Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Тази тема е продължение на предишната и можете да задавате въпросите си към пpoф.д-p И.Kpeмeнckи, който все така всеотдайно ще отговаря.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,Проф.Кременски.Аз съм Весела,на 36 години съм и съм бременна в 11 седмица след дълги шест години очакване на "чудото".Ще Ви разкажа накратко историята на забременяването ми, а след което ще Ви помоля за съвет.1-ви април е първият ден от мес.ми цикъл,на 22 април правя сондаж при док.Александров от АГ Варна и на 23 април стартирам инвитро процедура с декапептил 0.1 мг подкожно.След 7 ампули естрадиола ми трябваше да е паднал под 50 единици,но уви не беше и след огромно разочарование от моя страна продължих още 7 дни с декапептила.Резултата пак беше същия.тогава по препоръка на док. си направих кръвен тест и изненадата беше голяма-има бременност.Учудване,объркване и какви ли не противоречиви чувства ни обхванаха мен и семеиството ми.Ами ако бебето е увредено от инжекциите,от сондажа?Док.Александров разсея всичките ни притеснения,потърсих и второ мнение ,но за съжаление във Варна няма друг компетентен специалист,който да отговори на въпросите ми и затова се обръщам към Вас.Въпросът ми е:-Какви други изследвания трябва да направя освен биохимичния скрининг в 11-13 седмица,феталната морфология и евентуално амниоцентезата,за да съм сигурна ,че ще родя здраво бебе?
Ще чакам с нетърпение отговора Ви.Благодаря предварително.
С Уважение:Весела

Здравейте Госпожо,

Мисля, че тревогите са Ви неоснователни. Не е важно как, а че "чудото" се е случило.
Със сигурност генетичните рискове при бебето са толкова, колкото при всяко друго в тази възраст на бременността.

Правилно сте се ориентирала към биохимичен скрининг в 11-13+6 дни седмица.
За целта е много важно точно да бъдат измерени на ултразвук:
- нухалната транслуценция (NT);
- дължината на бебето (CRL)
- костиците на носа (NB).

За амниоцентеза е рано да се мисли

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,
Проф.Кременски !

Аз съм на 37 години бременна в 7 г.с. след две неуспешни бременности - мисед аборти. Първи в 11 г.с., втори в 8 г.с..
Аз съм от Смолян и тук и в двете хистологии към епикризите не е описано нищо за плода след абразиото.
След вторият аборт направихме доста изследвания (генетични- кариотип на двамата, мутации за предразположение към тромбози, имунологични, хормони...) и никое не показа категорична причина за абортите.
Интересува ме следното:
1. Може ли ако се наложи пак да се прави абразио т.е. ако плода пак загине да се изпрати материал за иследване при Вас? Ако е възможно каква е процедурата и цената на изследването ? С кой трябва да говоря преди изпращането ? Има ли въобще смисъл това ?
2. Прочетох в предишният постинг, че Вас се прави биохимичен скрининг в 11-13 седмица, но днес от Смолянската болница ми казаха, че трябва да дойда при Вас в 10 седмица. Някаква грешка ли има ?
В коя седмица трябва да съм при Вас за биохимичен скрининг ? Има ли някакво изследване, което да е в 10-13 седмица и аз от там да се обърквам ?

3. Изследването, което се прави при Вас еднакво ли е с това в МБАЛ "Света София " в София ? Те в крайна сметка при Вас ли изпращат нещата ?

Предварително Ви благодаря !

С Уважение Илияна Янковска !

Здравейте, проф. Кременски,
Аз съм на 33 г. и тази година се наложи да прекъсна желаната ми трета бременност в 21 г.с. поради открито заболяване на плода Синдром на Даун. В 16 г.с. направих изследване биохимичен скрининг при Вас в лабораторията на Майчин дом и при резултат за риск 1:133, реших да направя и амниоцентеза, която за мой ужас потвърди опасенията, че бебето има 3 хромозоми /в лабораторията ми казаха, че случаят бил класическа патология, макар че това на мен като неспециалист нищо не ми говори/. В края на април месец прекъснах бременността. Фетална морфология бях правила при д-р Виолета Димитрова, д-р С. Врагалева и д-р В. Мазнейкова- в 11, 16 и 19 г. седмица, като никакви аномалии не бяха открити нито при измерване на нухална транслуценция (риск 1:1950), нито на органите, нямаше никакви видими признаци за Даун. Предишните ми две бременности са успешни, безпроблемни и имам две живи и здрави деца на 9 и 7 години. Нямам смяна на партньора. В рода и на двамата няма до сега случаи на болни от този синдром, нито други наследствени болести.
Тъй като живея в провинцията и ми е трудно да дойда на консултация в София, моля да ми отговорите на следния въпрос:
Със съпруга ми искаме да опитаме пак да си родим още едно дете, има ли повишен риск от Даун и налага ли се да правим допълнителни изследвания и какви?
Предварително Ви благодаря!
С. Георгиева-snezana_g@mail.bg

Редактирано от slavinaO9 на 04.07.08 14:47.

Здравейте Илияна,

Спонтанните аборти, за съжаление, са твърде често явление. При всяка бременност съществува 15-20% риск да завърши с аборт до 12 седмица на бременността. В болшинството случаи (около 50%) те се дължат на случайни хромозомни дефекти. Това означава, че е по-важно какво се намира при двамата партньори, а не при абортивния материал.

1) Разбира се принципно може да се изледва абортивния материал. Получената информация би могла да се използва за оценка на риска при следващата бременност и евентуално да се обсъжда амниоцентеза, но не и за полезни действия, с които да се педотврати ранен аборт при следваща бременност. По процедурата ще получите информация на тел. 9172 268 - д-р Въжарова. Изпраща се с куриерска поща - изследването е безплатно.

2) Правилно сте прочела. Скрининга и придружаващото го СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване се прави в 11-13+6 дни СЕДМИЦА ПО УЛТРАЗВУК.

3) Скрининг в 11-13+6 се прави само при нас. Появиха се резултати и от други лаборатории, но аз тук си спестявам всякакъв коментар. Обслужваме много болници и лаборатории от цалата страна. Нашите резултати са подписани от трима и имат всички разпознавателни дънни и коментар на български. Специално за "Света Ана" ще проверя в понеделник.

4) Скрининг в 15-19 седмица се провежда и в университетската болницеа във Варна. Тя работи с нашия метод и е под контрол

Позволавам си да посъветвам всички, които желаят изследване,
1) да контактуват директно с нас. Това ще им спести време. ще могат да разчитат на сигурност и подробен коментар при няколко пъти по-ниска цена.
2) да питат посредника, кой ще извърши изследването и да изискват оригинален резултат. По 3 закона "резултатите от генетични изследвания са лични данни и никой няма право да разполага с тях без изричното разрешение на изследвания". Всичко останоло е грубо нарушаване и подлежи на санкция.

Вече сме почти готови да напълним страницата на Националната генетична лаборатория с информация и да открием в нея форум за консултации.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейне, Госпожо Георгиева,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се.
Не мога да повярвам, че сте получили резултат от нас, без коментар, задължителната консултация и препоръки.

Страшното Госпожо е минало.
Не се притеснявайте, обадете се на 0886 065511.

За всички - Моля, Ви не използвайте посредници, ние все още можем да отговаряме.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

На 30.06.2008г. ми бе направена амниоцентеза в Майчин дом, но все още няма резултат. Бихте ли ми казали, кога ще излезе резултата, защото самото чакане е много притеснително или поне да получа информация да ли всичко е наред с изследването.

Предварително благодаря!
Поздрави
Камелия

Здравейте

За да проверя резултата ми трябват лични данни.
Чакам Ви на тел. 02/9172 268

Кременсик

www.lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски
Бременна съм в 22г.с на 29 год.,втора бременност,имам здраво момченце на 4 год.
На 19.06.2008 г си направих при вас амниоцентеза,поради показан риск при БХС 1:217.ДНК анализа ми се позабави, но в крайна сметака тази седмица си го получих.
Резултата е:Няма данни за тризомия 21,тризомия 18 и тризомия 13 по отношение на изследваните ДНК маркери,забележки:открива се дупликация на маркер D13S631.
Изолиране на ДНК 1 бр.
Тризомия 21
маркер 21-1 2 бр.
маркер 21-2 2бр.
маркер 21-3 2бр.
Тризомия 18
маркер 18-3 2 бр
маркер 18-4 2 бр.
Тризомия 13
маркер 13-1 2 бр.
маркер 13-2 2бр.

доц.Георгиева потвърди ,че бебетоняма хромозомнна анамалия.
Това което ме притесни е дубликацията на маркера.доц.Георгиева ми обясни ,че това е уникалност,която има един от родителите и се е предала на детето и че не е нищо тревожно.
Може ли и вие да коментирате?

Поздрави
Мая

Здравейте Мая,

При ДНК анализа се търсят специифчни малки места от хромозомите, които се наричат маркери. За всяка от посочените 5 хроомзоим се изследват по няколко и за сигурност на резултата трябва да има по 2, които да показват, че дадена хромозома е в 2 копия - по 1 от майката и 1 бащата.

Във Вашия резултат се вижда:
1) 3 маркера за 21 (1,2,3,) хромозома са в по 2 копия - няма Даун (той е с 3 копия)
2) 2 маркера от 18 хромозома са в по 2 копия - няма болест
3) 2 маркера от 13 хромозома са в по 2 копия - нама болест

Често един от маркерите на 13 хромозома дава 3 копия (не е посочен в резултата), а хромозомите за 2. Това е така, защото този малък участък от хромозомата (не цялата) се е удвоил някаде в поколенията, без това да се отразява на здравословноот състояние на носителите.

Ако, желаете да знаете, кои от двамата родители носи този неутрален удвоен участък, можете да дадете кръв и ще открием "виновния".

На място можем да дискутираме по-подробон.

Нямате основание за безпокойство.

Кременски

www.lmpbg.org

Ако мога да помоля за малко разяснения за хорионбиопсията:

Може ли повече информация за процедурата(какво представлява, начин на извършване, показания), какви данни дава, болезнена ли е, кога е най-добре да се направи(чета около 10-11 г.с, а аз лично знам за 7-ма г.с), кога излизат резултатите от нея, къде и кой може да я извърши, какъв е процента вероятност за усложенения и загуба на бременността и не по-маложавно колко струва.
Също, противопоказание ли е, ако майката е с отрицателен резус фактор и трябва ли да се направи профилактика с имуноглобулин анти Д след това (вече имам едно дете, което също е с отрицателен резус фактор)

Предварително благодаря

Проф. Кременски,

много се извинявам, че Ви безпокоя, но от няколко дни се опитвам да се свърша с някой на Вашите телефони, но без успех.

Понеже съм на 37 год. и за мен изследването за синдром на Даун е задължително, може да ми се издаде направление от генеколог. Интересува ме Вие работите ли с тези направления ?

Ако имам направление изследването - скрининг за Даун синдром, дефекти на нервалната тръба и коремната стена ще е безплатно ли ?

Може ли всеки генеколог работещ с НЗОК да издаде такова направление или трябва болницата или той да има договор с Вас ?

С уважение Илияна Янковска

Здравейте Илиана,

Аз също се извинявам, че не сте успяла да се свържете на служебния телефон.
Той е до мен, но за съжаление трябва да избирам от това да консултирам директно бременни и пациенти или да говоря по телефона. За сега успявам само едното.

При генетичните изследвания няма нищо задължително.

Задължителното е да бъдете предварително устно и писмено професионално информирана и вземете самостоятелно решение да извършите изследването.

Тук само накратко ще Ви запозная.
Оценката на риска (кръвния биохимичен скрининг) се провежда в 11-14 та седмица и открива 90% от случаите с болест на Даун или в 15-19 и открива 70%.
И при двата случая се изисква точно определена седмица по ултразвук в седмици + дни. В 11-14 се изискват още два ултразвукови белега. Ултразвуковият преглед не бива да бъде повече от 3 дни преди вземане на кръвната проба.
Ултразвуковото изследване може да се извърши в Майчин дом - София по всяко време срещу 20 лева.

Самото изследване в момента струва 15 лева + безплатна консултация при получаване на резултата и писмена информация преди вземане на решение. Изследването се извършва само в Майчин дом - София, а за 15-19 и във Варна.
Не е необходимо записване и направления.

Избягвайте посредници.

За повече информация на място.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Проф.Д-р кременски малко по-нагоре имах питане към вас за хорионбиопсията, може би не сте видяли това, но бих искала да помоля за отговор и на моите въпроси, които ще намерите в предишното ми мнение, малко по-нагоре. Благодаря предварително!

Здравейте проф. Кременски,

Искам да използвам този форум, за да Ви благодаря за това, че се отзовахте на молбата ми относно получаване на резултати от амниоцентеза и за това, че бях много обезпокоена от забавянето им. Слава Богу, за сега всичко е наред с бебето ми.
Бъдете жив и здрав, Вие и семейството Ви.

Поздрави
Камелия
гр. Варна

Здравейте.

Аз Ви отговорих, но нещо се е случило в мрежата. Извиянвам се.
Вие разбирате, че аз не съм акушергинеколог, но от 30 години участвам в изследвания след хорионбиопсия.

Хорионбиопсията е акушерска процедура за вземане на клетки от хориона (предшественик на плацентата). Извършва се под ултразвуков контрол обикновено в 11-13 седмица. Рискът от процедурата е да предизвика прекъсване на бременността. Случва се в около 1% от случаите. Прави се без упойка през корема със специална игла. До момента никоя жена не се е оплакала, че боли. У нас може да се извършва от няколко АГ - специалисти. Прави се предимно в "Майчин дом" - София. Показанията са доказан повишен риск над 1% за генетично заболяване на плода, за което има методи за доказването му. Прави се само след генетична консултация и информиране и писмено съгласие. Годишно у нас с правят около 35.
Провежда се безплатно.
Отрицателинят Резус фактор не е противопоказаине. Профилактика трябва да се направи.

За повече информация на място в Националната генетична лаборатория или на тел. 9172 268

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми доц. Кременски,
имам насрочена амниоцентеза за 12.08. , като уж беше сметнато да е в началото на 17 г.с. Но по моите най-точни изчисления с дата на зачеване, всъщност е 16 г.с. +4 дни.
Ще има ли проблем , че не са навършени 17 г.с ?
Доц. Георгиева извършва ли амниоцентеза или само през нея са записванията?
Благодаря Ви предварително!

Уважаема Госпожо,

Доц. Георгиева не извършва амниоцентези. Тя организира амниоцентезите и контролира дородовата диагностика след тях. Най- добре е амниоцентезата да се идвърши в навършена 16-та и започнала 17-та седмица по УЛТРАЗВУК (видеозон).
Мисля, че няма да имате проблем, ако се съобразите с ултразвуковия преглед, а не с Вашите изчисления.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,Проф.Кременски,
Интересувам се дали преди да направят бебето двамата родители могат да си направят ДНК тест за откриване на наследственни болести, които евентуално могат да засегнат и бъдещото бебе?
Интересувам се защото е време да ставам баща, а не ми се иска по време на бременноста да се открие някъкъв проблем. Ако предварително се знаят потенциалните рискове и ако има сериозни такива може въобще да не се опитва с бебе.
Плащат ли се подобни предварителни изследвания на родителите от касата?
Ако трябва ние да си ги заплатим колко ще ни струват?
Колко параметъра ще включи изследването , ако искаме да сме изчерпателни?
Благодаря Ви предварително,
Поздрави Стефан

Здравейте,

По принцип, това е възможно за най-честите 2 наследствени болести, без предварителни данни.
Най-добре е да се обсъди проблема на място в Националната генетична лаборатоиря. По време на консултацията могат да се открият евентуални генетични рискове.

Ако, се наложат генетични изследвания и консултацията са безплатни.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, докторе.Ако не ви затруднявам, бих желал да ви питам за нещо. На 35 години съм, приятелката ми е на 30 и е бременна във 11-12 седмица. Аз съм с множествена склероза от 10 години, майка ми е имала близнаци със синдром на Даун 5 години преди мен и 5 години след брат ми (който е на 45 години и е здрав). Понеже сме от провинцията, и нещо не се доверяваме на местните лекари, бихте ли казал кога (като време от бременността) и какви точно изследвания трябва да се направят.Благодаря предварително.

Здравейте проф. Кременски !

Миналата седмица направих при Вас БХС в 11.3 седмица. На 37 години съм.
Получих резултатите по пощата и смятам да дойда при Вас за консултация при следващото ми идване до София.

Резултатите за Даун са следните:
Риск bHCG+PAPP-A+NT+ВЪЗРАСТ = 1:210
Риск bHCG+PAPP-A+ВЪЗРАСТ = 1:520

В забележката ясно е написано, че при такъв риск следва да се направи БХС 15-20 седм. или ултразвуково изследване за търсене на маркери за хромозомна болест.

Правилно ли съм разтълкувала резултата.
Питам Ви защото генеколог се отитва да ме убеди как трябва задължително да се направи амниоцентеза.

Благодаря Ви !
С уважение Илияна Янковска

Здравейте проф. Кременски
На 39 години съм и съм бременна в 15 г.с. след ин-витро. В 13.3 г.с. направих ранния БХС във Варна резултата е следния:
измерена нухална транслуценция - 2.2 (реф. под 3)
PAPP-A - 2349.7 mU/l (реф. 866-7499)
free hCG 229.3 ng/ml (реф. 13.2-92)
И така вследствие на почти двойно по-високия свободен ЧХГ риска от синдром на Даун е оценен като много висок. Въпросът ми е следния - до преди една седмица преди да направя този БХС взимах Утрогестан и Естрофем като поддържаща терапия назначена ми от лекаря възможно ли е тази висока стойност на ЧХГ-то да е вследствие от приема на въпросните лекарства?
И въобще вследствие на каква друга причина може да бъде повишеното ЧХГ, защото четох, че всъщност този хормон е показателен за състоянието на плацентата? Записала съм си час за амниоцентеза в МД но междувременно преди това смятам да направя ФМ в края на 15 г.с. а също така да направя и втория БХС в 16 с.? А забравих да кажа, че преди ранния БХС минах на подробен УЗ преглед и не се видя нищо смущаващо. Извинявайте за дългия ми постинг. Притеснена съм.

Благодаря Ви предварително и лек ден

Здравейте,

Първите изследвания започват в 11-та до 14-та седмица.
Консултациите са безплатни
Ако пожелаете:
Кръвните изследвания в момента са 15 лева.
Ултразвуковото изследване е 20 лева.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте,

Правилно Сте разбрала.

И все пак, кой Ви извърши ултразвуковия преглед? Можете и да не отговаряте. Без него контролния резултат показва почти 2.5 пъти по-нисък риск. Това е много добре.

Заповядайте на безплатна кансултация или посочете телефон за връзка.

Керменски

www.lmpbg.org

Извинявайте проф. Кременски копирам си отново постинга.

На 39 години съм и съм бременна в 15 г.с. след ин-витро. В 13.3 г.с. направих ранния БХС във Варна резултата е следния:

измерена нухална транслуценция - 2.2 (реф. под 3)
PAPP-A - 2349.7 mU/l (реф. 866-7499)
free hCG 229.3 ng/ml (реф. 13.2-92)

И така вследствие на почти двойно по-високия свободен ЧХГ риска от синдром на Даун е оценен като много висок. Въпросът ми е следния - до преди една седмица преди да направя този БХС взимах Утрогестан и Естрофем като поддържаща терапия назначена ми от лекаря възможно ли е тази висока стойност на ЧХГ-то да е вследствие от приема на въпросните лекарства?

И въобще вследствие на каква друга причина може да бъде повишеното ЧХГ, защото четох, че всъщност този хормон е показателен за състоянието на плацентата? Записала съм си час за амниоцентеза в МД (тогава ще съм 16.6 г.с.) но междувременно преди това смятам да направя ФМ в края на 15 г.с. а също така да направя и втория БХС в 16 с.

А забравих да кажа, че преди ранния БХС минах на подробен УЗ преглед и не се видя нищо смущаващо. Извинявайте за дългия ми постинг. Надявам се, че ще ми отговорите. Притеснена съм.

Благодаря Ви предварително и лек ден

Уважаема Госпожо,

Пъро, бих искал да Ви помоля да не се притеснявате - при Вас нещата са молко по-различни от обичайните. Второ, ситуацията при Вас изисква повече инфорамция, поради което Ви моля, да се свържете с мен на тел. 0886 065511 и да се опитаме да изясним проблема.
Можете да използвате "бележки" и да съобщите трите си имена, за да разгледам подрибни резултатите Ви.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски,

Обръщам се към вас, защото имам следния проблем. На 31 години съм и съм майка на 2 деца( момчета). Преди 4 дни разбрах, че съм бременна (най-вероятно в 5 седмица). Проблема е, че това бебче не беше предвидено, но искам да му дам шанс, а това може да стане само ако разбера пола му преди допустимото време за аборт. Има ли изследване, което може да ми покаже пола на бебето: амниоцентеза или хормонална биопсия или друго изслезване, което може да ми даде тази информация в по-ранен етап? За мен това е изключително важно, защото винаги съм мечтала за момиченце, но не бих поела риска да се окажа с 3 момчета. Ако може да се направи това изследване ще си платя каквото трябва.
Моля ви, ако има такава възможност кажете ми къде да отида и какво да направя.
Предварително Ви благодаря
Кунторова

Искам само да допълня, че бащата на децата ми страда от генетична болест и е в доста напреднал стадии. Има 2ра група инвалидност за това. От болницата, където му правеха изследванията казаха, че децата му може да са предразположени към това заболяване и сега предстои да им правим изследвания. Тази болест се среща и при жени, но много по-рядко и в много по-лек стадий. Така че и от тази гледна точка вече като знам не ми се иска да раждам отново момче с евентуален такъв проблем.
Надявам се, че ще ми помогнете

Здравейте,

Да са живи и здрави двете момчета.

Технологично няма проблем.
Проблемът, е че дородови генетични изследвания се извършват само при доказани генетични рискове при бебето.

Вярно, е че мъжете сме "по-слабия пол", но и от нас има някаква полза. Селекцията само по пол не е разрешена.

Бъдете здрава и не се отказвайте от 3-те момчета. Много имаме само по 2-3 момичета, а за тях трябва момчета.

Кременски

www.lmpbg.org

Това е друг въпрос и мисля, че днес при срещата ни го изяснихме.
Можете да разчитате на моето съдействие

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!
На 09.07.2008 родих момиченце в 33 г.с. с предизвикано раждане. Детето се роди със спина бифида и хидроцефалия, мозъчен кръвоизлив, сугилации във вътрешните органи. Не проплака при раждането, почина 20 часа след това. Малформациите бяха открити в 31-32 г.с. Пила съм фолиева киселина 1-2 месеца преди забременямавено и до началото на четвъртия месец от бременността.
Същото се случи и с детето на брата на съпруга ми преди 4 години. Малформациите бяха открити късно. Детето се роди предизвикано в средата на деветия месец със спина бифида и хидроцефалия. Почина на следващия ден. При тази бременност майката не е пила фолиева киселина. При следващата бременност е пила фолиева киселина, ражда им се живо и здраво момченце.
Възможно ли е тези дефекти да са на генетична основа, тъй като това са децата на двама братя? Ако не е възможно, има ли смисъл да правим генетични изследвания преди следващата ми бременност? Има ли вероятност организмът ми да не усвоява добре фолиевата киселина и има ли нужда при следваща бременност да увелича дозировката й? Колко време след раждането трябва да мине преди да се направят генетични изследвания при Вас?
Надявам се да обясних добре случая.
Предварително Ви благодаря за отговорите и отделеното време.

Поздрави
Мелине Бакърджиева

Здравейте Мелине,

Мойте съчувствие за случилото се.

За съжаление фолиевата киселина предпазва в около 60% от случаите.
Най-добре е, ако имате възможност да се срещнем в нашата консултация в удбно за Вас време и обсъдим порблема с всички налични медицински документи.. Консултациите са безплатни.

По принцип се препоръчва:

1) Изчакват се няколко месеца след бременността. - поне 2 редовни цикъла, без да броите първия

2) Фолиевата киселина се взема в доза 4,0 милиграма (10Х повече).

3) в 11-14 седмица ултразвуков преглед и биохимичен скрининг. Той не хваща спина бифида.

4) В 15-та седмица ултразвуков преглед за спина бифида - най-добре при нас. СПИНА БИФИДА Е 100% УЛТРАЗВУКОВА ДИАГНОСТИКА.

5) В зависимост от резултата при първия скрининг (кръвно изследване) и втори биохимичен скрининг в 15-19 седмица, който хваща 80% от случаите със спина бифида.

6) В 19-23 седмица високоспециализираноот изследване "фетална анатомия" на 3-4 измерен ултразвуков апарат от специалист по фетална анатомия.

Изолираните дефекти на невралната тръба (спина бифида и др) са грешки на развитието и се причиняват от промени в множество гени и задължително едно или няколко уславия на околната среда. Едно от тези условия е недостиг на фолиева киселина (вит. В9). Те не са моногенни заболявания (като наследствените мускулни дистрофии, например) и не водят до висок закономерен риск при всяка следваща бременност

Бъдете здрава и
Успех

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски !

Преди време писах за резултати от БХС:

Резултатите за Даун са следните:
Риск bHCG+PAPP-A+NT+ВЪЗРАСТ = 1:210
Риск bHCG+PAPP-A+ВЪЗРАСТ = 1:520

Възраст 37 години. До момента два миседа в 8 и 11 седмица с неизяснена причина.

Ултразвука за БХС в 11 седмица го прави Д-р Румен Велев (преди е работил като завеждащ "Патологична бременност" в Шейново, сега е в МБАЛ "Света София").

Смятам да направя БХС в 15 седмица и тогава окончателно да се реши за амниоцентеза ?
(Вторият БХС ще го правя в Смолян и ще се изпрати при Вас чрез куриер.)

Ако искам да си избера лекар за амниоцентеза колко дни предварително трябва да се обадя ?

тел: 0898721739
0301 60380 служебен

Благодаря Ви !
С уважение Илияна Янковска

Здравейте Госпожо Янковска,

Изпращането на серум по куриерска поща е добър избор, при положение, че околната температура не е над 20 градуса. Високата температура може да доведе до повишаване на бета-хорионгонадотропина и от тук до отчитане на повишен резултат за риска. В момента е практика да се транспортират серумите в хладилна чанта. Куриерите предлагат тази услуга, като цената е незначително по-висока.

Записването и изборът на лекар става 2-3 дни преди амниоцентезата.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,
Аз съм на 34г. мъжът ми на 30г. През март месец прекъснах бременнаоста си по лекарско предписание-микроцефалия на плода. С мъжа ми си направихме цитогенетични изследвания,които показаха нормални кариотипи.
Моля, кажете ми, има ли други изследвания,които е нужно да направя за да се минимизира риска при следваща бременност.
Пила съм фолиева киселина от 2-я до 4-ия месец. Може ли малформациятя да се дължи на това?
Благодаря Ви предварително

Здравейте Госпожо,

Фолиевата киселина се пие поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременността.
Ако е само микроцефалия, е малко вероятно да се дължи на недостатъчна фолиева киселина.
Плода от какъв пол беше?
Най-добре е да посетите нашата консултация и на място да обсъдим проблема.
Консултациите са безплатни.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново проф. Кременски,
Полът на плода беше женски. Освен микроцефалия имаше голяма пъпна херния и окръглен черен дроб в херния сак.
Моля, бихте ли ми казали по кое време е удобно да направим консултация на място?
Много благодаря

Здравейте,

Всеки работен ден след 9 часа. След 2-ри септември.
Моля, носете всички налични медицински документи.

Кременски

www.lmpbg.org

до д-р кременски

здравейте др. кременски!

1-интересува ме как се изчислява рискът при биохимичния преглед-тест и по каква точно формула

2-интересува ме и защо може да има такава голяма разлика в прогностичните резултати--например 1 на 1000 срещу 1 на 4000 при еднаква възраст, и
не значи ли това, че отклоненията при по-рисковия резултат (1 на 1000) са гранични или наднормени за някое от уврежданията
иначе казано, толкова ли е голяма долната и горната граница на нормите на измерваните хормони, че да се получи такава разлика в резултатите и какво друго се взима предвид

3-след като става дума за повече от един синдроми и увреждания
какъв е рискът за даун и какъв за други увреждания при единен резултат и защо няма разделни прогнози

4-възможно ли е бебе с даун да не показва абсолютно никакви външни отклонения при преглед с ултразвук от опитен специалист и нисък риск от биохимия и какъв процент от бебетата с даун влизат в тази група

5-знаете ли от 3те процента деца, които се раждат с увреждания, как са разпределени уврежданията за българия по видове увреждания или ако няма данни за българия, каква е изобщо статистиката

предварително благодаря! благодаря и на създателите на клуба!

Здравейте Госпожо,

Въпросите, които сте задала са напълно резонни. За съжаление, отговорите са предмет на двучасова лекция, и все пак:

1. Формулите и компютърните програми са поне 2 вида – за скрининг от 11-14 и за скрининг от 15-19. В тях се влагат различни показатели при изчисляване на резултатите. От многото програми само 6 от тях са изпитани и одобрени от Международната асоциация по фетална медицина – Лондон. От многото апарати само 2 са одобрени от същата асоциация. Нашите 2 програми и 2 апарата са едни от одобрените. Софтуера е патент и не се съобщава точната формула. Принципни формули са публикувани, но в случая не Ви вършат работа.

2. Ако под „прогностичен резултат” разбирате „възрастовия средностатистически риск”, той зависи само от възрастта и при всички бременни е еднакъв. Разлики се появяват само от начина на представяне: към датата на изследване (и е по-висок) или към датата на раждане и е по-нисък. Ние използваме към датата на раждане.

3. Ако под „прогностичен резултат” разбирате „изчисления при изследването” – той- зависи от: много параметри, коренно различни тегла и прионс
a. От 11-13 – възраст на бременната към датата на раждане, седмица на бременността, измерена на ултразвук с точно определен параметър – дължина на бебето, 2 биохимични кръвни показатели, измерена нухална транслуценнция (разстояние между кожата и мускулите на врата на бебето – с МНОГО ВИСОК ПРИНОС), наличие на костици на носа на бебето, ин витро лие?, наличие на диабет, тегло на бременната и т.н. „Хваща” над 90% от случаите с Даун. Това не значи 10% грешка, а че от 7000 бременни с нисък риск 1 ще роди дете с Даун. Този риск може да бъде намален силно след фетална анатомия на ултразвук в 19-22 седмица.

b. Подобна е ситуацията и в 15-19 седмица, но показателите, при които се извършват изчислеинята са други. „Хваща „ до 65% от болните с Даун.
Много важна е крайната интерпретация на резултата от лабораторен професионалист – такива можете да намерите при нас безплатно.

4. При изследването в 11-14 седмица става дума за 5 болести (включително и Даун) и има посочени отделни прогнози. При 15-19 седмица не са посочени в резултатите отделни прогнози, но при консултацията се обсъждат (безплатно) поне 3 диагнози.

5. Да, възможно е след липса на данни от ултразвуковия преглед и нисък риск от скрининга да се роди дете с Даун (вижте вероятностите по-горе). Тези процедури не са диагностика, а само оценка на риск. Почти 100% диагностика дава само изследването на околоплодна течност – амниоцентеза.

6. Изобщо статистиката е: 0,6% хромозомин болести, 1,4% наследствени и около 2,5-3 % малформации от всички новородени. По предварителни данни при нас тези проценти са значително по-ниски.

И аз благодаря. Доно не съм Ви разочароавл. Подробности можете да получите безплатно на място, а съвсем скоро ши в нашата страница www.lmpbg.org.

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,

Много Ви благодаря за подробния и толкова бърз отговор! За съжаление, много късно попаднах в този клуб, но съм възхитена от това, че толкова жени могат да получат помощ и информация от специалист като Вас и по електронен път! Желая Ви успех и много здраве!

Писах Ви защото аз самата съм бременна в 26-та г.с. На 35 години съм, но към момента на раждането ще съм току-що навършила 36. Първа бременност ми е. Не съм имала предишни. Не съм имала проблеми със зачеването. Биохимичен скрийнинг съм правила в Англия в 16 1/2 седмица. Индивидуалният ми риск ми беше даден като 1 на 910 и определен като нисък. Нямаше, обаче, други подробности в писмото--за нива на хормони и така нататък. Не ми препоръчаха амниоцентеза. Нухалния тест изпуснахме, тъй като беше много рано, а и тогава бях убедена че се налага амниоцентеза поради възрастта ми и изобщо.

Впоследствие правихме преглед за аномалии с ултразвук в 17та, 21ва и 26та г.с., единият от които в Англия, а другите два при д-р. А. Дуковски в София. Не бяха открити никакви отклонения или съмнения за такива при нито един от прегледите. И в София също не ни препоръчаха амниоцентеза.

Доколкото ми е известно няма генетични заболявания в моето семейство или това на мъжа ми. Въпросът ми е, има ли какво друго да се направи на този етап при положение, че не сме правили амниоцентеза, и има ли нужда от допълнителни изследвания и генетична консултация.

Тъй като знам малко за начина по който е изчислен индивидуланият ми риск при БХС се притеснявам да не би резултатът за спина бифида, която доколкото разбирам по-лесно може да се отхвърли чрез ултразвук да намалява общия ми риск, но всъщност рискът за синдром на даун да е по-висок от 1/910. Има жени на моята възраст с доста по-нисък индивидуален риск и това ме кара да се тревожа за моя резултат. Знам, че е прогностичен, давам си сметка, че много други дефекти и заболявания на плода не могат да се установят на този етап от съществуващите тестове и винаги може да има някакво заболяване при толкова много синдроми и болести, за някои от които се знае толкова малко.

Дали бихте препоръчали допълнителна генетична консултация в моя случай на този етап.

Още веднъж Ви благодаря, много!

С уважение, Мари

Уважаема Мари,

Направила сте всичко, което зависи от Вас.
Нямате основание за допълнително безпокойство.
Спина бифида е 100% ултразвукова диагностика
и съм сигурен, че при Вас е изключена.

От генетична консултация не се нуждаете, но ако искате да се срещнете лично с мен няма никакъв проблем

Успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,
Още веднъж Ви благодаря!
Не искам да Ви губя времето повече и знам, че нуждаещите се от консултация са/сме немалко. Мисля да информирам други бъдещи майки за изследванията, които могат да направят в Националната генетична лаборатория.
С уважение,
Мари

проф. Кременски,
Можете ли да ми кажете резултата от БХС,
защото съм в края на 20-та седмица, а в Русе ми казаха че ще пристигне след 2 седмици, което за мен е много дълъг срок. (евентуално за взимане на решения и действия)
Казвам се Антония Иванова Иванова рож.дата 31.12.1982
Благодаря ви предварително
antoniya_ivanova@abv.bg

Здравейте проф. Кременски,

Казвам се Десислава Сутева - 33 години. След изследвания в клиниката на
д-р Конова, имам установено носителство на генотип 4G/4G.

Имам две неуспешни бременностти с мъртъв плод в 26 и в 14 г.с.. При
третата бременност провеждах терапия в имуновенин, аспирин и
фраксипарин, но се наложи да я прекъсна по медицински показания, след
установена аненцефалия в 17 г.с. /това след прием на фолиева киселина
от 0.4 два месеца преди и по време на бременността/.

Планираме да със съпруга ми да дойдем на консултация при Вас, но
може би трябва да си направим още някои изследвания /двамата имаме
хромозомен анализ, а аз съм правила и ДНК изследване за мутации,
асоциирани в тромбофилия/.

Моля насочете ни какви изследвания още са необходими. Трябва ли да
правим тестове за съвместимост – двамата сме с еднаква кръвна група с
еднакъв резус фактор /В+/.
Извинете ме ако въпросите ми са хаотично поставени. Просто вече не знам какво да попитам и към кого да се обръна.
Извинете, ако съм досадна. Опитах да пиша на електронния Ви адрес, но непрекъснато ми връща съобщение, че писмото ми не е получено.

Благодаря Ви!

проф. Кременски,
Можете ли да ми кажете резултата от БХС,
защото съм в края на 20-та седмица, а в Русе ми казаха че ще пристигне след 2 седмици, което за мен е много дълъг срок. (евентуално за взимане на решения и действия)
Казвам се Антония Иванова Иванова рож.дата 31.12.1982
Благодаря ви предварително
antoniya_ivanova@abv.bg

Здравейте отново,
Искам само да попитам възможно ли е аненцефалията и другите ДНТ да са причинени от цитомегалус вирус /ако така се пише/ или от токсопалзмоза и как може да се установи това.

Благодаря

Здравейте Антонина,

Рискът е много нисък 1:3830.
Не забравяйте за ултразвуоквото изследване в 19-22 седмица на 3 измерен ултразвук за фетална морфология.
Ако, посочите факс, веднага ще получите резултат с коментар

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Десислава,

Не Ви трябват повече изследвания.
Заповядайте в удобно за Вас време с всички изследвания до този момент.
Не забравяйте да пиети фолиева киеслина 4,0 милиграма всеки ден.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново,

НЕ.
Нека обсъдим всичко на място при нас.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Мисля, че Ви отговорих.
Моля, използвайте тел. 9172 268-.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря ви много професоре!
Камък ми падна от сърцето!
За съжаление нямам факс а само е-mail
antoniya_ivanova@abv.bg

Здравейте, д-р Кременски,
моя въпрос е следния: Аз съм на 28 г. бременна съм в 11 г.с. на ултразвуков преглед измерването на "Нухалната транслуцепция" - 3,3мм. Гинекологът ми ме накара да правя биохимичен скрининг. аз реших да мина още един ултразвук при друг доктор неговото измерване на NT - 2.3мм. първия доктор откри и наличие на съвсем нормални ностни костици. това ми е втора бременност. От първата имам едно на пълно здраво 3 - годишно момченце.

Здравейте, д-р Кременски,
Миналата седмица в сряда/27.08/ правих БХС/15 - 19 седмица/ в лабораторията в Майчин дом. Преди два дни звъннах до там и разбрах, че резултатът ми е готов. Понеже не съм от София ми обещаха да го изпратят, но още не съм получила нищо. Ако не е проблем, може ли да ми напишете, дали има повод за притеснение или всичко е наред с резултатите.
Казвам се Димитрина Павлова, родена - 07.09.1980г.
Благодаря предварително!

Редактирано от dida_p на 04.09.08 12:44.

Сърдечно благодаря за отговора, проф. Кременски.
Надявам се да мога да дайда при Вас до края на този месец.

Бадете здрав!

Десислава

Здравейте,

Ако, желаете, заповядайте след 11 часа, всеки работен ден и на място ще бъдат решени всички "проблеми".
Моля, Ви не се притеснявайте и не ходете повече на прегледи.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Димитрина,

Вашият риск е нисък 1:586 (0,2%). При това положение не се обсъжда амниоцентеза (вземане на околоплодна течност), тъй като рискът от амниоцентезата е поне 2 пъти по-висок за прекъсване на бременността, отколкотж риска за болест на Даун.

Всяка бременна, обаче, може да пожеле 100% сигурност и да направи амниоцентеза, като поеме съответния риск.

Използвам случая да Ви попитам: Приемливо ли е според Вас, всяка бременна с ЕГН да има достъп до собствените резултати по интернет в нашата база данни. Това ще облекчи чакането на резултат по пощата, но крие риск за по-лесен достъп на други лица.

Ако, имате въпроси тел. 9172 268.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря, д-р Кременски, сега вече ще чакам резултата си спокойно. И наистина, добре ще е ако се направи възможно резултатите от БХС да се проверяват с ЕГН по интернет. За по - голяма сигурност, може да се записва някакъв номер/код/, който да се дава на бременната при вземане на кръвната проба. Така резултатът ще се проверява по два параметъра - ЕГН и код.
Още веднъж, благодаря за отзивчивостта!

Абсолютно Сте права.

Това е възможно за жените, които идват директно при нас.
Проблемът е, тези бременни, които изпращат проби по пощата.
Нали разбирате, че ограниченият човешки ресурс е съсредоточен в - надеждност, качество и скорост.
Ние нямаме проблем да дадем код за достъп на насочващ лекар, но според мен и според закона, достъп трябва да има само пряко заинтересованото лице.

Благодаря.

Кременски

www.lmpbg.org

И по този проблем, мисля, има решение. Бременните попълват декларация, че са съгласни насочващия им лекар да има/да знае/ кодът им за достъп, изпращат я заедно с пробите и заявката по пощата и по този начин всичко ще е абсолютно приемливо и законно. Така смятам аз, дано и други бременни мислят като мен...Може да пуснете запитване в сайта ви по този върос/само като идея/.
Надявам се съм била полезна с мнението си.

Проф. Кременски ,здравейте!
Бременна съм за първи път , в 15 г.с.,на 29 г..Разума ми не ми дава основания да се притеснявам,но натюрела ми е такъв ,че винаги го правя.В 14 г.с.+5 си направих БХС/гр. Стара Загора/-резултатите са 1:461-биохимични риск за тризомия 21,а за спина бифида 1:7946.При ехографския преглед се видяха добре оформени носни костици,нормален ъгъл между тях и горната челюст.
Знам че ,риска е под граничния от 1:250,но пак ми се струва висок с този на други мои познати.Обърква ме това ,че не съм сигурна дали съм изследвана в точното време.И още -резултатите ми бяха на английски,заплащам за оценка на риска ,за 3 заболявания ,а за тризомия 18 нямаше никакви коментари.В крайна сметка се разочаровах,защото направих изследването за успокоение,а то ме притесни.Имам ли основания за това?

И още нещо-може ли Даун да се диагностицира ехографски.
Благодаря и бъдете здрави!

Здравейте,

Рискът Ви е нисък - 1:461 е около 0,2%.
Това, че има добре оформени костици на носа (NB) и нормален ъгъл е в полза, че рискът е ощо по-нисък. В 11-14-та седмица измериха ли "нухалната транслуценция" (NT). Колко е била?
При този риск няма медицински основания да се обсъжда амниоцентеза (вземане на околоплодна течност и изследване), тъй като рискът от манипулацията е около 2 пъти по-висок.
Но, всяка бременна има право безплатно да направи амниоцентеза, защото само тя е диагностичен тест и дава почти 100% гаранция, разбира се при съответния риск.

Не забравяйте "Феталната анатомия" на 3 измерен видеозон в 19-22 седмица.
При това изследване се оглеждат всички органи на бебето и се получава допълнителна информация за Даун и много силна информация за тризомия13,18 и много други.

Мисля, че на този етап нямате основание за допълнително безпокоъство

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви ,Професоре!
Чувствам се по-спокойна.Не ми измериха НТ,ще видим бебо на феталната анатомия.
Всичко най-добро.

Уважаеми проф. Кременски,

На 38 години съм, а съпругът ми е на 37 години.
Първото си дете родих, Слава Богу, живо и здраво, когато бях на 35 г., като в 16 г.с. правих БХС (ЧХГ, алфафетопротеин, неконюгиран естриол), както и няколкократни фетални морфологии през бременността в нужните срокове.
В момента съм бременна в 13 г.с. + 3 дни. Преди два дни д-р Васил Даскалов в клиника „Медикус-Алфа” – Пловдив ми направи УЗИ за фетална анатомия, при което не бяха намерени отклонения (NT 0,11 см; NB 0,27 см). Въпреки това, със съпруга ми сме взели решение да „направя” амниоцентеза (без серумен БХС).
Ще ви бъда много благодарна, ако ми отговорите на следните въпроси във връзка с това какво се изисква, за да ми бъде направена амниоцентеза при Вас в „Майчин дом”:
- Колко време предварително трябва да се запише час за процедурата (чела съм за 2-3 дни преди амниоцентезата, така ли е?) и как точно става записването (по телефон, e-mail или друг начин)?
- Има ли значение кой точно от вашите специалисти ще извърши процедурата и мога ли аз да избера такъв или нямате такава практика?
- Какво се заплаща и къде?
- Нужно ли е направление от акушер-гинеколог за хоспитализация и други подобни документи?
- Какви изследвания трябва да направя предварително (ПКК, кръвна група и т.н.)? И в какъв срок преди датата на амниоцентезата?
- Има ли значение в коя точно гестационна седмица (между 16та и 20та) ще бъде направено изследването?
- Може ли на получените при амниоцентезата клетки да бъде направен и бързият ДНК тест, и Цитогенетичен анализ, при положение, че няма намерени отклонения при ултразвуковия преглед за фетална анатомия?
- Нещо друго, което съм пропуснала, а е важно?

Благодаря Ви предварително!

С уважение,
Ивалина Добрева

Здравейте д-р Кременски,
Аз съм от Пловдив. вчера си направих БХС в ВМИ-Пловдив. Казаха, че резултата ще е готов до 10 дни. Много ми е притеснено, искам да Ви помоля като бъде обработен при Вас да ми го пусните на имейла.
Галина Николаева Джамбова , род.на 07,08,1980г.
имейл:izot_1980@abv.bg
Предварително Ви благодаря!

Уважаема Госпожо,

Направените до този момент изследвания са много добри.

След като сте взела решение за амниоцентеза:
1) Провжда се в 16-19 седмица. Няма значение точно в коя.
2) Безплатно, в случай, че не изберете оператор срещу 100 лева.
3) Направление № 7, но такова може да Ви се издаде и при нас.
4) Кръвна група
5) Изследване за СПИН и хепаитт С
6) Пълна кръвна картина и протромбиново време от последната седмица.

Записвате се по телефон, на електронна поща, факс или на място за следващия или повече дни напред.
02/ 9172 268

Можете да изберете и двата теста, независимо от резултата на феталната морфология. Един от двата теста е задължителен и това е смисъла от аминоцентезата. Самата тя е само вземане на околоплодна течност с клетки.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, отново проф. Кременски!

Нужни ли ще са документите за детето на брата на съпруга ми при посещението ни при Вас?

Поздрави!
Мелине Бакърджиева

Уважаеми проф. Кременски,
излязоха резултатите от генетичните ми изследвания за Тромбофилия, които направих в Майчин дом при Вас.
Резултатите съм преписала по-долу, тъй като Вас Ви нямаше в този момент, един служител ми каза, че няма проблеми. Моля и за вашите коментари, тъй като имам притеснения.
благодаря ви предварително.

Фактор V Laiden - R506Q нормален генотип (1)*
Протромбин - G/A 20210 нормален генотип (1)*
MTHFR - C677T хомозиготен тосител Т/Т (2)*
Инхибитор на Плазмогенния активатор - PAI 4G/5G хетерозиготен носител 4G/5G (3)*

*Забележки:
1) Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
2) При генотип Т/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 70%
3) Нормален генотип
притеснява ме втората забалежка и коментар по втората, защото ми предстои инвитро и искам да съм сигурна в предварителните изследвания. предстоят ми и на 6 ет. в Майчив дом по Ваша препоръка, на часът ми е за другата седмица.
приятен ден.

Здравейте Галина,

Изследването за биохимичен скрининг се извършва веднага на следващия ден след получаване на пробите.

Вашият риск за болест на Даун е нисък.

Не е редно да изписвам във форума резултатите за всичките оценени 5 болести.
Ако Ви е възможно, силно Ви препоръчвам да посетите нашата консултация и с един професионален ултразвуокв преглед (който ще Ви бъде организиран веднага) да се изяснят нещата. Ако не, моля, използвайте посочения телефон по-долу.
По електронната поща мисля, че може да не се доразберем

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

ЗДРАВЕЙТЕ !
Казвам се Миглена.
Гледах Ви в предаване по телевизията и четох за Вас по форумите в интернет.
Искам да дойда точно при Вас на генетична консултация с мъжа си.
Поводът е че на 04 февруари 2008 г. направих аборт по медицински показания във втория месец. Имаше проблем с плода - не се развиваше добре.Говореха ми за задебеляване в тилната област, увреждане на трофобласта, вероятност за даун...Имах ацетон в урината, който не можеха да изчистят и никакви лекарства не спираха постоянното ми повръщане.
На 26 август 2008 пак направих аборт, но във третия месец с диагноза мисед аборт. Плода беше спрял да се развива в 8 седмица и няколко дни.
Няма да преживея още веднъж подобно нещо. Нервите ми се оказа, че са по-слаби от калкото съм си мислила.
Доколкото знам нямам здравословни проблеми, освен нервната криза в която изпаднах след 2-ят аборт.Не знам да имам и роднини с генетични заболявания.
Ще съм благодарна да ми пишете кога мога да дойда при вас на консултация -ден и час...
Предполагам ,че ще трябва да нося всички документи и от двата аборта.
БЛАГОДАРЯ предварително !

Уважаема Госпожо,

При нас има само един "служител" и това е главният асистент, който е наясно с тези изследавиня. Сигурно сте попаднала на него.
Наистина не се случило нищо страшно. За сега увеличете фолиевата киселина на 4 милиграма дневно.
Като се появите за изследването на 6-тия етаж, заповядайте да коментираме всички резултати.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви много, професоре!

Желая Ви много успехи!

Ивалина Добрева

Здравейте Госпожо,

Всеки работен ден след 9 часа със цялата налична документация и съпруга.

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте, проф.Кременски!

Писах Ви преди време, две съпруги на двама братя родихме деца с еднакви малформации - спина бифида и хидроцефалия. Ще дойда при Вас на консултация, както ми казахте, но искам да питам да нося ли документите и за починалото дете на другия брат.
Благодаря много за отзивчивостта Ви!

Поздрави!
Мелине Бакърджиева

Здравейте Мелине,

ДА.
Носете цялата налична медицинска документация, свързана със събитията.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски ,
Имам следния въпрос.Поради гинекологични причини ми предстои инвитро.
След като проведох изследване за кариотип на мен и съпруга ми в Националната Генетична Лаборатория,резултатите бяха следните :
При мен -нормален женски кариптип без системни,бройни хромозомни аномалии
При съпруга ми - 46 ХУ, инв(9)(р11-ку12) мъжки кариотип без бройни аномалии с перицентрична инверсия на 9-та хромозома.
След консулатция с д-р Въжарова разбрах,че има риск от спонтанен аборт,но има много семейства ,които имат деца в нашия случай.
Забравих да поставя следния въпрос на д-р Въжарова и ще се радвам ако получа отговор.
След като ни предстои инвитро ,трябва ли да направим предимплатационна генетична диагностика на ембрионите в нашия случай?
Предварително благодаря за всяка информация ,която ми предоставите
Г-жа Павлова

Здравейте проф.Кременски.
Обръщам се към вас,за да разбера какви генетични изледвания трябва да направя при вас.
Ето и проблема ми:
От 2 години със съпруга ми опитваме за бебе,но уви резултат няма.
Изледвала съм следните неща:
1.Хормони-всичко в норма,с изключение на повишен Пролактин,заради който приемам и досега Бромокриптин.
2.Токсоплазмоза-отрицателно.
3.Хламиди-отрицателно.
4.ЯМР заради вероятност от аденом на хипофизата-всичко в норма.
5.Цветна снимка на тръбите-проходими.
6.Доказана овулация чрез УЗ.
7.Стимулация с Клостилбегит-без резултат.
На съпруга ми правихме спермограма-всичко в норма.
Въпреки това,нямаме никакъв резултат.Мислите ли,че в нашата ситуация е нужно да направим и генетични изледвания.Може проблема да е някъде там?
На 32 години съм,без бременности и аборти.
Благодаря ви предварително за отговора.
С уважение:zebri4ka

Здравейте Госпожо,

Според мен сте направила почти всичко, което се отнася до Вас и съпруга Ви. Надявам се, че пролактина го държите в норма. Малко е вероятно причината да е генетична, по скоро трябва да се потърси по посока антиспермални антитела.
Най-добре е да посетите нашата консултация и да ви организираме такава със специелист по репродуктивни проблеми. Разбира се ще обсъдим и генетични изследвания.

Позволявам си да Ви кажа, че 2 години не е чак толкова много време и че един много трудно контролируем и важен фактор е психологичния.

Желая Ви успех. При така описаната ситуация, няма видими обективни причини да не се случи.

Кременски

www.lmpbg.org

здравейте д-р кременски,
Аз съм на 28 год. Това ми е втора бременност. След направени БХС резултатите ми са:
- болест на Даун - 1:1100
- болест на Едуард - 1:190
- болест на Патау - 1:220
- болест на Търнър - 1:3400
- Триплоидия - 1:100000
NT-2.4; PAPP-A - 403mU/l {368-2859}; Free-bCG-12.2ng/ml {15.3-117}
- Какво означава Mo= 1063mU/l
Какво според Вас означават тези резултати. Има ли смисъл да се притеснявам?
От тук-нататък какво трябва да правя?
Благодаря Ви предварително.

Здравейте порф. Кременски,

Бях при Вас преди дни /ако си спомняте - онази с която говорихте за "Имуновенина"/.
Пропуснах да попитам при инвитро може ли да се избегнат евентуални аномалии на плода, т.е. може ли при инвитро, преди трасфера, да бъдат генетично коригирани малформации. Не знам дали става ясно какво искам да попитам.

Благодари Ви.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

При ин витро генетичните рискове са същите както и при естествено.
Преди трансфера е възможно да се изследват ембрионите за най-честите генеитчни дефекти - това у нас на настоящия етап не се прави.

За мен е ясно какво ме питате, но не съм сигурен, че за Вас е ясно какво Ви отговарям.

Бъдете здрава
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново,
Мисля, че разбрах отговора Ви. Жалко,че в България не се прави. Искаше ми се да има начин за застраховка от генетични дефекти, но ...

Благодаря Ви.

Добър ден проф. Кременски,
Преди десет дни в 21 г.с. се наложи да прекъснат бременността ми по мед. показатали - доста голяма киста в мозъка на плода (32мм/16мм), открита при втората ФМ в 19 г.с. от д.р Марков.
Неговото мнение, както и това на други двама лекари е, че случилото се не се дължи на генетични проблеми, а по-скоро на инфекция (аз не съм имала такава по време на бременността) или просто случайност, която няма да се повтори.
Аз все още очаквам епикризата и хистологичните изследвания.

Въпросите ми към вас са следните:
1. Ако генетичните изследвания на плода не покажат проблем, трябва ли аз и съпругът ми да се подложим на генетични изследвания?
2. Колко време след прекъсването на бременността можем да се подложим на генетични изследвания (това оказвали влияние)?
3. Ако се окаже след изследванията, че имаме генетичен проблем - това лечимо ли е?
4. Каква е цената на необходичмите генетични изследвания?

Предварително Ви благодаря!

Добър ден Госпожо,

Моля, изчакайте да се получат епикризата и хистологичното изследване.
Заповядайте с тях при нас да обсъдим проблема.
Ако, се наложат генетични изследвания - те ще бъдат безплатни за Вас.

За сега е най-важно да се опитате да се успокоите.

Бъдете здрава
Кременски

www.lmpbg.org

ЗдравейтеПрофесор Кременски.
В последно време, все по често чувам от бременни майки следната диагноза, "дилатация или уголемяване на единия бьбрек". Какво се прави, когато детето се роди с този проблем.

Редактирано от vidaurreta на 27.09.08 23:36.

Здравейте Госпожо,

Ако находката е изолирана, по време на бременността се проследява чрез ултразвук - фетална морфология.
Бременната трябва да информира акушерите за проблема преди раждане.
В зависимост от проблема, след раждане неонатолога насочва бебето към детски нефролог в Детска педиатрична болница или уролог за изясняване на проблема и по-натаатъшно поведение.
Желателно е да бъде посетена тенетична консултация.
При нас на консултация минават ежедневно окло 30-40 бременни и наблюденията са, че находката не е толкова честа.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Професор Кременски.

Правени са генетични крьвни проби, които са с мальк риск. Предстои амниоцентеза.

Благодаря за вниманието.

Ако,

Прецените, че това ще Ви бъде полезно и ще Ви повдигне духа, можете да се обадите преди амниоцентезата. Тя и без това започва от нас на 14-ти етаж на Майчин дом.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте отново,
Получих епикризата и от хистологичните изследвания става ясно, че плода е бил с хидроцефалия - това налага ли консултация с Вас и съответно генетични изследвания на мен и съпуга ми (генетично заболяване ли е)?

Благодаря Ви предварително

Здравейте,

Генетични изследвания може би не е задължително, но консултацията и обсъждане на проблема на място при нас е препоръчително.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски!

На 25 год. съм, от Габрово.
Бременна съм в 10 г.с. (първи ден на последна мс беше 27.07.08) и бих искала да си запиша час при вас за изследване на генетичен риск от вродени малформации.
Моля да ме информирате кога е възможно да Ви посетя, нужно ли е направление и възможно ли е кръвните изследвания и ултразвука да се направят в един ден?

Поздрави!

Лора Лене

Здравейте професоре
Преди 2 седмици правихме амнио и казаха, че всичко е добре с бебето,но има "обърната 9-та хромозома". Пълните резултати ще вземем на 10-ти,но ако може да обясните като на невежа за какво става реч. Из форумите пише доста работи, но все пак не мога да ги приема за чиста монета. Благодаря предварително.
п.с. предложиха ни да се изследваме, за да се разбере дали някой от нас е с такава инверсия- това има ли значение и с какво променя нещата

Уважаеми проф.Кременски, много ще ви бъда благодарна ако изкажете компетентното си мнение относно моите генетични изследвания за тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): носителство на генотип 4G/5G
Носител на генотип 4G/5G

Дали според Вас има предразположеност към тромбофилия и какво воличество фолиева киселина е необходимо да пия с оглед резултатите?
Благодаря ви предварително!

Здравейте Елена,

Всеки работен ден след 11 часа.
На място се прави всичко без записваен и направления.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

При описаната ситуация е препоръчително да пиете непрекъснато фолиева киселина (2 месеца преди и 2 след забреемняваен) по 4 милиграма дневно. Това е безвреден витамни.
Предразположението към тромбофилия е ако имаше поне още един вариант на ген, наприме FV Leiden.

Успех

Кременски.

www.lmpbg.org

Интересувам се от коментар на резултати от генетични изследвания след амниоцентеза.

Уважаеми Проф.Кременски,
аз съм на 40 години,първа бременност.Правиха ми амниоцентеза във Варна – СБАГАЛ „Майчин дом „и нямам възможност да направя генетична консултация за резултатите от изследването(аз съм от Русе).Моля Ви за вашето мнение,защото не разбирам дали всичко е наред.

Генетична и медико-диагностична лаборатория „ГЕНИКА”
ДНК изолиране
Маркер 21- 1(локализация 21q21.1).......Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-2(локализация 21q22.3)........ Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-3(локализация 21q22.13)....... Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-4(локализация 21q21.3).......... Неинформ ативен резултат

Маркер 18-1(локализация18q12.3)...... Неинформ ативен резултат
Маркер 18-2(локализация18q21.33).... Нормален резултат-2 алела
Маркер 18-4 (локализация18q22.3)....... Неинформ ативен резултат
Маркер 18-3 (локализация18q21.31)...... Нормален резултат-2 алела


Маркер 13-1(локализация13q32.1)..... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-2(локализация13q21.33)... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-3(локализация13q14.3)...... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-4(локализация13q14.3)....... Нормален резултат-2 алела


Маркер X/Y-2(локализация Xq28/Yqter)…..Две полови хромозоми
МаркерX-1(локализация Xq26.1)…………..Две X хромозоми
Маркер X-2(локализация Xq21.31)............... Неинформ ативен резултат
Маркер Y -1(локализацияY)..... Няма данни за Y хромозома
Маркер Y-2(локализация Y)…… Няма данни за Y хромозома

Няма данни за тризомия 21,18 и13.
Нормален брой полови хромозоми(2 X хромозоми)
Може да се изключи монозомия X.

София Ръководител лаборатория: Ст.ас.Албена Тодорова,д.б.




Лаборатория по медицинска генетика МБАЛ”Св.Марина”



Резултат от цитогенетично изследване

Цитогенетичният анализ,проведен в/у 20 метафазни пластини от амниотични култури,диференциално оцветени GTG /CBG установи кариотип:46,XX

Резолюция:400 бенда
Заклюяение;Установява се нормален женски кариотип на плода,без бройни и структурни аберации.
Н-К Лаборатория Доц.д-р Л.Ангелова,д.м.

Извинете ме,че ви отнемам ценно време.С уважение:rada1368

Уважаеми проф.Кременски ,
Съпругът ми прави генетични изследвания поради стерилитет, имаме и един миссед аборт.
Резултатът , който ни безпокои , а от клиниката не бяха сигурни дали е проблем е
Анализирани 11 метафазни пластинки , оцветени по GTG метод.Във всички метафази се установи инверсия на хромозома 9 -inv(9)(p11;q12)-полиморфен вариант.
тъй като ни предстои инвитро процедура , бих искала да попитам доколко този резултат има значение.

Благодаря Ви!

Уважаема Госпожо,

Посоченото от Вас състояние е много често срещано явление и дори от някои лаборатории не се отбелязва в резултата.
Не се очква раждане на дете със здравосвони порблеми, свързани с намерената инверсия.
Желателно е да се обсъди проблема в нашата консултация.

Успех

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски.
Ще бъдете ли така добър да ме консултирате.
Накратко по възможност ще Ви запозная с предисторията. Имам две недоносени бременности до 10 г.с., завършили с миссед. След втората случка направихме генетични изследвания, които ни препоръчаха от Плевенската клиника, както на мен така и на съпруга ми. Направих и имунологични. Никой до момента не успя да ми каже причината, поради която правя вече два аборта. Освен това от втория аборт минаха вече 2г. и 6 м. и не мога да забременея. Насочили сме се към инвитро. От една година вече посещавам КИРМ - Плевен, направих отново пълен пакет от изследвания. Оказа се, че проблем при мен няма за поредно забременяване. Проблем се изолира при съпруга ми. Лекуваме го вече цяла година. През този период от време направихме една инсеминация - неуспешна. Предстои да преминем към ИКСИ процедура. Изчакваме да приключи поредната терапия на съпруга ми.
По принцип, аз имам много лека /ако може така да се каже/ форма на синдром на Крузон, установен от Катедра по генетика в Плевенския ВМИ още при самото ми раждане. Дълго време съм била под наблюдение. Но към момента /31 г. от гр. Плевен/ визуално не е изразено, освен едва забележимо хлътване на челото от дясно, поради което се получава повишаване на вътречерепното налягане. Правила съм 4 припадъка, наподобяващи на епилиптични през съзнателния ми живот. След всеки припадък съм била на тригодишен курс на лечение с Невротоп ретерд. Предвид факта че ни предстои инвитро, лекуващия ме невролог е намалил дозата на 1/2 табл. на ден. Периода, в който направих двата аборта не съм била на подобна терапия.
1. Мислите ли, че тази мин. доза невротоп в комбинация със стимулиращата терапия преди ИКСИто ще се отрази лошо.
2. В случай, че забременея и донося успешно плода, значи ли, че и детето ми ще е обременено с този синдром.
По принцип никой в рода ми няма подобен синдром.
Много Ви моля, както за Вашето компетентно мнение, така и за Вашия съвет, свързан с моя проблем. Пропуснах да спомена, че не съм спирала консумацията на фолиева киселина от 5 години вече
Много Ви моля, не ми казвайте, че на епилептички не се прилага хормонална стимулация за инвитро. Ако е така, не мога да си представя, че няма да мога да имам свое дете.
Предварително Ви благодаря.
Поздрави! С най-голямо уважение

Здравейте проф. Кременски.
Ще бъдете ли така добър да ме консултирате.
Накратко по възможност ще Ви запозная с предисторията. Имам две недоносени бременности до 10 г.с., завършили с миссед. След втората случка направихме генетични изследвания, които ни препоръчаха от Плевенската клиника, както на мен така и на съпруга ми. Направих и имунологични. Никой до момента не успя да ми каже причината, поради която правя вече два аборта. Освен това от втория аборт минаха вече 2г. и 6 м. и не мога да забременея. Насочили сме се към инвитро. От една година вече посещавам КИРМ - Плевен, направих отново пълен пакет от изследвания. Оказа се, че проблем при мен няма за поредно забременяване. Проблем се изолира при съпруга ми. Лекуваме го вече цяла година. През този период от време направихме една инсеминация - неуспешна. Предстои да преминем към ИКСИ процедура. Изчакваме да приключи поредната терапия на съпруга ми.
По принцип, аз имам много лека /ако може така да се каже/ форма на синдром на Крузон, установен от Катедра по генетика в Плевенския ВМИ още при самото ми раждане. Дълго време съм била под наблюдение. Но към момента /31 г. от гр. Плевен/ визуално не е изразено, освен едва забележимо хлътване на челото от дясно, поради което се получава повишаване на вътречерепното налягане. Правила съм 4 припадъка, наподобяващи на епилиптични през съзнателния ми живот. След всеки припадък съм била на тригодишен курс на лечение с Невротоп ретерд. Предвид факта че ни предстои инвитро, лекуващия ме невролог е намалил дозата на 1/2 табл. на ден. Периода, в който направих двата аборта не съм била на подобна терапия.
1. Мислите ли, че тази мин. доза невротоп в комбинация със стимулиращата терапия преди ИКСИто ще се отрази лошо.
2. В случай, че забременея и донося успешно плода, значи ли, че и детето ми ще е обременено с този синдром.
По принцип никой в рода ми няма подобен синдром.
Много Ви моля, както за Вашето компетентно мнение, така и за Вашия съвет, свързан с моя проблем. Пропуснах да спомена, че не съм спирала консумацията на фолиева киселина от 5 години вече
Много Ви моля, не ми казвайте, че на епилептички не се прилага хормонална стимулация за инвитро. Ако е така, не мога да си представя, че няма да мога да имам свое дете.
Предварително Ви благодаря.
Поздрави! С най-голямо уважение
mis_galia@abv.bg

Уважаеми проф. Кременски,
ще Ви бъда много благодарна, ако можете да отговорите на въпроса ми.

Накратко: със съпруга ми имам 2 ранни спонтанни аборта - 9 г.с. (от направени след това изсл. са установени високи NK клетки и хомозиготно носителство на PAI 4G/4G). Съпругът ми има с друга жена още 2 ранни спонтанни аборта.

Според Вас, необходимо ли е той да си направи изследване за микроделеции на Y хромозомата или някакво друго генетично изследване. Възможно ли е тези 4 ранни спонтанни аборта да се дължат на такава мутация в гена.

Ако има значение - той има брат, с 2 здрави момчета.

Предварително благодаря за отговора Ви,
Д. Георгиева

Здравейте Госпожо,
И двете изследвания показват, че при вашето бебе няма данни за хромозомна болест, така че можете да сте спокойна.
Ако във фамилиите на Вас и съпруга ви няма данни за определено друго генетично заболяване и ако резултатите от ехографското проследяване на бременността ви са добри, се очаква всичко да е наред при бебето.
Пожелавам ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,
Обикновено два спонтанни аборта не са основание да си правите генетични изследвания. Много често причините за абортите не се откриват. Все пак въз основа на това, което сте ми писали бих ви препоръчал да си направите хромозомен анализ - и вие и съпругът ви. Изследване за микроделеции в У-хромозомата при съпруга ви е излишно - ако имаше такава мутация, нямаше да имате бременности.
Пожелавам ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,
Трудно ми е да дам мнение относно лечението ви - все пак това е от компетентността на невролога, който следи състоянието ви. Ако имате предвид потенциален вреден ефект върху бебето при настъпване на бременност, рискът за подобно нещо може да се сведе до минимум - вие отбелязвате в писмото си, че взимате непрекъснато фолиева киселина, а това е необходимата превантивна мярка.
Относно синдрома на Крузон - ситуацията е по-сложна. Щом вие сте с това заболяване, то шанса да го има при бебето е 50%, но също 50 % е и да го няма. Нито синдрома на Крузон, нито епилепсията са причина да нямате свои деца, но е важно бременността ви да бъде следена от добър специалист по фетална морфология.
Ако имате възможност елате на консултация при нас.
Ако имате въпроси не се притеснявайте да ми пишете.
Желая ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски.
Много Ви блогодаря, че се отзоахте на моята молба. След двата аборта, посещавах Катедрата по генетика във ВМИ Плевен и двата пъти ме предупреждаваха, че има 50% вероятност детето ми да наследи моя ген. Аз мисля че съм длъжна да опитам. При все, че ще правим ИКСИ процедура, не е ли възможно ембриолозите и биолозите да го занижат този процент. Да изследват ембрионите, кой ген са взели. Дори да са наследили моя ген, значи ли , че ще са обременени с синдром на Крузон. Като картинка си го представям и ми е ясно защо се казва 50 на 50. Вашата практика, какво показва? Срещали ли сте аналогов случай, наследяват ли го децата? В тежка форма ли се изразява? Дори и да го наследи детето, няма гаранция в каква форма ще бъде изразен, нали? В случай, че са близнаци и носят моя ген и двете ли деца ще бъдат с този синдром.
Предварително Ви блогодаря! Бъдете здрав!

Уважаеми проф.Кременски,
ще Ви бъда много благодарна ако ми отговорите на няколко въпроса.
На 33г. съм от Варна.Бременна съм в 16г.с./първа бременност/На сестра ми второто дете почина от прогресивна ганглиозидоза на 2 годишна възраст през 2001г, второто дете на сестрата на мъжа ми е с муковисцидоза/мутацията е F508del/.С мъжа ми си направихме генетични изследвания специално за муковисцидозата и се оказа, че той е носител на същата мутация.Аз обаче не съм.Имам три въпроса:
Тези резултати гарантират ли раждане на здраво бебе?
И при тази ситуация трябва ли да се подлагам на амниоцентеза или не?
и ако се прави амниоцентеза, възможно ли е да се изследва едновременно за три неща :муковисзидоза, ганглиозидоза и Синдром на Даун?

Уважаема Госпожо,

И за трите заболявания, за които се интересувате, е възможна пренатална диагностика едновременно, ако се налага.
За да можем да Ви съдействаме, е желателно да ни изпратите точните имена и дати на раждане на детето с ганглиозидоза и детето с муковисцидоза.

Моля, използваите "Бележки" или електронния адрес.

Кременски

kremensk@yahoo.com

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски,
Имам един въпрос относно БХС. Тъй като живея в страна където абортите за забранени, и да ви кажа много доверие в изследванията им нямам, искам да ви попитам възможно ли е да изследвам нивото на хормоните тук и да ви изпратя резултатите и вие да ми кажете има ли при мен риск от подобни заболявания. На 33год. съм и в момента съм 9 г.с.

Благодаря и успешен ден

Много благодаря за отговора Ви, проф. Кременски. Иначе, хромозомен анализ сме си направили със съпруга ми и всичко е нормално.

Пожелавам Ви успешна и ползотворна работа!

Д. Георгиева

ЗДАВЕЙТЕ !
ИМАМ 2 АБОРТА. ЕДИНИЯ ПО МЕД.ПОКАЗАНИЯ, ВТОРИЯ - МИСЕД.
ИДВАХ ПРИ ВАС НА КОНСУЛТАЦИЯ. ВАША КОЛЕЖКА МИ КАЗА ДА СИ НАПРАВЯ ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА ТРОМБОФИЛИИ И ЦИТОГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА 2-ТА С МЪЖА МИ.
ДНЕС ВЗЕХ РЕЗУЛТАТИТЕ.
ЦИТОГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ СА БЕЗПРОБЛЕМНИ.
НО ИЗСЛЕДВАНЕТО ЗА ТРОМБОФИЛИИ ПОКАЗА СЛЕДНИТЕ РЕЗУЛТАТИ :
ФАКТОР V LAIDEN - R506Q - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
ПРОТРОМБИН - G/A 20210 - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
MTHFR - C677T - ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ С/T
ИНХИБИТОР НА ПЛАЗМИНОГЕННИЯ АКТИВАТОР - PAI - ХОМОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ 4G/4G

ВАШ КОНСУЛТАНТ МИ ОБЯСНИ ЧЕ Е ПРОБЛЕМ НО НЕ Е НЕЛЕЧИМО И СЕ ЛЕКУВА С АСПИРИН.КАЗА ЧЕ СЪМ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНА КЪМ ТРОМБОФИЛИИ.
ИНТЕРЕСУВА МЕ КАКВО ТОЧНО МИ ИМА И МОГА ЛИ ДА СЕ ЛЕКУВАМ С АСПИРИН ПРОТЕКТ. САМО АСПИРИНА ЛИ ЩЕ МИ ПОМОГНЕ ?
БЛАГОДАРЯ ПРЕДВАРИТЕЛНО !

Здравейте,

Няма проблем.
Помолете те ги, да ви изследват и направят изчисления за "биохимичен скрининг". Или да Ви опишат точно изследваните показатели на английски.
Сканирайте резултата от ултразвуковия преглед и кръвните тестове и ги изпратете.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,
Аз съм Светлана на 35 години съм от Плевен и съм бременна с второ дете в 18 седмица/синът ми е на 12г/. Беше ми направено изследване в Имунодиагностика Плевен за Алфа -фетопротеин с показания 14,8 (при норма N<8.5ng/ml) и Chorionic Gonadotropin - с показания 6,44(при норма N<0.4mU/ml). Има ли опастност за бебето и вероятност за принудителен аборт при тези показатели. Наблюдаващият ми лекар д-р Константинов е притеснен и ме изпраща за становище при доц.Симеонова в Медицинския институт в Плевен. Като виждам притеснението на доктора от своя страна се притеснявам двойно...
Нямам оплаквания от бременноста,всичко протича нормално. Надявам се всичко да е наред и за това се обръщам към Вас за съвет. Благодаря ви предварително!!!

Редактирано от swet на 21.10.08 19:38.

Проф. Кременски, моля да ми дадете информация за следния мой проблем:
Самоназначих си генетични изследвания, свързани с тромбофилия през декември м. 2007г.и възникна проблем-имам Фактор V Leiden-хетерозиготен носител и MTHFR-хомозиготен носител!

Ужасно съм притеснена от това което изчетох...

доц.Конова от Плевен ми изписа фолиева кис.4мг, витамин В6 от 25мг. и В12 от 500мг. и от тогава ги приемам!
Забременях през април 2008г., но за жалост беше мисед! Биех фраксипарин от 0,3 от положит.тест за бременност! Но в 8 г.с не се видя сърдечен пулс и всичко приключи, също така отново профилактично открих и АФА които бяха леко завишени и след две вливания на имуновенин паднаха, в момента са в норма!


Моля, посъветвайте ме какво да изследвам още, за да не ми се случи отново! Трябва ли нещо да изследва и съпругът ми, МОЛЯ ВИ ПОСЪВЕТВАЙТЕ МЕ, безкрайно много искам да стана мама и ще се боря!

Поднових опитите за забременяваме и сега чакам резултата...
Предварително Ви благодаря,

С уважение: Полина Иванова

Здравейте Госпожо,

Във Вашия случай българските ембриолози не биха могли да направят предварителен подбор на ембрионите.
Рискът да родите дете с болестта наистина е 50%.
Съществува възможност диагнозата да се постави в 11-13 седмица на бременността. За целта е необходимо ДНК изследване при Вас и пердварително уточняваен на мутацията. По принцип формата ще бъде подобна ва Вашата, ако детето унаследи болната хромозома. Само еднояйчните близнаци могат и двамата да бъдат здрави или болни.

Най-добре е да обсъдим проблема и възможностите на място при нас.

Поздрави

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Къде са правени резултатите за муковисцидоза. Моля, сканиарйте, ако не са провеждани при нас и ги изпратете.
Така описана ситуацията не крие виоски рискове.
Най-добре е да се обърнете към доц. Ангелова и да обсъдите подробно всичко 0898684701.
Можета да ни посетите и нас.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски!
Благодаря Ви за бързите отговори!
Резултатите на болното дете от муковисцидоза са правени във Варна, защото семейството живее в този град.Ще се обърна към доц.Ангелова.
А ако се наложи ще ви посетя и в гр.София.
Благодаря ви още веднъж.

С уважение :Даниела Бойкова

Уважаема Госпожо,

От така посочените резултати: (1) не подлежат на професионален коментар. Т.нар. "норми" са за небременна, непушеща жена. (2) нямате основание за допълнително безпокойство.

Предлагам Ви да изпратите с куриерска поща 0,5 милилитра серум и да Ви направим качествено, инфорамитвно изследване. Необходимо е точно определена по ултразвук седмицата, например 18 + 4 дни.

Използвам случая да се обърна към всички бременни:
(1) Надежден Биохимичен скрининг може да се провежда в 15-20 седмица в Университетске болница Варна и Националната генетична лабораотрия.
(2) Надежден Биохимичен скрининг в 11-14 седмица само в Националната генетична лабораотрия.

За всички други лабораотрии, които имат претенции, че извършват тази дейност освен надеждно изследваен на показателите:
(1) Трябва да посочат колко е риска
(2) Трябва да осигурят компетентна консултация при връчване на резултата.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Изследванията са правени при нас, но поради сложната система за защита на личните данни, открихме резултатите по-бавно. Просто едно от имената на детето бяха разменени.
Свържете се с доц. Ангелова и обсъдете ситуацията.
При желание и възможност от вас, ние сме на ваше разположение.

Кременски.

www.lmpbg.org

Още веднъж Ви благодаря проф.Кременски!

Утре ще правя БХС тук във Варна и ще се свържа с доц.Ангелова.

Даниела Бойкова

Благодаря много. В Четвъртък пробата ще пътува към Вас. Ще се изпрати от доц. Симеонова от Висшия медицински институт Плевен.


Бъдете здрав!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф. Кременски!

Писах Ви преди време, препоръчахте ми да дойда на консултация. Тъй като не съм от София и искам да питам удобно ли ще е да дойда на 03.11-понеделник и от колко часа.
Предварително благодаря за отговора Ви!

Мелине Бакърджиева

ЗДАВЕЙТЕ !
ИМАМ 2 АБОРТА. ЕДИНИЯ ПО МЕД.ПОКАЗАНИЯ, ВТОРИЯ - МИСЕД.
ИДВАХ ПРИ ВАС НА КОНСУЛТАЦИЯ. ВАША КОЛЕЖКА МИ КАЗА ДА СИ НАПРАВЯ ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА ТРОМБОФИЛИИ И ЦИТОГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА 2-ТА С МЪЖА МИ.
ДНЕС ВЗЕХ РЕЗУЛТАТИТЕ.
ЦИТОГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ СА БЕЗПРОБЛЕМНИ.
НО ИЗСЛЕДВАНЕТО ЗА ТРОМБОФИЛИИ ПОКАЗА СЛЕДНИТЕ РЕЗУЛТАТИ :
ФАКТОР V LAIDEN - R506Q - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
ПРОТРОМБИН - G/A 20210 - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
MTHFR - C677T - ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ С/T
ИНХИБИТОР НА ПЛАЗМИНОГЕННИЯ АКТИВАТОР - PAI - ХОМОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ 4G/4G

ВАШ КОНСУЛТАНТ МИ ОБЯСНИ ЧЕ Е ПРОБЛЕМ НО НЕ Е НЕЛЕЧИМО И СЕ ЛЕКУВА С АСПИРИН.КАЗА ЧЕ СЪМ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНА КЪМ ТРОМБОФИЛИИ.
ИНТЕРЕСУВА МЕ КАКВО ТОЧНО МИ ИМА И МОГА ЛИ ДА СЕ ЛЕКУВАМ С АСПИРИН ПРОТЕКТ. САМО АСПИРИНА ЛИ ЩЕ МИ ПОМОГНЕ ?
БЛАГОДАРЯ ПРЕДВАРИТЕЛНО !

Здравейте,проф.Кременски!
Аз съм с един аборт поради поддържане на висока температура и два мисед аборта.В понеделник пратих кръв от ВМИ Пловдив при вас за изследване за тромбофилия.От Бургас съм и моля да ме информирате за резултата,когато е готов.Ако се наложи,ще дойда на консултация.
Какви други изследвания мога да направя при вас?
Благодаря Ви предварително.

Здравейте Милене,

Заповядайте.

Ако, мен нещо непредвидено ме е зъпрепятставло същия ден, можете спокойно да се обърнете към доц. Георгиева или д-р Въжарова. И двете са топ специалисти в областта.

Надявам се да се срещнем

Кременсик

www.lmpbg.org

Здравейте,

Моля, в бележки или на електронната поща да посочете трите имена и дата на раждане за да Ви отговорим с резултат веднага. По малкото име, почти съм сигурен, че пробата Ви днес е регистрирана и в понеделник ще бъде готова.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Има Ви, това Госпожо, което се среща при 12% от българите без това да им създава някакви проблими. Просто може да сте предразполажена към по-бързо съсирване на кръвта.

Препоръчва се:
- спокойно да очаквате следващата бременност.
- ниски дози аспирин (например, "протект"). Една таблетка дневно 100 милиграма.
- по-високи дози фолиева киеслина - поне 3 по 2 таблетки от 400 милиграма непрекъснато в очакване на бременността и поне 2 месеца в началото на бременността.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски ,
Имам следния въпрос.Поради гинекологични причини ми предстои инвитро.
След като проведох изследване за кариотип на мен и съпруга ми в Националната Генетична Лаборатория,резултатите бяха следните :
При мен -нормален женски кариптип без системни,бройни хромозомни аномалии
При съпруга ми - 46 ХУ, инв(9)(р11-ку12) мъжки кариотип без бройни аномалии с перицентрична инверсия на 9-та хромозома.
След консулатция с д-р Въжарова разбрах,че има риск от спонтанен аборт,но има много семейства ,които имат деца в нашия случай.
Забравих да поставя следния въпрос на д-р Въжарова и ще се радвам ако получа отговор.
След като ни предстои инвитро ,трябва ли да направим предимплатационна генетична диагностика на ембрионите в нашия случай?
Предварително благодаря за всяка информация ,която ми предоставите

Здравейте,

Прегледах отново писмата и открих, че отговорът при Вас не е съвсем пълен и съвсем точен. Моля, за извинение.

Поради MTHFR - C677T - ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ С/T (често срещан вариант, при който се изисква малко по-високи дози фолиева киселина) и се препоръчва 3 х 2 таблетки фолиева киселина (витамин В9), които се продават в аптеките в най-честата разфасовка - 0,4 милиграма или 400 микрограма.

Силно се надявам, че не не съм ви създал допълнително безпокойство.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Това състояние не е противопоказание за ин витро.
Предлаганата у нас пред имплантационна диагноситка не включва откриването на посоченото състояние.
Ако желаете, подробно можем да обсъдим проблема при нас отново.
Желателно е след забременяване да се обсъди последващото Ви поведение в нашата консултация.

Успех

Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски ,
Благодаря ви за консултацията

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, професор Кременски!Тази година през месец май родих първото си дете - мъртво, в 8 месец . В протокола от аутопсията, като причина за смъртта, пише следното:
1. Вътрематочна асфиксия;
2. Дифузна аспирация в белите дробове на околоплодно съдържимо: околоплодни води, рогови люспи, мекониални частици и лануго;
3. Ателектаза на белите дробове;
4. Остър кръвен застой в лептоменингите, мозъка и вътрешните органи;
5. Цианоза на видимите лигавици и на кожата на главата, трупа и крайниците;
6. Огнищтни микрокръвоизливи в интерстицума на бъбреците;
7. Оток на мозъка.
Недоносеност III- та степен /Тегло при раждането – 1340 гр, 41 см/.
ХИСТОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
Главен мозък с лептоменинги – перицелуларен и периваскуларен оток; остър кръвен застой.
Черен дроб – остър кръвен застой
Сърце - остър кръвен застой
Слезка - остър кръвен застой
Бели дробове – ателектаза; остър кръвен застой; аспирация на околоплодно съдържимо: околоплодни води, рогови люспи, мекониални частици и лануго /дифузна аспирация/;
Пъпна връв – запазен хистологичен строеж
Плацента - запазен хистологичен строеж
Бъбрек - остър кръвен застой; огнищтни микрокръвоизливи в интерстицума.
Отново съм бременна - в 8 г.с. съм. Въпросът ми е, какви изследвания трябва да направим аз и съпругът ми, за да избигнем подобно нещастие отново.
Благодаря Ви предварително.

МНОГО БЛАГОДАРЯ ЗА ОТГОВОРА И СЪВЕТА !
ПОМАГАТЕ МИ МНОГО И ОТ СЕГА ЩЕ ИМАМ ПРЕДВИД КАКВО ТРЯБВА ДА НАПРАВЯ, ЗА ДА ПРОТЕЧЕ БЕЗПРОБЛЕМНО СЛЕДВАЩАТА МИ БРЕМЕННОСТ.

АЗ НЯМАМ ГОЛЯМА ВЪЗМОЖНОСТ ДА ВИ ПОСЕТЯ, А И ОКОЛО ВАС ИМА МНОГО ПАЦИЕНТИ НА КОИТО ТРЯБВА СЪЩО ДА ОБЪРНЕТЕ НЕОБХОДИМОТО ВНИМАНИЕ.
ДОБРЕ ЧЕ ГО ИМА ТОЗИ КЛУБ, ЗА ДА СЕ СВЪРЗВАМЕ С ВАС И ДА НИ КОНСУЛТИРАТЕ И ДАВАТЕ СЪВЕТИ.

БЛАГОДАРЯ ВИ ОТНОВО !

kia_b, пусни си отново съобщението като отговор на основната тема .В момента е отговор на моето съобщение и професор Кременски няма да го прочете
Успех в бременността

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, професор Кременски!Тази година през месец май родих първото си дете - мъртво, в 8 месец . В протокола от аутопсията, като причина за смъртта, пише следното:
1. Вътрематочна асфиксия;
2. Дифузна аспирация в белите дробове на околоплодно съдържимо: околоплодни води, рогови люспи, мекониални частици и лануго;
3. Ателектаза на белите дробове;
4. Остър кръвен застой в лептоменингите, мозъка и вътрешните органи;
5. Цианоза на видимите лигавици и на кожата на главата, трупа и крайниците;
6. Огнищтни микрокръвоизливи в интерстицума на бъбреците;
7. Оток на мозъка.
Недоносеност III- та степен /Тегло при раждането – 1340 гр, 41 см/.
ХИСТОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
Главен мозък с лептоменинги – перицелуларен и периваскуларен оток; остър кръвен застой.
Черен дроб – остър кръвен застой
Сърце - остър кръвен застой
Слезка - остър кръвен застой
Бели дробове – ателектаза; остър кръвен застой; аспирация на околоплодно съдържимо: околоплодни води, рогови люспи, мекониални частици и лануго /дифузна аспирация/;
Пъпна връв – запазен хистологичен строеж
Плацента - запазен хистологичен строеж
Бъбрек - остър кръвен застой; огнищтни микрокръвоизливи в интерстицума.
Отново съм бременна - в 8 г.с. съм. Въпросът ми е, какви изследвания трябва да направим аз и съпругът ми, за да избигнем подобно нещастие отново.
Благодаря Ви предварително.

Благодаря за уточнението, pavlova79. Нова съм тук и явно някой неща не са ми още много ясни.
Успех и на теб

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

Мойте искрени съчувствия за случилото се.
Проблемът е по-сложен за да се дискутира успешно във форума.

В удобно за Вас време заповядайте в нашата консултация
Моля, носете цялата медицинска документация по проблема.

Въдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,проф.Кременски!
След трета неуспешна бременност на 20.10. изпратих кръв за изследване за тромбофилия от ВМИ Пловдив.Живея в Бургас и Ви моля да ме информирате за резултата,когато е готов(12.09.1978).
Благодаря Ви предварително.

Уважаеми проф. д-р Кременски,

Бременна съм в 11с. и 3 дни. На УЗ преглед вчера наблюдаващият ме лекар изследва нухална танслуценция /в норма според него/ и ми попълни и даде бланка на вашата лаборатория за БХС. На бланката обаче изрично пише, че изследването не се прави преди 15 г.с. Освен това лекарят не ми каза, дали трябва да направя изследването в същия ден, а доколкото разбирам е важно съответсвие на пробата с възрастта на плода по УЗ /денят го пропуснах вече

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Ултразвуковия преглед трябва да бъде не повече от 3-4 дни преди вземане на кръвната проба.

Бременността не бива да бъде повече от 13-та седмица + 6 дни.

Заповядайте в поведелник след 9 часа.

Кременски

www.lmpbg.org

Сърдечно благодаря за бързия и отзивчив отговор

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте д-р Кременски

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте!
Бременна съм в 5 г.с. и имам следните притеснения. Миналата седмица докато все още не знаех, че съм бременна се наложи да си направя рентгенова снимка и се оказа, че имам междуребрена невралгия и освен снимката ми изписаха Неуралгин и Гело Миртол Форте. Пих ги 3 дни и половина по 1 хапче сутрин и 1 вечер от всяко лекарство. Освен това 2 седмици преди това държах детето си да направят и на него снимка, защото се оказа, че има пневмония.
Според вас какъв е рискът от евентуални аномалии на плода, предвид двата рентгена и лекарствата, които съм пила и какви изследвания да си направя? Могат ли БХС и феталната морфология да се направят преди 12г.с.? Има ли и други изследвания, които да ми препоръчате?

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

По принцип, при един спонтанен аборт се приема, че събитието е случайно и не налага генетични изследвания.

Мисля, че е добре да посетите нашата консултация или поне да дадете подробности за хормоналните проблеми и щитовидната жлеза.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте д-р Кременски

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте!
Правих БХС в лабораторията в Майчин дом на 28.10.'08г./15-19/г.с.Резултатите
трябва да са готови, но тъй като аз не съм от София не съм ги получила още по пощата. Ако е възможно бихте ли ми казала какви са резултатите, защото се притеснявам.сега съм 19 г.с., а ако се наложи амноицентеза докато ги получа вече ще е късно за нея.
казвам се Цветомира Милчева Танева,ЕГН:8211137614
Благодаря ви предварително!

Здравейте професор Кременски ,
Започвам направо:
През месец октомври миналата година загубих бебето си в 22г.с. Бременността ми протичаше нормално , само при всеки преглед на УЗ доктора ми казваше че бебето изостава с 1-2 седмици , но нямало проблем. При последния ми преглед ми каза че изостава вече с 3 седмици , но пак не било фатално.След няколко дни отидох при друг лекар на преглед и тя установи че бебето ми няма сърдечни тонове. След раждането на мъртвото ми бебе се посъветвах с друг лекар и тя ми каза че няма нужда да се правят каквито и да било изследвания , защото понякога така се случвало. Само да каже че бебето си беше напълно нормално човече , без видими малформации и външни изменения , в епикризата ми пише диагноза: ГР.МЛ.V-VI фетус мортус
Послушах тази лекарка и през февруари месец 2008г. подновихме опитите за бебе. През април разбрах че съм бременна отново. При прегледа отново попитах дали има нужда от някакви по-специални изследвания , и пак ми отговориха че няма. Така през август 2008г. отново загубих бебето си.Бях отново около 22-23г.с. Стана по същия начин , просто на един контролен УЗ ми казаха че няма тонове, а този път уж всичко беше наред , бебчето вървеше дори със седмица напред , гледаха ме и на 3Д и ми казаха че всичко му е наред , беше си напълно здраво дете.
Никой в нашия град не може да ми даде конкретна причина защо това се случва , защо е по едно и също време , по един и същи начин , и то два пъти?
Сега сме решили да направим генетични и имунологични изследвания , защото е ясно че има някакъв проблем , и той трябва да се разбере.
Въпроса ми е първо към кои да се насочим , дали към вас или първо да направим имунологичните?
Забравих да кажа че си имам едно живо , здраво и нормално родено дете. Родена е 2004г. след една напълно безпроблемна бременност, и точно затова се га ме тормози още повече въпроса как съм родила едно живо и здраво дете ( да ми я пази Господ) , а следващите ми два опита бяха неуспешни?
Извинявам се ,ч е стана дълго.

Редактирано от hriska24 на 06.11.08 10:44.

Уважаема госпожо,

Така описана картината нямате основание за допълнително безпокойство.
Най-добре е да се срещнем и на място да обсъдим проблема.
Ултразвуков скрининг в 11-14 седмица с биохимичен скрининг е препоръчителен

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Цветомира,

Резултатът е готов и добър.
Рискът е 1: 977 - нисък. Една жена от 977 може да роди дете с Даун при тези данни.
Не забравяйте феталната морфология в 19-22 седмица на 3-измерен ултразвуков апарат

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

Заповядайте първо при нас с цялата налична медицинска документация.

Кременски

www.lmpbg.org

Много ви благодаря за отговора!
Бихте ли ми дали ваши координати, за да се запиша за въпросните прегледи.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте професор Кременски

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф. Кременски!
Казвам се Кремена Кънчева, на 29 г. от Варна. Имам 3 спонтанни аборта, последният от които се случи преди една седмица на 3.11. Първият и третият ми аборт се случиха по едно и също време в 21 г.с. и по подобен начин. Без никакви болки и оплаквания, след внезапно кафяво слузесто зацапване, в рамките на 1-2 дена получавам силни контракции, стига се до 4-5 см. разкритие и настъпва "раждане". И в двата случая бебета бяха живи. Втората ми бременност бе прекъсната в 10 г.с. след противоречиви мнения за "кухо яйце" или жив ембрион. В крайна сметка в 10 г.с. бе установена липса на сърдечна дейност и последва аборт по медицински причини. Преди кюретажа лекаря установи, че имам двурога матка с ясно изразен септум, който обаче според него не е причина за неизносване на бременност.
Преди третата си бременност съм правила изследвания за хламидии, цитомегаловирус, токсоплазмоза, бруцелоза, листериоза и въглехидратна обремененост. А по време на нея в 13 г.с. направих ранен БХС при вас, чрез д-р Константонова от МБАЛ "Св. Марина" Варна и резултатите са:
Риск за Down - 1: 15 000
Риск за Edwards, Patau, Turner, Триплодия - 1: 100 000
NT (нухална транслусенция) =< 3 2.11
PAPP-A (плацентарен протеин) [866-7499] 5144.6
Free-bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) [13.2-92] 21.2
Какви изследвания да направя оттук нататък?
Последно да спомена, че съпругът ми има здраво дете от предишен брак.
Благодаря предварително за вниманието!

Уважаема Госпожо,

Най-добре е да посетите нашата консултация с всички изследвания. Ще Ви организирам консултация с ендокринолог (разбира се безплатна). Не бих си позволил да коментирам посочените от Вас резултати, защото се опасявам от допълнително объркване.
И все пак си позволявам да кажа, че нямате осноавние за допълнително безпокойство.

Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаема Кремена,

Преди всичко мойте най-искрени съчувствия за случилото се.
Като начало, свържете се с доц. Ангелова на тел. 0898684701 и обсъдете проблема.
След това ще се чуем и ще обсъдим допълнителните възможности.

Кременски
0886 06 55 11.

www.lmpbg.org

Уважаеми проф.Кременски, имам следния резултат от генетично изследване:
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Бях Ви запитала тук и Вие ми отговорихте, че е необходимо да мия по 4 мг/ден фолиева киселина. Искам да попитам, ако е удобно, дали става въпрос за обикновена фолиева киселина и как стои въпроса с тази под търг.наименование Неофолик мета - дали и от нея е необходимо същото количество?
Благодаря Ви!

Уважаеми проф. Кременски,
След два мисед аборта двама акушер-гинеколози, независимо един от друг, ми препоръчаха да направя генетична консултация и необходимите изследвания при Вас. Вече трети ден се опитвам да се обадя на посочените телефони 9172476 и 9172268, но не мога да се свържа. Бихте ли ми отговорили по какъв начин да си запиша час при Вас?
Благодаря Ви предварително.

Здравейте

Всеки ден сред 9 часа без записване.
С цялата налична документация

Бъдете здрави

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте професор Кременски :)
Благодаря Ви за бързия отговор

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми проф.Кременски, имам следния резултат от генетично изследване:
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Бях Ви запитала тук и Вие ми отговорихте, че е необходимо да мия по 4 мг/ден фолиева киселина. Искам да попитам, ако е удобно, дали става въпрос за обикновена фолиева киселина и как стои въпроса с тази под търг.наименование Неофолик мета - дали и от нея е необходимо същото количество?
Благодаря Ви!

Здраевйте,

Без записване
Със съпруга

www.lmpbg.org

Здравейте,

Всяка фолиева киселина от аптеките, без други витамини в доза 4 милиграма.
От посочената от Вас, която е 0,4 мг означава 10 таблетки дневно.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски!
Бих искала да Ви попитам дали мога да разбера резултата си от биохимичния скрининг, тъй като нямам възможност да дойда до Майчин дом, а на телефоните не успявам да се свържа с никой.
Аз съм в 11 г.с.
Казвам се Гергана Димитрова Николова, родена на 13.02.1979.
Изследването беше направено на 13.11.08.
Благодаря преварително!

Уважаеми проф.Кременски,

Бременна съм в 15-16 седмица, 32 год.
Назначиха ми изследване "Оценка на риска за хромозомни аномалии.
Обръщам се към Вас, тъй като резултатите ме обезпокоиха доста:
Тризомия 18 - 1:1752
Тризомия 21 - 1:50
Дефект на невралната тръба - 1:10000
Възрастов риск - 1:525

Моля, кажете има ли нужда от допълнителни изследвания и какви.

Благодаря Ви предварително

Уважаема Гергана,

Рисковета са Ви много ниски
за Даун 1: 13 000
За останалити болести 1: 100 000
Не забравяйте ултразвуков преглед в 15-та седмица за спина бифида
Ултразвук на 3 измерен апарат в 19-23 седмица за цялостно оглеждане на бебето.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми, д-р Кременски,

Изключително много ви благодаря!

Ползотворна работа!
Гергана