ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - Проф. Д-р И.Кременски

Здравейте,

Резултатите са много добри.
Рисковета са достатъчно ниски, за да не се обсъжда амниоцентеза.
И все пак, само амниоцентезата дава почти 100% гаранция, но при риск 1:250.

Моля, Не забравяйте:
1) Ултразвуковия преглед в 15-та за спина бифида и
2) Феталната анатомия в 19-23 при специалис по фетална анатомия.

Ако желаете, имате право на безплатна подробна консултация при нас

Успех

Кременски

[линк]

Здравейте, д-р Кременски!
Много ще съм Ви благодарна, ако ми изтълкувате резултатите от БХС - HCG + бета - 5780 mlU/ml, а AFP - 17.34 IU/ml. На 26 години съм и когато правих изследването бях в 14 г.с. и 6 дни. Първият хормон ми е под референтните стойности за тази седмица и това ме притеснява.
Поздрави!

Здравейте Госпожо,

На настоящия етап нямате основание за притеснение.
Мисля, че това, което са направили не е БХС.
Моля, влезте в нашата стрница и опитайте да се ориентирате.

БХС се провежда:
1) В 11-13+6 дни СЕДМИЦА
2) или В 15-20 седмица
3) ЗАДЪЛЖИТЕЛНО ИМА ИЗЧИСЛЕН РИСК И АДЕКВАТЕН КОМЕНТАР

Предлагам Ви, заповядайте при нас в понеделник и ще Ви направим качествен БХС с консултация безплатно.

Успех
Кременски

[линк]

Уважаеми професор Кременски,
Имам следният въпрос.В момента съм 21 седмица и съм бременна с близнаци.
тъй като биохимичен скрининг при близнаците не се прави ,в 20 седмица направих фетална морфология при доцент Снежинка Томова.
Нейното становище е ,че всичко е наред с децата.
Трябва ли да се консулитрам с още един специалист за втора фетална морфология след като съм бременна с близнаци?
Забелязах,че нухалната транслуценция не е правена по време на прегледа за фетална морфология,но си го обяснявам,че не се прави по време на 20 седмица.
Моля,коригирайте ме ако греша и ще ви бъда благодарна за съвет.
С уважение г-жа Павлова

Уважаема Госпожо Павлова,

Направила сте необходимото.
Доц. Томова е от най-добрите.
Сигурен съч, че е направила всички необходими изследвания.
Нямате основание за базпокойство.

Успех

Кременски

[линк]

Уважаеми Проф. Кременски,

Искам да ви попитам от скоро ли се провежда БХС в 11-13 седмица? Сестра ми беше бременна преди 2 години и от нея знам, че това изследване се прави след 15 седмица, не по рано. Сега прочетох във сайта на Националната Генетична лаборатория че изследването в 11-13 седмица дава 90% надежност а това в 15-19 около 65%(не помня точната цифра)
Въпросът ми е кога според вас е по добре да се направи БХС?

Благодаря и бъдете здрав!

Здравейте,

Категорично в 11-14 седмица е по-добре. Оценява 5 болестни състояния при откриваемост за Даун над 90%

Успех

Кременски

[линк]

Здравейте Проф. Кременски,

Тъй като имам 2 мисед аборта с една успешна бременност между тях, се обърнах към клиниката в Плевен. Там правих доста изследвания включително и генетични (за тромбофилия).
Имам препоръка за консултация с генетик относно следните резултати:

ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:

Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Носител на генотип 4G/4G

......

Имунологично изследване:

1/ Изследваните антифосфолипидни антитела: отрицателни.

2/ Периферни CD3-CD56+CD16+ NK лимфоцити: в границите на референтните стойности.

3/ Тромбоцитно-левкоцитни агрегати: в границите на референтните стойности.

4/ Показатели на функцията на щитовидната жлеза: високо положителни анти-тиреоидни антитела (изследвани многократно, вкл. по време на последната бременност, приключила с missed аборт)

Имам назначена антикоагулантна терапия.
Бих искала да Ви попитам, какви са ползите и рисковете при тази терапия на базата на изследванията ми?
Какво представлява тази мутация и този генотип които имам?



Благодаря Ви

Здравейте,

Става дума за варианти на гени, които се срещат относително често без да създават проблеми. Наличието им създава предразположение, а не, че непременно ще има последствия. Проблемите възникват понякога, когато се появи или липсва допълнителен външен фактор. Например, при носителство на "Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел" се препоръчва прием на фолиева киселина в по-високи дози 3 х 3 от наличните на пазара 0,4 милиграма.
Всъщност, какава "антикоагулантна терапия" са Ви назначили?
Ползите са, че Ви осигурява по-висок шанс за износване на бременността, ако причината е била в носения генен вариант. Специално за фолиевата киселина - витамин В9 рискове няма.
Вземането на ниски дози аспирин също "рискът" е пренебрежимо нисък

Успех
Кременски

[линк]

Благодаря ви много!

Назначената ми терапия е:
аспирин протект през ден по 1 и фраксипарин 0,3 през ден (редуват се)
+ преднизолон за понижаване на антителата ТАТ и МАТ, които са ми високи.

При последната ми пременност, завършила с мисед в 10г.с последните 2 седмици пих дуфастон. Наскоро обаче прочетох, че синтетичния прогестерон (дуфастон) повишава риска от микротромбози при жени предразположени към тромбофилия. Същото пишеше и за преднизолона. (който обаче трябва да пия заради антителата). По тази причина се чудя дали е добра идея да го пия в начална бременност, или да се огранича само в предиода преди забременяването. Предполагам, че проблема с дуфастона може да се реши ако го заменя с утрогестан.

Тоест притеснява ме това, че намирам информация, че част от назначената ми терапия е противопоказана при тромбофилия (преднизолон, синтетичен прогестерон).

За фраксипарина и аспирина притесненията ми са от риска от кръвоизливи, особено при раждането.


Благодаря ви!

Здравейте,

Мисля, че предложеното Ви лечение е оптимално. Колегите ще следят показателите на кръвосъсирването и няма да позволят евентуален дисбаланс. Преди раждането антикоагулантната терапия се спира, а по време на бременността се променя, в зависимост от кръвните показатели.

Колкото до ТАТ и МАТ хиляди жени раждат успешно при повишени показатели. Тук е важно да се следи функцията на щитовидната жлеза, което със сигурност се прави.

А, най-важното е оптимизма. Повярвайте - шансът за добър изход е много висок.

Успех

Кременски

[линк]

Благодаря Ви много проф. Кременски!

Вашето мнение в много важно за мен и оптимистичните Ви прогнози много ме зарадваха!

Здравейте проф.Кременски,

Имам следния въпрос към Вас - достатъчно ли е да се направят изследвания за наследствена несиндромна глухота / конексин 26 и т.н/ и доколко това би установило причина за глухота на дете и вероятността да си повтори при следваща бременност?
Имам син на 10 години, който е с вродена глухота, нямаме данни за причини в рода, а се опитваме да пресметнем риска и да планираме второ дете.
Бих Ви била задължена да ме насочите къде и как би могло да стане това

Поздрави и успешен ден!
Антоанета

Здравейте,проф.Кременски,
на сина ми му поставиха диагноза спинална мускулна атрофия и през април почина.Правиме планове за следваща бременност,но бих желала да се консултирам с вас относно метода инвитро.Чувала сам,че чрез него може да се избегнат генетични проблеми.Бихте ли ми казали в кои дни приемате и удобен за вас час.

БЛАГОДАРЯ ВИ

Здравейте !
Имам генетична предразположеност към тромбофилии. Имам 3 аборта по очти различни причини. Предписан ми е аспирин протект по 1 път на ден. Мога ли да го заменя с омега 3 , което разбрах че също намалява кръвосъсирването, но приемано с аспирин може да доведе до кръвоизливи?
Много благодаря за вниманието !!!

Бих искала да задам и друг въпрос . Много невежо от моя страна , но все пак да попитам и това:
Възможно ли е ако от страна на бащата има нарушен генетичен материал /сперматозоид който да носи мутирали или увредени гени/ след определен период след сливането на клетките и образуването на фетус, майчиния организъм да предизвиква проблеми в организма на майката и в новообразуващия се плод , възприемайки последния като "несъвместим" или като "погрешен" ? Възможно ли е причината да е в бащата най-общо казано , като дава отражение и последствие на майката ?
Или аз греша и проблема е по-скоро в майката ??
Но все пак има ли вероятност проблема да е в бащата ??
Питам поради незнание и на лекарите по мой проблем.
Благодаря !!!

Здравейте,

Мойте съболезнования за сина Ви.
Приемам всеки ден след 9 часа.
Планирам да излеза 3 седмици в отпуск
Моля, информирайте се дали съм на работа на тел 0886 06 55 11
Синът Ви изследван ли е при нас?
Ин витрото е най-трудния подход за решаване на проблема. Има по-реалистични, но това ще го обсъдим на място.

Успех

[линк]

Здравейте проф.Кременски,

Имам следния въпрос към Вас - достатъчно ли е да се направят изследвания за наследствена несиндромна глухота / конексин 26 и т.н/ и доколко това би установило причина за глухота на дете и вероятността да си повтори при следваща бременност?
Имам син на 10 години, който е с вродена глухота, нямаме данни за причини в рода, а се опитваме да пресметнем риска и да планираме второ дете.
Бих Ви била задължена да ме насочите къде и как би могло да стане това

Поздрави и успешен ден!
Антоанета

БЛАГОДАРЯ ЗА БЪРЗИЯ ОТГОВОР!ДА, СИНЪТ МИ БЕШЕ ИЗСЛЕДВАН ПРИ ВАС
И ДИАГНОЗАТА БЕШЕ ПОТВАРДЕНА.ЗАПОЗНАТА САМ С ПРЕНАТАЛНАТА ДИАГНОСТИКА,НО СЕ НАДЯВАХ С ИНВИТРО ДА Е ПО ЛЕСНО.ОЩЕ В ПОНЕДЕЛНИК ЩЕ СЕ ОСВЕДОМЯ ДАЛИ СТЕ НА РАБОТА И ЩЕ ДОЙДЕМ НА МЯСТО С МЪЖА МИ.

БЛАГОДАРЯ ОЩЕ ВЕДНЪЖ

Здравейте,

Генетичната предразположеност към тромбофилия е сравнително често явление. Забележете, става дума за "предразположеност", не водеща задължително до усложнение при носителство. И все пак, аспиринът е доказан, че предпазва от усложнения. Милиони хора по света пият аспирин без да получават кръвоизливи. За да бъдете съвсем спокойна можете на няколко месеца да проследявате лабораторните показатели на кръвосъсирването.

Генетичните проблеми при детето с равен риск могат да бъдат унаследени от двамата родители, поради което при 3 спонтанни аборта се започва с хромозомно изследване на ДВАМАТА РОДИТЕЛИ.

Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация.
Тя е безплатна

Успех

Кременски

[линк]

аз идвах при вас след 2 аборт и не бяха открити хром.аномалии, пратила съм Ви и мейл, където съм обяснила по-подробно.
Но тъй като мисля постоянно за това и ми хрумват някакви предположение, реших да питам и тук
Благодаря Ви за отговора!