ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВСЕКИ ЖЕЛАЕЩ

Здравейте проф.Кременски.
Обръщам се към вас,за да разбера какви генетични изледвания трябва да направя при вас.
Ето и проблема ми:
От 2 години със съпруга ми опитваме за бебе,но уви резултат няма.
Изледвала съм следните неща:
1.Хормони-всичко в норма,с изключение на повишен Пролактин,заради който приемам и досега Бромокриптин.
2.Токсоплазмоза-отрицателно.
3.Хламиди-отрицателно.
4.ЯМР заради вероятност от аденом на хипофизата-всичко в норма.
5.Цветна снимка на тръбите-проходими.
6.Доказана овулация чрез УЗ.
7.Стимулация с Клостилбегит-без резултат.
На съпруга ми правихме спермограма-всичко в норма.
Въпреки това,нямаме никакъв резултат.Мислите ли,че в нашата ситуация е нужно да направим и генетични изледвания.Може проблема да е някъде там?
На 32 години съм,без бременности и аборти.
Благодаря ви предварително за отговора.
С уважение:zebri4ka

Здравейте Госпожо,

Според мен сте направила почти всичко, което се отнася до Вас и съпруга Ви. Надявам се, че пролактина го държите в норма. Малко е вероятно причината да е генетична, по скоро трябва да се потърси по посока антиспермални антитела.
Най-добре е да посетите нашата консултация и да ви организираме такава със специелист по репродуктивни проблеми. Разбира се ще обсъдим и генетични изследвания.

Позволявам си да Ви кажа, че 2 години не е чак толкова много време и че един много трудно контролируем и важен фактор е психологичния.

Желая Ви успех. При така описаната ситуация, няма видими обективни причини да не се случи.

Кременски

[линк]

здравейте д-р кременски,
Аз съм на 28 год. Това ми е втора бременност. След направени БХС резултатите ми са:
- болест на Даун - 1:1100
- болест на Едуард - 1:190
- болест на Патау - 1:220
- болест на Търнър - 1:3400
- Триплоидия - 1:100000
NT-2.4; PAPP-A - 403mU/l {368-2859}; Free-bCG-12.2ng/ml {15.3-117}
- Какво означава Mo= 1063mU/l
Какво според Вас означават тези резултати. Има ли смисъл да се притеснявам?
От тук-нататък какво трябва да правя?
Благодаря Ви предварително.

Здравейте порф. Кременски,

Бях при Вас преди дни /ако си спомняте - онази с която говорихте за "Имуновенина"/.
Пропуснах да попитам при инвитро може ли да се избегнат евентуални аномалии на плода, т.е. може ли при инвитро, преди трасфера, да бъдат генетично коригирани малформации. Не знам дали става ясно какво искам да попитам.

Благодари Ви.

Здравейте,

При ин витро генетичните рискове са същите както и при естествено.
Преди трансфера е възможно да се изследват ембрионите за най-честите генеитчни дефекти - това у нас на настоящия етап не се прави.

За мен е ясно какво ме питате, но не съм сигурен, че за Вас е ясно какво Ви отговарям.

Бъдете здрава
Кременски

[линк]

Здравейте отново,
Мисля, че разбрах отговора Ви. Жалко,че в България не се прави. Искаше ми се да има начин за застраховка от генетични дефекти, но ...

Благодаря Ви.

Добър ден проф. Кременски,
Преди десет дни в 21 г.с. се наложи да прекъснат бременността ми по мед. показатали - доста голяма киста в мозъка на плода (32мм/16мм), открита при втората ФМ в 19 г.с. от д.р Марков.
Неговото мнение, както и това на други двама лекари е, че случилото се не се дължи на генетични проблеми, а по-скоро на инфекция (аз не съм имала такава по време на бременността) или просто случайност, която няма да се повтори.
Аз все още очаквам епикризата и хистологичните изследвания.

Въпросите ми към вас са следните:
1. Ако генетичните изследвания на плода не покажат проблем, трябва ли аз и съпругът ми да се подложим на генетични изследвания?
2. Колко време след прекъсването на бременността можем да се подложим на генетични изследвания (това оказвали влияние)?
3. Ако се окаже след изследванията, че имаме генетичен проблем - това лечимо ли е?
4. Каква е цената на необходичмите генетични изследвания?

Предварително Ви благодаря!

Добър ден Госпожо,

Моля, изчакайте да се получат епикризата и хистологичното изследване.
Заповядайте с тях при нас да обсъдим проблема.
Ако, се наложат генетични изследвания - те ще бъдат безплатни за Вас.

За сега е най-важно да се опитате да се успокоите.

Бъдете здрава
Кременски

[линк]

ЗдравейтеПрофесор Кременски.
В последно време, все по често чувам от бременни майки следната диагноза, "дилатация или уголемяване на единия бьбрек". Какво се прави, когато детето се роди с този проблем.

Здравейте Госпожо,

Ако находката е изолирана, по време на бременността се проследява чрез ултразвук - фетална морфология.
Бременната трябва да информира акушерите за проблема преди раждане.
В зависимост от проблема, след раждане неонатолога насочва бебето към детски нефролог в Детска педиатрична болница или уролог за изясняване на проблема и по-натаатъшно поведение.
Желателно е да бъде посетена тенетична консултация.
При нас на консултация минават ежедневно окло 30-40 бременни и наблюденията са, че находката не е толкова честа.

Кременски

[линк]

Благодаря Професор Кременски.

Правени са генетични крьвни проби, които са с мальк риск. Предстои амниоцентеза.

Благодаря за вниманието.

Ако,

Прецените, че това ще Ви бъде полезно и ще Ви повдигне духа, можете да се обадите преди амниоцентезата. Тя и без това започва от нас на 14-ти етаж на Майчин дом.

Успех

Кременски

[линк]

Здравейте отново,
Получих епикризата и от хистологичните изследвания става ясно, че плода е бил с хидроцефалия - това налага ли консултация с Вас и съответно генетични изследвания на мен и съпуга ми (генетично заболяване ли е)?

Благодаря Ви предварително

Здравейте,

Генетични изследвания може би не е задължително, но консултацията и обсъждане на проблема на място при нас е препоръчително.

Кременски

[линк]

Здравейте, д-р Кременски!

На 25 год. съм, от Габрово.
Бременна съм в 10 г.с. (първи ден на последна мс беше 27.07.08) и бих искала да си запиша час при вас за изследване на генетичен риск от вродени малформации.
Моля да ме информирате кога е възможно да Ви посетя, нужно ли е направление и възможно ли е кръвните изследвания и ултразвука да се направят в един ден?

Поздрави!

Лора Лене

Здравейте професоре
Преди 2 седмици правихме амнио и казаха, че всичко е добре с бебето,но има "обърната 9-та хромозома". Пълните резултати ще вземем на 10-ти,но ако може да обясните като на невежа за какво става реч. Из форумите пише доста работи, но все пак не мога да ги приема за чиста монета. Благодаря предварително.
п.с. предложиха ни да се изследваме, за да се разбере дали някой от нас е с такава инверсия- това има ли значение и с какво променя нещата

Уважаеми проф.Кременски, много ще ви бъда благодарна ако изкажете компетентното си мнение относно моите генетични изследвания за тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): носителство на генотип 4G/5G
Носител на генотип 4G/5G

Дали според Вас има предразположеност към тромбофилия и какво воличество фолиева киселина е необходимо да пия с оглед резултатите?
Благодаря ви предварително!

Здравейте Елена,

Всеки работен ден след 11 часа.
На място се прави всичко без записваен и направления.

Кременски

[линк]

Уважаема Госпожо,

При описаната ситуация е препоръчително да пиете непрекъснато фолиева киселина (2 месеца преди и 2 след забреемняваен) по 4 милиграма дневно. Това е безвреден витамни.
Предразположението към тромбофилия е ако имаше поне още един вариант на ген, наприме FV Leiden.

Успех

Кременски.

[линк]

Интересувам се от коментар на резултати от генетични изследвания след амниоцентеза.