ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ

Професор Кременски, искам да попитам какви иследвания трябва да направим относно PTC124 , и кога може да стане това за да разберем дали детето ни е от тия 15%.Благодаря че винаги отговаряте на нашите въпроси.

Уважаема Госпожо,

Вашето дете изследвано ли е при нас?
Ако не е, ще трябва да се вземе кръв.
Ако е, значи, че при нас има ДНК. Моля обадете се потелефона и дайте точните данни на детето. Така ще можем да разберем, възможно ли е на настоящия етап и кога евентуално ще можем да извършим изследванията. Във всеки случай в края на лятото ние започваме изследванията.

Проучването с РТС124 все още не е посочило крайни резултати.
По принцип 65% във всички страни и нашите болни деца са с големи дефекти в гена и не са подходящи за този вид лечение. За тях тази година започна Европейско проучване с друг вид генно лечение. Ние го следим, но все още няма публикувани никакви резултати.

От останалити 35% около 10-15% очакваме да бъдат подходящи, но е все още рано да се говори в цифри.
Ние се готвим и изследваме нашите болни и за двата подхода.
В момента, когато се появят твърди данни ще уведомим всички наши деца и ще направим всичко зависещо от нас в най-кратки срокове да започне лечение за тях

Кременски

Здравейте Гопожо,

Аз ще се въздържа от съвети. Ще се опитам да Ви дам само информация.
Двата метода по ръзличен път оценяват риска за Даун. И двата метода имат ограничение във възможностите за прогноза на риска - "хващат" (показват повишен риск) при около 70% от случаите с Даун, но не едни и същи случаи.
За биохимичният скрининг Ви е необходимо само ултразвуково изследване за определяне възрастта на бременността в дни (например, 15 седмици + 2 дни).
Изолираният СЕРУМ ОТ КРЪВТА МОЖЕ ДА СЕ ИЗПРАТИ С КУРИЕРСКА ПОЩА до лабораторията

За съжаление ние не разполагаме все още с компютърна програма, която да оценява н.нар. "комбиниран" риск и да хващаме над 90% от болните.
Всеки момент ще бъде подписана наредба, в която е заложена възможността на българските бремени да се предложи най-съвремената възможност за оценка на риска. Тя ще включва:
1) Биохимичен скрининг + ултразвуково измерване на "нухалната транслуценция" в 10-14 седмице с количествена оценка на риска и вземане решение за болшинството от бременните.
2) Биохимичен скрининг, по информативен от настоящият в 15-19 седмица с количествена оценка от двете изследвания и вземане на решение за останалите бременни.

Силно се надявам, че не съм ви объркал допълнително.

Искрено Ви шелая успех

Кременски

Благодаря Ви за отговора, проф. Кременски.
Само още нещо ме интересува- колко дни ултразвуковото изследване може предшества взимането на кръвната проба или е задължително да са едновременно направени?

До 3-4 дни преди вземане на кръвната проба.

Д-р Кременски,в 14г.с. ми направиха Даун скрийнинг.Резултатите са:
РАРР-А тест:5949 mU/1
MOM PAPP-A: 2.12
Free бета ЧХГ: 35.1 IU/1
MOM free бета ЧХГ:1.08
Очакван възрастов риск за тризомия 21 е 1:450
Индивидуален риск е 1:3216
Риск за тризомия 13 и 18 е 1:5811
Аз съм на 33 г.,първа бременност след инсеменация.
Интересува ме възрастовия или индивидуалния риск е от значение,кое е определящото?Необходимо ли е да правя амниоцентеза или други изследвания?Ще съм ви благодарна,ако разчетете изследването ми и ме насочите.

Здравейте,

Това изследване не е провеждано при нас, поради което не мога да коментирам конкретните резултати. Приемам, че са извършени професионално.

Очакваният възрастов риск не е Вашият риск, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст. За това се провежда изследването за да се определи Вашият индивидуален риск.

Намереният при Вас индивидуален риск е много нисък и не налага провеждането на амниоцентеза, която е поне 6 пъти по-рискова от !:3216.

Измерването на индивидуалния риск не отменя провеждането на специализираното ултразвуково изследване ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ, което е най-информативно в 19-22

Успех
Кременски

Благодаря за изчерпателния отговор.

Здравейте отново, уважаеми проф. Кременски.

Вече съм в 14-15 г.с. Ако си спомняте, бременността ми почна като двуплодна. В последствие единият близнак спря да се развива, остана без сърдечна дейност още в 7-8 г.с. Той, обаче, е все още вътре в мен, голям е около 10 мм. Другото бебе засега е добре и отговаря на показателите за гестационната си възраст.

Имам няколко въпроса:

1. Може ли неразвитият близнак да навреди на нормалния, при условие, че има преграда между тях и е останал толкова малък?

2. Доколкото разбрах показанията ми при БХС ще бъдат много лоши именно заради неразвития близнак - има ли смисъл да ги правя?

3. Може ли да ми се направи амниоцентеза при това положение?

Благодаря ви предварително! Вие сте ни голяма опора и надежда!

Когато Господ затваря врати, отваря порти!

Професор Кременски,

Резултатът от БХС все още ли може да се получи по пощата, по телефон или Е-поща или е необходимо да се изчака цяла седмица, за да се получи от съответното здравно заведение? Питам Ви, защото ми се струва мъчително да съм в неведение през цялото това време. Благодаря Ви!

Уважаеми проф. Кременски,
Бременна съм в 22-ра г.с. Тъй като съм носител на балансирана хромозомна транслокация, правих амниоцентеза. Установи се, че съм предала проблема си на плода. От провинцията съм и нямам възможност да дойда лично на конултация, затова бих искала да Ви попитам какви са рисковете в случая и трябва ли да се правят някакви допълнителни изследвания?
Предварително Ви благодаря!

Резултатите излизат на следващия ден и могат да се получат:
1) На ръка с безплатна консултация
2) По пощата
3) По факс
4) По електронна поща
5) По телефон от наш лекар

Здравейте,

1) Много малко е вероятно да се получат усложнения от втория близнак.
2) Малко е вероятно това да повлияе скрининга в "лоши" резултати. Оценката на риска се влияе най-вече от възрастта Ви.
3) Най-добрее, дко се появите при нас на УЗ преглед и да решите провеждането и на биохимичен скрининг и за амниоцентезата.

Успех
Кременски

Здравейте,
Моля, обадете се на тел. 9172 268
и дискутирайте проблема с доц. Георгиева или посочете телефон за връзка. Тя ще Ви се обади
Успех
Кременски

Уважаеми проф. Кременски,
Отговорът Ви ме озадачи малко т.к. междувременно аз се обадих по тел. за да попитам за резултата и ми отговориха, че информацията се предоставя само лично, защото по тел. ставали грешки..Аз обаче не съм от София и на мен, както предполагам и на повечето бременни от провинцията, ни остава да изчакаме тази една дълга седмица за резултат.
Може би би било удачно при вземането на кръв на всяка пациентка да се дава определен индивидуален №, с който по-късно тя да може сама да провери и по интернет резултата си ако желае.
Благодаря Ви за отговора!

Уважаема Госпожо,

Даването на резултата наистина може да стане по механизъм, който Вие изберете. Но за целта трябва да посочите това в информираното съгласия.
Резултатът се съобщава само от лекар.
1) Моля наберете след 9 часа 9172 268.
2) Помолете за лекар
3) посочете си трите имена и рождената дата.

Съжалявам за създаденото Ви неудобство.
В момента се разработва системата за влизаен с баркод при получаване на резелтат.
Във всеки случай този подход ще улесни получаването, но ще затрудни интерпретацията. Нея можете да получите безплатно само на място или от наш геенитчен консултант в определени случаи по телефона.
Моля, посочете телефон за връзка и аз лично ще Ви съобща резултата.

Кременски
9172 268

Уважаеми проф. Кременски,

Аз вече получих резултата си, след едноседмично чакане, затова вече не е необходимо да Ви безпокоя. Искам само да споделя, че миналата седмица се обадих точно на посочения от Вас тел. и служителката, която ми отговори беше категорична, че не се дава информация по тел.. Не зная каква длъжност е заемала, но след като уточних, че не съм от София и не ми е възможно лично да дойда за резултата, тя отговори, че в този случай трябва да си получа резултата от ВМИ-Пловдив, където е взета пробата, както и направих.
Радвам се че с новата система за получаване на резултати, която разработвате все пак ще се улесни и ускори получаването на информация от бременните. За интерпретацията на резултатите бихте могли да отворите тел. инфо линия или няколко такива, на които в определени часове да се обясняват резултатите на пациентите при невъзможност за лична среща. Благодаря Ви за ангажираността и Ви желая все повече успехи!

Проф. Кременски,
бихте ли ми казали дали промяната в безплатните генетични консултации (че вече не са безплатни) касае всички случаи, или все още за някои важи. Преди три месеца при доц. Георгиева ми беше безплатно, а миналата седмица приятелката ми плати при нея 20 лв
Благодаря за отговора предварително

Уважаема Госпожо,

Нищо не се е променило
При мен всички консултации са безплатни.
При останалите консултанти за всички бременни консултаците за т.нар "биохимичен скрининг" са безплатни. При тях останалите консултации са платени.

Кременски

Здравейте,проф.Кременски!
Обръщам се към Вас с молба за анализ на резултатите от проведеният във Вашата лаборатория на 20.06.2007 БХС.Не мога да се възползвам от лична консултация,тъй като съм от провинцията и получих резултатите по пощата.
На 33години ,2 месеца и 21 дни към датата на изследването.Трета бременност - един аборт пожелание,мъртвораждане в 36г.с.Причина - плацентарна инсуфициенция,при плода не се доказаха отклонения.Към момента на изследването бях 17г. с. спрямо дата на последната редовна менструация,но 16г.с. спрямо УЗИ.Разликата се дължи не на изоставане на плода ,а на по-късно оплождане.Фамилно необременена.
Досега са направени:
- УЗИ в 14г.с. при Д-р Марков
-Изследване за вродени тромбофилии при Д-р А.Савов в поверената Ви лаборатория
-Имунологични изследвания при проф.Балева
-УЗУ в 16 г.с. при Д-р Марков
Всички изследвания са в норма.
Безпокоят ме резултатите от БХС:

17г.с.(16+4 -17+3)
S-AFP 11 U/ml [17.43-87.13]
S-b-hCG 6.5ng/ml [5.75-28.75]
възрастов риск 1/606
личен риск 1/249
Mo=34.85

На фона на тези резултати Ви питам:
1.Имам ли база за притеснение от ниската концентрация на алфа фетопротеина и повишения личен риск.Трябва ли да повторя БХС,налага ли се амниоцентеза или е достатъчно УЗИ,което ми предстои в 20г.с.?
2.Има ли значение ,че :
а)в бланката с изследването е написано АGE = 33.7 ,а аз към момента на изследването съм на 33 години и 3 месеца.Как да го тълкувам?
б)е записано Gest.age=17+1,а Д-р Марков изрично подчерта да спомена разликата от 1 седмица,т.е. 16+. Уведомих лаборантката за това разминаване,но тя ме успокои,че се вземат в предвид данните от УЗИ.
в)съм на терапия към момента на изследването с Pregnyl
по отношение на получените резултати.

Позволете ми чрез Вас да изкажа възхищението си от отношението,професионализма и точността на хората,които работят в Националната генетична лаборатория.
С уважение и предварителна благодарност за отговора: Манова