Уважаеми Проф.Кременски,
аз съм на 40 години,първа бременност.Правиха ми амниоцентеза във Варна – СБАГАЛ „Майчин дом „и нямам възможност да направя генетична консултация за резултатите от изследването(аз съм от Русе).Моля Ви за вашето мнение,защото не разбирам дали всичко е наред.

Генетична и медико-диагностична лаборатория „ГЕНИКА”
ДНК изолиране
Маркер 21- 1(локализация 21q21.1).......Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-2(локализация 21q22.3)........ Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-3(локализация 21q22.13)....... Нормален резултат-2 алела
Маркер 21-4(локализация 21q21.3).......... Неинформ ативен резултат

Маркер 18-1(локализация18q12.3)...... Неинформ ативен резултат
Маркер 18-2(локализация18q21.33).... Нормален резултат-2 алела
Маркер 18-4 (локализация18q22.3)....... Неинформ ативен резултат
Маркер 18-3 (локализация18q21.31)...... Нормален резултат-2 алела


Маркер 13-1(локализация13q32.1)..... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-2(локализация13q21.33)... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-3(локализация13q14.3)...... Нормален резултат-2 алела
Маркер 13-4(локализация13q14.3)....... Нормален резултат-2 алела


Маркер X/Y-2(локализация Xq28/Yqter)…..Две полови хромозоми
МаркерX-1(локализация Xq26.1)…………..Две X хромозоми
Маркер X-2(локализация Xq21.31)............... Неинформ ативен резултат
Маркер Y -1(локализацияY)..... Няма данни за Y хромозома
Маркер Y-2(локализация Y)…… Няма данни за Y хромозома

Няма данни за тризомия 21,18 и13.
Нормален брой полови хромозоми(2 X хромозоми)
Може да се изключи монозомия X.

София Ръководител лаборатория: Ст.ас.Албена Тодорова,д.б.




Лаборатория по медицинска генетика МБАЛ”Св.Марина”



Резултат от цитогенетично изследване

Цитогенетичният анализ,проведен в/у 20 метафазни пластини от амниотични култури,диференциално оцветени GTG /CBG установи кариотип:46,XX

Резолюция:400 бенда
Заклюяение;Установява се нормален женски кариотип на плода,без бройни и структурни аберации.
Н-К Лаборатория Доц.д-р Л.Ангелова,д.м.

Извинете ме,че ви отнемам ценно време.С уважение:rada1368

Уважаеми проф.Кременски ,
Съпругът ми прави генетични изследвания поради стерилитет, имаме и един миссед аборт.
Резултатът , който ни безпокои , а от клиниката не бяха сигурни дали е проблем е
Анализирани 11 метафазни пластинки , оцветени по GTG метод.Във всички метафази се установи инверсия на хромозома 9 -inv(9)(p11;q12)-полиморфен вариант.
тъй като ни предстои инвитро процедура , бих искала да попитам доколко този резултат има значение.

Благодаря Ви!

Уважаема Госпожо,

Посоченото от Вас състояние е много често срещано явление и дори от някои лаборатории не се отбелязва в резултата.
Не се очква раждане на дете със здравосвони порблеми, свързани с намерената инверсия.
Желателно е да се обсъди проблема в нашата консултация.

Успех

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски.
Ще бъдете ли така добър да ме консултирате.
Накратко по възможност ще Ви запозная с предисторията. Имам две недоносени бременности до 10 г.с., завършили с миссед. След втората случка направихме генетични изследвания, които ни препоръчаха от Плевенската клиника, както на мен така и на съпруга ми. Направих и имунологични. Никой до момента не успя да ми каже причината, поради която правя вече два аборта. Освен това от втория аборт минаха вече 2г. и 6 м. и не мога да забременея. Насочили сме се към инвитро. От една година вече посещавам КИРМ - Плевен, направих отново пълен пакет от изследвания. Оказа се, че проблем при мен няма за поредно забременяване. Проблем се изолира при съпруга ми. Лекуваме го вече цяла година. През този период от време направихме една инсеминация - неуспешна. Предстои да преминем към ИКСИ процедура. Изчакваме да приключи поредната терапия на съпруга ми.
По принцип, аз имам много лека /ако може така да се каже/ форма на синдром на Крузон, установен от Катедра по генетика в Плевенския ВМИ още при самото ми раждане. Дълго време съм била под наблюдение. Но към момента /31 г. от гр. Плевен/ визуално не е изразено, освен едва забележимо хлътване на челото от дясно, поради което се получава повишаване на вътречерепното налягане. Правила съм 4 припадъка, наподобяващи на епилиптични през съзнателния ми живот. След всеки припадък съм била на тригодишен курс на лечение с Невротоп ретерд. Предвид факта че ни предстои инвитро, лекуващия ме невролог е намалил дозата на 1/2 табл. на ден. Периода, в който направих двата аборта не съм била на подобна терапия.
1. Мислите ли, че тази мин. доза невротоп в комбинация със стимулиращата терапия преди ИКСИто ще се отрази лошо.
2. В случай, че забременея и донося успешно плода, значи ли, че и детето ми ще е обременено с този синдром.
По принцип никой в рода ми няма подобен синдром.
Много Ви моля, както за Вашето компетентно мнение, така и за Вашия съвет, свързан с моя проблем. Пропуснах да спомена, че не съм спирала консумацията на фолиева киселина от 5 години вече
Много Ви моля, не ми казвайте, че на епилептички не се прилага хормонална стимулация за инвитро. Ако е така, не мога да си представя, че няма да мога да имам свое дете.
Предварително Ви благодаря.
Поздрави! С най-голямо уважение

Здравейте проф. Кременски.
Ще бъдете ли така добър да ме консултирате.
Накратко по възможност ще Ви запозная с предисторията. Имам две недоносени бременности до 10 г.с., завършили с миссед. След втората случка направихме генетични изследвания, които ни препоръчаха от Плевенската клиника, както на мен така и на съпруга ми. Направих и имунологични. Никой до момента не успя да ми каже причината, поради която правя вече два аборта. Освен това от втория аборт минаха вече 2г. и 6 м. и не мога да забременея. Насочили сме се към инвитро. От една година вече посещавам КИРМ - Плевен, направих отново пълен пакет от изследвания. Оказа се, че проблем при мен няма за поредно забременяване. Проблем се изолира при съпруга ми. Лекуваме го вече цяла година. През този период от време направихме една инсеминация - неуспешна. Предстои да преминем към ИКСИ процедура. Изчакваме да приключи поредната терапия на съпруга ми.
По принцип, аз имам много лека /ако може така да се каже/ форма на синдром на Крузон, установен от Катедра по генетика в Плевенския ВМИ още при самото ми раждане. Дълго време съм била под наблюдение. Но към момента /31 г. от гр. Плевен/ визуално не е изразено, освен едва забележимо хлътване на челото от дясно, поради което се получава повишаване на вътречерепното налягане. Правила съм 4 припадъка, наподобяващи на епилиптични през съзнателния ми живот. След всеки припадък съм била на тригодишен курс на лечение с Невротоп ретерд. Предвид факта че ни предстои инвитро, лекуващия ме невролог е намалил дозата на 1/2 табл. на ден. Периода, в който направих двата аборта не съм била на подобна терапия.
1. Мислите ли, че тази мин. доза невротоп в комбинация със стимулиращата терапия преди ИКСИто ще се отрази лошо.
2. В случай, че забременея и донося успешно плода, значи ли, че и детето ми ще е обременено с този синдром.
По принцип никой в рода ми няма подобен синдром.
Много Ви моля, както за Вашето компетентно мнение, така и за Вашия съвет, свързан с моя проблем. Пропуснах да спомена, че не съм спирала консумацията на фолиева киселина от 5 години вече
Много Ви моля, не ми казвайте, че на епилептички не се прилага хормонална стимулация за инвитро. Ако е така, не мога да си представя, че няма да мога да имам свое дете.
Предварително Ви благодаря.
Поздрави! С най-голямо уважение
mis_galia@abv.bg

Уважаеми проф. Кременски,
ще Ви бъда много благодарна, ако можете да отговорите на въпроса ми.

Накратко: със съпруга ми имам 2 ранни спонтанни аборта - 9 г.с. (от направени след това изсл. са установени високи NK клетки и хомозиготно носителство на PAI 4G/4G). Съпругът ми има с друга жена още 2 ранни спонтанни аборта.

Според Вас, необходимо ли е той да си направи изследване за микроделеции на Y хромозомата или някакво друго генетично изследване. Възможно ли е тези 4 ранни спонтанни аборта да се дължат на такава мутация в гена.

Ако има значение - той има брат, с 2 здрави момчета.

Предварително благодаря за отговора Ви,
Д. Георгиева

Здравейте Госпожо,
И двете изследвания показват, че при вашето бебе няма данни за хромозомна болест, така че можете да сте спокойна.
Ако във фамилиите на Вас и съпруга ви няма данни за определено друго генетично заболяване и ако резултатите от ехографското проследяване на бременността ви са добри, се очаква всичко да е наред при бебето.
Пожелавам ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,
Обикновено два спонтанни аборта не са основание да си правите генетични изследвания. Много често причините за абортите не се откриват. Все пак въз основа на това, което сте ми писали бих ви препоръчал да си направите хромозомен анализ - и вие и съпругът ви. Изследване за микроделеции в У-хромозомата при съпруга ви е излишно - ако имаше такава мутация, нямаше да имате бременности.
Пожелавам ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,
Трудно ми е да дам мнение относно лечението ви - все пак това е от компетентността на невролога, който следи състоянието ви. Ако имате предвид потенциален вреден ефект върху бебето при настъпване на бременност, рискът за подобно нещо може да се сведе до минимум - вие отбелязвате в писмото си, че взимате непрекъснато фолиева киселина, а това е необходимата превантивна мярка.
Относно синдрома на Крузон - ситуацията е по-сложна. Щом вие сте с това заболяване, то шанса да го има при бебето е 50%, но също 50 % е и да го няма. Нито синдрома на Крузон, нито епилепсията са причина да нямате свои деца, но е важно бременността ви да бъде следена от добър специалист по фетална морфология.
Ако имате възможност елате на консултация при нас.
Ако имате въпроси не се притеснявайте да ми пишете.
Желая ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски.
Много Ви блогодаря, че се отзоахте на моята молба. След двата аборта, посещавах Катедрата по генетика във ВМИ Плевен и двата пъти ме предупреждаваха, че има 50% вероятност детето ми да наследи моя ген. Аз мисля че съм длъжна да опитам. При все, че ще правим ИКСИ процедура, не е ли възможно ембриолозите и биолозите да го занижат този процент. Да изследват ембрионите, кой ген са взели. Дори да са наследили моя ген, значи ли , че ще са обременени с синдром на Крузон. Като картинка си го представям и ми е ясно защо се казва 50 на 50. Вашата практика, какво показва? Срещали ли сте аналогов случай, наследяват ли го децата? В тежка форма ли се изразява? Дори и да го наследи детето, няма гаранция в каква форма ще бъде изразен, нали? В случай, че са близнаци и носят моя ген и двете ли деца ще бъдат с този синдром.
Предварително Ви блогодаря! Бъдете здрав!