Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Тази тема е продължение на предишната и можете да задавате въпросите си към пpoф.д-p И.Kpeмeнckи, който все така всеотдайно ще отговаря.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,Проф.Кременски.Аз съм Весела,на 36 години съм и съм бременна в 11 седмица след дълги шест години очакване на "чудото".Ще Ви разкажа накратко историята на забременяването ми, а след което ще Ви помоля за съвет.1-ви април е първият ден от мес.ми цикъл,на 22 април правя сондаж при док.Александров от АГ Варна и на 23 април стартирам инвитро процедура с декапептил 0.1 мг подкожно.След 7 ампули естрадиола ми трябваше да е паднал под 50 единици,но уви не беше и след огромно разочарование от моя страна продължих още 7 дни с декапептила.Резултата пак беше същия.тогава по препоръка на док. си направих кръвен тест и изненадата беше голяма-има бременност.Учудване,объркване и какви ли не противоречиви чувства ни обхванаха мен и семеиството ми.Ами ако бебето е увредено от инжекциите,от сондажа?Док.Александров разсея всичките ни притеснения,потърсих и второ мнение ,но за съжаление във Варна няма друг компетентен специалист,който да отговори на въпросите ми и затова се обръщам към Вас.Въпросът ми е:-Какви други изследвания трябва да направя освен биохимичния скрининг в 11-13 седмица,феталната морфология и евентуално амниоцентезата,за да съм сигурна ,че ще родя здраво бебе?
Ще чакам с нетърпение отговора Ви.Благодаря предварително.
С Уважение:Весела

Здравейте Госпожо,

Мисля, че тревогите са Ви неоснователни. Не е важно как, а че "чудото" се е случило.
Със сигурност генетичните рискове при бебето са толкова, колкото при всяко друго в тази възраст на бременността.

Правилно сте се ориентирала към биохимичен скрининг в 11-13+6 дни седмица.
За целта е много важно точно да бъдат измерени на ултразвук:
- нухалната транслуценция (NT);
- дължината на бебето (CRL)
- костиците на носа (NB).

За амниоцентеза е рано да се мисли

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,
Проф.Кременски !

Аз съм на 37 години бременна в 7 г.с. след две неуспешни бременности - мисед аборти. Първи в 11 г.с., втори в 8 г.с..
Аз съм от Смолян и тук и в двете хистологии към епикризите не е описано нищо за плода след абразиото.
След вторият аборт направихме доста изследвания (генетични- кариотип на двамата, мутации за предразположение към тромбози, имунологични, хормони...) и никое не показа категорична причина за абортите.
Интересува ме следното:
1. Може ли ако се наложи пак да се прави абразио т.е. ако плода пак загине да се изпрати материал за иследване при Вас? Ако е възможно каква е процедурата и цената на изследването ? С кой трябва да говоря преди изпращането ? Има ли въобще смисъл това ?
2. Прочетох в предишният постинг, че Вас се прави биохимичен скрининг в 11-13 седмица, но днес от Смолянската болница ми казаха, че трябва да дойда при Вас в 10 седмица. Някаква грешка ли има ?
В коя седмица трябва да съм при Вас за биохимичен скрининг ? Има ли някакво изследване, което да е в 10-13 седмица и аз от там да се обърквам ?

3. Изследването, което се прави при Вас еднакво ли е с това в МБАЛ "Света София " в София ? Те в крайна сметка при Вас ли изпращат нещата ?

Предварително Ви благодаря !

С Уважение Илияна Янковска !

Здравейте, проф. Кременски,
Аз съм на 33 г. и тази година се наложи да прекъсна желаната ми трета бременност в 21 г.с. поради открито заболяване на плода Синдром на Даун. В 16 г.с. направих изследване биохимичен скрининг при Вас в лабораторията на Майчин дом и при резултат за риск 1:133, реших да направя и амниоцентеза, която за мой ужас потвърди опасенията, че бебето има 3 хромозоми /в лабораторията ми казаха, че случаят бил класическа патология, макар че това на мен като неспециалист нищо не ми говори/. В края на април месец прекъснах бременността. Фетална морфология бях правила при д-р Виолета Димитрова, д-р С. Врагалева и д-р В. Мазнейкова- в 11, 16 и 19 г. седмица, като никакви аномалии не бяха открити нито при измерване на нухална транслуценция (риск 1:1950), нито на органите, нямаше никакви видими признаци за Даун. Предишните ми две бременности са успешни, безпроблемни и имам две живи и здрави деца на 9 и 7 години. Нямам смяна на партньора. В рода и на двамата няма до сега случаи на болни от този синдром, нито други наследствени болести.
Тъй като живея в провинцията и ми е трудно да дойда на консултация в София, моля да ми отговорите на следния въпрос:
Със съпруга ми искаме да опитаме пак да си родим още едно дете, има ли повишен риск от Даун и налага ли се да правим допълнителни изследвания и какви?
Предварително Ви благодаря!
С. Георгиева-snezana_g@mail.bg

Редактирано от slavinaO9 на 04.07.08 14:47.

Здравейте Илияна,

Спонтанните аборти, за съжаление, са твърде често явление. При всяка бременност съществува 15-20% риск да завърши с аборт до 12 седмица на бременността. В болшинството случаи (около 50%) те се дължат на случайни хромозомни дефекти. Това означава, че е по-важно какво се намира при двамата партньори, а не при абортивния материал.

1) Разбира се принципно може да се изледва абортивния материал. Получената информация би могла да се използва за оценка на риска при следващата бременност и евентуално да се обсъжда амниоцентеза, но не и за полезни действия, с които да се педотврати ранен аборт при следваща бременност. По процедурата ще получите информация на тел. 9172 268 - д-р Въжарова. Изпраща се с куриерска поща - изследването е безплатно.

2) Правилно сте прочела. Скрининга и придружаващото го СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване се прави в 11-13+6 дни СЕДМИЦА ПО УЛТРАЗВУК.

3) Скрининг в 11-13+6 се прави само при нас. Появиха се резултати и от други лаборатории, но аз тук си спестявам всякакъв коментар. Обслужваме много болници и лаборатории от цалата страна. Нашите резултати са подписани от трима и имат всички разпознавателни дънни и коментар на български. Специално за "Света Ана" ще проверя в понеделник.

4) Скрининг в 15-19 седмица се провежда и в университетската болницеа във Варна. Тя работи с нашия метод и е под контрол

Позволавам си да посъветвам всички, които желаят изследване,
1) да контактуват директно с нас. Това ще им спести време. ще могат да разчитат на сигурност и подробен коментар при няколко пъти по-ниска цена.
2) да питат посредника, кой ще извърши изследването и да изискват оригинален резултат. По 3 закона "резултатите от генетични изследвания са лични данни и никой няма право да разполага с тях без изричното разрешение на изследвания". Всичко останоло е грубо нарушаване и подлежи на санкция.

Вече сме почти готови да напълним страницата на Националната генетична лаборатория с информация и да открием в нея форум за консултации.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейне, Госпожо Георгиева,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се.
Не мога да повярвам, че сте получили резултат от нас, без коментар, задължителната консултация и препоръки.

Страшното Госпожо е минало.
Не се притеснявайте, обадете се на 0886 065511.

За всички - Моля, Ви не използвайте посредници, ние все още можем да отговаряме.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

На 30.06.2008г. ми бе направена амниоцентеза в Майчин дом, но все още няма резултат. Бихте ли ми казали, кога ще излезе резултата, защото самото чакане е много притеснително или поне да получа информация да ли всичко е наред с изследването.

Предварително благодаря!
Поздрави
Камелия

Здравейте

За да проверя резултата ми трябват лични данни.
Чакам Ви на тел. 02/9172 268

Кременсик

www.lmpbg.org