ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Здравейте Проф. Кременски,
Бременна съм във 13 г.с и бих искала да направя във Вашата лаборатория генетични изследвания за тромбофилия :
- фактор V Leiden;
- мутация G20210A в протромбиновия ген;
- генетичен вариянт C677T в гена на метилентетрахидрофолат редуктаза;
- генетичен вариант в гена на тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa.
Интересува ме:
- за колко време се изработват
- самото изследване позволява ли по - бързо изработване, естествено срещу съответното заплащане.
Предварително Ви благодаря за отделеното време

Уважаема Госпожо,

Стандартът за извършването на изследването в Националната генетична лаборатория е до 2 дни след постъпване на пробата.

Кременски

[линк]

Уважаема госпожо,

Най-добре е да се обсъди проблемът в нашата консултация. Моля, носете всички налични медицински документи за събитията, които са се случили с Вашата майка.

Бъдете здрава
Кременски

[линк]

Уважаема Госпожо,

Мисля, че се уточнихме по телефона.

Технологичното време за извършване на изследването е 5 работни дни и не зависи от заплащането.

Кременски

[линк]

Професор Кременски,
Аз съм с таласемия, първото ми дете не е имало проблем с показателите в кръвната си картина, но сега на бебо (на 8 месеца в момента) му е нисък хемоглобинът.
Педиатърката ми изписа капки малтофер, но все още не ги давам, а и това, което забелязах е, че не се отклонява само хемоглобина от референтните стойности - HGB - 109, MCV - 57, MCH - 18.9, на морфология на еритроцити - наблюдава се микроцитоза и хипохромия
Засега не давам малтофера (при мен точно същите показатели са извън нормата, морфологията е същата).
Въпросът ми е, възжможно ли е потвърждаване или отхвърляне на диагнозата тук в Пловдив, защото към момента пътуването до София ми е невъзможно, както и налага ли се спешно да се извърши диагностициране, или е възможно да е отложено във времето, но да се има едно наум за детенце.

Здравейте Госпожо,

Вие вероятно Сте носител на бета-таласемия. Колко Ви е А2 хемоглобина? Това състояние се доказва с изследване на А2 хемоглобин и ако се налага ДНК анализ. Моля, обърнете се към хематолог или към отделението по "Генетика" на университетска болница Пловдив (602445). Те могат да Ви ориентират къде в Пловдив се измерва А2 хемоглобин. Изследването не е спешно и по-късно може да се направи в софийската лабораотрия "Цибалаб" (може да има клон в Пловдив). Надявам се, че съпругът е изследван и е отхвърлено носителство.

Успех
Кременски

[линк]

Добър ден проф. Кременски

Моя близка приятелка е бременна в 19 седмица. Правила е БХС във вашата лаборатария. На 34 години е и риска е 1:144. Лекарката при която ходи й е препоръчала амниоцентеза. Въпроса ми е дали преди да се подложи на нея не е по-добре да иде на фетална морфология. Ако плода има някаква аномалия или синдрома на Даун няма ли да се види там. И резултата от БХС толкова ли е притеснителен. Благодаря ви предварително

АКО ВЯРВАШ ЩЕ УСПЕЕШ

Добър ден,

Този риск не означава нищо повече, освен че 1 жена с този резултат може да роди дете с Даун (риск - 0,75%). Обсъждана е амниоцентеза, тъй като рискът от амниоцентезата в "Майчин дом" за усложнение е поне 2 пъти по-нисък. Ако, приятелката Ви отиде на фетална морфология и не се открият никакви признаци за Даун се приема, че намереният риск е по-нисък. Голяма част от рискът на амниоцентезата се дължи на безпокойството от манипулацията, която всъщност е нискорискова рутинна процедура - трае няколко минети и не е болезнена.
Със или без амниоцентеза - феталната морфология е силно препоръчителна.
Ако желае, още утре можем да дискутираме с приятелката Ви проблема.

Желая и успех
Кременски

[линк]

Здравейте проф.Кременски,

Майка съм на близнаци заченати инвитро-момче и момиче. Момченцето ми направи гърчове - в педиатрията ни поставиха диагноза Синдром на Уест, понеже по телцето му има няколко бледо кафяви петънца му поставиха диагноза Туберозна склероза. Може ли да се изследва това заболяване във Вашата лаборатория, също може ли при Вас да се направят метаболитни изследвания/не съм сигурна дали така се казва точно/. По време на бременността съм правила 3 фетални морфологии на бебетата, като само на момиченцето имаше по-дебела нуахална транслуценция /но във норми/,другите си бяха абсолютно нормални, но при нея няма никакви проблеми. БХС не съм правила заради двуплодната бременност, а амниоцентеза решихме, че няма нужда да правим пак със същите съображения - инвитро, двуплодна бременност и дори минималния риск от процедурата ме плашеше.

Благодаря Ви предварително за отговора.

Уважаеми г-н Кременски,
На 43 съм с вторичен стерилитет-5 аборта1992-2000,инвитро първо-неуспешно 2004,открита след него тромбофилия,второ инвитро-неуспешно 2006,направени 2 хистероскопии,премахнат полип,направена лапароскопия,премахнат хидросалпингс и на двете страни,трето инвитро-добър отговор 8 яйцеклетки,6 извадени,5 оплодени икси,4 разделени на четири вкарани при трансфер-май 2008-неуспешно.Търся причини за недобрата имплантация-готова съм да направя нови генетични и имунологични изследвания-искам да съм наясно със себе си-ясно ви е че време нямам,даже съм закъсняла.Вярвам ви ,защото ви познавам от 1996 и 1998 год при двата ми спонтанни аборта в майчин дом.Поздрави Таня

БЕЗ ПРИЯТЕЛИ ЖИВОТА Е ПУСТ И СКУЧЕН !

БЕЗ ПРИЯТЕЛИ ЖИВОТА Е ПУСТ И СКУЧЕН !

Zdraveite,

zapovjdaite sled 9-ti
S vsichki izsledvania do sega.

Kremensky

[линк]

Zapovjdaite

Sled 9-ti

Kremensky

[линк]

Здравейте д-р Кременски,

Името ми е Мая ,живея с приятеля си ,от Русе сме.Аз съм на 23 г. а той на 33 г.Преди 2 години и половина бях забременяла , но докторката която ми водеше бремеността ми каза че плода не се развивал правилно и изоставал с развитието си.Ходих на второ мнение ,от там ми казаха същото.Последва аборт в края на 3 месец.Така и не ми дадоха нито епикриза нито нищо от тази клиника.След 2 години забременях отново,но този път ходих при друг лекар в Тутракан.Той установи бременност, но Кухо яйце.Пак правих аборт,но в 8 седмица.От там ми дадоха епикриза и доктор Л. Бойчев ме изпраща при Вас за генетична консултация.Тъй като нямам много информация относно родословното ми дърво,незнам какви документи да Ви донеса.Трябва ли да си записвам час при Вас или просто така да дойда?На 11.06.08 мисля да съм при Вас.Става ли?


Поздрави!
Мая

Privet Prof. Kremenski,
na 27 godini, bremenna sym v 19 g.s., pisha Vi s molba za konsultaciq na rezultati ot biohimichen skrining, napraveni 16 g.s.
Izchisleniqt risk e 1:312
Ochakvan wyzrastov risk: 1:1233
S-AFP 31.9 U/ml /pri referentni stoinosti 14.8 - 74.0/
S-b-HCG 57.4ng/ml /pri referentni stoinosti 6.75 - 33.75/

Wypreki posochen rezultat : nisyk risk, az se pritesnqvam zaradi malkata razlika mejdu 1:250 i 1:312 i zawishenoto nivo na S-b-HCG.
Napravih prenatalna ehografiq v 18 g.s., koqto ne pokaza otkloneniq.
Iskam sy6to da posocha, 4e v nachaloto na bremennostta mi bqha registrirani dva okoloplodni saka, ot koito samo ediniq se razvi. A sy6to taka, 4e v nachaloto na 4 mesec priemah oralno dufaston/i opakovka/, tyi kato imah silni bolki.

Nadqvam se na Vasheto sydeistvie,
S priqtelski pozdrav
Ani

Здравейте,

Заповядайте.

Кременски

[линк]

Здравейте Ани,

Ако направената "фетална ехография" е извършена от специалист по "фентална анатомия", можете да смятате, че намереният при Вас риск е поне 2 пъти по-нисък.
Ако Сте от София, най-добре е да обсъдим проблема на място при нас.
Във всеки случай няма медицински показания да се препоръча амниоцентеза.

Успех

Кременски
9172 268

[линк]

Blagodarq Vi Profesor Kremeski!

Shte ochakvam moeto zdravo bebe4e prez oktomvri !

Ani

Професор Доктор Кременски,
обръщам се към Вас за съвет. Миналата седмица си направих ранен биохимичен скрининг на кръвта, при който излезнаха 2 резултата за Даун - 1:50 и 1:2200. Спрециалистката много се е зачудила на тези резултати заради разликата на риска. Лошото е че по замерване направено на 2ет. нухалната транслуценция е 3,3 мм, което сега чета че не е редно да бъде така. Апаратът показа 11ГС и 2дни. Попитах лекарят дали всичко е наред - наред било.

Бременна съм в 12навършена ГС, карам 13-тата, последен цикъл 19.03.
С първата бременност имах по-късна овулация, за което съдех по заключението при Димитрова - ФМ показа 10 дни по-късен термин спрямо официалният.
Сега още не съм посетила Димитрова, имам записан час за 19 ГС за ФМ.
На 28 години съм, направих си скрининга доброволно, понеже нямаме предпоставки за риск, но очевидно никой не е застрахован.

Във вторник 17.06 /т.е. седмица по-късно след първия/ отново ще посетя УЗ на 2ет и според гънката щяло да се реши какво да правя.
Дали да не се обърна към спешна Фетална морфология при Димитрова, Мазнейкова или друг специалист. Дали на УЗ ще се видя костиците и големината, за да имам по-конкретни резултати?
Амниоцентеза знам се прави след 18 ГС, надявам се да не ми се налага да я правя /моля се да е фалшива тревога честно казано/
С уважение, А. Янкова

Уважаема Госпожо,

Очевидно става дума за грешка,
Готов съм да Ви сЪдействам всеки ден след 9 часа

КременскИ

[линк]

Професор Доктор Кременски,
обръщам се към Вас за съвет. Миналата седмица си направих ранен биохимичен скрининг на кръвта, при който резултатите за Даун са - 1:120 и 1:520. Нухалната транслуценция е 2.83 мм, което до колкото знам е в нормите.
Бременна съм в 13 ГС и 6 дни.
На 26 години съм, направих си скрининга доброволно, понеже нямаме основание да се притесняваме, но очевидно не е точно така.

Консултирах се с гинеколога си и тя ми препоръча да направя и другия БХС в 15-20 ГС и ако резултата отново е такъв да направя амниоцентеза , от която честно казано доста се притеснявам.

с уважение
Б. Боянова