Здравейте,

Моето работно време е от 8 до 18-19 часа.
Във всеки случай се разминава с Вашето.

Кременски

www.lmpbg.org

здравейте,проф.Кременски,
имам син който е с диагноза спинална мускулна атрофия Iтип доказана с генетичен тест във вашата клиника.Изследването е правено само на сина ми-обясниха ми,че тъй като болеста е автозомно рецесивно,то и двамата с мъжа ми сме носители и няма нужда да се изследваме.Въпроса ми е може ли ние да се изследваме за да знаем какви генетични болести носиме,които бихме могли да предадем на следващите си деца и каква ще е цената.И още един въпрос-какво бихте ми казали за хапчето ptc124-има ли шанс да се появи на пазара скоро?
БЛАГОДАРЯ,ВИ!

здравейте, проф. Кременски,
Искам да ви попитам необходимо ли е да си правим генетични изследвания с мъжа ми , след като в епикризата на мъртвороденото в 30 г.с, се казва , че причината е диафрагмална херния, хипоплазия на левия бял дроб. Това ми беше втора бременност.Първата ( преди година) завърши с кухо яйце. За нея нямам резултати от изследвания.
Благодаря,Ви!

Здравейте,
В случай, че е доказана на ДНК ниво (генетично) при нас СМА на болно дете, тогава наистина в 100% двамата родители са носители. При следващата бременност същото изследване може да бъде направено в 11-13 седмица и да се постави практически 100% диагноза. Поради това родителите не се налага да бъдат изследвани. Основният риск при вас е от СМА. Рискът при всяка бременност е висок - 25%.
Извън този риск при всяка бременност, при всяка бременна съществува нисък риск - около 3% за генетични проблеми. Те се отхвърлят по време на бременността, като се започва от 11 и се завършва в 22 седмица. Предварително се правят изследвания само в случаите, че в семействата на двамата партньори е имало генетичен проблем - виште в нашата страница (www.lmpbg.org) "ВЪПРОСНИК" за бременни.
В момента все още не е достъпно (не съм сигурен, че много хора ще го пожелаят, ако е достъпно) всеки да бъде изследван за рискове от над 23000 редки генетични болести. По-скоро това ще се прави за честите болести.
За съжаление за ptc124 нещата все още са в предварителни изпитания. Можете да бъдете сигурна, че в момена, когато се появи ние сме готови да информираме всички регистрирани при нас

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Така представени данните се смята, че става дума за две случайни събития, които не изискват предварителни изследвания. Най-добре е да посетите нашата консултация в удобно за Вас време с епикризата. Консуртациите са безплатни.
При следващата бременност, както при всяка друга бременна, се започват в 11 седмица с изследвания за отхвърляне на съществуващите генетични рискове (около 3%). Не забравяйте за фолиевата киселина, която се пие поне 3 месеца преди и след забременяване - на практика непрекъснато в очакване на бременност.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

БЛАГОДАРЯ ВИ!

Здравейте, проф. Кременски!
Казвам се Веселка и съм на 26 г. Направих си БХС в 15 г.с. Бих Ви помолила за коментар относно резултатите.
Вашият определен риск в 15 г.с. за:
Болест на Down 1 от 1800
Болест на Edwards 1 от 11000
Дефекти на невр. тръба/коремна стена -нисък
Free-bCG [7.3 - 44.2] 15.19 /забележка/
AFP [14.2 -41.6] 15.7
Възрастов риск Down 1 от 1200
Възрастов риск Edwarfs 1 от 11000
/забележка Mo=17.9 ng/ml
Благодаря предварително

Здравейте Веселка,

Резултатът Ви е много добър.

Идеята на това изследване е да Ви даде данни за вземане на решение за изследването, което дава 100% гаранция за болест на Даун и други хромозомни болести - амниоцентеза (вземане на околоплодно течност). Амниоцентезата, обаче носи риск за бебето от 1:250. Този риск е повече от 7 пъти по-висок, отколкото Вашия - 1:1800 (около 0,06%). Същото важи и за другите 2 болести.
Това, което силно Ви се препоръчва е само извършване на специализираното изследване "фетална анатомия" на 3 измерен апарат.

Бъдете здрава и успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Др. Кременски!

Казвам се Ива и съм на 21 години от Ракитово. Бременна съм в 11 г. с .Тази ми е втора по ред, но първата беше прекъсната по МП в 19 г .с. , защото се установи плод с наличие на тризомия 21 (12 г.с. , БХС-1 :10 , в 17 г.с. -амниоцентеза направена в Мбал" Св .София ").
Информирана съм от настоящия ми акушер-гинеколог ,че се отнасям към групата " рискова бременност" и поради тази причина при мен е задължително да направя отново БХС между 11-13 г. с. и амниоцентеза.
Въпросът ми към Вас е - задължително ли е да направя БХС, при условие че при какъвто и да е резултат ще се подложа на амниоцентеза или за нея е задължително наличие на изледван БХС риск? Дали бих могла да направя БХС и амниоцентеза в Мбал "Майчин Дом София " и ако е възможно бихте ли ми дали кординати за да си запиша час?
Предварително Ви благодаря сърдечно!

Здравейте,

Мисля, че вече Ви отговорих в "бележки".
Най-добре е да дискутираме проблема в нашата консултация в удобно за Вас време - всеки работен ден след 9:00. Желателно в периода 11-13 седмица.
Всички консултации и изследвания са безплатни.
Няма нищо задължително и обезпокоително на този етап.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org