Уважаеми проф.Кременски,
ще Ви бъда много благодарна ако ми отговорите на няколко въпроса.
На 33г. съм от Варна.Бременна съм в 16г.с./първа бременност/На сестра ми второто дете почина от прогресивна ганглиозидоза на 2 годишна възраст през 2001г, второто дете на сестрата на мъжа ми е с муковисцидоза/мутацията е F508del/.С мъжа ми си направихме генетични изследвания специално за муковисцидозата и се оказа, че той е носител на същата мутация.Аз обаче не съм.Имам три въпроса:
Тези резултати гарантират ли раждане на здраво бебе?
И при тази ситуация трябва ли да се подлагам на амниоцентеза или не?
и ако се прави амниоцентеза, възможно ли е да се изследва едновременно за три неща :муковисзидоза, ганглиозидоза и Синдром на Даун?

Уважаема Госпожо,

И за трите заболявания, за които се интересувате, е възможна пренатална диагностика едновременно, ако се налага.
За да можем да Ви съдействаме, е желателно да ни изпратите точните имена и дати на раждане на детето с ганглиозидоза и детето с муковисцидоза.

Моля, използваите "Бележки" или електронния адрес.

Кременски

kremensk@yahoo.com

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски,
Имам един въпрос относно БХС. Тъй като живея в страна където абортите за забранени, и да ви кажа много доверие в изследванията им нямам, искам да ви попитам възможно ли е да изследвам нивото на хормоните тук и да ви изпратя резултатите и вие да ми кажете има ли при мен риск от подобни заболявания. На 33год. съм и в момента съм 9 г.с.

Благодаря и успешен ден

Много благодаря за отговора Ви, проф. Кременски. Иначе, хромозомен анализ сме си направили със съпруга ми и всичко е нормално.

Пожелавам Ви успешна и ползотворна работа!

Д. Георгиева

ЗДАВЕЙТЕ !
ИМАМ 2 АБОРТА. ЕДИНИЯ ПО МЕД.ПОКАЗАНИЯ, ВТОРИЯ - МИСЕД.
ИДВАХ ПРИ ВАС НА КОНСУЛТАЦИЯ. ВАША КОЛЕЖКА МИ КАЗА ДА СИ НАПРАВЯ ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА ТРОМБОФИЛИИ И ЦИТОГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА 2-ТА С МЪЖА МИ.
ДНЕС ВЗЕХ РЕЗУЛТАТИТЕ.
ЦИТОГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ СА БЕЗПРОБЛЕМНИ.
НО ИЗСЛЕДВАНЕТО ЗА ТРОМБОФИЛИИ ПОКАЗА СЛЕДНИТЕ РЕЗУЛТАТИ :
ФАКТОР V LAIDEN - R506Q - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
ПРОТРОМБИН - G/A 20210 - НОРМАЛЕН ГЕНОТИП
MTHFR - C677T - ХЕТЕРОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ С/T
ИНХИБИТОР НА ПЛАЗМИНОГЕННИЯ АКТИВАТОР - PAI - ХОМОЗИГОТЕН НОСИТЕЛ 4G/4G

ВАШ КОНСУЛТАНТ МИ ОБЯСНИ ЧЕ Е ПРОБЛЕМ НО НЕ Е НЕЛЕЧИМО И СЕ ЛЕКУВА С АСПИРИН.КАЗА ЧЕ СЪМ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНА КЪМ ТРОМБОФИЛИИ.
ИНТЕРЕСУВА МЕ КАКВО ТОЧНО МИ ИМА И МОГА ЛИ ДА СЕ ЛЕКУВАМ С АСПИРИН ПРОТЕКТ. САМО АСПИРИНА ЛИ ЩЕ МИ ПОМОГНЕ ?
БЛАГОДАРЯ ПРЕДВАРИТЕЛНО !

Здравейте,

Няма проблем.
Помолете те ги, да ви изследват и направят изчисления за "биохимичен скрининг". Или да Ви опишат точно изследваните показатели на английски.
Сканирайте резултата от ултразвуковия преглед и кръвните тестове и ги изпратете.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,
Аз съм Светлана на 35 години съм от Плевен и съм бременна с второ дете в 18 седмица/синът ми е на 12г/. Беше ми направено изследване в Имунодиагностика Плевен за Алфа -фетопротеин с показания 14,8 (при норма N<8.5ng/ml) и Chorionic Gonadotropin - с показания 6,44(при норма N<0.4mU/ml). Има ли опастност за бебето и вероятност за принудителен аборт при тези показатели. Наблюдаващият ми лекар д-р Константинов е притеснен и ме изпраща за становище при доц.Симеонова в Медицинския институт в Плевен. Като виждам притеснението на доктора от своя страна се притеснявам двойно...
Нямам оплаквания от бременноста,всичко протича нормално. Надявам се всичко да е наред и за това се обръщам към Вас за съвет. Благодаря ви предварително!!!

Редактирано от swet на 21.10.08 19:38.

Проф. Кременски, моля да ми дадете информация за следния мой проблем:
Самоназначих си генетични изследвания, свързани с тромбофилия през декември м. 2007г.и възникна проблем-имам Фактор V Leiden-хетерозиготен носител и MTHFR-хомозиготен носител!

Ужасно съм притеснена от това което изчетох...

доц.Конова от Плевен ми изписа фолиева кис.4мг, витамин В6 от 25мг. и В12 от 500мг. и от тогава ги приемам!
Забременях през април 2008г., но за жалост беше мисед! Биех фраксипарин от 0,3 от положит.тест за бременност! Но в 8 г.с не се видя сърдечен пулс и всичко приключи, също така отново профилактично открих и АФА които бяха леко завишени и след две вливания на имуновенин паднаха, в момента са в норма!


Моля, посъветвайте ме какво да изследвам още, за да не ми се случи отново! Трябва ли нещо да изследва и съпругът ми, МОЛЯ ВИ ПОСЪВЕТВАЙТЕ МЕ, безкрайно много искам да стана мама и ще се боря!

Поднових опитите за забременяваме и сега чакам резултата...
Предварително Ви благодаря,

С уважение: Полина Иванова

Здравейте Госпожо,

Във Вашия случай българските ембриолози не биха могли да направят предварителен подбор на ембрионите.
Рискът да родите дете с болестта наистина е 50%.
Съществува възможност диагнозата да се постави в 11-13 седмица на бременността. За целта е необходимо ДНК изследване при Вас и пердварително уточняваен на мутацията. По принцип формата ще бъде подобна ва Вашата, ако детето унаследи болната хромозома. Само еднояйчните близнаци могат и двамата да бъдат здрави или болни.

Най-добре е да обсъдим проблема и възможностите на място при нас.

Поздрави

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Къде са правени резултатите за муковисцидоза. Моля, сканиарйте, ако не са провеждани при нас и ги изпратете.
Така описана ситуацията не крие виоски рискове.
Най-добре е да се обърнете към доц. Ангелова и да обсъдите подробно всичко 0898684701.
Можета да ни посетите и нас.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org