
РАЗКАЗИ НА РОДИТЕЛИ
Как са се справили някои родители:
“Когато казвахме на роднините и приятелите ни, че нашето първо толкова желано дете има синдром на Даун, знаехме че ще им стане тъжно от новината и им поднесохме новината внимателно”.
“Нашият син бе приет и посещаван от всички. По времето когато диагнозата беше направена, Стивън беше вече част от семейството ни, и не можехме да решим нищо друго освен да го задържим при нас.”
“Когато малката ни дъщеричка се роди със синдрома на Даун, беше ужасен шок и ние бяхме много тъжни. Нашите родители и приятели ни подкрепиха, което ни беше в огромна помощ. Едно от нещата, които ни помогнаха беше от местната Асоциация на синдрома, които ни запознаха с друго семейство, чиято девет месечна дъщеря имаше синдрома. Срещата с тях ни показа, че ще сме в съсътояние да се справим, щом те успяват.”
Разкази на братя и сестри:
“Когато малката ми сестричка се роди, мама и татко ми казаха, че ще бъде малко различна и ще се нуждае от помощ да научава различните неща, повече от колкото аз се нуждая. Тя може да прави много неща и аз я извеждам навън да играе. Мисля че е сладка.” Анджела на 12 год.
“Малкият ми брат може да бъде голяма беля. Той се вре на всякъде и иска да играе с всичките ми играчки и книги, но по-голямата ми сестра казва, че и аз съм правил така на неговата възраст, затова мисля че трябва да бъда търпелив с него.’Саймън,9 год.
Бабите и дядовците имат последната дума:
“Един от приятелките ми неотдавна ми напомни,че когато съм и казала, че първото дете на дъщеря ми има синдром на Даун, съм казала, че животът ми никога няма да бъде същия. След 11 години мога да кажа, че това което съм казала е било истина, не в негативния смисъл, който съм вложила, но в богатия опит, който натрупахме докато гледахме внучката ни да расте и да се развива.” Бабата на Луси
“ Все още в някои моменти чуствам тъга, като си помисля от колко повече се нуждае Тими, в сравнение с другите ми внуци, но малко по малко, мога да виждам малките хитрости и особености, които имат и другите ми внуци и съм доволен,че той е част от семейството.” Дядото на Тими
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
Вродени сърдечни дефекти
Нормалното сърце е разделено на четири камери. Синкава кръв с малко количество кислород достига сърцето чрез вените /А/ и влиза в дясната събирателна камера- дясното предсърдие /Б/. След това кръвта се влива в дясната изпомпваща камера- дясната камера /В/.
Дясната камера изпомпва кръвта чрез белодробната артерия /Г/, кръвта се ппълни с кислород и става ярко червена. Тази кръв се връща в сърцето през лявата събирателна камера- лявата камера /Д/. От там тя се изпомпва в голям кръвоносен съд, наречен аорта /Е/ която поддържа по-малки кръвоносни съдове, които я отвеждат до всички точки на тялото за да снабдява с кислород тъканите. Когато кислорода се изразходва, кръвта става отново синя и се връща в дясната половина на сърцето.
Обикновено шумовете на сърцето са първите, които навеждат докторите на мисълта, че може да има вроден дефект на сърцето. Обаче не всички деца имат шум на сърцето а и други различни белези като цвят /блед, зелен, син/, степента на дишане и усилията за това, контурите на изпъкналостта на гръдния кош, на клепачите, които могат да са затворени напълно. На рентгеновата снимка, разширено сърце и пълни с кръв дробове също може да са белег за вродено заболяване.
Електокардиограмата /която използва високочестотни звукови вълни/ осигурява допълнителна информация, която може да отчете сърдечна недостатъчност?. Тази процедура изисква болничен престой и може прецизно да определи степента и мястото на дефекта.
Често срещано е при вродените сърдечни заболявания, да се предизвика намаляване на растежа и теглото, а при децата със сибдрома на Даун често отслабва мускулната маса и се намалява двигателната способност / заучаване на умения, плуване, ходене, стоене и др./. Тези симптоми обикновено се подобряват след хирургическа намеса на дефекта.
Най-честите сърдечни дефекти при деца със синдрома на Даун са:
Дефекти на предсърдечната камера
Те включват деформация на стените и клапите между предсърдието и камерите. Съсътоянието се изразява с дупка в средата на сърцето, която може тежко да въздейства на посоката и налягането на потока на кръвта, и да деформира сърцето и дробовете. В наши дни този дфект може да бъде коригиран главно, чрез операция в детството, но за някои бебета, тази операция не се препоръчва.
Дефекти на преградите на камерите
Тези дефекти включват отваряне на преградка или стена, която разделя двете камери. Ако отворът е малък, това няма да предизвика деформация на сърцето, дори в някои случаи, той може да се затвори в първите години на живота.
Тетралогия на ....................
Това е комбинация от четири дефекта:
1. Голяма дупка между две камери
2. Стеснение в или около белодробната клапа;
3. Необичайно развита дясна камера
4. Аортата получава кръв от лявата и дясната камера;
Това състояние води до посиняване на устните и ноктите на ръцете. Цялостна корекция е трудна при децата, но може да бъде извършена операция, която да осигури временно облекчение.
Дуктус артериозус
Всички деца се раждат с дуктус артериозус- отвор между белодробната артерия и аортата. Обикновено галерията се затваря до няколко седмици след раждането. Ако това не се случи, част от кръвта, която трябва да мине през аортата и да достигне до тялото, се връщакъм дробовете и сърцето и довежда до допълнителна деформация на сърцето. При този случай отворът може да се затвори с обикновена операция, която не включва операция на самото сърце.
Дефекти на предсърдията
Това са дупки в стените, които отделят двете предсърдия. Често тези дупки са доста малки. Ако са толкова широки, че да позволяват голямо количество кръв да протича през тях, се налага да бъдат затворени с операция. Така наречените второстепенни дефекти / отвори в горната част на предсърдечната преградка/ често се затварят от самосебе си. Първостепенните /главни / дефекти / отвори в долната част на предсърдечните прегрдаки/ са много близо до клапите и често се нуждаят от операция.
ПРИЛОЖЕНИЕ 2
Генетиката на синдрома на Даун
Има три вида синдроми на Даун:
Стандартен / Обикновен или първичен/, TRISOMY 21
Около 94 % от хората със синдрома попадат в тази група. Този тип синдром на Даун е винаги случаен по характер. Може да се случи на всеки и няма познати причини защо се получава. Родителите имат нормални хромозоми, но в 21 двойка има три вместо два хромозома.
Разместване
Този вид синдром на Даун се среща в около 3 % от бебетата страдащи от синдрома. Част от двойка 21 хромозоми се прикрепя към друг хромозом, така че двете части на новия голям хромозом стават едно. В около половината от хората които имат този вид синдром на Даун, разместването е единично явление и не означава, че ще се повтори при другите бременности.
В другат половина, обаче, разместването се случва защото единия или другия родител, вместо да има нормална хромозомна конструкция, единия от 21 двойка е закрепен за друг хромозом. В този случай шансът да се получи синдрома на Даун при друга бременност е доста голям. Могат да се направят кръвни тестове за да се открие по-подробна информация.
Мозаичен
Този тип синдром на Даун също е рядко срещан- само около 2-3% от хората със синдрома на Даун попадат в тази категория. В мозаичния синдром на Даун клетките с допълнителния 21 хромозом са смесени с други нормални клетки. С други думи само известен процент от клетките са засегнати.
|
