ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - пpoф. д-p И. Kpeмeнckи

Здравейте Д-р Кременски!

Това са резултатите от БХС направен в лаборатория в Пазарджик , на самото направление беше отбелязяно, че при предишна бременност плода е бил с установена Тризомия 21, (измерването на NT=1.1mm наличието на носни кости и определянето на гестационната седмица на плода бе направено от Д-р Димитров в МД София в 216 стая ):

Age at sample date =21.9 , Gestional age = 14 + 4 , Data 12/03/09

Age risk 1:1125

Trisomy 21 risk 1:56

Trisomy 18 risk ------

Neural tube defects risk 1:19390

AFP value =11.9 IU/ml corrected MoM = 0.44

fb-hCG value = 105 ng/ml corrected MoM = 5.19

uE3 value = 2.41 nmol/l corrected MoM = 0.50

Моля Ви да дадете и вашата оценка на изчисления риск.

Здравейте,

1) По принцип, при предишно дете с болест на Даун всички експерти в областта са единодушни - обсъждат директно амниоцентеза. Причината е, че към възрастовия риск се прибавя минимум 0 75%, а това е по-висок риск в сравнение с амниоцентезата. Рискът от амниоцентезата в момента в Майчин дом е под 1:300 (около 0,3%). Амниоцентезата е най-безопасна в 17-19 седмица

2) Това, което е измерил д-р Димитров го приемам без резерви, тъй като е един от най-добрите за целта. Намереното от него на ултразвука е категорично резултат с нисък риск. Ако желаете бихме могли да подадем данните на на нашия софтуер и той да изчисли риск без кръвното изследване. Ако, прегледа е извършен между 11-13+6 седмица се препоръчва ранния скрининг, който е с много по-висока надеждност (прави се при нас), от този който са Ви направили.

3) Скринингът който Ви е направен може да се извърши по изключение и в 14+4, но е най-информативен в периода 15-20 седмица. Датата на определянето на седмицата не бива да бъде повече от 3 дни преди вземане на кръвната проба.

4) По принцип не коментирам резултати на други лаборатории, тъй като коментарът изисква множество данни, свързани с програмата, която се използва, квалификацията на операторие и т.н., които от резултата не са достъпни.

Разсъжденията ми започнаха да излиза от професионалния стандарт (директен контакт). Редно е да се коментира в генетична консултациия. При нас те са безплатни.

В момента най-важното е да запазите спокойствие. Във всеки случай събитието с Даун да НЕ се повтори е НАД 98%.

Амниоцентезата в Майчин дом е безплатна.

Бъдете здрава
Кременски
0886 06 55 11

[линк]

Благодаря за бързия отговор Доц Кременски и ,че ме успокоихте. Аз се реших на амниоцентеза, защото знам от опит, че тя е най-сигурното изледване което ще покаже има или не Даун. Записан час имам за амниоцентеза за 2. 04. 09 в Майчин Дом, тогава ще бъда в 17 г. с .
Благодаря още веднъж!

Здравейте проф. Кременски,

Имам зад гърба си вече 3 неуспешни АРТ процедури, като последната беше с донорска яйцеклетка. При мен има изчерпване на яйчниковия резерв - АМХ 0,339 и Инхибин Б<10, затова досега приемахме, че проблема е основно в това. При последният ми опит имахме отлични донорски ембриони, но имплантация не настъпи въобще. Пуснах имунологични по съвет на лекуващия ме лекар, от които излязоха като проблем CD16+56+ NK cells 16% при реф. <12% . Всичко друго е в нормите. Само ще допълня, че ТСХ, ТАТ и МАТ също са добре, в реф.граници. Според моят лекар не е необходимо да изследвам генетични, а по принцип живея в чужбина и времето ми за опити е малко. Затова въпросът, който ме тревожи е при следващо инвитро с донорска яйцеклетка, дали евентуален мой генетичен проблем може да попречи на имплантацията и задържането? От какво естество би могъл да е той, т.е. къде може да има проблем още?
Благодаря ви сърдечно за отговора, той е от голямо значение за нас. Всичко добро!!!

Здравейте,

Вашият лекар е прав и не съвсем.
Добре е да направите кариограма (изследване на хромозомите).
Дано всичко този път бъде наред
Успех

Кременски

[линк]

Здравейте проф.И.Кременски,

казвам се Преслава Руменова Кисова
на 09.03.2009 си направих амниоцентеза при д-р Марков.Търпеливо изчаквах резултатите си и вчера при проверка в лабораторията по телефона ми съобщиха че цитогенетичният анализ не е назначен. Направен е само ДНК анализ. Искам да попитам защо ? И от кой зависи това назначаване? Нищо ли вече не може да се направи ? Не ми предоставиха телефон да се свържа с Вас и затова реших тук да Ви пиша. Проблема ми е голям и наистина разчитах на това изследване.Нужно ли е да се пускат жалби и т.н.

Уважаема Госпожо Кисова,

Готов съм веднага да разговарям с Вас, в удобно за Вас време и да се опитаме да изясним проблема.

Кременски

0886 06 55 11

[линк]

Здравейте , Проф.д-р Кременски , на 28 год и това е ми втора бременност, направих си биохимичен скрининг в "Майчин Дом" по собствено желание, нямаме фамилна обремененост ! Бих искала да ви помоля за помощ при разчитане на резултата тъй като все още не съм си го получила лично а го проверих чрез интернет.
Вашият риск - 1576
възрастов риск - 1099
AFR - 25.2
bhCG -16.1
Отдолу има забележка:
МО=29.8
МО=13.7
Моля ви да ми отговорите дали има нещо притеснително в резултатите . Предварително ви БЛАГОДАРЯ

Здравейте,

Няма нищо притеснително.

ВАШИЯТ РИСК е 1:1576 или 0,05% (от 1578 бременни 1 може да роди дете с Даун) . Този риск е поне 6 пъти по-нисък от риска при амниоцентеза - вземане на околоплодна течност и изследване. Разбира се Вие можете да пожеалете амниоцентеза, която дава 100% сигурност, но при посочения по-горе риск за бебето, поради което ние нямаме медицински покацания да я обсъждаме.

При такъв резултат се предлага само специализираноот изследване фетална анатомия в 19-22 седмица на 3 извмерен апарат.

Успех

Кременски

[линк]

Здравейте д-р Кременски,
Днес получих резултатите си от БХС и ще съм ви благодарна ако ми кажете какво да очаквам Какво ще ми препоръчате да правя ли амниоцентеза или не.
"вашият риск от Даун" е- 1:400
"биохимичен риск" - 1:1100
"възрастов риск"- 1:500
PAPP-A -3193.8 mU/l
Free bCG - 44.4 ng/ml
NT - 3

Аз в момента съм в 12-та седмица и 5 дни. На 33 години съм и това ми е втора бременност. Имам дъщеря на 11 години която е здрава.

Благодаря Ви предварително за вниманието!

ЗДРАВЕЙТЕТЕ,

Резултатът от биохимичния скрининг силно се влияе от измерването на NT - "нухалната транслуценция" (ултразвуков маркер). При "Вашия резултат" той е включен, а при контролния "биохимичен риск" е изключен. Очевидна е разликата между двата. Тово налага NT да се провери при друг ултразвуков специалист.
Тъй като корекциите могат да се извършват до 13+6 седмица, е най-добре да се обърнете към МЦ"Фемина" още днес тел.983 30 20.
Дано сте от София.
Ако не успеете днес, няма нищо страшно, заповядайте в Майчин дом в понеделник от 11 до 13 часа.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

[линк]

Нухалната транслуценциия в моя случай е 3.00 мм. И поради това ме изпратиха за БХС.
Не съм от София, но в понеделник ще ходя за да си взема резултатите от Майчин дом.

Здравейте проф. Кременски! На 32 години съм и имам едно здраво дете на 5 г. Прекъснах втората си бременност поради доказана след амниоцентеза Тризомия 21: „ Проведен е хромозомен анализ на 29 метафази от амниоцитна култура, диференциално оцветени по G/C лентовия метод при 400 ленти. Анализът на кариотипа показа 2n=47,XX, +21. Касае се за Синдром на Даун, свободна тризомия 21.” И още : „установи се наличие на тризомия 21 в 100% от изследваните метафазни пластинки”. Въпросът ми е необходимо ли е преди следваща бременност да се правят генетични изследвания и какви?

Здравейте проф.Кременски!Аз съм носител на мутацията 4G/4G за PAI,имам и доста силно завишени тромбоцитно-левкоцитни агрегати и НК-клетки.Бременна съм в 8 г.с,а преди това имам 2 спонтанни аборта в 7 и 8 г.с.От положителния тест за бременност съм на фраксипарин и аспирин през ден/редувам ги/,вливах веднъж 40 ампули имуновенин и ми предстои още едно вливане!Не съм сигурна,че това е правилната терапия и мн.се притеснявам,че всички тези процедури ще объркат нещата или че може да навредят на бебето.Моля ви за съвет дали да продължавам с всичко това?Наистина ли тези неща,които имам са толкова страшни,че да налагат тази сериозна терапия?Благодаря ви

Здравейте,

Най-добре е да обсъдим проблема на място в нашата консултация. Аз също не съм сигурен с курсовете Имуновенин."Нещата", за които пишете не са подкрепени с цифри (НК-клетик). Във всеки случай "нещата никога не са толкова страшни колкото изглеждат".

Кременски

[линк]

НК-клетките ми бяха 28 при норма до 12,а след първото вливане на имуновенина спаднаха до 18.Аз съм от Видин и за момента нямам възможност да пътувам,но при първа възможност ще ви посетя!Какво е мнението ви за фраксипарина и аспирина,който ми е назначен заради мутацията 4G/4G?

Здравейте,

Тук е приложена оптималната профилактика.
Силно Ви желая успех


Кременски

[линк]

Здравейте проф. Кременски,
Казвам се Надежда Василева, на 33 г. в 12 седмица, първа бременност. Това са резултатите от БХС:
Вашият риск за болест на DOWN e определен на 1 от 780
Вашият риск за болест на EDWARDS e определен на 1 от 22000
Вашият риск за болест на PATAU e определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на TURNER e определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ e определен на 1 от 100000

БИОХИМИЧЕН риск за Даун е определен на 1 от 30
Възрастовов риск за Даун (Т21) 1 от 480
PAPP-A 396,5
Free - bCG 88,4
NT 1,1.
Какъв е коментара Ви за тези резултати и трябва ли да дойда за консултация при вас, и по кое време е удобно?

Благодаря предварително!

Здравейте проф. Кременски,

преди 3 години когато правих инвитро, Вие много ми погнахте с консултациите, лично при Вас и тук в клуба. Днес отново съм бременна - този път зачеването стана по съвсем нормален път и беше много неочаквано, в предвид предходното инвитро.

Но за съжаление никак не смея да се зарадвам на тази бременност, защото се оказва, че една седмица след забременяването ми се разболях от пневмония и ми правиха 2 рентгенови снимки, биха ми терцеф венозно, пих азитрокс и ксизал. А аз разбрах за бременността си едва преди 5 дни. Сега съм в 4г.с. според УЗД.
Пиша Ви с молба за съвет как да постъпя и какви своевременни мерки да взема, какви прегледи и изследвания да направя. Много съм притеснена. Благодаря Ви предварително.

Здравейте Надежда,

При Вас рискът за 4 от хромозомните болести е много нисък (от 1: 22000 до 1: 100000) , поради което няма да го коментирам.

Рискът за болест на Даун е 1: 780, което означава, че от 780 бременни с тези данни от ултразвуковите и кръвни изследвания 1 може да роди дете с болест на Даун. Това е нисък риск. Този риск е изчислен на базата на двата кръвни показатели - РАРР-А (белтък на плацентата) и Free - bCG (хормон на плацентата), възрастта, теглото, срока на бременността и ултразвуковия белег NT (гънката на вратлето на бебето).

Приемам, че ултразвуковия маркер (NT) е измерен точно, защото той е с много висока тежест при изчисляване на риска. Не съобщавате за NB - костици на носа на бебето. Наличието им намалява много риска. В понеделник ще проверя оригиналната поръчка, за да видя данните и кой е извършил ултразвуковия преглед.

Контролният резултат, изчислен само от двата кръвни показатели показва много различен риск 1:30. Това наистина се наблюдава рядко, но не е необичайно.

При този резултат се препоръчват:

1) Контролен ултразвуков преглед от специалист по фетална анатомия. Такъв може да се извърши и всеки ден след 11 часа в Майчин дом и безплатна консултация при нас в Националната генетична лабораотрия.

2) Биохимичен скрининг след 15-та седмица и отново изчисляване на сумарния риск от всички показатели. Това изследване и окончателната консултация можете да получите безплатно при нас.

Успех

Кременски

[линк]