ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Здравейте, проф. Кременски!

В началото на 2007 родих бебе в 17 г.с. с диагноза Спина бифида и аненцефалия.
С моя съпруг решихме отново да започнем опити за бебе. Знам, че при такава диагноза е необходимо да приемам по 4 мг фолиева киселина. Въпросът ми е колко месеца преди забременяването и колко след това трябва да приемам фолиева киселина в тази доза? Има ли опасност от предозиране? От началото на януари пия Неофолик Мета. Тъй като дозата е 0.4 мг, аз приемам по 10 таблетки дневно, за да набавя необходимите 4 мг.

Благодаря предварително.

Здравейте Госпожо,

Фолиевата киселина е витамин. Той не се натрупва. Световна практика е да се препоръчва на всички жени да пият непрекъснато фолиева киселина в очакване на бременността, тъй като полезния ефект се получава, когато витаминът се взема 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. За съжаление от нашия пазар изчезнаха разфасовките по 4 милиграма и това Ви принуждава да пиете по 10 таблетки. Не се безпокойте, теоретично не може да се получи предозиране.

Не забравяйте сред забременяване:
1) в 10-14 седмица ултразвуков преглед за измерване на т.нар "нухална транслуценция" на бебето за оценка на риска за Даун
2) в 15 навършена седмица ултразвуков преглед (открива почти 100% дефектите на невралната тръба - спина бифида и аненцефалия) заедно с биохимичния скрининг. Последния открива 70% от случаите с Даун и 80% от случаите с дефект на невралната тръба.
3) в 19-23 седмица ултразвукоовот изследване "фетална морфологи".

Успех

Кременски

[линк]

Здравейте, Проф.Кременски
дъщеря ми беше в 17 г.с. , когато на УЗ преглед се установи, 4е плода няма сърдечна дейност. плода е бил с размери на 13 г.с. резултата от хистологичното изследване -анемична плацента с парамаргинално инсерцио, фиброзирани въси, пъпна връв-омфалофлебит.моля Ви да ми поясните какво означава това и какви биха могли да са причините за загиването на плода. и дали е необходимо да бъдат направени някакви изследвания преди опитите за втора бременност, бихме ли могли да дойдем на консултация при Вас .преди 2 години дъщеря ми разви 2 поредни остри пиелонефрита и беше открита аномалия в пикочните канали. Възможно ли това да е причина за нейния проблем. много ви благодаря и Ви желая добро здраве.

Здравейте проф. Кременски,

Днес получих резултата от БХС от "Майчин дом", който сочи, че индивидуалния ми риск за генетични увреждания на плода е висок: 1:203 . Откакто научих не съм на себе си, но твърдо съм решила да си направя амниоцентеза. Четох доста за тази процедура и ако страхът е основен фактор за съществуващия минимален риск от 0,5% от аборт, то мисля, че съм го преодоляла. Свързах се с на посочените на брошурата телефони и доц. Георгиева ми каза какви изследвания трябва да направя и че най-рано мога да си направя амниоцентеза на 4 или 5 февруари, тогава ще съм в 18-та г.с. Смятам да заявя и двата вида изследвания - ДНК-анализ и Цитогенетичен анализ.
Много моля да ми дадете отговор на два въпроса:
1. В понеделник смятам да направя кръвните изследвания, които са нужни, преди да се пристъпи към амниоцентезата. Възможно ли е да направя въпросната манипулация по-рано от началото на февруари, тъй като се събират около две мъчителни седмици, през които трябва да чакам първите резултати, а аз в момента за друго не мога да мисля .

2. Част от нужните изследвания са за СПИН и Хепатит. В жълтата брошура от "Майчин дом" се казва, че е нужно изследване за Хепатит C, но от разговора с доц. Георгиева по телефона ми се стори, че каза да се изследвам за Хепатит B - възможно е да не съм дочула или да съм записала погрешно - личният ми гинеколог също не можа да ми каже със сигурност и ми даде направление за Хепатит В. Може ли да Ви попитам за кой вид Хепатит точно трябва да бъде изследването, и от какво значение е това?

Искрено се надявам на Вашия отговор,

С поздрави, Петя

Здравейте Петя,

Моля, Ви не се паникьосвайте. Нищо страшно не се е случило. Първо "висок" и "нисък" го определяте Вие. При Вас рискът е 0,5%, а шансът да не бъде болест на Даун е съответно 99,5%. Това изследване не е диагностика, а само информация, при която Вие можете да пошелаете амниоцентеза и да бъдете сигурна 100%, че няма болест Даун и над 99% за други хромозомни болести. Амниоцентезите се планират от днес за утре или максимум за след 2-3 дни. Тъй като Вие желаете и хромозомното изследваен е желателно поне 3-4 дни по-рано да планирате амниоцентезата. След 16-та седмица рискът е най-нисък. 17-та е най-добре, защото не е късно и е по-лесно за провеждане.
Рискът от амниоцентезата в момента в "Майчин дом" е поне 2 пъти по-нисък от този 0.5%. Това зависи от избора на АГ-специалиста и от безпокойството.
Колкото до хепатита - той е С, но ако ме питате мен и В. Това от е полза преди всичко за бебето.

Ако се нуждаете от допълнителна информация е най-добре да обсъдим проблема на място при нас. Тези консултации са безплатни.

Успех

Кременски
9172 268

[линк]

Много благодаря за добрите думи!! Да, в понеделник след като си направя кръвните изследвания, бих искала да дойда при Вас за консултация и да обсъдим евентуална по-скорошна дата на амниоцентезата.

С най-добри пожелания,
Петя

Здравейте проф. Кременски,
Бременна съм в 17г.с. Миналата седмица взех резултатите си от БХС, правен в Майчин дом София. Изчисленият възрастов риск е 1:1286, а изчисленият риск е 1:10 000. АФП 32,3 (14,9-74,5); ЧХГ 6,2 (6,85-34,25). Посъветваха ме да направя фетална морфология, заради ниското ниво на ЧХГ. Записала съм си час, но е чак за след две седмици. До тогава направо ще се побъркам. Искам да Ви попитам какво точно би могло да означава този резултат. В семейството ми и това на съпруга ми няма близки с генетични заболявания.

Уважаема Госпожо,

Добре са Ви посъветвали, но не съвсем точно са Ви обяснили. Ако обърнете внимание на първото изречение след резултатите ще видите, че НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ. Ниският бета-ЧХГ се среща често, без това да е свързано с някакви последствия. Ако наистина се "побърквате", заповядайте в поведелник след 9 часа и ще Ви организирам фетална морфология. Това обаче не отменя повторно изследване в 19-22 седмица, когато може да се види почти всичко.
Моля, Ви не се "побърквайте" поне до понеделник

Бъдете здрава
Кременски

[линк]

здравейте проф.Кременски позволявам си да ви пиша,защото имам нужда от сьвет
накратко моята история на 33г.омьжена сьм .Имам вече 4 несполучливи бремености.В момента сьм бременна в 18г.с.

1- бременост януари 2005 до април 2005г.завьрши спонтанен аборт в 10г.с.
2-бременост юли 2005 до януари 2006г.прекьсване на бремеността поради доказана полималформация на плода установена от док.Виолета Димитрова,резултатьт от хистологичното изследване:ПЬРВИЧНА АТЕЛЕКТАЗА НА БЕЛИТЕ ДРОБОВЕ,МИКРОЦЕФАЛИЯ С ВЬТРЕШНА ХЕТРОЦЕФАЛИЯ,ВЬЛЧА УСТА,ДЕФЕКТ МЕЖДУ СЬРДЕЧНИТЕ КАМЕРИ.
март 2006 направихме генетични изследвания в МД-София-резултатьт НОРМАЛЕН КАРИОТИП,НЕ СЕ УСТАНОВЯВАТ СИСТЕМНИ БРОЙНИ ИЛИ СТРУКТУРНИ ХРОМОЗОМНИ АБЕРАЦИИ при мен и мьжьт ми.
3-бременост октомври 2006 до декември 2006-missed установен в 10г.с.резултат от хистологичния анализ-НАЛИЧИЕ НА ФИБРОЗИРАЛИ И ОТОЧНИ ХОРИАЛНИ ВЬСИ.
последва консултация с доц.Кременски и док.Димитрова насочена бях за имунологични изследвания-АНТИФОСФЛИПИДНИ ТЕЛА класIgM,IgG-ОТРИЦАТЕЛНИ и ДНК изолиране-изследване на R506Q(FV),20210G/A(протромбин),4G/5G PAI-НЕ СЕ ОТКРИВАТ МУТАЦИИ,НОРМАЛЕН ГЕНОТИП,НЕ СЕ ОТЧЕТА ПОВИШЕН РИСК ЗА ВЕНОЗНИ ТРОМБОЗИ.Направих и изследване на пьлна крьвна картина-в норма.
4-бременост май 2007,при направения УЗ се устанави missed,получих кьрвене и последва абразио на 04 08.
5-БРЕМЕНОСТ ОКТОМВРИ 2007Г.ЗА СЕГА УСПЕШНА
От всички направени изследвания се установи че сьм хетерозиготен носител на Хаплотип А2(Генетичен вариант в гена на тромбоцитен гликопротен ІІb/ІІІа.ПОЛОЖИТЕЛНИ АНТИКАРДИОЛИПИН IgM и анти-бета гликопротеин I антитела, с автоимунен тиреодит на Хашимото.
Веднага след забременяването сьм на терапия;
-вливане на 40 ампули имуновенин(не се наложи повторно вливане показателите бяха в норма);
-прием на еу-тирокс 50мг-спрях приема по сьщата причина;
-fraxiparin 0.3мл всеки ден
-асперин 81мг по едно вечер;
-фолиева киселина 0.4 приемам я вече 2 години без прекьсване;
-селен 200мг-за понижаване на ТАТ МАТ.
При една от консултациите при вас,вие ми препорьчахте примерна схема за проследяване на бремеността какво трябва да сьблюдавам.
в 11г.с направих нухална транслуценция УЗ показатели 0.5 мм,има и костица на нослето;
в 17 фетална морфология 4Д-показателите в норма няма място за притеснение;
Вьпросьт ми кьм вас е вие сте ми препорьчали амниоцентеза-но наблюдаващият ми лекар е против извьршването на тази манипулация в предвид показателите от направените УЗ изследвания нормални и показателите на генетичните(нормален кариотип и при двамата сьс сьпруга ми),Вие какво ще ми препорьчате,да се извьрши ли амниоцентезата в предвид обстоятелствата и как трябва да процедирам при подготовката и.Кьм кого да се обьрна за да се направи(разбрах че трябва да имам разрешение от генетиците за да бьде извьршена)?

Моля ви дайте ми сьвет какво да направя?
Благодаря за отделеното време.Лек и успешен ден
Извинявам се,че стана доста дьлго но сьм доста притеснена

Уважаема Госпожо,

Възможно е в даден момент да сме обсъждали с Вас амниоцентеза. От Вашето изложеине в момента няма показание за тази манипулация.
Желателно е да проведете биохимичен скрининг за оценка на риска за белестта на Даун в (15-19 седмица).
Силно се препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване "фетална морфология" - най-добре е пак при д-р Марков (19-23 седмица).
Желателно е отново да се обсъдят проблемите в нашата консултация - тя е безплатна в конкретния случай.

Успех

Кременски

[линк]

Уважаеми проф. Кременски
Бременна съм в 12-та г.с. В 11-та седмица преболедувах от Варицела. Мина без висока температура но с характерните симптоми. В момента чета от всякъкви източници за болестта и последствията й върху плода. Разбрах че се причинява от вируса Varicella-Zoster Virus и има 25% риск от вродени малформации
Молбата ми е да ми кажете какви изследвания трябва да направя и кога за да не е късно понеже от днес влизам в 13 г.с.
Мога ли да дойда на консултация без записване в Майчин дом ет.14 от 9-15 часа както сте споменали Вие?
Благодаря предварително.

Проф.Кременски,бих искала да ви попитам,какъв е риска за плода,ако от началото на бременността съм приемала аспирин?Не по лекарско предписание в доза най-малко 1т от 250мг.(или ефервесцентния вариянт-UpsarinC)на седмица и най -много 3-4т.,за същия период от време.В момента съм бременна в 19-20г.с.Надявам се на отговор.
Благодаря ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Заповядайте на консултация. За предпочитане е до 13 часа, но това не е задължително - може и по-късно.

Кременски

[линк]

Уважаема Госпожо,

Не се притеснявайте за аспирина - в някои слуачи отй се препоръчва при бременин. По-важно е каква е била причината да го вземате?
В 19-23-та седмица на всички бременни се препоръчва провеждането на ултразвуковото изследване "фетална анатомия" - това е най-важно в момента.
Ако, желаете можете да посетите нашата консултация - тя е безплатна.

Бъдете здрава

Кременски

[линк]

Блгодаря ви!

Причината,за да го пия е следната:от началото на бременността ми,при всяка разка промяна на температурата-топло-студено(излизане на вън,влизне в банята или ми стане малко хладно),естествената реакция на организма е настръхване.Настръхването на зърната при мен е съпроводено с ужасна болка.Променят цвета си избеляват ,следва тъмно червен,лилав тъмно лилав до сив(исхемия вероятно).Промените не засягат цялата повърхност на мамилата,само на места.Болката е наистина огромна-все едно ме жигосват.След 15-20 минути се оправят,но това се случва почти всеки ден.
Аспирина пих,т.като той има раз6ираващ съдовете ефект и загрява тялото,за да отшуми по-бързо болката(поне така си мислех)
Консултирах се с двама гинеколози-не са чували за подобно нещо,единият предположи,4е е алергия към студа.Не зная от какво е все още,но ако можете да ме насочите какви изследвания да предприема и къде,ще съм ви много признателна.

С уважение:
Стоянова

Д-р Кременски, дъщеря ми е на 4 години.След раждането и са направени цитогенетично изследване.Заключението от това изследване е :небалансиран женски кариотип с частична тризомия на 13-та хромозома и частична тризомия на 12-та хромозома,47,XX+der13t(12,13)(q24q13).Искам да ви попитам дали това може да бъде пречина детето да не говори.Чува и разбира всичко но на всичко отговаря с да,не и мама.Към кого трябва да се обърнем.Какво точно означават тези изследвания?Ще ви бъда много благодарна ако ми помогнете да разбера повече за тях.

Здравейте д-р Кременски, през 2006г. бях с първа бременност, плода беше с хидроцефалия (не съм сигурна че точно по този начин се изписва, моля да ме извините). Бременноста беше прекратена и сега отново съм бременна в 12г.с.
Следващата седмица ще си направя нухална транслуценация и оценка за Даун на ултразвук. Знам, че изследванията които ми предстоят след това са биохимичния скрининг и амиоцентеза. Имам три въпроса:
1. В моя случай задължително ли се прави амиоцентеза (31г. съм), доктора който ме наблюдава държи да я направим на 100%?
2. Имате ли някъкви впечатления от д-р Велев (завеждащ клиниката по патология в Шейново), тъй като към него ни насочиха за извършване на амиоцентезата (в смисъл дали е ОК да му се доверим за тази процедура)?
3. Получих информация, че в момента извършвате само краткия анализ на материала от амиоцентезата, резултатите от който излизат до седмица. Кога ще започнете да извъвшвате и пълния анализ, от който резултатите излизат за 3 седмици?
Благодаря ви предварително за отделеното време!

Здравейте проф. Кременски,

Аз съм на 37г. и 7м. Бременна съм в 16г.с.+6дни. Това ми е първа бременност след лекуван 12 годишен мъжки стерилитет.

Направени са ми изключително внимателни и подробни фетални морфологии в 13г.с.+0дни и в 16г.с.+5дни. И при двата прегледа е отхвърлена възможността за наличие спина бифида и на синдрома на Даун (носната костица и гънката на вратлето са в норма). Няма дори съмнение за отклонение в развитието на всички останали органи (на тези етапи на развитие). Нямаме фамилна обремененост както аз така и съпруга ми.

В 13г.с. +0дни (10.01.2008г.) ми бе взета кръв за РАРР-а тест. Едва вчера в късния следобед (05.02.2008г.) бе получен следният резултат (16г.с.+5дни):

Даун скрининг за 2 триместър (това учуди лекаря ми, защото кръвта е взета в 13г.с.)

бета ЧХГ: 47 164 IU/l

МОМ бета ЧХГ: 1,00 (0,5-2)

AFP: 21,3 U/ml (13-78)

MOM AFP: 0,92 (0,5-2)

Free естрадиол: 0,89 mg/l (0,9-3,10)

МОМ Free естрадиол: 0,76 (0,5-2,0)

Очакван възрастов риск за тризомия 21 е 1:120 . Вашият индивидуален риск е 1:270. Според представените данни амниоцентеза се препоръчва (при риск по-висок от 1:300).

Моля, посъветвайте ме необходимо ли е да правя амниоцентеза при тези резултати! Има ли място за безпокойство? До няколко дни трябва да взема решение, а съм доста объркана. Живея в провинцията и ще ми е трудно да пътувам до София, която е на 300км.

Ще Ви бъда много благодарна за Вашето мнение!

Мария

На 39 години съм и 18 седмица . Днес получих изследванията :
-AFP - 41.9
-bhCG - 20.9
-Възрастов риск - 1:175 RATIO H
-Вашият риск - 1:1141
Във края на 2-я месец , имах отлепяне 2.5 см което се организира за 10 дена.
Проведено ми бе лечение с Utrogestan . Имам син на 14 години (здрав) .
Ще съм Ви благодарна , ако ме посъветвате какво да правя и какъв е рискът.

Здравейте,
Това което ми описвате е доста странно, поне за мен.
Това, което мога да направя е да Ви организирам преглед при нашите най-добри специалисти.
Кременски

[линк]