Здравейте проф.Кременски
Бременна съм в 22г.с на 29 год.,втора бременност,имам здраво момченце на 4 год.
На 19.06.2008 г си направих при вас амниоцентеза,поради показан риск при БХС 1:217.ДНК анализа ми се позабави, но в крайна сметака тази седмица си го получих.
Резултата е:Няма данни за тризомия 21,тризомия 18 и тризомия 13 по отношение на изследваните ДНК маркери,забележки:открива се дупликация на маркер D13S631.
Изолиране на ДНК 1 бр.
Тризомия 21
маркер 21-1 2 бр.
маркер 21-2 2бр.
маркер 21-3 2бр.
Тризомия 18
маркер 18-3 2 бр
маркер 18-4 2 бр.
Тризомия 13
маркер 13-1 2 бр.
маркер 13-2 2бр.

доц.Георгиева потвърди ,че бебетоняма хромозомнна анамалия.
Това което ме притесни е дубликацията на маркера.доц.Георгиева ми обясни ,че това е уникалност,която има един от родителите и се е предала на детето и че не е нищо тревожно.
Може ли и вие да коментирате?

Поздрави
Мая

Здравейте Мая,

При ДНК анализа се търсят специифчни малки места от хромозомите, които се наричат маркери. За всяка от посочените 5 хроомзоим се изследват по няколко и за сигурност на резултата трябва да има по 2, които да показват, че дадена хромозома е в 2 копия - по 1 от майката и 1 бащата.

Във Вашия резултат се вижда:
1) 3 маркера за 21 (1,2,3,) хромозома са в по 2 копия - няма Даун (той е с 3 копия)
2) 2 маркера от 18 хромозома са в по 2 копия - няма болест
3) 2 маркера от 13 хромозома са в по 2 копия - нама болест

Често един от маркерите на 13 хромозома дава 3 копия (не е посочен в резултата), а хромозомите за 2. Това е така, защото този малък участък от хромозомата (не цялата) се е удвоил някаде в поколенията, без това да се отразява на здравословноот състояние на носителите.

Ако, желаете да знаете, кои от двамата родители носи този неутрален удвоен участък, можете да дадете кръв и ще открием "виновния".

На място можем да дискутираме по-подробон.

Нямате основание за безпокойство.

Кременски

www.lmpbg.org

Ако мога да помоля за малко разяснения за хорионбиопсията:

Може ли повече информация за процедурата(какво представлява, начин на извършване, показания), какви данни дава, болезнена ли е, кога е най-добре да се направи(чета около 10-11 г.с, а аз лично знам за 7-ма г.с), кога излизат резултатите от нея, къде и кой може да я извърши, какъв е процента вероятност за усложенения и загуба на бременността и не по-маложавно колко струва.
Също, противопоказание ли е, ако майката е с отрицателен резус фактор и трябва ли да се направи профилактика с имуноглобулин анти Д след това (вече имам едно дете, което също е с отрицателен резус фактор)

Предварително благодаря

Проф. Кременски,

много се извинявам, че Ви безпокоя, но от няколко дни се опитвам да се свърша с някой на Вашите телефони, но без успех.

Понеже съм на 37 год. и за мен изследването за синдром на Даун е задължително, може да ми се издаде направление от генеколог. Интересува ме Вие работите ли с тези направления ?

Ако имам направление изследването - скрининг за Даун синдром, дефекти на нервалната тръба и коремната стена ще е безплатно ли ?

Може ли всеки генеколог работещ с НЗОК да издаде такова направление или трябва болницата или той да има договор с Вас ?

С уважение Илияна Янковска

Здравейте Илиана,

Аз също се извинявам, че не сте успяла да се свържете на служебния телефон.
Той е до мен, но за съжаление трябва да избирам от това да консултирам директно бременни и пациенти или да говоря по телефона. За сега успявам само едното.

При генетичните изследвания няма нищо задължително.

Задължителното е да бъдете предварително устно и писмено професионално информирана и вземете самостоятелно решение да извършите изследването.

Тук само накратко ще Ви запозная.
Оценката на риска (кръвния биохимичен скрининг) се провежда в 11-14 та седмица и открива 90% от случаите с болест на Даун или в 15-19 и открива 70%.
И при двата случая се изисква точно определена седмица по ултразвук в седмици + дни. В 11-14 се изискват още два ултразвукови белега. Ултразвуковият преглед не бива да бъде повече от 3 дни преди вземане на кръвната проба.
Ултразвуковото изследване може да се извърши в Майчин дом - София по всяко време срещу 20 лева.

Самото изследване в момента струва 15 лева + безплатна консултация при получаване на резултата и писмена информация преди вземане на решение. Изследването се извършва само в Майчин дом - София, а за 15-19 и във Варна.
Не е необходимо записване и направления.

Избягвайте посредници.

За повече информация на място.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Проф.Д-р кременски малко по-нагоре имах питане към вас за хорионбиопсията, може би не сте видяли това, но бих искала да помоля за отговор и на моите въпроси, които ще намерите в предишното ми мнение, малко по-нагоре. Благодаря предварително!

Здравейте проф. Кременски,

Искам да използвам този форум, за да Ви благодаря за това, че се отзовахте на молбата ми относно получаване на резултати от амниоцентеза и за това, че бях много обезпокоена от забавянето им. Слава Богу, за сега всичко е наред с бебето ми.
Бъдете жив и здрав, Вие и семейството Ви.

Поздрави
Камелия
гр. Варна

Здравейте.

Аз Ви отговорих, но нещо се е случило в мрежата. Извиянвам се.
Вие разбирате, че аз не съм акушергинеколог, но от 30 години участвам в изследвания след хорионбиопсия.

Хорионбиопсията е акушерска процедура за вземане на клетки от хориона (предшественик на плацентата). Извършва се под ултразвуков контрол обикновено в 11-13 седмица. Рискът от процедурата е да предизвика прекъсване на бременността. Случва се в около 1% от случаите. Прави се без упойка през корема със специална игла. До момента никоя жена не се е оплакала, че боли. У нас може да се извършва от няколко АГ - специалисти. Прави се предимно в "Майчин дом" - София. Показанията са доказан повишен риск над 1% за генетично заболяване на плода, за което има методи за доказването му. Прави се само след генетична консултация и информиране и писмено съгласие. Годишно у нас с правят около 35.
Провежда се безплатно.
Отрицателинят Резус фактор не е противопоказаине. Профилактика трябва да се направи.

За повече информация на място в Националната генетична лаборатория или на тел. 9172 268

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми доц. Кременски,
имам насрочена амниоцентеза за 12.08. , като уж беше сметнато да е в началото на 17 г.с. Но по моите най-точни изчисления с дата на зачеване, всъщност е 16 г.с. +4 дни.
Ще има ли проблем , че не са навършени 17 г.с ?
Доц. Георгиева извършва ли амниоцентеза или само през нея са записванията?
Благодаря Ви предварително!

Уважаема Госпожо,

Доц. Георгиева не извършва амниоцентези. Тя организира амниоцентезите и контролира дородовата диагностика след тях. Най- добре е амниоцентезата да се идвърши в навършена 16-та и започнала 17-та седмица по УЛТРАЗВУК (видеозон).
Мисля, че няма да имате проблем, ако се съобразите с ултразвуковия преглед, а не с Вашите изчисления.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org