ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - пpoф. д-p И. Kpeмeнckи

Уважаеми професор Кременски,
Казвам се Гергана, на 30 години и съм в 25 г.с.
Досега съм си направила всички необходими изследвания, като резултатите не показваха нищо обезпокоително (включително и ранен БХС, чийто резултат, вие любезно проверихте, и беше: за Даун 1:13 000, за другите: 1: 100 000). Вчера направих фетална морфология и се оказа, че нухалната гънка е 8,2мм. Всички други маркери отхвърлят възможността за Даун. Въпросът ми е при наличие само и единствено на този маркер и то вече на този етап, за какво имам основание да се притеснявам? Благодаря предварително за отговора ви, като искам да Ви попитам за евентуална лична консултация с Вас?

Здравейте Гергана,

Заповядайте в понеделник след 11 часа да изясним проблема на място при нас.
Нещо не ми се "връзва" информацията. Моля, носете всички налични резултати и снимки от ултразвуковите изследвания

Кременски

[линк]

Благодаря Ви за бързия отговор, професор Кременски!
Ще Ви посетим в понеделник!

Здравейто отново, професор Кременски!
Пиша, за да Ви благодаря за отделеното време и внимание днес. Веднага след посещението при Вас, направихме препоръчаните изследвания на сърцето и се оказа, че всичко е наред. Остави ни да се надяваме, че тази "пуста" нухална гънка не е маркер за проблем в нашия случай.
Още веднъж Благодарности и ползотворна работа!
Гергана

Здравейте Гергана,

Бог наистина понякога е Балгарин.
Аз искрено се надявам, че всичко ще завърши благополучно.

Кременски

[линк]

Здр.Проф.Кременски миналата година идвах при постапия от тук на татък,лично ли триябва да дойВас,оказа се че съм хомозиготен носител.Как трябва да да при Вас за да ми определите лечение.Молия да ми отговорите как да постапия.Благодария Ви предварително

Здравейте проф. Кременски,
На 28 год. съм бременна за първи път в 19 г.с. В 12 г.с. в Майчин Дом правих ранен скрининг за Даун като резултатите са следните:
-резултат за бременната жена-
риск за болест на Даун- 1:1100
риск за EDWARDS,PATAU, TURNER- 1:100000

-информация за консултиращия лекар-
биохимичен риск за Даун- 1:150
възрастов риск за Даун (Т21)- 1:1000

Измерена НТ- 1.1
PAPP-A- 1638.8 mU/l
Free- bCG- 176.1 ng/ml

Притеснява ме този биохимичен риск за Даун и високото ми ЧХГ. Моля да ми обясните какъв е моят реален риск за ДАун и какво трябва да предприема, след като на фетална морфология в 19 седмица не откриха нищо обезпокоително. Възможно ли е виското ЧХГ да е предизвикано от миомата, която имам в стената на матката? Големината на възела е 2.54 см.

Благодаря Ви предварително!
Антония

Здравейте професор Кременски,

Бих искала да попитам какъв е начина да проверя дали съм носител на ген на муковисцидоза и колко ще струва това и къде се прави. Също така в какъв срок излизат резултатите.
Благодаря за отделеното време.

Здравейте Госпожо,

Изследването може да се проведе в Националната генетична лаборатория.
Моля, обърнете се към доц. Алексей Савов и уточнете с него детайлите.

Успех

Кременски

[линк]

Здравете Антония,

Вие разбирате, че 100% гаранция дава само амниоцентезата.
Скринигът се провежда, с надеждата, че ще даде възможност за вземане на решение за амниоцентеза. При това изследване много информативен показател е ултразвуковия маркер - "нухална транслуценция" NT. От нея се е получил ниски риск. Приемам, че NT е измерена точно.

Друг много силен момент е феталната анатомия в 19-22 седмица. Ако и тя е проведена от специалист и наистина не е показала нищо обезпокояващо, можете да приемете, че риска при Вас наистина е нисък - 1:1100.
Бета ЧХГ е хормон и може да се повлияе от много моменти, включително и от миомата.

Силно се надявам, че не съм Ви създал допълнително безпокойство.

Силно се надявам, че всичко ще завърши благополучно

Кременски

[линк]

Здравейте,

Търся съвет. Проблемът ми е следният:
Бременна съм в 6 г.с.
Преди това, без още да знам за бременността, в 3 и 4 г.с. държах дъщеря си, която имаше пневмония, по време на рентгенови снимки (първият път около 5-7 дни след оплождането, вторият път около 12-14 дни след оплождането).
Гинекологът ми не ми го каза директно, но смята, че е по-добре да направя аборт.
Интересува ме какви рискове може да има за плода?

Наистина ми е трудно да взема решение и незнам кое е правилното.

Здравейте,

Наистита ретгенат облъчва, но никой не може да оцени степента на евентуалнота увреждането. Вие сте държали детето, а рентгенет е насочен към гърдите. Не е облъчвано по-долу пряко детето. При желана бременност, В такъв случай поведението е изчаквателно поне до 12-та седмица и проследяване по ултразвук.
Най-добре е да дискутераве проблема на място при нас

Искрено Ви желая успех.

Кременски

[линк]

Здравейте, аз не съм доктор, още по-малко Кременски, но ми се иска да ви успокоя малко. Видях в нета тази тема:[линк], където има информация за рентгеновите снимки. Самата аз имах сходен проблем, само че с не дотам сигурни лекарства и доста се интересувах до кой период от развитието на плода има по-малка опасност. Много специалисти са на мнение, че до 2 седмици след оплождане шанса да се увреди плода е много по-малък,след това рязко нараства. Успех!

Благодаря много!
И ние със съпруга ми мислим да задържим детето.

Здравейте проф. Кременски,

Пред малко проверих резултатите си от БХС по интернет, и в следващите почивни дни няма към кого да се обърна.
Резултати:

вашият определен риск в 16г.с.(15+4-16+3) за:
болест на DOWN(Т21) е 1 от 20000
болест на EDWARDS(Т18) е 1 от 55000
дефекти на нервална тръба/коремна стена е Нисък.
Free - bCG (бета-Хорионгонодотропин) [5-44.9] - 12.59 ng/ml
AFP (алфа-фетопротеин) [14.5-49] - 55.04 U/ml
Възрастови (статистически) риск за DOWN (Т21) е 1 от 1200
Възрастови (статистически) риск за EDWARDS(T18) e 1 от 11000

Възраст: 27год.5мес., MAEDD:27.9 GA:16weeks 2 days, Weight (kg): 55.000
На УЗИ е пресметната 16г.с.,
но сметнато от послената ми менструация (05.11.2008г.) съм в 17 г.с. + 1 ден в деня на изследването. На 19.11.2008 ми беше първият положителен тест за овулация.
Въпросът ми е : трябва ли да се притеснявам за високите стойности на AFP?

Благодаря ви предварително!

Уважаема Госпожо,

Ако Ви кажа, че т.нар. образни изследвания (рентген, скенер и др.) са много ниско рискови, едвали ще ми повярвате. Разбира се те се прилагат само в краен случай и след подробно обяснение какво е натоварването при конкретната процедура.

Доказано е, че започва да се повишава честотата на аномалиите след доза над 5 РАДА.
Няма нито едно еднократно рентгеново изследвате, което да доближава тази доза. Например, един от най-честите поводи за рентгеново изследване е белодробното изследване (2 броя), което натоварва с 0,00007 РАДА.

Естествената радиация натрупана за 9 месеца е 0,1 РАДА.

Най-уязвим е мозъка на бебето от 11 до 17 седмица.

Още един пример:
Общият риск от спонтанни аборти, малформации, и умствено изоставане е 286 на 1000 бременности. При раждането се намират аномали в 4-6% от бременностите. В болшинството случаи те са много леки.
Натоварване с 0,5 РАДА води до повишаване само с 0,17 случая на 1000 раждания.

За да не изпаднем в недоразумение и объркване, както в случая с Гърция след Чернобил спирам до тук. Тогава те прекъсват 23% от бременностите, поради веоценяване на проблема.

В заключение:
1) Изследването с източници ан радиация не е повод за прекъсване на бременност
2) Рискът от този вид изследвания е пренебрежимо нисък на фона на общиа риск от генетични проблеми.
3) Тези изследвания са крайна мярка след компетентна консултация за конкретния вид изследване.

Бъдете здрава

Кременски

[линк]

Здравейте Госпожо,

Алфа-фетопротеина измерва риска за дефекти на невралната тръба. Във вашия случай този риск е посочен от програмата като нисък. Вие сте преглеждана на ултразвук в 16-та седмица, когато практически 100% трябва да се види дефект на невралната тръба, ако има такъв.
В заключение - нямате основание за допълнително притеснение. Разминаването в седмиците също е обичайно.
Не забравяйте, феталната анатомия в 11-22 седмица на триизмерен апарат.

Успех.

Кременски

[линк]

Много Ви благодаря.
Изключително е това, което правите за нас.
Невероятно е как една жена се променя като забременее. Всяка неяснота и лош ресултат е огромна драма.
Много е хубаво, че има хора като вас.
Бъдете жив и здрав.

Здравейте професор Кременски!

Благодаря зя изчерпателния отговор на предишното ме запитване.

Бременна съм в 13 г.с. и съм на 22 години.

На 25. 02. 09 бях на консултация в Майчин Дом на 14 ет., за да си запиша час за амниоцентеза (при първата ми бременност плода беше с Даун -потвърдена диагноза от амниоцентеза и прекъсване на бременността в 19 г. с.) Не съм правила БХС , защото знам, чe не мога да бъда 100% сигурна в резултата, затова направо се реших на амниоцентеза, за която имам час на 30 .03 .09 в София .
В поликлиниката на 2 ет. в 216 стая ме прегледа Др. Димитров и определи, че съм бременна в 12.1 г. с., NT=1.1мм ,наличие на носни кости (+).
За съжаление не можах да се консултирам с Вас лично ,затова бих искала да ви попитам дали съм постъпила редно като отказах да се изледвам за БХС , а направо записах час за амниоцентеза и добре ли ще бъде преди амниоцентезата да се направи фетална морфология и в коя седмица ще е най добре да я направя?
Благодаря Ви още веднъж!

Здравейте,

Отговорих Ви в "Бележки"

Бъдете здрава

Кременски

[линк]