Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Използвам случая да се обърна към всички бременни:
(1) Надежден Биохимичен скрининг може да се провежда в 15-20 седмица в Университетске болница Варна и Националната генетична лабораотрия.
(2) Надежден Биохимичен скрининг в 11-14 седмица само в Националната генетична лабораотрия.

За всички други лабораотрии, които имат претенции, че извършват тази дейност освен надеждно изследваен на показателите:
(1) Трябва да посочат колко е риска
(2) Трябва да осигурят компетентна консултация при връчване на резултата.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф. д-р Кременски, възхищавам се и се прекланям пред Вашия Професионализъм и Човечност. Изчела съм почти всичко по отношение на генетичните изследвания във форума, но това което ме интересува не го открих. На 24.10.2008г. ми направиха амниоцентеза след БХС с риск 1:173, първите резултати ми излезнаха и слава на Бога няма данни за синдром на Даун, Т13,Т18 аномалии. Сега в момента чакам вторите изследвания, които като позвъних ми казаха, че ще бъдат готови към края на месеца /ноември/. Мисля дано да не греша, че второто изследване е Цито-хромозомен-дородов анализ /неинформативен ДНК анализ/. Моля да ми кажете нещо повече за това изследване, с каква цел се прави и при лоши резултати изхода пак ли е прекъсване на бременноста. Предварително Ви благодаря.
С уважение Десислава Х.

Здравейте професоре,
Въпросът ми е може ли приемът на аспирин протект да промени стойностите на антифосфолипидните антитела /на NК клетките знам, че ти променя/.

Проблемът е:
На 18 септември бях при Вас на консултация /От Габрово, с 4G/4G, с три неуспешни бременности, едно мъртво раждане, един аборт по медицински показания и после още един - аненцефалия/. Вие ме насочихте към консултация с доц. Карагьозова, заради назначените ми големи количества - имуновенин.
Доц. Карагьозова ме посъветва да повторя изследванията за антифосфолипидните антитела и NК клетки в София. До тук добре..., но междувременно, преди да направя изследванията отрих, че отново съм бременна / неочаквано и доста по- рано от планираното

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от fani_i на 18.11.08 18:26.

Здравейте Десислава,

ДНК анализът открива със 100% надеждност 95% от хромозомните болести (всички отклонения в броя на хромозомите). Той не може да отрие редки промени вътре в хромозомите. Те се откриват с хромозомен анализ под микроскоп с пракитчесик 100% надеждност за 99% от хромозомните болести. На практика ДНК анализът решава "проблема", защото рискът при Вас е преди всичко за болест на Даун (3 двадесет и първи хромозоми). За съжаление хромозомният анализ е бавен и капацитета ни за него е ограничен.
Изчакайте го спокойно. Нямате основание за безпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

здравейте, проф. Кременски.
от русе съм, майка на две еднояйчни близначета на 1,1г. И двамата направиха по няколко гърча след 7,5 месец и до днес (въпреки терапията с конвулекс). нямаме хара в семействата със сходни проблеми. Диагнозата им е идиопатична епилепсия. моля за помощта Ви за доуточняване на диагнозата им и евентуално по-резултатно лечение. какви изследвания препоръчвате и къде да ги направим (независимо в кой град)?
благодаря предварително!

Здравейте проф.Кременски,

Случайно видях, че сте много активен в този форум, но не пишете в Генетика.
Хубаво е, че давате съвети по медецинска генетика, но има един въпрос, които много вълнува засега неголяма група ентусиасти, а именно генетичния произход на българите във връзка с генеалогичен и етнически произход.
Доколкото зная, вие сте сред авторите едно от малкото български изследвания по този повод за У хромозома. Но изглежда официалната ни наука нехае по повод Genographic Project, най-грандиозното събиране на проби за произход досега.
Такива изследвания са много важни за изясняване най-сетне произхода ни като нация. Моля, вземете отношение по тази тема:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравйте Г-жо,
Мисля, че е най-разумно и двете деца да бъдат приети в специализирана клиника по детска неврология в София.
Можете да разчитате на нашето съдействие.
Обадете се предварително на тел. 9172268 (в Национална генетична лаборатория) и ни уведомете за вашето идване, за да можем да организираме приемането и консултациите на децата със съответните специалисти.
Поздрави
Кременски

www.lmpbg.org

У важаеми проф.д-р Кременски, на 24.11.08г. си направих БХС в МАЙЧИН ДОМ , като по това време бременноста ми отговаряше на 13г.с + 3д., резултатите който са дадени в него са: резултат за бременната жена:
риск за болест на Даун е определен на1 от 560
риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000
риск за болест на Патау е определен на 1 от 100000
риск за болест на Търнър е определен на 1 от 100000
риск за ТРИПЛОИДИЯ е определен на 1 от 100000
ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
БИОХИМИЧНИЯ РИСК ЗА ДАУН Е ОПРЕДЕЛЕН НА 1 ОТ 180
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ДАУН(Т21) Е 1 ОТ 380
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ЕДУАРДС(Т18) Е 1 ОТ 3500
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ПАТАУ(Т13) Е 1 ОТ 10000
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ТЪРНЪР Е 1 ОТ 6900
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ТРИПЛОИДИЯ Е 1 ОТ 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ:
плацентарен протеин 2277,4 при норма(866-7499)
бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН 60,7 при норма(13,2-92)
нухална транслуценция 0,9 при норма =<3
Това ми е втора бременност , като от първата имам нормално дете момиче(да ни е жива и здрава), която е вече на 7 години.
Искрено се надявам , да получа вашето компетентно мнение относно получения резултат, тъй като при получаването му единственото което получих като указание беше допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
Имам ли повод за безпокойство в този случай?Извинете моята обстоятелственост по гореизложеното, тя се дължи на моята некомпетентност в тази област и обичайните страхове на всяка бъдеща майка.
С уважение към Вас и Вашия професионализъм:
Жужа Илиева

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф. Кременски!
Благодаря за отговора. Много съм притеснена, защото днес едното бебе отново направи гърч (около 30мин., 6-и по ред), въпреки Конвулекса, който приема от 1 месец.
Моля, кажете какво направление трябва да носим при идването си в клиниката и необходимо ли е да направим някакви изследвания тук в Русе? Ако има значение за приема ни - бебетата са диспансеризирани при д-р Литвиненко и сме лежали в клиниката по детска неврология през юли 2008г. (диагнозата им е идиопатична епилепсия - всички изследвания и ЕЕГ са без отклонение от нормата).
Много благодаря за вниманието.
Желая успехи!
Галина, Русе