Здравейте,

Всеки работен ден след 9 часа. След 2-ри септември.
Моля, носете всички налични медицински документи.

Кременски

www.lmpbg.org

до д-р кременски

здравейте др. кременски!

1-интересува ме как се изчислява рискът при биохимичния преглед-тест и по каква точно формула

2-интересува ме и защо може да има такава голяма разлика в прогностичните резултати--например 1 на 1000 срещу 1 на 4000 при еднаква възраст, и
не значи ли това, че отклоненията при по-рисковия резултат (1 на 1000) са гранични или наднормени за някое от уврежданията
иначе казано, толкова ли е голяма долната и горната граница на нормите на измерваните хормони, че да се получи такава разлика в резултатите и какво друго се взима предвид

3-след като става дума за повече от един синдроми и увреждания
какъв е рискът за даун и какъв за други увреждания при единен резултат и защо няма разделни прогнози

4-възможно ли е бебе с даун да не показва абсолютно никакви външни отклонения при преглед с ултразвук от опитен специалист и нисък риск от биохимия и какъв процент от бебетата с даун влизат в тази група

5-знаете ли от 3те процента деца, които се раждат с увреждания, как са разпределени уврежданията за българия по видове увреждания или ако няма данни за българия, каква е изобщо статистиката

предварително благодаря! благодаря и на създателите на клуба!

Здравейте Госпожо,

Въпросите, които сте задала са напълно резонни. За съжаление, отговорите са предмет на двучасова лекция, и все пак:

1. Формулите и компютърните програми са поне 2 вида – за скрининг от 11-14 и за скрининг от 15-19. В тях се влагат различни показатели при изчисляване на резултатите. От многото програми само 6 от тях са изпитани и одобрени от Международната асоциация по фетална медицина – Лондон. От многото апарати само 2 са одобрени от същата асоциация. Нашите 2 програми и 2 апарата са едни от одобрените. Софтуера е патент и не се съобщава точната формула. Принципни формули са публикувани, но в случая не Ви вършат работа.

2. Ако под „прогностичен резултат” разбирате „възрастовия средностатистически риск”, той зависи само от възрастта и при всички бременни е еднакъв. Разлики се появяват само от начина на представяне: към датата на изследване (и е по-висок) или към датата на раждане и е по-нисък. Ние използваме към датата на раждане.

3. Ако под „прогностичен резултат” разбирате „изчисления при изследването” – той- зависи от: много параметри, коренно различни тегла и прионс
a. От 11-13 – възраст на бременната към датата на раждане, седмица на бременността, измерена на ултразвук с точно определен параметър – дължина на бебето, 2 биохимични кръвни показатели, измерена нухална транслуценнция (разстояние между кожата и мускулите на врата на бебето – с МНОГО ВИСОК ПРИНОС), наличие на костици на носа на бебето, ин витро лие?, наличие на диабет, тегло на бременната и т.н. „Хваща” над 90% от случаите с Даун. Това не значи 10% грешка, а че от 7000 бременни с нисък риск 1 ще роди дете с Даун. Този риск може да бъде намален силно след фетална анатомия на ултразвук в 19-22 седмица.

b. Подобна е ситуацията и в 15-19 седмица, но показателите, при които се извършват изчислеинята са други. „Хваща „ до 65% от болните с Даун.
Много важна е крайната интерпретация на резултата от лабораторен професионалист – такива можете да намерите при нас безплатно.

4. При изследването в 11-14 седмица става дума за 5 болести (включително и Даун) и има посочени отделни прогнози. При 15-19 седмица не са посочени в резултатите отделни прогнози, но при консултацията се обсъждат (безплатно) поне 3 диагнози.

5. Да, възможно е след липса на данни от ултразвуковия преглед и нисък риск от скрининга да се роди дете с Даун (вижте вероятностите по-горе). Тези процедури не са диагностика, а само оценка на риск. Почти 100% диагностика дава само изследването на околоплодна течност – амниоцентеза.

6. Изобщо статистиката е: 0,6% хромозомин болести, 1,4% наследствени и около 2,5-3 % малформации от всички новородени. По предварителни данни при нас тези проценти са значително по-ниски.

И аз благодаря. Доно не съм Ви разочароавл. Подробности можете да получите безплатно на място, а съвсем скоро ши в нашата страница www.lmpbg.org.

Бъдете здрава
Кременски.

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,

Много Ви благодаря за подробния и толкова бърз отговор! За съжаление, много късно попаднах в този клуб, но съм възхитена от това, че толкова жени могат да получат помощ и информация от специалист като Вас и по електронен път! Желая Ви успех и много здраве!

Писах Ви защото аз самата съм бременна в 26-та г.с. На 35 години съм, но към момента на раждането ще съм току-що навършила 36. Първа бременност ми е. Не съм имала предишни. Не съм имала проблеми със зачеването. Биохимичен скрийнинг съм правила в Англия в 16 1/2 седмица. Индивидуалният ми риск ми беше даден като 1 на 910 и определен като нисък. Нямаше, обаче, други подробности в писмото--за нива на хормони и така нататък. Не ми препоръчаха амниоцентеза. Нухалния тест изпуснахме, тъй като беше много рано, а и тогава бях убедена че се налага амниоцентеза поради възрастта ми и изобщо.

Впоследствие правихме преглед за аномалии с ултразвук в 17та, 21ва и 26та г.с., единият от които в Англия, а другите два при д-р. А. Дуковски в София. Не бяха открити никакви отклонения или съмнения за такива при нито един от прегледите. И в София също не ни препоръчаха амниоцентеза.

Доколкото ми е известно няма генетични заболявания в моето семейство или това на мъжа ми. Въпросът ми е, има ли какво друго да се направи на този етап при положение, че не сме правили амниоцентеза, и има ли нужда от допълнителни изследвания и генетична консултация.

Тъй като знам малко за начина по който е изчислен индивидуланият ми риск при БХС се притеснявам да не би резултатът за спина бифида, която доколкото разбирам по-лесно може да се отхвърли чрез ултразвук да намалява общия ми риск, но всъщност рискът за синдром на даун да е по-висок от 1/910. Има жени на моята възраст с доста по-нисък индивидуален риск и това ме кара да се тревожа за моя резултат. Знам, че е прогностичен, давам си сметка, че много други дефекти и заболявания на плода не могат да се установят на този етап от съществуващите тестове и винаги може да има някакво заболяване при толкова много синдроми и болести, за някои от които се знае толкова малко.

Дали бихте препоръчали допълнителна генетична консултация в моя случай на този етап.

Още веднъж Ви благодаря, много!

С уважение, Мари

Уважаема Мари,

Направила сте всичко, което зависи от Вас.
Нямате основание за допълнително безпокойство.
Спина бифида е 100% ултразвукова диагностика
и съм сигурен, че при Вас е изключена.

От генетична консултация не се нуждаете, но ако искате да се срещнете лично с мен няма никакъв проблем

Успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,
Още веднъж Ви благодаря!
Не искам да Ви губя времето повече и знам, че нуждаещите се от консултация са/сме немалко. Мисля да информирам други бъдещи майки за изследванията, които могат да направят в Националната генетична лаборатория.
С уважение,
Мари

проф. Кременски,
Можете ли да ми кажете резултата от БХС,
защото съм в края на 20-та седмица, а в Русе ми казаха че ще пристигне след 2 седмици, което за мен е много дълъг срок. (евентуално за взимане на решения и действия)
Казвам се Антония Иванова Иванова рож.дата 31.12.1982
Благодаря ви предварително
antoniya_ivanova@abv.bg

Здравейте проф. Кременски,

Казвам се Десислава Сутева - 33 години. След изследвания в клиниката на
д-р Конова, имам установено носителство на генотип 4G/4G.

Имам две неуспешни бременностти с мъртъв плод в 26 и в 14 г.с.. При
третата бременност провеждах терапия в имуновенин, аспирин и
фраксипарин, но се наложи да я прекъсна по медицински показания, след
установена аненцефалия в 17 г.с. /това след прием на фолиева киселина
от 0.4 два месеца преди и по време на бременността/.

Планираме да със съпруга ми да дойдем на консултация при Вас, но
може би трябва да си направим още някои изследвания /двамата имаме
хромозомен анализ, а аз съм правила и ДНК изследване за мутации,
асоциирани в тромбофилия/.

Моля насочете ни какви изследвания още са необходими. Трябва ли да
правим тестове за съвместимост – двамата сме с еднаква кръвна група с
еднакъв резус фактор /В+/.
Извинете ме ако въпросите ми са хаотично поставени. Просто вече не знам какво да попитам и към кого да се обръна.
Извинете, ако съм досадна. Опитах да пиша на електронния Ви адрес, но непрекъснато ми връща съобщение, че писмото ми не е получено.

Благодаря Ви!

проф. Кременски,
Можете ли да ми кажете резултата от БХС,
защото съм в края на 20-та седмица, а в Русе ми казаха че ще пристигне след 2 седмици, което за мен е много дълъг срок. (евентуално за взимане на решения и действия)
Казвам се Антония Иванова Иванова рож.дата 31.12.1982
Благодаря ви предварително
antoniya_ivanova@abv.bg

Здравейте отново,
Искам само да попитам възможно ли е аненцефалията и другите ДНТ да са причинени от цитомегалус вирус /ако така се пише/ или от токсопалзмоза и как може да се установи това.

Благодаря