|
Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
Тема
|
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ
|
|
Автор |
пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор) |
Публикувано | 09.11.06 16:15 |
|
Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,
От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.
Вече са факт:
1) “Лабораторията по молекулярна патология” е обявена за НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАОТРИЯ. (Заповед на Министъра на здравеопазването № РД09-144 от 07.04.2006г.) с основна задача изпълнение на Националната генетична програма 2006-2009г.
2) В завършващ етап е приемане на “НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ, ПРЕДАРЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ 2006-2012 г.”. На практика тази програма ще решава основните проблеми, свързани с т.нар. “РЕДКИ БОЛЕСТИ”.
3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести; Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация.
4) На 06.12.2006г. ще бъде открит официално ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА - 3 годишен инфраструктурен проект, финансиран от Европейската комисия на стойност 1 милион евро. Така България ще запази водещата си роля в областта на съвременната диагностика на генетичните болести в региона на Балканския полуостров и Югоизточна Европа и ще даде възможност на българските граждани за достъп до най-съвременните генни технологии. Центърът ще развива няколко основни направления в областта на молекулната медицина:
- уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин, алкохол, никотин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно- изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;
Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.
В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :
1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. В началото на 2007 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална морфология”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално -етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.
В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).
Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом”
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg
За повече информация в електронната страница www.lmpbg.org
Бъдете здрави
проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина
| |
|
Ето тук пускам линкове към всички теми на Проф. Д-р. И. Кременски:
| |
|
Здравейте проф. Кременски. Поздравявам ви за новата ви титла. Днес си взех резултатите от БХС от вашата лаборатория и забелязвам, че върху самата бланка стои все още Доц. д-р И. Кременски - малко като професионално изкривяване ги забелязвам тези неща и моля да ме извините, че ви обръщам внимание да го промените.
Може ли да изполвам повода и да ви попитам какво мислите за резултата ми?
AFP - 36
S-b-hCG - 15.9
Очакван възрастов риск - 1:721
Вашия изчислен риск: 1:1299
Тепърва ще ходя на Фетална морфология при доц. Томова. Все пак ще съм много благодарна и за вашето мнение, разбирате, че всяка жена изпитва безброй притеснения. Дали има показания за амниоцентеза според вас? Все пак чета за резултати 1:9000, 1:4000... На 32 г. съм, имам едно здраво детенце, нямаме фамилна обремененост.
Много ви благодаря.
Успешна седмица ви желая.
| |
|
Здравейте госпожо,
Благодаря за поздравленията.
Амниоцентеза не се налага. Такава се обсъжда само при риск по-висок от 1:250.
Вашият риск е 5 пъти по-нисък.
Тъй като, надявам се, това ще се чете бих искал да напомня:
ВСЯКА БРЕМЕННА МОЖЕ ДА ПОЛУЧИ БЕЗПЛАТНИ РАЗЯСНЕНИЯ НА РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ НАШИТЕ КОНСУЛТАНИТИ, СТИГА ДА ПОЖЕЛАЕ ТОВА.
Успех
Кременски
| |
|
Благодаря ви! Уточнението ви за безплатните разяснения е много важно - не съм допускала, че е така и съм сигурна, че почти никой не го знае.
Поздрави и успех!
| |
Тема
|
Re: БЕЗПЛАТНИ РАЗЯСНЕНИЯ СЛЕД БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
[re: queenmabb]
|
|
Автор |
Beни (Майка на Лора) |
Публикувано | 14.11.06 10:08 |
|
Профеор Кременски, аз правих амниоцентеза повреме на бременността, но като получих изследването се оказа, че са ми изследвани само трите най-често срещани генетични болести! Както и да е, сега на бебето му пуснахме рутинно изследване на кръвта и стойностите на MCV и MVH са ниски, съответно 67 и 24,1 и се говори за Теласемия, макар и още неофициално! Бебето е на 7 месеца и половина! Аз съм правила хромозомно и генетично изследване за Фактор 5 Ладден и тромбофилия при вас във връзка с два миседа, които претърпях преди тази бременност!
Какво ще ме посъветвате да направя?
Благодаря предварително!
Редактирано от Beни на 14.11.06 10:09.
| |
|
Уважаема Вени,
По какви показания е проведена амниоцентеза при Вас? Ако тя е била поради възраст или поради повишен риск за синдром на Даун от биохимичния скрининг, амниотичната течност е изследвана насочено за синдром на Даун и други хромозомни болести, най честите от които освен синдрома на Даун са тризомия 18 и тризомия 13. Тези заболявания са изключени със сигурност при Вашето дете. Генетичните изследвания са насочени към конкретни, а не към всички вродени и наследствени заболявания. Не знаs какви са основанията при Вашето дете да се обсъжда диагнозата таласемия и за коя нейна форма става въпрос. Посочените стойности на MCV и MCH говорят за наличие на хипохромна микроцитна анемия, която би могла да бъде желязодефицитна (най-често срещаната в тази възраст). Според мен трябва да бъде изяснен типът на анемията.
Предлагам Ви да дойдете при нас с цялата медицинска документация на детето, за да се опитаме да Ви помогнем или да Ви насочим към компетентни специалисти.
С уважение:
| |
|
Здравейте! Изследваха ме поради възраст и риск 1: 255 на боологичния скрининг!
Ами нямаме друга документация освен две изследвания - пълна кръвна картина! Истината е, че аз се разрових и открих, че подобни стойности могат да говорят за Таласемия! Нашия педиатър несмята, че има проблем и твърди, че просот трябва да даваме желязосъдържащи храни - яйца, месо и обогатени каши!
Трябва ли предварително да се разберем с вас за среща и необходимо ли е детето да присъства?
Благодаря ви!
| |
|
В удобво за Вас време.
Между 9 и 10 часа, за да има възможност да се вземе кръв, ако се наложи
Кременски
| |
|
Благодаря!
Значи трябва с бебето, нали?
| |
|
Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
|
|
|